Mikrocefalija simptoma, uzroka i metoda liječenja

Tlak

Bolest u kojoj je zbog smanjenja volumena mozga opseg glave u djece manja od normalne za određenu dob i spol, naziva se mikrocefalija. Mikrocefalija u djece može biti kongenitalna ili se može razviti tijekom prvih godina života djeteta. Postoje primarna i sekundarna mikrocefalija. Primarna mikrocefalija je rezultat genetskih poremećaja i formira se u ranim fazama embrionalnog razvoja. Sekundarna mikrocefalija je rezultat različitih štetnih čimbenika koji utječu na razvoj mozga (infekcije, intoksikacije) na fetusu u kasnijim fazama intrauterinog razvoja.

Uzroci mikrocefalije

Uzroci fotografije mikrocefalije

Najčešće različite genetske abnormalnosti dovode do razvoja mikrocefalije, ometajući razvoj moždane kore u prvim tjednima i mjesecima intrauterinog razvoja djeteta.

Genetski uzroci mikrocefalije uključuju: Downov sindrom, Edward, Patau, autosomno dominantnu mikrocefaliju, obiteljsku autosomno recesivnu mikrocefaliju.

Uz to, uzroci mikrocefalije su:

  • Zlouporaba alkohola i droga tijekom trudnoće
  • Zarazne bolesti koje se nose tijekom trudnoće: rubeola, infekcija citomegalovirusom, boginje, toksoplazmoza
  • Utjecaj na otrovne kemikalije
  • Utjecaj na ionizirajuće zračenje
  • Teški prehrambeni nedostatak u trudnoći
  • Nedovoljna kontrola gestacijskog dijabetesa
  • Teška placentna insuficijencija
  • Fenilketonurija kod trudnice
  • Hipotireoza u trudnoće

Uzroci mikrocefalije u djece prve godine života mogu biti:

  • Traumatsko oštećenje mozga
  • Moždani udar
  • Hipoksična encefalopatija
  • Kongenitalna HIV - encefalopatija
  • Preneseni meningitis i encefalitis
  • Kronično zatajenje bubrega
  • Trovanje olovom
  • hipotireoza
  • Kongenitalni defekti srca
  • Teški prehrambeni nedostatak

Simptomi mikrocefalije

Mali stas, retardacija, hiperaktivnost glavni su simptomi mikrocefalije

Djeca s dijagnozom mikrocefalije mogu se roditi s normalnim ili blago smanjenim opsegom glave. U budućnosti, lubanja mozga zaustavlja rast, dok lice nastavlja rasti u skladu s dobi djeteta. To uzrokuje nesrazmjer između mozga i lica lubanje, što postaje očitije kako dijete raste.

Drugi uobičajeni simptomi mikrocefalije u djece su:

  • Patuljastost ili kratki rast
  • Rano zatvaranje velike fontanele (ponekad, u vrijeme rođenja)
  • Mentalna retardacija
  • Povreda motoričkog i govornog razvoja
  • hiperaktivnost
  • konvulzije
  • Poremećaji koordinatora
  • Poremećaji tonusa mišića
  • Pares i paraliza

Djeca s mikrocefalijom mogu doživjeti normalan razvoj intelektualnih funkcija i može doći do povećanja opsega glave dok rastu. U isto vrijeme, opseg glave ove djece i dalje ostaje ispod normale za određenu dob i spol.

dijagnostika

Identifikacija mikrocefalije i dijagnostika fotografije

Dijagnoza obično nije teška. Tijekom mjesečnih zakazanih pregleda liječnik mjeri glavne antropometrijske parametre djeteta i određuje razinu njegovog psihomotornog razvoja. U slučaju da je opseg glave djeteta manji od norme usvojene za djecu određene dobi i spola za više od dvije standardne devijacije, dijagnosticira se mikrocefalija. Da biste razjasnili uzroke mikrocefalije, možda će vam trebati MRI ili CT - test na mozgu, biokemijski test krvi.

Prenatalna dijagnostika mikrocefalije provodi se tijekom zakazanih ultrazvučnih pregleda trudnica. U slučaju mikrocefalije, pitanje pobačaja je riješeno.

Postoji li tretman za mikrocefaliju?

Do danas, liječenje mikrocefalije prije potpunog oporavka ne postoji

Trenutno ne postoji tretman koji bi doveo do normalizacije veličine i oblika glave u djece s mikrocefalijom. Cilj liječenja mikrocefalije je korekcija povezanih neuroloških poremećaja i moguća socijalna adaptacija takve djece. Sva djeca s dijagnozom mikrocefalije trebaju biti u ambulanti pedijatrijskog neurologa.

Logoped procjenjuje i ispravlja poremećaje govora. Za korekciju koordinatora i motoričkih poremećaja, instruktor terapije vježbanja bavi se djecom. Socijalna prilagodba djece uključene u društvene učitelje i psihologe. Za normalizaciju tonusa mišića prikazana je masaža. Liječenje lijekovima propisano je za konvulzivne napadaje i hiperreaktivnost.

prevencija

Danas ne postoji pouzdana prevencija mikrocefalije. Prije planiranja trudnoće, ako žena nema ospica i boginja, preporučuje se da se cijepi protiv tih infekcija.

Odbijanje korištenja alkohola i droga, zdrav način života i pravodobno liječenje somatskih bolesti tijekom trudnoće smanjuje rizik od mikrocefalije kod djeteta. U slučaju rođenja u obitelji djeteta s mikrocefalijom i planiranjem nove trudnoće, par mora biti podvrgnut genetskom savjetovanju kako bi odredio moguće rizike razvoja mikrocefalije kod drugog djeteta.

Očekivano trajanje života za mikrocefalijom

Očekivano trajanje života za mikrocefalijom

Prognoza mikrocefalije ovisi o njezinom stupnju i povezanim neurološkim poremećajima. Neka djeca postaju teško onesposobljena, neka su intelektualno sigurna i razvijaju se prema dobi.

Stupanj oštećenja mozga ovisi o očekivanom trajanju života mikrocefalije. Dakle, mikrocefalija, u kojoj nema razvojnog poremećaja, ne utječe na očekivano trajanje života.

Dok teški oblici s bruto neurološkim i mentalnim poremećajima doprinose značajnom smanjenju očekivanog životnog vijeka bolesnika s mikrocefalijom. Uzrok smrti u ovom slučaju su interkurentne bolesti i infekcije.

Koji su uzroci kongenitalne mikrocefalije u djece?

U širem smislu, mikrocefalija u djece je patološko stanje praćeno nedovoljnim razvojem mozga i lubanje.

Bolest je popraćena izraženim simptomima, čija se manifestacija javlja kod djeteta od rođenja.

U nekim slučajevima, znakovi bolesti mogu postati vidljivi kod starije djece. Kod mikrocefalije primjenjuju se ne samo specifični režimi liječenja, već i mjere za poboljšanje socijalizacije djece.

Ovdje pročitajte o uzrocima i učincima kraniosinostoza kod djece.

Pojam i obilježja

Mikrocefalija u djetetu - foto:

Mikrocefalija je ozbiljna i teška malformacija središnjeg živčanog sustava, praćena značajnim smanjenjem mozga i opsega lubanje djeteta.

Bolest je jedna od rijetkih kongenitalnih abnormalnosti. Rodno pitanje nije važno. Najčešće se mikrocefalija razvija u djece u kombinaciji s oligofrenijom.

Neizbježne posljedice mikrocefalije su sljedeće patologije:

  • ozbiljan nedostatak koordinacije pokreta;
  • kršenje govora i mentalnog razvoja;
  • mentalne abnormalnosti.
u sadržaj ↑

uzroci

Na mikrocefaliju u razvoju djeteta mogu utjecati ne samo unutarnji, već i vanjski čimbenici.

Najčešći uzrok bolesti je genetska predispozicija, ali u nekim slučajevima izaziva negativan učinak na tijelo trudnice pod određenim uvjetima.

Važnu ulogu ima poštivanje ispravnog načina života, prehrane i pravodobne prevencije zaraznih bolesti tijekom trudnoće.

Razlozi za razvoj mikrocefalije kod djeteta mogu biti sljedeći čimbenici:

  • izloženost štetnim čimbenicima tijekom trudnoće;
  • genetska predispozicija;
  • kongenitalne anomalije u žena;
  • opijenost žene u razdoblju gestacije;
  • traumom u bilo kojem stadiju trudnoće;
  • učinci izloženosti radijaciji na ženu;
  • žene u postu tijekom trudnoće;
  • kršenje procesa rasta i formiranja moždanog tkiva tijekom fetalnog razvoja;
  • nekontrolirani unos jakih lijekova tijekom trudnoće;
  • zlouporaba alkohola, droga ili pušenje tijekom trudnoće;
  • ozbiljne endokrine patologije u žena;
  • fetalna hipoksija;
  • učinci zaraznih bolesti tijekom trudnoće.

Što je Crouzonov sindrom kod djeteta? Saznajte više o tome iz našeg članka.

Klasifikacija i oblici bolesti

Mikrocefalija može biti primarna i sekundarna. U prvom slučaju, genetska predispozicija igra ključnu ulogu, u drugom - vanjske čimbenike koji negativno utječu na dijete tijekom prenatalnog razvoja ili tijekom poroda.

Bolest može biti neovisna ili se može razviti na pozadini drugih patoloških stanja.

Sljedeće bolesti su neovisni oblici mikrocefalije u djece:

  1. Giacominijev sindrom (nasljedna mikrocefalija, manifestira se uglavnom u obliku mentalnih abnormalnosti u kombinaciji s konvulzivnim stanjima i progresijom paralize).
  2. Payneov sindrom (bolest pogađa samo dječake, nasljedna je i prati stalna konvulzivna stanja nogu, srčane abnormalnosti i nervni poremećaji).
u sadržaj ↑

Što je sekundarna mikrocefalija?

Sekundarna mikrocefalija ima svoje osobine.

Opasnost i složenost ove bolesti leži u njenom razvoju u bilo kojoj fazi formiranja fetusa.

Kod pregleda u razdoblju planiranja trudnoće, žena možda nije otkrila nikakve patologije. Prvi mjeseci trudnoće također će proći bez komplikacija, no pod utjecajem određenih vanjskih čimbenika situacija će se drastično promijeniti gotovo iznenada.

Značajke sekundarne mikrocefalije:

  1. Uz ovu bolest povećava rizik od cerebralne paralize kod djeteta.
  2. Sekundarna mikrocefalija razvija se brže i teže je ispraviti postupcima ili pripravcima.
  3. Pogoršanje ovog oblika bolesti može se dogoditi pod utjecajem zaraznih bolesti, ozljeda mozga i trovanja olovom koje trpi dijete u prvoj godini života.
  4. Patološki proces je popraćen komplikacijama u početnoj fazi razvoja.

Kliničke preporuke za dijagnozu i liječenje hidrocefalusa kod djece možete pronaći na našoj web stranici.

Kako odrediti prisutnost bolesti?

Glavni znak mikrocefalije kod djeteta je smanjenje veličine lubanje pri njegovom rođenju. Ova značajka ostaje u životu djeteta i sa godinama postaje sve očitija.

U većini slučajeva, kod djece s takvom dijagnozom, izvori se ubrzano zatvaraju (u prvom mjesecu života).

Postupno, dodatni simptomi povezani s progresijom patološkog procesa pridružuju se glavnom simptomu mikrocefalije.

Prepoznajte mikrocefaliju u djeteta na sljedeće načine:

  • provođenje opsežnog pregleda u zdravstvenoj ustanovi;
  • laboratorijsko ispitivanje amnionske tekućine;
  • test krvi iz pupkovine;
  • potvrđivanje ili isključivanje dijagnoze laboratorijskim testovima.
u sadržaj ↑

Simptomi i klinička slika

Glavni vizualni simptom mikrocefalije postaje vidljiv odmah nakon rođenja djeteta. Nesrazmjernost lubanje se promatra golim okom. Vremenski dio glave je odrezan. U ovom slučaju, tijelo djeteta je proporcionalno.

S godinama se simptomi bolesti počinju intenzivno razvijati. Mikrocefalija može imati dva oblika - pasivna i agresivna. U prvom slučaju, beba je promatrana letargija, niska pokretljivost, u drugom - pretjerano uzbuđenje.

Simptomi mikrocefalije u djece su sljedeća stanja:

  • usko i koso čelo;
  • pretjerano izbočene obrve;
  • neproporcionalna tjelesnost;
  • izražena mišićna distonija;
  • širok i kratak nos;
  • usko nebo u kombinaciji s rijetkim zubima;
  • oslabljena respiratorna aktivnost;
  • znakovi mentalne retardacije;
  • kritična niska imunost;
  • prisutnost nabora na stražnjoj strani glave;
  • patologija kardiovaskularnog sustava;
  • pareza spastičnog tipa;
  • konvulzivna stanja.
u sadržaj ↑

Komplikacije i posljedice

Mikrocefalija je uvijek popraćena komplikacijama različitih stupnjeva intenziteta. Prije svega, patološki proces ima negativan utjecaj na mentalni razvoj djeteta i uzrokuje ozbiljne neurološke abnormalnosti.

U većini slučajeva takva bolest prati Downov sindrom, Patau, Edwards i Miller-Dicker. Sve ove bolesti su posljedica abnormalnosti mozga.

Komplikacije bolesti mogu biti sljedeća stanja:

Dijagnostika i analiza

Dijagnostičke mjere za otkrivanje mikrocefalije treba provoditi u fazi gestacije.

U većini slučajeva moguće je identificirati početak patološkog procesa tijekom provedbe planiranog opstetričnog ultrazvuka.

Nakon rođenja, dijagnoza mikrocefalije je potrebna za konačnu potvrdu činjenice bolesti.

Dijagnoza mikrocefalije provodi se slijedećim postupcima:

  • biopsija koriona;
  • fetalni kariotip;
  • opstetrički ultrazvuk;
  • ultrazvuk mozga;
  • invazivna prenatalna dijagnoza;
  • sveobuhvatne pretrage krvi;
  • Ultrazvuk i MRI mozga;
  • Echo i EEG;
  • CT mozga.

Kako prepoznati autizam kod djeteta? Saznajte odgovor odmah.

Metode liječenja

Mikrocefalija je jedna od neizlječivih patologija.

Terapija za ovu bolest je simptomatsko liječenje djeteta, što omogućuje ublažavanje njegovog općeg stanja i usporavanje napredovanja bolesti neko vrijeme.

Osim toga, djeci se propisuje radna terapija, fizikalna terapija, masažni postupci, mjesečna antropometrija i redovita nastava s učiteljima uskog profila.

Kod liječenja mikrocefalije, djeci se propisuju sljedeće vrste lijekova:

  • sredstva za poboljšanje metaboličkih procesa u tkivu mozga (Pyritinol, Piracetam);
  • antikonvulzivni i sedativni lijekovi (propisani pojedinačno);
  • nootropni lijekovi (Actovegin, Phenibut);
  • stimulansi stanične regeneracije (Solcoseryl);
  • sredstva s sedativnim učinkom (Diazepam, Sonapaks);
  • vitaminski kompleksi u skladu s individualnim značajkama djetetovog tijela i njegovom starosnom kategorijom.
u sadržaj ↑

Psihološka i socijalna prilagodba

U psihološkoj i socijalnoj prilagodbi djece s mikrocefalijom glavnu ulogu imaju roditelji.

Dijete treba na vrijeme uzeti sve propisane lijekove, pohađati nastavu kod logopeda i drugih učitelja, fizikalno liječiti i dobiti punu masažu.

Svaki prekid terapije može uzrokovati pogoršanje bolesti i ubrzati njegovo napredovanje.

Preporuke za roditelje djece s ovom dijagnozom:

  1. Podizanje djece s mikrocefalijom popraćeno je povećanom odgovornošću odraslih (roditelji bi trebali biti svjesni razmjera problema).
  2. Psihološku pomoć treba pružati ne samo djetetu, nego i njegovim roditeljima.
  3. Usporavanje progresije bolesti i pojava pozitivne dinamike moguća je samo kod redovitih sastanaka s djetetom i pridržavanja preporuka liječnika.
  4. Zahvaljujući posebnim aktivnostima, može se povećati samopoštovanje djeteta i razviti njegova individualnost (u većini slučajeva takve se nastave provode u grupnom obliku, djeca uče međusobno komunicirati, stjecati osnovne vještine i lakše se prilagođavati vanjskim uvjetima).
  5. Djeca s blagim intelektualnim teškoćama mogu pohađati odgojnu nastavu, ali nastava s popravnim učiteljem je obvezna.
u sadržaj ↑

prognoze

Projekcije mikrocefalije u većini slučajeva su nepovoljne.

Čak i ako dijete ima sposobnost učenja ili ovladavanja elementarnim vještinama, njegova kvaliteta života i trajanje njegovog životnog ciklusa bit će u velikoj mjeri smanjeni.

Stručnjaci snažno preporučuju roditeljima da od rane dobi smjeste svoju bebu u posebnu ustanovu. Ta potreba nastaje zbog brzog razvoja bolesti i važnosti stalnog medicinskog nadzora malog pacijenta.

S pravom terapijom dijete može doživjeti sljedeća poboljšanja:

  • normalizacija emocionalnog stanja;
  • smanjena učestalost epileptičkih napadaja ili konvulzivnih stanja;
  • poboljšanje pamćenja i koncentracije;
  • širenje vokabulara;
  • povećati zdravlje tijela;
  • povećanje životnog vijeka do 30 godina.
u sadržaj ↑

prevencija

Glavna mjera prevencije mikrocefalije u djece je odgovoran pristup roditelja planiranju trudnoće.

Ako je rođaku dijagnosticiran jedan od rođaka, paru je potrebno genetsko savjetovanje, nakon čega slijedi sveobuhvatno ispitivanje. Slični postupci su potrebni ako već imate dijete s mikrocefalijom.

Prevencija mikrocefalije u djece uključuje sljedeće preporuke:

  • odgovorno planiranje trudnoće;
  • pravodobno cijepljenje žena protiv zaraznih bolesti;
  • odbacivanje loših navika oba roditelja u fazi planiranja trudnoće;
  • pravovremeno liječenje svih bolesti (bez obzira na fazu planiranja trudnoće ili trudnoće);
  • pregled trudnice u skladu s rasporedom;
  • poštivanje dana i prehrana tijekom trudnoće;
  • genetsko testiranje oba roditelja.

Mikrocefalija u djeteta je moguće identificirati čak iu fazi intrauterinog razvoja. Kada potvrdite dijagnozu, stručnjaci preporučuju umjetni prekid trudnoće.

To je zbog nedostatka učinkovitih načina liječenja u medicinskoj praksi i obilježja patološkog procesa koji utječe na bebin mozak. Vraćanje tijela je nemoguće.

O metodama liječenja tortikolisa u dojenčadi pročitajte ovdje.

O mikrocefaliji djeteta u ovom videozapisu:

Ljubazno vas molimo da se ne liječite. Prijavite se s liječnikom!

Sekundarna mikrocefalija u djece simptomi Otkrivanje bolesti Pedijatrijski savjet

Sekundarna mikrocefalija u djece simptomi

Mikrocefalija u djece

Dijagnoza "mikrocefalije" kod djeteta je jedna od najtežih, jer to znači da dječak ili djevojčica neće odrasti ovako ili onako. Ova djeca najčešće trpe mentalnu retardaciju u budućnosti, kao i razne neurološke ili mentalne poteškoće.

Simptomi mikrocefalije u djece

Lako je razlikovati dijete koje boluje od ove bolesti od drugih, osobito ako ima više od godinu dana. U normalnom razvoju lica u lubanji, on će imati znatno nerazvijeniji dio mozga glave. Kako raste, ovo vanjsko obilježje će se sve više i više pojavljivati.

Znakovi mikrocefalije u djetetu koje se upravo rodilo može se posumnjati ako je opseg glave manji od 34 centimetra, iako je ponekad mala glava samo pojedinačna osobina. Drugi važan pokazatelj ove bolesti je da je opseg prsa pacijenta veći od glave.

Ostali znakovi nerazvijenosti mozga uključuju:

  • potpuno zatvaranje ili nedovoljna veličina fontane
  • iznimno brzo zatvaranje fontane (u roku od mjesec dana nakon rođenja)
  • usko i nagnuto čelo, izbočine obrva i izbočene uši
  • slab tonus mišića
  • nedovoljna visina i težina
  • dystaxia
  • konvulzivni sindrom
  • strabizam.

    Djeca s ovom bolešću mogu biti hiperaktivna i previše apatična i letargična. Držite glavu, prevrnite se, sjednite, stojite, puzite, hodajte, počinju jako kasno. Mozak, čija težina obično ne prelazi 600 grama, karakteriziraju značajne malformacije.

    Uzroci mikrocefalije u djece

    Važno je znati da u djece postoji primarna i sekundarna mikrocefalija. Primarno se javlja kao posljedica genetskih oštećenja u tijelu ploda tijekom trudnoće, kao i zbog utjecaja nekih nepovoljnih čimbenika u prva dva tromjesečja trudnoće. Takvi čimbenici uključuju pušenje, alkoholizam, ovisnost o majci, zarazne bolesti (najčešće toksoplazmoza, rubeola, citomegalovirus, herpes), endokrine bolesti majke, uporaba teratogenih lijekova (na primjer, antibiotici), zračenje.

    Sekundarna nerazvijenost mozga je znak ozbiljnijeg stanja, posebno cerebralne paralize. To može biti posljedica ne samo genetike i utjecaja štetnih čimbenika tijekom trudnoće, nego i načina na koji su prolazila rođenja, pa čak i prvi mjeseci vanuterinskog života.

    Liječenje mikrocefalije u djece

    Nerazvijenost mozga je neizlječiva bolest (uostalom, nemoguće je nastaviti prirodnu aktivnost mozga), koja, međutim, može i treba ispraviti. Za liječenje takve djece razviti niz aktivnosti koje su usmjerene na njihov intelektualni i fizički razvoj, tako da imaju mogućnost da budu što je više moguće društveno prilagođene. Dakle, liječnici mogu preporučiti:

    1. Terapija lijekovima za stimulaciju metaboličkih procesa u mozgu.
    2. Fizioterapija, masaža, fizikalna terapija.
    3. Aktivnosti intelektualnog razvoja.

    Mikrocefalija u djece - prognoza

    Koliko god to zvučalo strašno, poznato je da ljudi s nerazvijenošću mozga ne žive više od 30 godina. Prosječno trajanje njihova života je oko 15 godina.

    Stupanj mentalne retardacije takve djece ovisi o stupnju smanjenja mozga. Takvi dječaci i djevojčice odrastaju i postaju vrlo različiti i različiti. Neke imaju blagi oblik imbecilnosti, karakteriziran prosječnim stupnjem intelektualne nerazvijenosti, dok drugi pate od dubokog oblika idiotizma (najteži stupanj mentalne retardacije).

    Prednosti tradicionalne medicine u borbi protiv pedijatrijske mikrocefalije

    uzroci

    Mikrocefalija - nedostatak u razvoju

    Ako uzmemo u obzir evoluciju, onda ta osobina u razvoju ljudske lubanje govori o nižem stupnju razvoja, stavljajući ga gotovo na rang s primatima, točnije rečeno, to je međuprostor između inteligentnog čovjeka i modernog čovjeka. Prilikom bližeg pregleda, može se naći ogromna sličnost u obliku lubanje.

    Postoji nekoliko uzroka bolesti, ali glavni su:

    1. primarna je genetska (jednostavna i istinita),
    2. sekundarni - složeni i kombinirani.

    Primarno se razvija u prisutnosti nasljednih faktora, tj. Autosomno recesivnih ili izloženih štetnim čimbenicima: endokrinih poremećaja majke tijekom trudnoće, zračenja, zaraznih bolesti. Svi ovi nedostaci mogu se pojaviti u fetusu u prvih sedam mjeseci razvoja u maternici.

    Sekundarno je oštećenje mozga i lubanje u posljednjem razdoblju razvoja fetusa u maternici, porodnih ozljeda i postporođajnih ozljeda u slučaju neopreznog rukovanja.

    Razlog može biti loša navika majke, odnosno alkohola i pušenja, otrovanje u prvom tromjesečju trudnoće, ospice, rubeole, vodene kozice, citomegalovirus i toksoplazmoza.

    Postoje slučajevi kada se dijete rađa s takvom dijagnozom u savršeno zdravoj majci koja nema loše navike. Liječnici nemaju odgovor na to, nemoćni su u objašnjavanju razloga za takvu situaciju.

    simptomi

    Mikrocefalija pokazuje malu veličinu lubanje.

    Mikrocefalija u djece potječe iz intrauterinog razvoja.

    S ovom bolešću postoji pretjerano mala veličina mozga i lubanje općenito. Ponekad je težina mozga 500-600 grama. Vremenski i frontalni dijelovi su primjetno smanjeni, nema konvolucija, tj. One su izglađene preko cerebralnih hemisfera, uskih brazda, potpunog ili djelomičnog odsustva corpus callosum, tj. Vrlo živčanih vlakana koja međusobno povezuju obje hemisfere.

    Često postoji povećana optička tuberkuloza, cerebelum, kolona mozga. Obim lubanje je smanjen, šavovi i fontanele se povećavaju u prvom mjesecu života. S dobi u djeteta, dio lica lubanje prevladava u veličini preko mozga. Ova bolest doprinosi nastanku različitih razina intelektualnih nedostataka.

    U primarnom obliku bolesti, motoričke funkcije su relativno neoštećene, postoje manji nedostaci u neuralgičnom dijelu. Kada je sekundarni fokus na kršenju motoričke aktivnosti, postoje povrede govora, intelektualni dio pati, a grčevi nisu isključeni. Mikrocefalija prema njezinim indikacijama blizu je cerebralne paralize.

    Temperament utječe na aktivnost bolesnog djeteta. Prema toj karakteristici djeca su podijeljena u dvije skupine: torpidna i eretična. Predstavnici prve skupine neaktivnih, ne-emocionalnih, neaktivnih u društvu. Predstavnici drugog su emocionalniji, nemirniji i izuzetno pokretni. Djeca ovog tipa imaju slabu koordinaciju, narušenu kranijalnu inervaciju, anisorefleksiju. Jednostavno rečeno, veličina djetetove glave je vrlo mala, veličina lubanje je slična veličini mozga. Postoje slučajevi kada je opseg glave djeteta tri puta manji od normalnog zdravog djeteta.

    Simptomi sekundarne mikrocefalije mogu se pojaviti tijekom prve godine života, a ponekad se ne čine tako primjetnima. No, od tri do četiri mjeseca, vidljive promjene u deformaciji glave mogu se naći: obrazni dio lubanje se razvija kao što bi trebao biti za zdravo dijete, a dio mozga ostaje nepromijenjen. Dijete ima veliko lice, koso čelo i potpuno nesrazmjernu veličinu glave u odnosu na tijelo.

    S takvom dijagnozom moguća je paraliza udova i spazam mišića.

    Postoje slučajevi kada se čini da se dijete normalno razvija, ali u jednom trenutku rast mozga se smrzava zbog male veličine lubanje i činjenice da se kranijalni šavovi brzo formiraju. Kako bi se to izbjeglo, potrebno je posjetiti pedijatra na vrijeme za postupno promatranje razvoja djeteta. Ako se pronađe problem, potrebna je operacija.

    liječenje

    Nažalost, mikrocefalija se ne liječi, a očekivano trajanje života značajno se smanjuje

    Posebno uspostavljeni tretman ne postoji. Bilo koja terapija koja se koristi za borbu protiv ove bolesti može se nazvati simptomatičnom, tj. Stvorenom kako bi podržala život pacijenta. Mikrocefalija nije pogodna za bilo koji tretman, a sva predviđanja njezina razvoja i ishoda mogu se nazvati nepovoljnima.

    mikrocefalija

    Mikrocefalija mozga je ozbiljna kongenitalna mana koja se temelji na smanjenju mase mozga i veličine glave djeteta. Ova se bolest javlja s učestalošću od 1 slučaja na 10.000 rođenih. Takvu djecu odlikuje zamjetna anomalija cerebralnog dijela glave, koja je neprirodno mala u odnosu na tijelo. Oni također pate od mentalne retardacije, nerazvijenosti mozga, mentalnih i neuroloških poremećaja. U isto vrijeme u samom mozgu postoje znakovi ozbiljnih defekata, vijuge imaju spljošten izgled, neke od njih su potpuno odsutne.

    Postoje dvije vrste mikrocefalije:

  • primarni - to je posljedica povreda na genetskoj razini, utjecaja određenih negativnih čimbenika tijekom djetetovog ležaja u prvom i drugom tromjesečju trudnoće
  • sekundarni - nastaje zbog negativnog utjecaja vanjskih čimbenika u II i III trimestrima trudnoće, tijekom porođaja i neonatalnog razdoblja života novorođenčeta (oštećenje mozga), koje karakterizira teži tijek (cerebralna paraliza).

    Uzroci i čimbenici mikrocefalije

    Ta se bolest razvija kao posljedica utjecaja određenih čimbenika na fetus tijekom prenatalnog razdoblja. Takvi razlozi mogu izazvati mikrocefaliju u mozgu:

  • genetski poremećaji
  • nenormalan način života majke u prvim mjesecima trudnoće, koji uzrokuje trovanje fetusa (alkohol, duhan, droge)
  • probleme u radu ili patologiji sustava endokrinih žlijezda
  • povećane razine zračenja u okolišu
  • infekcija fetusa u maternici nekim bolestima (citomegalovirus, rubeola, herpes, ospice, zauške)
  • ozljeda djeteta tijekom poroda
  • loše stanje okoliša
  • teratogeni učinci lijekova (antibiotici i drugi lijekovi)
  • zarazne bolesti majke tijekom trudnoće (toksoplazmoza)
  • teška otrovanja otrovima.

    Djeca s mikrocefalijom često se pojavljuju u savršeno zdravim roditeljima, a liječnici ne mogu objasniti razlog takve anomalije.

    Simptomi mikrocefalije

    Djeca s mikrocefalijom imaju vrlo malu moždanu masu s velikim razvojnim defektima i oštro smanjuju određene režnjeve mozga. S godinama postaje vidljivo da je facijalni dio normalan, mozak je abnormalno mali. Gotovo svi pacijenti pate od intelektualnog nedostatka različitih stupnjeva. U primarnom obliku bolesti neurološki znakovi mikrocefalije nisu jako izraženi, sačuvane su gotovo sve motoričke funkcije. Kada je sekundarni označen poraz pokretljivosti prema vrsti konvulzija i cerebralnoj paralizi, intelekt pati jako. I kod mikrocefalije, ovi simptomi su zabilježeni:

  • mala veličina obilaska glave djeteta (unutar granica od 25-30 cm, što je 2-3 sigm manje odstupanja)
  • malu veličinu fontanele, njezino potpuno zatvaranje prije vremena ili odsutnost bilo kojeg
  • dystaxia
  • znakovi oligofrenije
  • uski čelo, kosi, izbočeni uši, snažno konveksni grebeni čela
  • strabizam (kod većine djece)
  • neproporcionalna veličina glave
  • emocionalna ograničenja
  • opseg prsnog koša kada se mjeri više od opsega glave (kod zdrave djece, naprotiv)
  • nizak mišićni tonus (mišićna distonija)
  • pokazatelji težine i visine djeteta značajno su ispod normale
  • zatvaranje šavova na lubanji tijekom prvih mjeseci nakon rođenja
  • konvulzije (ponekad).

    Riječ je o mikrocefaliji koja se može pojaviti kada je opseg glave novorođenčeta manji od 34 cm, a istovremeno nije osnovni pokazatelj, jer mala glava pri rođenju može biti samo pojedinačno obilježje koje se nasljeđuje.

    Takva djeca su apatična, malo se kreću ili, obrnuto, hiperaktivna, lako se uzbuđuju. Držite glavu, sjedite samouvjereno, počinju sami hodati nakon svojih vršnjaka. Njihov životni vijek je maksimalno 30 godina, au prosjeku je 15. Razina mentalne retardacije u mikrocefalima vrlo je različita: od blagog oblika imbecilnosti do teškog stupnja idiotizma.

    Dijagnoza mikrocefalije

    Dijagnoza ne uzrokuje nikakve posebne poteškoće, uzimajući u obzir tipičan izgled takvih pacijenata i nerazvijenost inteligencije.

    inspekcija

    Liječnik pregledava dijete, obavlja vaganje i mjerenje glavnih dimenzija glave, tijela, ocjenjuje neravnotežu dijelova lubanje. Također se pokazalo da genetske konzultacije identificiraju nasljedne patologije.

    Laboratorijska dijagnostika mikrocefalije

    Osim standardnog skupa testova, takva djeca moraju provoditi genetski probir kako bi identificirali genetsku ili kromosomsku bolest.

    Instrumentalne metode istraživanja

    Puno instrumentalno neurološko ispitivanje. To vam omogućuje da odredite stupanj oštećenja mozga i predvidite daljnji tijek bolesti. Ova vrsta dijagnoze mikrocefalije uključuje takve postupke:

    Liječenje mikrocefalije

    Nema specifičnog tretmana za ovu bolest, jer je neizlječiva. Nažalost, u ovom slučaju nemoguće je nastaviti prirodnu aktivnost mozga. Danas se provodi samo simptomatska terapija s ciljem ispravljanja rada mozga. Sastoji se od niza metoda za intelektualni i tjelesni razvoj djeteta, koji će mu omogućiti maksimalno moguće prilagođavanje u društvu. Djeca s primarnom mikrocefalijom rijetko, ali mogu studirati u posebnoj pomoćnoj školi, sa srednjom - zahtijevaju stalnu brigu o odraslima.

    Terapija lijekovima

    Propisuje se za aktiviranje i stimuliranje metaboličkih procesa u mozgu. Posebice, u liječenju mikrocefalije propisani su lijekovi iz sljedećih skupina:

  • sedativi
  • nootropici
  • antikonvulzivi
  • dehidracija
  • vitaminski kompleksi.

    fizioterapija

    Obuhvaća širok raspon postupaka, među kojima glavno mjesto zauzimaju fizioterapijske vježbe i masaže.

    Metode intelektualnog razvoja djeteta

    Za djecu s mikrocefalijom u mozgu postoje posebne ustanove - to su internati i vrtići, gdje se njima bave specijalisti (logopedi, defektolozi). S primarnim oblikom mnogo je lakše postići pozitivnu dinamiku, iako dijete neće postati potpuno zdravo, ali će moći naučiti osnovne vještine. Sekundarna forma ima nepovoljnu prognozu, jer takva djeca ne mogu savladati ni najjednostavnije vještine (držanje glave, okretanje, sjedenje).

    Roditelji takve djece također bi trebali aktivno sudjelovati u njihovom liječenju. Potrebno je redovito voditi terapiju vodom s njima, poboljšati pamćenje, izvoditi vježbe na razvoju osjetilnih, razmišljanja, pažnje.

    prevencija

    Nemoguće je predvidjeti razvoj ove patologije u trudnice prije ultrazvučnog pregleda. U tom slučaju, buduća majka u svakom slučaju treba izbjegavati negativni utjecaj vanjskog okruženja (zračenje, alkohol, pušenje, trovanje, rad s otrovnim tvarima, itd.). Važno je unaprijed planirati trudnoću, a ako postoje slične patologije u rodu, potrebno je obaviti prethodno medicinsko genetsko savjetovanje.

    Mikrocefalija simptoma, uzroka i metoda liječenja

    Sažetak članka:

    Bolest u kojoj je zbog smanjenja volumena mozga opseg glave u djece manja od normalne za određenu dob i spol, naziva se mikrocefalija. Mikrocefalija u djece može biti kongenitalna ili se može razviti tijekom prvih godina života djeteta. Postoje primarna i sekundarna mikrocefalija. Primarna mikrocefalija je rezultat genetskih poremećaja i formira se u ranim fazama embrionalnog razvoja. Sekundarna mikrocefalija je rezultat različitih štetnih čimbenika koji utječu na razvoj mozga (infekcije, intoksikacije) na fetusu u kasnijim fazama intrauterinog razvoja.

    Uzroci mikrocefalije

    Uzroci fotografije mikrocefalije

    Najčešće različite genetske abnormalnosti dovode do razvoja mikrocefalije, ometajući razvoj moždane kore u prvim tjednima i mjesecima intrauterinog razvoja djeteta.

    Genetski uzroci mikrocefalije uključuju: Downov sindrom, Edward, Patau, autosomno dominantnu mikrocefaliju, obiteljsku autosomno recesivnu mikrocefaliju.

    Uz to, uzroci mikrocefalije su:

  • Zlouporaba alkohola i droga tijekom trudnoće
  • Zarazne bolesti koje se nose tijekom trudnoće: rubeola, infekcija citomegalovirusom, boginje, toksoplazmoza
  • Utjecaj na otrovne kemikalije
  • Utjecaj na ionizirajuće zračenje
  • Teški prehrambeni nedostatak u trudnoći
  • Nedovoljna kontrola gestacijskog dijabetesa
  • Teška placentna insuficijencija
  • Fenilketonurija kod trudnice
  • Hipotireoza u trudnoće

    Uzroci mikrocefalije u djece prve godine života mogu biti:

  • Traumatsko oštećenje mozga
  • Moždani udar
  • Hipoksična encefalopatija
  • Kongenitalna HIV - encefalopatija
  • Preneseni meningitis i encefalitis
  • Kronično zatajenje bubrega
  • Trovanje olovom
  • hipotireoza
  • Kongenitalni defekti srca
  • Teški prehrambeni nedostatak

    Simptomi mikrocefalije

    Mali stas, retardacija, hiperaktivnost glavni su simptomi mikrocefalije

    Djeca s dijagnozom mikrocefalije mogu se roditi s normalnim ili blago smanjenim opsegom glave. U budućnosti, lubanja mozga zaustavlja rast, dok lice nastavlja rasti u skladu s dobi djeteta. To uzrokuje nesrazmjer između mozga i lica lubanje, što postaje očitije kako dijete raste.

    Drugi uobičajeni simptomi mikrocefalije u djece su:

  • Patuljastost ili kratki rast
  • Rano zatvaranje velike fontanele (ponekad, u vrijeme rođenja)
  • Mentalna retardacija
  • Povreda motoričkog i govornog razvoja
  • hiperaktivnost
  • konvulzije
  • Poremećaji koordinatora
  • Poremećaji tonusa mišića
  • Pares i paraliza

    Djeca s mikrocefalijom mogu doživjeti normalan razvoj intelektualnih funkcija i može doći do povećanja opsega glave dok rastu. U isto vrijeme, opseg glave ove djece i dalje ostaje ispod normale za određenu dob i spol.

    dijagnostika

    Identifikacija mikrocefalije i dijagnostika fotografije

    Dijagnoza obično nije teška. Tijekom mjesečnih zakazanih pregleda liječnik mjeri glavne antropometrijske parametre djeteta i određuje razinu njegovog psihomotornog razvoja. U slučaju da je opseg glave djeteta manji od norme usvojene za djecu određene dobi i spola za više od dvije standardne devijacije, dijagnosticira se mikrocefalija. Da biste razjasnili uzroke mikrocefalije, možda će vam trebati MRI ili CT - test na mozgu, biokemijski test krvi.

    Mikrocefalijom. Uzroci, simptomi, dijagnoza patologije

    Često postavljana pitanja

    Web-lokacija pruža pozadinske informacije. Odgovarajuća dijagnoza i liječenje bolesti mogući su pod nadzorom savjesnog liječnika. Bilo koji lijekovi imaju kontraindikacije. Potrebna je konzultacija

    Mikrocefalija je kongenitalna malformacija, karakterizirana smanjenjem veličine mozga (i, sekundarno, lubanje) kao posljedica narušenog rasta moždanog tkiva u prenatalnom razdoblju. Mikrocefalija može biti neovisna malformacija ili može biti manifestacija drugih genetskih bolesti (u ovom slučaju govorimo o pravoj mikrocefaliji), kao i razviti zbog raznih bolesti majke, prenesenih tijekom trudnoće (lažna, sekundarna mikrocefalija). U svakom slučaju, ova bolest uvijek prati zaostajanje u mentalnom razvoju djeteta (različite težine) i drugi neurološki simptomi.

    Učestalost mikrocefalije se kreće od 1: 2000 do 1: 10.000 novorođenčadi. Istinska mikrocefalija kao samostalna bolest mnogo je rjeđa i dijagnosticira se kod 1 od 50 tisuća djece, i kod dječaka i kod djevojčica. Ako je ova malformacija manifestacija druge nasljedne bolesti, njezina pojava u populaciji je zbog učestalosti osnovne bolesti.

    Zanimljivosti

    • Mikrocefalija je prvi put opisana 1871.
    • U rijetkim slučajevima, ljudi s mikrocefalijom mogu živjeti do zrele starosti.
    • Mikrocefalija je uvijek praćena mentalnom retardacijom.
    • Krajem 19. i početkom 20. stoljeća djeca s mikrocefalijom prodana su u Europi i Sjevernoj Americi cirkusu, gdje su nastupila u tzv. „Nakazi“.

    Struktura lubanje i mozga

    Razvoj mozga

    Prvi osjeti živčanog tkiva pojavljuju se 18. dana razvoja embrija i predstavljaju neuralnu ploču koja se sastoji od malog broja živčanih stanica (neurona). Kako se embrij razvija, broj neurona se povećava, tako da se mozak i kičmena moždina, kao i neki drugi elementi živčanog sustava, oblikuju iz živčane plastinike.

    Neuron je visoko specijalizirana stanica, koja stoji izvan tijela i mnoštvo procesa, preko kojih kontaktira stotine i tisuće drugih stanica u tijelu. Zahvaljujući toj strukturi osigurana je glavna funkcija živčanog sustava, a to je primanje i obrada informacija, kao i reguliranje aktivnosti cijelog organizma. Prema jednoj neuronskoj (aferentnoj) informaciji (u obliku živčanih impulsa) ulazi u mozak, gdje se obrađuje i nastaje reakcija živčanog impulsa, koji se preko drugih neurona (eferentnih) šalje na periferiju, u sve organe i tkiva.

    Stvaranje neurona mozga počinje u ranom stadiju embrionalnog razvoja i potpuno je dovršeno do rođenja djeteta, dosežući u prosjeku 150 milijardi živčanih stanica. Tijekom života, neuroni se ne mogu podijeliti (umnožiti), već postupno umiru zbog apoptoze (genetski programirani proces samouništenja oštećenih, neispravnih stanica).

    Struktura mozga

    Uobičajeno, ljudski mozak može se podijeliti na tri dijela, od kojih je svaki odgovoran za obavljanje određenih funkcija.

    U produkciji mozga:

    • Velike polutke (desno i lijevo). Oni predstavljaju više dijelove mozga, koji se sastoje od korteksa i subkortikalnih struktura (talamus, hipotalamus i drugi). Kora moždane hemisfere sadrži neurone odgovorne za višu živčanu aktivnost osobe, to jest, za formiranje osobnosti, procese učenja i samospoznaje. Subkortikalne strukture osiguravaju formiranje instinktivnih reakcija u ponašanju (hrana, seksualno i sl.), Odnosno određuju ponašanje osobe u određenoj situaciji. Valja napomenuti da u normalnim uvjetima, moždana kora ima inhibirajući učinak na subkortikalne strukture, tj. Ljudski um potiskuje instinktivne reakcije.
    • Stabla mozga. Anatomske strukture uključene u njega (medula, pons, midbrain i diencephalon) osiguravaju refleksnu aktivnost tijela, kao i komunikaciju između leđne moždine i mozga. Osim toga, razni nervni centri (respiratorni, vazomotorni i drugi) nalaze se u moždanom stablu, osiguravajući izvedbu fizioloških funkcija koje nisu kontrolirane sviješću (to jest, osoba automatski diše bez razmišljanja o tome).
    • Mali mozak. Mala strukturalna formacija smještena ispod zatiljnih režnjeva velikih polutki odgovorna je za koordinaciju pokreta i održavanje mišićnog tonusa, kao i za održavanje ravnoteže tijekom složenih pokreta (tijekom hodanja, trčanja i sl.).

    Razvoj kostiju lubanje

    U ljudskoj lubanji su izolirani dio lica (uključujući kosti lica) i dio mozga. Razvoj kostiju cerebralnog dijela lubanje dolazi iz posebnog embrijskog tkiva - mezoderma, koji okružuje bakterije mozga od trenutka nastanka.

    U razvoju kostiju lubanje razlikuju se:

    • Membranski stadij. U ovoj fazi, mezenhim koji okružuje budući mozak pretvara se u mekano tkivo tkiva, koje se povećava istodobno s rastom moždanog tkiva.
    • Stadij hrskavice. Od 6 do 7 tjedana intrauterinog razvoja, membransko tkivo u području baze lubanje počinje se pretvoriti u gušću hrskavicu.
    • Bone stage. Počevši od 8-10 tjedana intrauterinog razvoja, točke osifikacije pojavljuju se u hrskavičnoj bazi i na različitim dijelovima krova lubanje, koje su početne zone rasta kostiju.
    Do rođenja djeteta, mala područja tkiva u tkivu (takozvani izvori) ostaju u krovu lubanje, osiguravajući pokretljivost kosti tijekom poroda i povećanjem mozga.

    Na lubanji novorođenčeta odrediti:

    • Prednja fontanela (najveća). Nalazi se na spoju frontalnih i parijetalnih kostiju i ima oblik dijamanta. Potpuno zatvorena (okoštana) za 2 godine života.
    • Stražnji fontanel. Ima oblik trokuta i nalazi se u okcipitalnom području na spoju okcipitalne i parijetalne kosti. Obrastao 2 mjeseca života.
    • Bočne fontane. Upareni, male veličine. Nalaze se na bočnoj površini glave, nešto ispred (klinasti) i iza (mastoid) iz ušnih školjki. Oni će biti preplavljeni u dobi od 2 mjeseca.
    Kosti lica lubanje nastaju iz takozvanih škrvastih lukova, koji su derivati ​​drugog embrionalnog tkiva - mezoderma. Dakle, dijelovi lica i mozga u lubanji razvijaju se odvojeno i nezavisno jedan od drugog. Osim toga, formiranje lubanje lica ne ovisi (u određenoj mjeri) o rastu i razvoju mozga, dok veličina lubanje lubanje uvijek (normalno) odgovara volumenu velikih polutki.

    Uzroci mikrocefalije

    Uzroci primarne mikrocefalije

    Mikrocefalija se smatra primarnom, čiji se razvoj dogodio kao posljedica djetetovog nasljeđivanja neispravnih gena od jednog ili oba roditelja.

    Ljudski genetski aparat je predstavljen s 23 para kromosoma koji se nalaze u jezgri svake stanice ljudskog tijela (s izuzetkom visoko specijaliziranih stanica koje su izgubile sposobnost podjele). Prvih 22 para nazivaju se somatskim kromosomima (autosomi) i isti su i kod muškaraca i kod žena. 23 para su predstavljeni spolnim kromosomima, koji su obično označeni slovima latinične abecede - X i Y. Kod muškaraca ona uključuje 1 kromosom X i jedan Y kromosom (XY), dok žena ima 2 X kromosoma (XX). Ako je začeće budući fetus primio X kromosom od majke i isti od oca, tada će se roditi djevojčica. Ako je Y kromosom naslijeđen od oca, rodit će se dječak.

    Kromosom je jedna molekula DNA (deoksiribonukleinska kiselina) koja sadrži veliki broj gena, od kojih je svaki odgovoran za određene funkcije. Tijekom začeća spajaju se 23 roditeljska i 23 majčinska kromosoma, što rezultira time da embrio koji nastaje nasljeđuje genetska svojstva oba roditelja. Ako jedan ili oba imaju mutantne gene, dijete ih može naslijediti s određenom vjerojatnošću.

    Genetske bolesti mogu se naslijediti:

    • Autosomno recesivni tip. U tom slučaju, defektni gen nalazi se na jednom od somatskih kromosoma i dijete će biti bolesno samo ako naslijedi defektne gene oba roditelja. Ako samo jedan od roditelja ima mutaciju, tada će normalan gen dobiven od drugog, zdravog roditelja nadoknaditi nedostatak, zbog čega se bolest neće manifestirati, a dijete će biti asimptomatski nositelj neispravnog gena.
    • Autosomno dominantan tip. U tom slučaju, dijete će biti bolesno čak i ako naslijedi samo jedan neispravan gen od bilo kojeg od roditelja.
    • Po tipu povezanom s X-om. U ovom slučaju, defektni gen nalazi se na X kromosomu i može se naslijediti u recesivnim i dominantnim tipovima.
    Primarna mikrocefalija može biti neovisna bolest ili simptom desetaka drugih genetskih patologija.

    Neovisni oblici mikrocefalije uključuju:

    • Payneov sindrom. Ta se bolest prenosi recesivnim X-vezanim nasljeđivanjem, tj. Manifestira se samo kod dječaka. Karakterizira ga nerazvijenost velikih hemisfera, malog mozga i nekih struktura moždanog stabla, kao i valvularne bolesti srca. Ona se manifestira konvulzijama (uglavnom u nogama) i teškom mentalnom retardacijom.
    • Giacominijev sindrom. Obiteljski oblik mikrocefalije, očituje se smanjenim mentalnim razvojem, konvulzijama i paralizom.
    Mikrocefalija može biti manifestacija:
    • Downov sindrom. Karakterizira ga pojavljivanje dodatnog kromosoma u 21 paru i očituje se smanjenim mentalnim razvojem, smanjenjem veličine mozga i malog mozga i drugim karakterističnim simptomima.
    • Edwardsov sindrom. Odlikuje se pojavom dodatnog kromosoma u 18 parova. Djeca s ovim sindromom imaju nisku porođajnu težinu, mozak i mali mozak su nerazvijeni. Mijenja se lubanja (mala ili duga i uska), određuju se anomalije razvoja kostura lica, unutarnjih organa i nogu (uglavnom stopala).
    • Patau sindrom. Karakterizira ga pojavljivanje dodatnog kromosoma u paru 13 i manifestira se malom masom novorođenčeta, mikrocefalijom, anomalijama lica i lubanje te unutarnjim organima.
    • Sindrom mačjeg plača. Karakteriziran je kromosomskim defektom u paru 5 i očituje se niskom porođajnom težinom, mikrocefalijom i zaostajanjem u mentalnom i tjelesnom razvoju, kao i karakterističnim dječjim krikom, sličnim mačji mijau (zbog defekta u laringealnoj hrskavici).
    • Miller-Dicker sindrom. Ova bolest je naslijeđena na autosomno dominantan način i karakterizirana je defektom kromosoma 17, koji dovodi do poremećaja u razvoju neurona mozga u embrionalnom razdoblju. Mozak novorođenčeta je smanjen, lišen vijuga. Došlo je do kašnjenja u mentalnom i tjelesnom razvoju, izražene mišićne slabosti i abnormalnosti u razvoju unutarnjih organa.
    • Prader-Willijev sindrom. Odlikuje se oštećenjem 15. kromosoma i očituje se kašnjenjem psihomotornog razvoja, različitim anomalijama skeletnih kostiju i unutarnjih organa te mikrocefalijom.
    • Fenilketonurija. Nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivnim tipom i karakterizirana je smanjenim metabolizmom (obrada i uporaba) aminokiseline fenilalanina. Dobivene toksične tvari (feniletilamin i drugi) štetno djeluju na središnji živčani sustav same trudnice, a također inhibiraju rast i razvoj mozga fetusa.

    Uzroci sekundarne mikrocefalije

    Za razliku od istinite, lažna mikrocefalija nastaje kao posljedica izlaganja štetnim čimbenicima u razdoblju fetalnog razvoja fetusa, kada se javljaju formiranje i formiranje moždanih struktura. Genetski aparat roditelja nije poremećen.

    Sekundarna mikrocefalija može biti posljedica:

    • Virusne bolesti (rubeole, citomegalija, ospice), virusi su DNA mikročestice. Jednom u tijelu trudnice lako prodiru u placentarnu barijeru, pogađajući fetus koji se razvija. Što se ranije dogodio poraz, veća je vjerojatnost razvojnih nedostataka u nerođenom djetetu.
    • Toksoplazmoza. Ovu bolest uzrokuje toksoplazma - paraziti koji ulaze u tijelo trudnice kada jedu zaraženo i slabo prerađeno meso. Ako fetus nije umro u prenatalnom razdoblju (što je prilično uobičajeno), rađa se s različitim oštećenjima središnjeg živčanog sustava i drugih organa.
    • Zlouporaba alkohola. Etanol, koji je dio svih alkoholnih pića, gotovo nesmetano prodire u placentarnu barijeru iz majčine krvi u fetus. Budući da fetalni sustavi jetrenih enzima nisu dovoljno razvijeni, etanol i njegovi toksični metabolički produkti (kao što je acetaldehid) mogu cirkulirati u krvi dugo vremena, uzrokujući oštećenje stanica na molekularnoj razini. Najsnažnija manifestacija fetalnog alkoholnog trovanja je sindrom fetalnog alkohola, kojeg karakteriziraju abnormalnosti u razvoju unutarnjih organa i mentalna retardacija.
    • Zlouporaba droga. Narkotici također mogu prodrijeti u placentnu barijeru i imati štetan učinak na fetus. Osim toga, njihova dugotrajna upotreba dovodi do iscrpljenja majčinog tijela, zbog čega fetus u nastajanju ne prima dovoljno hranjivih tvari potrebnih za normalan razvoj.
    • Uzimam neke lijekove. Uzimanje lijekova koji su kontraindicirani tijekom trudnoće (na primjer, lijekovi protiv raka kao što su busulfan, kolhicin) mogu dovesti do abnormalnosti u razvoju (zbog kršenja procesa stanične diobe), uključujući mikrocefaliju.
    • Izlaganje zračenju. Zračenje je tok ionizirajućeg zračenja, koje u kontaktu s živim stanicama uzrokuje brojne mutacije u njihovom genetskom aparatu. Kod odrasle osobe ovaj štetni učinak u određenoj se mjeri kompenzira zaštitnim sustavima tijela koji uništavaju mutirane stanice i zamjenjuju ih normalnim. U fetusa se takvi mehanizmi razvijaju neznatno. Osim toga, tijekom razdoblja embrionalnog razvoja dolazi do najintenzivnijeg rasta svih tjelesnih tkiva, stoga štetni učinci zračenja mogu dovesti do nepovratnih promjena u mozgu.
    • Izgladnjivanje. Za normalan rast i razvoj fetusa potrebno je dostatno opskrba hranjivim tvarima i elementima u tragovima iz majčinog tijela. Ako majka dugo gladuje ili ne uzima dovoljnu količinu proteinske hrane (protein je važan strukturni element živih stanica), fetalni organi se ne mogu normalno razviti, što je prepuno urođenih patologija i distrofija.
    • Intrauterina hipoksija fetusa. Ovo se patološko stanje javlja kod različitih bolesti (kao što je placentalna insuficijencija) i karakterizira ga neadekvatna dostava kisika u fetalna tkiva, što može dovesti do kašnjenja u njegovom intrauterinom razvoju, mentalnoj retardaciji i pojavi različitih abnormalnosti.
    • Mehaničke ozljede. Traumatiziranje embrija u ranim fazama trudnoće može dovesti do poremećaja u razvoju unutarnjih organa i mozga, često nespojivih s životom.