Polineuropatija Charcot Marie Mulberry

Liječenje

Etiologija i učestalost Charcot-Marie-Tut bolesti. Bolest Charcot-Marie-Tuta je genetski raznolika skupina nasljednih neuropatija koje karakterizira kronična motorička i senzorna polineuropatija. Ova se bolest dijeli prema vrstama nasljeđivanja, neurološkim promjenama i kliničkim simptomima.

Prema definiciji, bolest tipa 1 Charcot-Marie-Tuta je autosomno dominantna demijelinacijska neuropatija; njegova prevalencija je oko 15 na 100.000, a također je genetski heterogena. Charcot-Marie-Tuta 1 vrsta bolesti, koja predstavlja 70-80% svih slučajeva patologije, uzrokovana je povećanom dozom proteina PMP22 zbog dupliciranja gena PMP22 u kromosomu 17. Nova dupliciranja čine 20-33% slučajeva Charcot-Marie-tip 1A bolesti; više od 90% tih mutacija javlja se tijekom muške mejoze.

Patogeneza bolesti Charcot-Marie-Tuta

Protein PMP22 je intramembranski glikoprotein. U perifernom živčanom sustavu, PMP22 se nalazi samo u kompaktnom mijelinu. Funkcija PMP22 nije u potpunosti objašnjena, ali postoje dokazi da ona ima ključnu ulogu u zbijanju mijelina.

Dominantne mutacije s gubitkom funkcije u genu PMP22 i povećanjem doze PMP22 uzrokuju demijelinizaciju periferne polineuropatije. Povećanje doze PMP22 proteina se događa kada se duplikacija p1.2 regije kromosoma 17. provodi u tandemu. To 1,5 megabazno područje je ograničeno na repetitivne DNA sekvence koje su gotovo 98% identične. Poremećaj u parenju bočnih ponavljajućih elemenata tijekom mejoze može dovesti do nejednakog prelaska i stvaranja jedne kromatide s dupliciranjem područja od 1.5 megabaza, a drugi s recipročnim brisanjem. [Recipročno brisanje uzrokuje nasljednu neuropatiju s paralizom kompresije].

Pojedinačna nasljedna kromatida s dupliciranjem imat će tri kopije normalnog gena PMP22 i, prema tome, prekomjernu ekspresiju proteina PMP22.

Prekomjerna ekspresija PMP22 proteina ili ekspresija dominantnih negativnih oblika onemogućuje formiranje i potporu kompaktnog mijelina. Uzorci živčane biopsije iz teško pogođene djece pokazuju raspršenu malobrojnost mijelina, au uzorcima živčane biopsije bolesnika s manjim stupnjem oštećenja postoje područja demijelinizacije i hipertrofije mijelinskog omotača. Mehanizam stvaranja ovih promjena u prekomjernoj ekspresiji proteina PMP22 nije jasan.

Slabost mišića i atrofija u slučaju bolesti tipa 1 Charcot-Marie-Tuta javljaju se kao posljedica njihove denervacije uzrokovane degeneracijom aksona. Dugotrajna opažanja pacijenata ukazuju na smanjenje gustoće živčanih vlakana ovisno o starosti u skladu s razvojem simptoma bolesti. Osim toga, studije na mišjim modelima pokazuju da je mijelin bitan za funkcioniranje citoskeleta aksona. Nije u potpunosti objašnjeno kako demijelinacija mijenja citoskeleton aksona i utječe na njihovu degeneraciju.

Fenotip i razvoj bolesti Charcot-Marie-Tuta

Bolest tipa Charcot-Marie-Tuta tipa 1A ima gotovo potpunu penetraciju, iako se ozbiljnost, dob početka i tijek bolesti značajno razlikuju u obitelji i među obiteljima. Većina pacijenata ne traži medicinsku pomoć, bez uočavanja simptoma, ili zato što se ti simptomi lako toleriraju. S druge strane, mnogi imaju tešku bolest koja se nalazi u ranom djetinjstvu.

Simptomi bolesti obično se pojavljuju u prva dva desetljeća života; nakon 30 godina je rijetko. Simptomi obično počinju s neupadljivom, polagano progresivnom slabošću i atrofijom distalnih mišića nogu i blagim oštećenjem osjetila. Slabost u stopalima dovodi do abnormalnosti hoda, mahanja stopala i, naposljetku, do promjene oblika stopala (mliječni prsti šuplje noge) i gubitka ravnoteže; ali rijetko dovodi do gubitka sposobnosti hodanja.

Slabost važnih mišića ruku obično se pojavljuje na kraju bolesti i, u teškim slučajevima, uzrokuje anomaliju šake u obliku stisnute šake zbog neravnoteže između mišićne snage fleksora i ekstenzora ruke. Drugi povezani simptomi su smanjenje ili odsutnost refleksa, ataksija i tremor gornjih ekstremiteta, skolioza i površinski živci koji su zgusnuti palpacijom. Ponekad su zahvaćeni i dijafragmalni i autonomni živci.

U elektrofiziološkim studijama, patognomonski simptom tipa 1 Charcot-Marie-Tuta bolesti je ujednačeno smanjenje brzine provođenja u svim živcima i nervnim segmentima kao rezultat demijelinizacije. Značajno smanjenje brzine provođenja obično je prisutno već u dobi od 2-5 godina, iako klinički izraženi simptomi možda neće biti otkriveni mnogo godina.

Značajke fenotipskih manifestacija Charcot-Marie-Tut bolesti:
• Dob početka bolesti: od djetinjstva do odrasle dobi
• Progresivna distalna slabost
• Umiranje distalnih mišića
• hiporefleksija

Liječenje Charcot-Marie-Tutine bolesti

Iako se sumnja na bolest tipa 1 Sharko-Marie-Tuta na temelju kliničkih, elektrofizioloških i histopatoloških znakova, konačna dijagnoza često ovisi o otkrivanju mutacije. Zapaljivu perifernu neuropatiju često je teško razlikovati od Charcot-Marie-Tut bolesti i nasljedne neuropatije s paralizom kompresije, a ranije, prije pojave molekularne dijagnostike, mnogi bolesnici s nasljednom neuropatijom liječeni su imunosupresivima, što je rezultiralo povećanom smrtnošću bez poboljšanja neuropatije.

Liječenje je simptomatsko, jer do sada nije razvijena radikalna terapija. Paralelno s razvojem bolesti, terapija se obično sastoji od tri faze: jačanje i vježbe istezanja za održavanje hodnih i drugih motoričkih funkcija, korištenje ortopedskih cipela i specijalnih guma i ortopedske operacije. Uz daljnje propadanje mogu biti potrebni pokretni nosači kao što su štake, hodalice ili, u rijetkim slučajevima, invalidska kolica. Svim bolesnicima treba savjetovati da izbjegavaju izlaganje neurotoksičnim lijekovima i kemikalijama.

Rizici nasljeđivanja bolesti Charcot-Marie-Tuta

Budući da su duplikacija i većina točkastih mutacija u genu PMP22 autosomno dominantne i potpuno penetrantne, svako dijete bolesnog roditelja ima 50% šanse za razvoj bolesti Charcot-Marie-Tuta tipa 1A. Ipak, varijabilna ekspresivnost duplikacije i mutacije gena PMP22 onemogućuje predviđanje ozbiljnosti bolesti.

Primjer Charcot-Marie-Tuta bolesti. Tijekom posljednjih nekoliko godina, 18-godišnja žena je obratila pozornost na progresivnu slabost, smanjenu izdržljivost i sposobnost trčanja i hodanja. Također se žalila na česte grčeve u nogama, pogoršane hlađenjem i poteškoćama pri prolasku kroz objekte ili penjanje. Nije se sjećala prethodnih bolesti ili pritužbi nalik upalnom procesu, kao što su bol u mišićima, groznica ili noćno znojenje.

Niti jedan od ostalih članova obitelji nije imao sličnih problema ili neuromišićnih bolesti. Tijekom pregleda bolesnik je pronašao tanke atrofične noge, više u distalnim dijelovima, slabu fleksibilnost i produžetak stopala, nedostatak refleksa stopala, smanjen trzaj koljena, "mahanje" hoda i zadebljanje peronealnih živaca. Teško joj je hodati po prstima i nemoguće je hodati na petama. Ostali rezultati istraživanja bili su normalni. Kao dio pregleda, neurolog je zatražio nekoliko testova, uključujući brzinu živaca.

Brzina živaca bila je abnormalna; prosjek je bio 25 m / s (normalno> 43 m / s). Rezultati naknadne biopsije živca pokazali su segmentnu demijelinaciju, hipertrofiju mijelinske ovojnice (višak Schwannovih stanica oko živčanih vlakana) i nema znakova upale. Neurolog je zaključio da ovi rezultati snažno podsjećaju na demijelinizacijsku neuropatiju, na primjer Charcot-Marie-Tuta tip 1 bolesti, također poznatu kao nasljedna motosenzorna neuropatija tipa 1. Objašnjavajući da je najčešći uzrok Charcot-Marie-Tutove bolesti duplikacija u genu perifernog mijelinskog proteina 22 (PMP22), neurolog je predložio analizu tog dupliciranja. Test je potvrdio da je pacijent imao udvostručenje alela PMP22 i bolesti tipa 1A Charcot-Marie-Tuta.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neuronska amiotrofija je progresivna kronična nasljedna bolest s oštećenjem perifernog živčanog sustava, što rezultira atrofijom mišića distalnih nogu, a zatim i ruku. Uz atrofiju, hipeesteziju i izumiranje refleksa tetive promatraju se trzanje fascikularnog mišića. Dijagnostičke mjere uključuju elektromiografiju, elektroneurografiju, genetsko savjetovanje i DNK dijagnostiku, biopsiju živaca i mišića. Simptomatsko liječenje - tečajevi vitaminske terapije, antikolinesteraza, metabolička, antioksidativna i mikrocirkulacijska terapija, terapija vježbanjem, masaža, fizioterapija i hidroterapija.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta živčana amiotrofija (CMT) spada u skupinu progresivne kronične nasljedne polineuropatije, koja uključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovu hipertrofičnu neuropatiju, Refsum bolest i druge rijetke bolesti. Bolest Charcot-Marie-Tuta karakterizira autosomno dominantno nasljeđivanje s penetracijom od 83%. Postoje i slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja. Muškarci su češće bolesni nego žene.

Prema različitim podacima, neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta javlja se s frekvencijom od 2 do 36 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Često je bolest obiteljska po prirodi, a članovi jedne obitelji imaju kliničke manifestacije različite težine. Uz to, opažene su i sporadične varijante BMT-a.

Uočena je povezanost bolesti Charcot-Marie-Tut i Friedreichove ataksije. U nekim slučajevima, pacijenti s CMT-om tijekom vremena pokazuju tipične znakove Friedreichove bolesti i obrnuto - ponekad nakon mnogo godina, Friedreichova ataksijska klinika ustupa mjesto simptomatskoj neuralnoj amiotrofiji. Neki autori opisuju intermedijarne oblike ovih bolesti. Primijećeni su slučajevi u kojima je Friedreichova ataksija dijagnosticirana u nekih članova obitelji i amiotrofija BMT-a kod drugih.

Patogenetski aspekti

Do danas, neurologija kao znanost nema pouzdane informacije o etiologiji i patogenezi neuralne amiotrofije. Istraživanja su pokazala da je 70-80% bolesnika s BLMT podvrgnuto genetskom pregledu, došlo je do dupliciranja određenog dijela 17. kromosoma. Utvrđeno je da neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta ima nekoliko oblika, vjerojatno zbog mutacija različitih gena. Na primjer, istraživači su otkrili da se u obliku SHMT-a uzrokovanog mutacijom gena mitohondrijskog proteina MFN2, stvara mitohondrijski ugrušak koji ometa njihov napredak u aksonu.

Utvrđeno je da je većina oblika CMT-a povezana s oštećenjem mijelinskog omotača vlakana perifernih živaca, a oblici s patologijom aksona, aksijalnih cilindara, prolazeći u središtu živčanog vlakna, manje su uobičajeni. Degenerativne promjene također utječu na prednje i stražnje korijene kralježnične moždine, neurone prednjih rogova, staze Gaullea (putevi provodljivosti kralježnice duboke osjetljivosti) i Clarkeove stupce koji se odnose na stražnju kralježničnu moždanu moždinu kralježnice.

Drugo, kao rezultat disfunkcije perifernih živaca, razvijaju se mišićne atrofije koje utječu na određene skupine miofibrila. Daljnje napredovanje bolesti karakterizirano je pomicanjem jezgre sarkoleme, hijalinizacijom zahvaćenih miofibrila i intersticijskom proliferacijom vezivnog tkiva. Nakon toga, povećana hijalinska degeneracija miofibrila dovodi do njihove dezintegracije.

klasifikacija

U modernoj neurološkoj praksi, živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tuta podijeljena je u 2 tipa. Klinički, oni su gotovo homogeni, ali imaju niz značajki koje dopuštaju takvu razliku. Neuralnu amiotrofiju tipa I karakterizira značajno smanjenje brzine živčanog impulsa, dok je kod BMT tipa II brzina provođenja slabije. Biopsija živaca otkriva, u tipu I, segmentnu demijelinizaciju živčanih vlakana, hipertrofični rast nepromijenjenih Schwannovih stanica; u tipu II, degeneracija aksona.

simptomi

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta počinje razvojem simetričnih atrofija mišića u distalnim nogama. Početni simptomi se, u pravilu, manifestiraju u prvoj polovici drugog desetljeća života, rjeđe u razdoblju od 16 do 30 godina. Oni se sastoje od povećanog umora stopala, ako je potrebno, dugo vremena da stoje na jednom mjestu. U ovom slučaju, tu je simptom "gaženje" - za ublažavanje umora stopala, pacijent naselja za hodanje na licu mjesta. U nekim slučajevima, neuronska amiotrofija očituje poremećaje osjetljivosti stopala, najčešće - pestezije u obliku puzanja. Tipičan rani znak CMT-a je odsutnost Ahilovih, a kasnije i refleksa tetive koljena.

U početku razvijajuće atrofije prvenstveno utječu na abduktore i ekstenzore stopala. Rezultat je opuštanje stopala, nemogućnost hodanja po petama i osebujan hod, nalik na konjski tempo, je stepenište. Nadalje, zahvaćeni su mišići adduktora i fleksori stopala. Totalna atrofija mišića stopala dovodi do njezine deformacije s visokim lukom, poput Friedreichova stopala; nastaju prstići čekića. Postupno se atrofični proces pomiče u više proksimalnih dijelova nogu - noge i donje dijelove bedara. Kao posljedica atrofije mišića drške potkoljenice nastaje. Zbog atrofije distalnih nogu, zadržavajući mišićnu masu proksimalnih nogu, one su u obliku obrnutih boca.

Često, uz daljnje napredovanje Charcot-Marie-Tut bolesti, atrofije se pojavljuju u mišićima distalnih ruku, najprije u rukama, a zatim u podlakticama. Zbog atrofije hipotenara i tenara, četkica postaje poput majčine šape. Atrofični proces nikada ne utječe na mišiće vrata, torza i ramenog pojasa.

Često je živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tut praćena blagim fašikularnim trzanjem mišića ruku i nogu. Moguća kompenzacijska hipertrofija mišića proksimalnih ekstremiteta.

Senzorne smetnje u neuronskoj amiotrofiji karakterizira totalna hipestezija, ali površinska osjetljivost (temperatura i bol) trpi mnogo dublje. U nekim slučajevima dolazi do cijanoze i oticanja kože zahvaćenih udova.

Za bolest Charcot-Marie-Tuta, tipično usporava napredovanje simptoma. Razdoblje između kliničke manifestacije bolesti i poraza nogu i prije pojave atrofije na rukama može biti i do 10 godina. Unatoč izraženim atrofijama, pacijenti dugo održavaju zdravo stanje. Različiti egzogeni čimbenici mogu ubrzati napredovanje simptoma: prethodnu infekciju (ospice, zarazne mononukleoze, rubeole, upalu grla, SARS), hipotermiju, TBI, traumu kralježnice, hipovitaminozu.

dijagnostika

Dob početka bolesti, njezina tipična klinika, simetrična priroda lezije, sporo ustaljeno širenje atrofije i otežavajući simptomi povezani s tim, u mnogim slučajevima, ukazuju na živčanu amiotrofiju. Pregled neurologa otkriva mišićnu slabost stopala i nogu, deformitet stopala, odsutnost ili značajno smanjenje Ahilovih i koljenskih refleksa, stopala hipestezije. Elektromiografija i elektroneurografija provode se radi razlikovanja BMT-a od ostalih neuromuskularnih bolesti (miotonija, miopatija, ALS, neuropatija). Kako bi se isključila metabolička neuropatija, određuje se šećer u krvi, pregledavaju se hormoni štitne žlijezde i testira se lijek.

Savjetovanje genetike i DNK dijagnostike preporuča se svim bolesnicima da razjasne dijagnozu. Ovo posljednje ne daje 100% točne rezultate, jer do sada nisu poznati svi genetski markeri BMT-a. Točniji način dijagnosticiranja uveden je 2010. godine. sekvenciranje genoma. Međutim, ova je studija još uvijek preskupa za široku primjenu.

Ponekad postoje poteškoće u diferencijalnoj dijagnozi Charcot-Marie-Tut bolesti s Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovom distalnom miopatijom i kroničnom polineuropatijom. U takvim slučajevima može biti potrebna biopsija mišića i živaca.

liječenje

U ovom stadiju nisu razvijene radikalne metode liječenja genskih bolesti. U tom smislu, primijenjena je simptomatska terapija. Provodi se ponavljani tijek intramuskularne primjene vitamina skupine B i vitamina E. Za poboljšanje mišićne trofizma koriste se ATP, inozin, kokarboksilaza i glukoza. Propisani su inhibitori kolinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), lijekovi za mikrocirkulaciju i antioksidanti (nikotinska kiselina, pentoksifilin, meldonij).

Uz farmakoterapiju, na preporuku fizioterapeuta, aktivno se koriste fizioterapeutske metode: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamička terapija, blatna terapija, ultrazvučna terapija, kisik terapija. Preporučuje se za hidroterapiju s vodikovim sulfidnim, sulfidnim, četinarskim, radonskim kupkama. Od velike važnosti za održavanje motoričke aktivnosti bolesnika, sprječavanje razvoja deformiteta i kontraktura je terapija vježbanja i masaža. Ako je potrebno, propisano je ortopedsko liječenje.

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" 南 南 Harbin.

Adresa: 42 市 南岗区 王 岗 纳帕 纳帕 纳帕 S S S S 42 42, 43 42, Har ang 43 42 S42 S43, Harbin, okrug Nangang, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" 南 南 Harbin.

Adresa: 42 市 南岗区 王 岗 纳帕 纳帕 纳帕 S S S S 42 42, 43 42, Har ang 43 42 S42 S43, Harbin, okrug Nangang, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" 南 南 Harbin.

Adresa: 42 市 南岗区 王 岗 纳帕 纳帕 纳帕 S S S S 42 42, 43 42, Har ang 43 42 S42 S43, Harbin, okrug Nangang, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" 南 南 Harbin.

Adresa: 42 市 南岗区 王 岗 纳帕 纳帕 纳帕 S S S S 42 42, 43 42, Har ang 43 42 S42 S43, Harbin, okrug Nangang, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" 南 南 Harbin.

Adresa: 42 市 南岗区 王 岗 纳帕 纳帕 纳帕 S S S S 42 42, 43 42, Har ang 43 42 S42 S43, Harbin, okrug Nangang, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

Logiranje članova

intervju

Nasljedna metoda liječenja Charcot Marie Tuta

Nasljedna neuropatija Charcot-Marie-Tooth (CMT) je najčešća kod nasljednih polineuropatija. U članku je dan pregled područja nefarmakoloških metoda.

Ovdje su načela fizioterapije i fizikalne terapije. Prvi put su autori pacijenta liječeni. Ključne riječi: nasljedna neuropatija (CMT), nefarmakološko liječenje, nasljedne neuro-mišićne bolesti, fizioterapija, masaža, prilagođene tjelesne vježbe.

Charcot-Marie-Tut neuronska amiotrofija je progresivna kronična nasljedna bolest s oštećenjem perifernog živčanog sustava, što rezultira atrofijom mišića distalnih nogu, a zatim i ruku. Uz atrofiju, hipeesteziju i izumiranje refleksa tetive promatraju se trzanje fascikularnog mišića. Dijagnostičke mjere uključuju elektromiografiju, elektroneurografiju, genetsko savjetovanje i DNK dijagnostiku, biopsiju živaca i mišića. Simptomatsko liječenje - tečajevi vitaminske terapije, antikolinesteraza, metabolička, antioksidativna i mikrocirkulacijska terapija, terapija vježbanjem, masaža, fizioterapija i hidroterapija.

Nasljedna neuropatija Charcot Marie Tuta

Nasljedna neuropatija Charcot-Marie-Tuta: mogućnosti liječenja i rehabilitacije

Sažetak: Nasljedna Charcot - Marie-Tuta neuropatija (HHTBT) je najčešći oblik nasljedne polineuropatije. Ovaj članak daje pregled raspoloživih domaćih i stranih kretanja u području nelikalnih metoda liječenja HH-SMT-a u proteklih 10 godina. Prikazani su suvremeni principi fizioterapeutskog liječenja prirodnim i predoblikovanim fizičkim čimbenicima, organizacija klasa terapeutske fizičke kulture, preporuke za sanatorijsko-spa tretman. Po prvi put, autori su modificirali standarde nefarmakološkog liječenja bolesnika s NNSHMT uzimajući u obzir težinu, vrstu bolesti, elektromiografske podatke i početni vegetativni status bolesnika.

Epidemiologija.

Prevalencija NNSMT u Ruskoj Federaciji varira od 7,14 do 13,3 na 100 000 stanovnika u različitim regijama i čini oko 80% svih nasljednih neuropatija.

Razlike u epidemiološkim podacima posljedica su heterogenosti ove bolesti. To znači da klinički oblik bolesti može biti posljedica mutacija u različitim lokusima ili višestrukim alelima na jednom mjestu. Genetska heterogenost NSHDMT uzrokuje klinički polimorfizam ove bolesti kod nositelja mutacija istog gena, objašnjava različit tip nasljeđivanja, obilježja elektroneuromiografskih promjena.

Klasifikacija NNSHMT.

Trenutno, uzimajući u obzir neurološka i histopatološka istraživanja, razlikuju se dva glavna oblika bolesti: demijelinizacija (CMT1) i aksonalna (CMT2). Poznat je i intermedijerni oblik sa znakovima i ShMT1 i ShMT2, spinalnog oblika ShMT-a s uključivanjem u patološki proces leđne moždine.

Oko 70% kliničkih slučajeva bolesti odnosi se na tip HNSMT. X-povezan oblik bolesti čini oko 10–20% svih slučajeva NNSMT. Trenutno je izolirano više od 25 lokusa, identificirano je više od 30 gena koji su uzrok HHBMT. Podaci o osobitostima tijeka različitih tipova NSHDT omogućuju određivanje taktike liječenja.

NNSHMT pogađa sve rase i nacionalnosti bez dobnih i spolnih razlika, ali češće pate mladi radnici (20-30 godina). Usprkos značajnom napretku u istraživanju molekularno genetskih mehanizama naslijeđenih neuromuskularnih bolesti, specifičnih mutantnih gena i njihovih proteina, napredovanje bolesti s razvojem onesposobljavajućih motoričkih komplikacija i nedostatak učinkovitog liječenja u bolesnika s NNSMT dovodi do značajnog smanjenja kvalitete života.

Pritužbe.

Glavna pritužba pacijenata je paroksizmalna bol u obliku kratkotrajnih grčeva u telećim mišićima (tzv. "Grčevi"), pogoršani nakon duljeg fizičkog napora, noću; poteškoće u hodanju i progresivne deformacije stopala koje najviše ograničavaju motoričke sposobnosti. Neki pacijenti doživljavaju nedostatke osjetila u rukama i nogama u obliku gubitka osjetljivosti na bol, obamrlosti, pečenja, peckanja ili prigovora na tzv. "Gihtičnu" bol u zglobovima skočnog zgloba, kronični umor.

Klinika.

Bolest započinje lezijom distalnih ekstremiteta.

Simptomi bolesti obično se razvijaju u drugom desetljeću života (12-15 godina), međutim, postoje oblici s ranim debitom (6-7 godina). Što se bolest brže manifestira, to je teže. Postoje oblici s ranim početkom u dobi od 3-5 godina, koji su popraćeni lezijama bronho-plućnog sustava, akustičkog i vizualnog analizatora, crijeva, mjehura.

Na pregledu se otkriva simetrična hipotrofija mišića dorzuma stopala, peronealne mišiće, deformacije stopala: povećanje u forniksu s deformacijom prsti na oba stopala poput čekića ("Friedreichova stopala"). Kao posljedica oštećenja ekstenzora i otimača, stopalo visi, pacijent ima karakterističan hod - stupanj. Mišići nogu su uključeni u proces u kasnijim fazama bolesti. Oštro razrijeđene potkolenice s dobro očuvanim bedrenskim mišićima daju nogu osobit izgled nogu roda ili prevrnutu bocu. Ahilovi refleksi su obično smanjeni ili odsutni, dok su proksimalni refleksi ostali netaknuti. Obično nakon 5-10 godina od početka bolesti, mali mišići ruku, kao i mišići podlaktice, počinju atrofirati, što rezultira time da četkica poprimi oblik majmunske šape. Zbog slabosti mišića ruku, uglavnom fleksora - neki pacijenti mogu trebati različite uređaje za poboljšanje prilagodbe kućanstvu - "otvarači", gumbi na odjeći umjesto gumba, pokazivači smjera, ručke vrata i druga pomagala [4-7]. U teškim slučajevima deformacije ruku indicirana je ortoza. NNShMT ne utječe na dugovječnost i intelekt.

Česte komplikacije HSPW-a su dislokacije gležnja, uganuće gležnja i frakture. Kako bi poduprli visi nogu, poboljšali potporne funkcije donjih ekstremiteta, pacijenti NNSHMT-a trebaju dodatne ortopedske proizvode: zglobove gležnja i koljena, te pri učvršćivanju skoliotike - korektore držanja.

Kod nekih bolesnika s ranim početnim debaklom HSPW česte su promjene u bronho-plućnom sustavu: slabost mišića prsnog koša, koji osiguravaju ekspiracijski pritisak, što komplicira tijek bolesti praćenih kašljem i kongestijom u plućima.

Valja napomenuti da je s NSHBT bilo koje vrste periferni živci primarno pogođeni, a lezije mišića su sekundarne. U kasnijim fazama NSHDMT, mišićno tkivo se raspada (rabdomioliza) i zamjenjuje ga vlaknastim i masnim vlaknima.

Rehabilitacija i habilitacija

Rehabilitacija je dinamički sustav međusobno povezanih medicinskih, psiholoških i društvenih komponenti (u obliku određenih utjecaja ili aktivnosti) čiji je cilj ne samo obnavljanje zdravlja, već i potpuno vraćanje (zadržavanje) osobnog ili socijalnog statusa pacijenta ili osobe s invaliditetom [11]. Sa stajališta gore navedenog, pojam "rehabilitacija" vrijedi u slučajevima kada je predmet prvi bolestan, a rehabilitacijski učinak uključuje punu ili djelomičnu obnovu oštećenih tjelesnih funkcija, povratak profesionalnoj aktivnosti i integraciju teško bolesne osobe ili osobe s invaliditetom u društvo.

Habilitacija je (od lat. Abilitatio; lat. Habilis - prikladna, prilagodljiva) - medicinske i / ili socijalne mjere u odnosu na osobe s invaliditetom ili osobe s invaliditetom, usmjerene na njihovu prilagodbu svakodnevnom ili profesionalnom životu.

Zbog nasljedne prirode bolesti, njenog stalnog napredovanja, nemogućnosti potpunog izlječenja i obnove izgubljenih funkcija, cilj liječenja HHTD-a je usporiti napredovanje i prilagoditi pacijente svakodnevnom životu. U vezi s navedenim, najprikladnije je koristiti pojam habilitacije za pacijente s HNSMT. Početak procesa habilitacije bolesnika s HNSMT-om ovisi o obliku bolesti, treba započeti od trenutka pojavljivanja ranih kliničkih manifestacija, te u slučajevima kada je to moguće - u nedostatku simptoma bolesti - od trenutka genetski potvrđene dijagnoze. Već u predkliničkom stadiju NNSHM moguće je koristiti fizičke čimbenike i terapiju vježbanjem kako bi se odgodio početak kliničkih manifestacija bolesti. Proces habilitacije bolesnika s NNSMT treba nastaviti cijelo razdoblje života pacijenta.

Do danas nema jasnog razumijevanja uloge nefarmakoloških metoda u liječenju i habilitaciji bolesnika s HNSHMT i njihovom znanstveno utemeljenom uporabom u ovoj patologiji.

Prisutnost velikog izbora fizikalnih čimbenika omogućuje odabir i prilagodbu terapijskih učinaka za svakog pacijenta s NSHD.

Cilj nefarmakološkog liječenja je: usporiti razvoj degenerativne mišićne degeneracije; poboljšanje regionalne cirkulacije krvi, povećanje mišićne snage; sposobnost zdravlja i rezerva mišića; smanjenje rizika od ozljeda (uganuća, uganuća, uganuća, prijeloma), bolesti zglobova s ​​kasnijim razvojem kontraktura; normalizacija vegetativnog statusa pacijenta.

Pri određivanju taktike nefarmakološkog liječenja NNSHMT, EMG podaci pomažu u utvrđivanju povlaštenog tipa oštećenja perifernih živaca (aksonalne, demijelinacijske, miješane) i vegetativnog statusa pacijenta.

Trenutno, metode nefarmakološkog liječenja NNSHMT-a uključuju: fizioterapiju, balneoterapiju, terapeutsku masažu (ručni i aparaturni), terapijsku fizičku obuku, ortopedsko liječenje, manualnu terapiju, akupresuru, refleksoterapiju, dijetalnu terapiju, kulturu i vokalnu terapiju. U skladu sa zadacima habilitacije NSHMP-a, fizioterapija uključuje sljedeće čimbenike: čimbenike koji poboljšavaju metabolizam živčanog i mišićnog tkiva; metode trofostimuliranja; čimbenici koji poboljšavaju regionalni limfni i krvni protok, mikrocirkulaciju; faktori neuro-mišićnog provođenja; faktori koji normaliziraju funkcije središnjeg i autonomnog živčanog sustava.

Primjena medicinske elektroforeze metaboličkih stimulansa poboljšava metabolizam, poboljšava reparativne procese živčanog i mišićnog tkiva, poboljšava provođenje impulsa duž živca, ubrzava regeneraciju oštećenih živaca, povećava sadržaj ATP-a u tkivima i poboljšava disanje tkiva. Kao lijekovi koji poboljšavaju metabolizam neuromuskularnog tkiva koriste se lijekovi prirodnog mulja (treset, bio-sod, gumisol), vitamini B1, B6].

Za nefarmakološko liječenje NNSHMT-a koriste se sve vrste ljekovitog blata u obliku blata ili galvanskog blata. Očekivani učinci peloidoterapije su: usporavanje razaranja mijelinske ovojnice živaca, poticanje remijelinacije, kao posljedica poboljšanja provođenja živaca; stimulacija rasta aksona, smanjenje i sprječavanje razvoja kontraktura zbog toplinskog faktora.

U svrhu poboljšanja neuromuskularne provodljivosti u bolesnika s aksonalnim oblikom NSHMP-a koriste se antikolinesterazni lijekovi (prozerin, galantamin, neuromedin).

Ukrajinski istraživači dobili su podatke o učinkovitosti neuromidina kao lijeka koji doprinosi poboljšanju neuromuskularne provodljivosti i povećanju kontraktilnosti mišića. Lijek pomaže usporiti razvoj patološkog procesa kod neuromuskularnih bolesti, uključujući one u NNSMT.

U slučaju osteoporoze, preporuča se raspodijeliti elektroforezu kalcija na segmentna područja kralježnice, elektroforezu fosfora na stražnju površinu šaka i stopala.

Da bi se poboljšala trofičnost tkiva u HNSHMT, brojni autori preporučili su uporabu niskofrekventne magnetske terapije diadinamskih struja, amplipulse terapije. Korištenjem niskofrekventne elektroterapije, cirkulacije krvi i različitih vrsta metaboličkih procesa u zahvaćenim mišićima povećava se sadržaj RNK u mišićnom tkivu, a stvaraju se i uvjeti da se spriječi razvoj atrofičnih procesa. Pod djelovanjem niskofrekventne magnetske terapije aktivira se katabolizam glukoze i lipida, ubrzava tijek intracelularnih biokemijskih reakcija, povećava se periferna cirkulacija, ubrzava transkapilarna filtracija i obnova oštećenih perifernih živaca. Dokazano je da magnetsko polje povećava pokretljivost aksoplazme živčanih vlakana. To pridonosi stvaranju žarulja za rast i aktivira prijenos proteinskih kompleksa iz tijela živčanih stanica na periferiju uzduž linija sile, uzrokujući usmjereni rast vodiča. Pod utjecajem magnetske terapije smanjuju se ozbiljnost bolnog sindroma i vegetativno-vaskularni poremećaji u distalnim ekstremitetima. Terapijski učinak magnetske terapije izraženiji je u području oštećenih struktura.

Elektrostimulacija paretičnih mišića našla je široku primjenu u liječenju motoričkih oštećenja u NSHDB u domaćoj i inozemnoj praksi. Pod utjecajem električne stimulacije aktivira se metabolizam mišićnog tkiva, što pridonosi obnavljanju provodljivosti i podražljivosti perifernih živaca i ubrzanju njihove regeneracije. Povećava se trofičnost živčanih vodiča, povećava se snaga mišića, povećava se njihova tolerancija na fizički napor. Električna stimulacija provodi se prema klasičnoj metodi, ovisno o podacima elektromiografije ili elektrodijagnostike.

Kao metoda nadraživanja slobodnih živčanih završetaka, aktiviranja rasta aksona, blage korekcije vegetativnih manifestacija NSHBT, koristi se darsonvalizacija ekstremiteta i segmentnih zona.

U liječenju hipotrofije i atrofije mišića, prisutnosti bolnog sindroma primjenjuju se struje interferencije na segmentne zone kralježnice i udova. Pod utjecajem interferencijskih struja, električne ekscitabilnosti i bioelektrične aktivnosti mišića, povećava se periferna cirkulacija i trofizam tkiva, smanjuje se bol, povećava pokretljivost zglobova i e. Ograničavanje degenerativno-distrofičnih procesa [. Posebna značajka interferencijske terapije je dobra podnošljivost, što omogućuje njegovu primjenu kod starijih osoba.

Kako bi se poboljšali reparativni - regenerativni procesi u živčanom tkivu, brojni autori preporučuju uporabu ultrazvuka. Poznato je da kod doze zvuka od 1 W / cm2, stanična citoplazma izvodi brzo kružno kretanje, što pojačava fiziološke procese u stanici, što dovodi do pozitivnog biološkog učinka. U živčanom tkivu ovaj se fenomen očituje u promjeni u sadržaju mukopolisaharida, strukturi mijelinskih omotača i ubrzanju mijelinizacije rastućih aksona.

U kasnijim fazama NSHD-a karakteristično je formiranje deformiteta i kontraktura zglobova šaka i stopala. Za liječenje kontraktura u kombinaciji s terapijom vježbanja, na zahvaćenim zglobovima primjenjuju se parafinske ili ozokeritske primjene, kao i vrsta visokih "rukavica" i "čarapa", međutim, temperaturni režim treba uzeti u obzir s obzirom na prisutnost bolova i temperaturnih poremećaja.

U prisustvu promjena iz bronho-plućnog sustava, ukrajinski autori predložili su metodu terapije singletno kisikom (valkion-terapija). Mehanizam djelovanja singletno-kisikove terapije temelji se na fotokemijskoj senzibilizaciji zraka ili vode uz pomoć halogene žarulje s formiranjem sekundarnog singletnog kisika, koji nosi dodatni naboj energije, pojačavajući fosforilnu respiraciju mitohondrija. Valkion-terapija doprinosi aktivaciji metabolizma tkiva na staničnoj razini, smanjenju tkivne hipoksije, doprinosi regeneraciji bronhijalne sluznice i poboljšanju njihove drenažne funkcije. Valkion - terapija se koristi u kombinaciji s vježbama disanja, mekim ručnim tehnikama, električnom stimulacijom mišića leđa, a na Valkion aparatu Poly-Valk (Švedska) primjenjuje se sljedeća shema: 1. dan - 100 ml vode, 5 minuta inhalacije; 2-3. Dan - 150 ml vode, 9 minuta inhalacije; Četvrti i sljedeći dani - 200 ml vode, 14 minuta. Tečaj broj 15, 3-4 tečaja godišnje.

Terapija Valkionom se koristi u kombinaciji s otopinom za piće Stimol prema sljedećoj shemi: za djecu od 2-5 godina - 100 mg (1/2 vrećice) 2 puta / dan, 5-12 godina - 200 mg (1 vrećica) 2 puta / dan, stariji od 12 godina - 200 mg (1 vrećica) 3 puta dnevno. u roku od 30 dana po tečajevima (svaka 3 mjeseca).

Preporučuje se da se fizikalna terapija provodi sustavno, na duže vrijeme, naizmjenično tijekom 2-3 mjeseca.

Postoje programi rehabilitacijskog liječenja primjenom složene terapije (lijekovi, fizioterapija, kineziterapija, ortopedsko liječenje) bolesnika s nasljednim neuromuskularnim bolestima. Analiza dugoročnih rezultata (5 godina ili više) sugerira da složeno liječenje omogućuje stabiliziranje stanja mnogih bolesnika s NNMZ-om u znatnom vremenskom razdoblju (od jedne do nekoliko godina), au nekim slučajevima čak i poboljšava pokazatelje mišićne aktivnosti i dovodi do povećanja kvalitete života. pacijenata.

Fizikalna terapija

Ciljevi fizikalne terapije su: održavanje i povećanje mišićne snage, normalizacija funkcije hodanja, minimiziranje ozljeda, istezanje napetih i spastičnih mišića, održavanje i poboljšanje funkcionalnog stanja kardiovaskularnog sustava.

Glavni dio programa tjelesnog treninga za bolesnike s NSHMT-om s poremećajima kretanja i sindromom boli je vježba za istezanje grčenih i skraćenih mišića (luk stopala, teleće mišiće, poplitealne i Ahilove tetive). Brojni američki autori smatraju da kombinacija strija i nošenja proteza dovodi do značajnog smanjenja napredovanja kontraktura donjih ekstremiteta.

Sljedeća skupina vježbi - vježbe jačanja uz korištenje utega, otpora, gimnastičkih predmeta (lopte, gimnastičke štapići, pletenice, utezi). Kod nekih bolesnika vježbanje može usporiti gubitak mišićne snage, dok u drugima može biti značajno povećano. Američke studije potvrđuju pretpostavku da čak i neurološki oštećeni mišići mogu biti ojačani. Vježbe s maksimalnim opterećenjem ne preporučuju se bolesnicima s NSHI, što može dovesti do smanjenja prvotno smanjenih rezervi mišića, kao i do razgradnje mišićnog tkiva. Prekomjerno opterećenje i prekomjerni rad uzrokuju ozljede i zdrave mišiće. Istodobno, kod treninga oštećenih mišića, broj opterećenja i ponavljanja koji su traumatični, smanjit će se zbog početne slabosti mišića. Ozljeda već oslabljenog mišića prijeti njezinom daljnjem djelovanju.

Zbog prisutnosti osjetljive ataksije u bolesnika s NNSHMT, u program obuke potrebno je uključiti vježbe koordinacije s gimnastičkim predmetima na stabilizacijskim platformama.

Kako bi se aktivirale opće motoričke sposobnosti kod djece u prisustvu motornog deficita i poremećaja jednostavnih pokreta, koriste se trčanje, skakanje i penjanje po gimnastičkom zidu. U programu opće tjelovježbe posebna se pozornost posvećuje aerobnim vježbama u svrhu osposobljavanja kardiorespiratornog sustava: biciklizam, plivanje i hodanje.

Pokretanje takvih bolesnika nije preporučljivo zbog velike vjerojatnosti ozljeda zglobova i ligamenata, osobito gležnja. Hodanje 80% učinkovitosti trčanja i smatra se najprihvatljivijim i sigurnijim za takve pacijente. Zbog opasnosti od ozljeda i pogoršanja tijeka bolesti u bolesnika s HHSCH-om, strogo je anaerobno vježbanje strogo zabranjeno bez prethodnog savjetovanja sa specijalistom za rehabilitaciju. Početno savjetovanje bolesnika s NNSHMT provodi se kako bi se utvrdila snaga i stupanj očuvanosti pojedinih mišićnih skupina, prisutnost popratnih bolesti, stupanj tjelesne kondicije pomoću različitih testova. Na temelju dobivenih podataka neurolog-rehabilitolog razvija individualni program tjelesnog treninga s kojim pacijent može samostalno vježbati, uključujući iu teretani. Pacijenti mogu obaviti kompleks ojačanja kod kuće, podložan povremenim posjetima neurologu - rehabilitologu, tako da on može prilagoditi kompleks vježbi ovisno o dinamici bolesnikovog stanja. Treba napomenuti da bolesnici s NNSHMT-om u vezi s deformitetima stopala često imaju određene poteškoće i trebaju ispravan odabir obuće za svakodnevni život i za trening.

masaža

U domaćoj i stranoj praksi habilitacije bolesnika s NSHBMT s ciljem poboljšanja trofizma mišićnog tkiva, smanjenja grčeva i poboljšanja protoka krvi i limfe, široko se primjenjuje terapijska masaža. Ruski autori () preporučili su sljedeću tehniku: selektivnu masažu, prvenstveno za mišiće donjih ekstremiteta, koristeći tehnike opuštanja mišića tricepsa i fleksora prstiju i stimulirajuću masažu ekstenzora stopala i nožnih prstiju. Opća masaža svih dijelova tijela - stroking, trljanje, tehnike gnječenja, isključujući tehnike šoka.

Brojni autori preporučuju uporabu masaže samo intaktnim mišićima, štedljivom tehnikom zbog opasnosti od pogoršanja distrofičnih procesa u zahvaćenim mišićima.

Ortotski tretman

Zbog karakterističnog sindroma progresivne slabosti mišića i hipotrofije, praćene povlačenjem tetiva u uvjetima prevalencije funkcija najbolje očuvanih mišića u bolesnika s HHBT, stepena biomehanika je poremećena razvojem trajnih kontraktura i ograničenih motoričkih funkcija. Za većinu oblika NNShMT-a, poraz mišićno-koštanog sustava započinje formiranjem ekvino-varusa, ekvino-valgusnih stopala i visećih stopala. Slabost mišića peroneusa i gastrocnemius, česti padovi, poremećaji hoda, prevencija mišićno-koštanih deformiteta, prijeloma služe kao indikacije za nošenje ortoza. U CMB-u se koriste dvije vrste ortoza: pomoćne i korektivne. Ortoze na zglobovima obavljaju sljedeće funkcije: fiksiranje stopala u unaprijed određenom položaju, korekcija luka stopala. Takve se ortoze nose preko noći, one pružaju dugo i meko istezanje. Koristi se češće kod djece. Osim toga, ortoze ravnomjerno raspoređuju opterećenje po cijelom donjem ekstremitetu i smanjuju opterećenje distalnih dijelova donjih ekstremiteta. Najčešće ortoze obavljaju nekoliko funkcija istovremeno. Kao što pokazuju klinička opažanja, učinkovita korekcija se postiže svakodnevnom (najmanje 3 mjeseca) upotrebom ortoza. Orthotics je jedan od načina kompleksnog liječenja i habilitacije bolesnika s NSHI]. Kako rak prostate napreduje, mogu se pojaviti skoliotički deformiteti, lumbalna hiperlordoza, torakalna hiperkifoza i fleksijske kontrakture zglobova ruku, što nije samo neurološki problem, nego i ortopedski.

Kirurško liječenje

U kirurškom liječenju bolesnika s nasljednim živčano-mišićnim bolestima rješavaju se sljedeći zadaci: poboljšanje potporne funkcije stopala kod samopokretnih pacijenata kako bi se proširila sposobnost hodanja; olakšavanje skrbi i prilagodbe kućanstva pacijentima s teškim zglobovima gležnja, zglobova zgloba, osobito s teškim bolnim sindromom; sprječavanje razvoja ili povećanja respiratorne insuficijencije kod teških deformiteta prsnog koša i kralježnice;

U pravilu se operacije provode u završnoj fazi liječenja u teškim oblicima NSHI.

Spa tretman

Liječenje u lječilištu pruža se pacijentima s preventivnom, terapijskom i habilitacijskom svrhom za pacijente s početnom i uznapredovalom stadiju bolesti. Svrha liječenja u lječilištu: spriječiti napredovanje procesa, ispraviti vegetativni status, povećati funkcionalne i kompenzacijske sposobnosti organizma. Prednost treba dati balneološkim i ljekovitim mjestima u istim klimatskim uvjetima koji ne zahtijevaju tešku prilagodbu. Prednost se daje toplicama s kloridom, radonom, vodenim sumporima, blatnim lječilištima.

Trenutno, autorski rad ovog članka, u skladu s patogenezom, kliničkim značajkama HHWMT-a, parakliničkim istraživačkim podacima, razvija najučinkovitije komplekse ne-ljekovite terapije za HHShMT s uključivanjem fizioterapije, masaže i fizikalne terapije.

  • Korisnički blog - nimdraug
  • Prijavite se ili registrirajte da biste postavljali komentare.

Za Charcotovu bolest simptomi su sljedeći: Slabost donjih i gornjih ekstremiteta. A postoji i simetrija desne i lijeve strane. Atrofija mišića nogu: njihov oblik postaje u obliku boce. Stopala su poput stopala, poput ruku. Refleksi tetiva odsutni su ili su jako oslabljeni. Kršenje činova gutanja i žvakanja hrane, artikulacija (trpi govor). Gubitak osjećaja kao što su čarape ili rukavice. Možda kršenje sluha, vida, disanja. Bol u mišićima nakon vježbanja.

Izvanredan je izgled pacijenta s Charcotovom bolešću (foto): noge i ruke u bolesnika s Charcot-Marie bolešću su bento deformirane. Visina stopala je visoka, zbog nedostatka inervacije mišića fleksora i ekstenzornih mišića prstiju. Prsti su molotoseobraznye. Zbog atrofije potkoljeničnih mišića, u pozadini normalnog razvoja i tonusa mišića bedara, noge pacijenata nalikuju obrnutim bocama. Nezavisno hodanje je teško, pacijenti obično hodaju na nogama. Zbog toga se povećava opterećenje zglobova, posebno kuka. Acetabulum, na koji je pričvršćena glava bedrene kosti, može se istrošiti. Atrofija i gubitak osjetljivosti gornjih ekstremiteta razvija se kasnije - nakon 10 godina od početka bolesti. U početku patologija utječe samo na noge, osobito na noge. Za Charcot-Marie bolest, zakrivljenosti kralježnice tipa lordoze ili kifoze, kifoskolioza također mogu biti simptomi. To je zbog kršenja inervacije mišića leđa i kralježnice, kao i osobitosti hoda, u kojem se povećava opterećenje kralježnice. Pacijenti s ovom patologijom mogu oštetiti sve živce, uključujući i kranijalne koji su odgovorni za govor, žvakanje, gutanje i vid. Uz demijelinizaciju kranijalnih živaca, unos hrane može biti otežan zbog kršenja inervacije mišića mekog nepca. Duljim fizičkim naporom u zahvaćenim udovima dolazi do bolova

Bolest Charcot-Marie-Tuta - nasljedna neuropatija

Charcot-Marie-Tut bolest je vrsta neuropatije, u kojoj trpe i motorička funkcija živčanih vlakana i senzorna funkcija. Razlog: demijelinizacija živaca koji prenose električni impuls na mišiće ili ga uzimaju iz osjetljivih receptora. To je nasljedna bolest s autosomno dominantnim tipom prijenosa. Kod G60.0 prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti.

Ovu patologiju karakteriziraju atrofija mišića gornjih i donjih ekstremiteta i pojava deformiteta stopala i nogu, bedara. Osjetljivost također pati. Charcotova se bolest češće javlja kod muškaraca. Može se manifestirati nakon što je pretrpjela neuroinfekcije ili ozljede. Bolest je neizlječiva, ali liječenje ublažava stanje pacijenata.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tuta

Za Charcotovu bolest simptomi su sljedeći:

  1. Slabost donjih i gornjih ekstremiteta. A postoji i simetrija desne i lijeve strane.
  2. Atrofija mišića nogu: njihov oblik postaje u obliku boce. Stopala su poput stopala, poput ruku.
  3. Refleksi tetiva odsutni su ili su jako oslabljeni.
  4. Kršenje činova gutanja i žvakanja hrane, artikulacija (trpi govor).
  5. Gubitak osjećaja kao što su čarape ili rukavice.
  6. Možda kršenje sluha, vida, disanja.
  7. Bol u mišićima nakon vježbanja.

Izvanredan je izgled pacijenta s Charcotovom bolešću (foto): noge i ruke u bolesnika s Charcot-Marie bolešću su bento deformirane. Visina stopala je visoka, zbog nedostatka inervacije mišića fleksora i ekstenzornih mišića prstiju. Prsti su molotoseobraznye.

Zbog atrofije potkoljeničnih mišića, u pozadini normalnog razvoja i tonusa mišića bedara, noge pacijenata nalikuju obrnutim bocama. Nezavisno hodanje je teško, pacijenti obično hodaju na nogama. Zbog toga se povećava opterećenje zglobova, posebno kuka. Acetabulum, na koji je pričvršćena glava bedrene kosti, može se istrošiti.

Atrofija i gubitak osjetljivosti gornjih ekstremiteta razvija se kasnije - nakon 10 godina od početka bolesti. U početku patologija utječe samo na noge, osobito na noge. Za Charcot-Marie bolest, zakrivljenosti kralježnice tipa lordoze ili kifoze, kifoskolioza također mogu biti simptomi. To je zbog kršenja inervacije mišića leđa i kralježnice, kao i osobitosti hoda, u kojem se povećava opterećenje kralježnice.

Pacijenti s ovom patologijom mogu oštetiti sve živce, uključujući i kranijalne koji su odgovorni za govor, žvakanje, gutanje i vid. Uz demijelinizaciju kranijalnih živaca, unos hrane može biti otežan zbog kršenja inervacije mišića mekog nepca. Duljim fizičkim naporom u zahvaćenim udovima dolazi do bolova.

Znate li kako se manifestira aksonopatija? Uzroci i glavne značajke.

Što je ALS bolest? Uzroci patologije i prognoze za pacijente.

Uzroci patologije

Bolest Charcot-Marie-Tuta uzrokovana je defektom gena PMP22, koji je odgovoran za sintezu neuronskih proteina, smještenih na kromosomu 17p22. Poticaj za razvoj patologije su imunološke promjene, neuroinfekcija (herpes virus). U Charcotovoj bolesti zahvaćen je mijelinski omotač i aksoni živčanih stanica, kroz koje se impuls prenosi iz jedne stanice u drugu. Kao rezultat, živčana vlakna postaju gola i više ne prenose signal normalno. To se očituje u redukciji, a zatim gubitku osjetljivosti kože i osjetljivosti udova s ​​porazom osjetilnih živaca.

Postoje dvije glavne vrste Charcot-Marie-Tut bolesti:

U prisutnosti patologije aksona, nakon nekog vremena razvija se demijelinacija živaca, tj. izlažući ga, lišavajući zaštitnu ljusku koja osigurava izolaciju električnog impulsa. Ako je neuropatija uzrokovana demijelinizacijom, tada je oslabljena aksonalna funkcija u prijenosu živčanog signala.

Dijagnoza Charcotove bolesti

Da biste ustanovili bolest Charcot-Marie-Tuta, morate kontaktirati neurologa. Ankete koje je potrebno proći:

  1. Elektromiografija za određivanje tonusa mišića i brzine živčanog signala.
  2. Genetska analiza.
  3. Biopsija je uzimanje materijala perifernog živca kako bi se potvrdila patologija s aksonom ili demijelinacijom.

Izvršiti diferencijalnu dijagnozu sa sljedećim bolestima:

  • paraproteinemijska polineuropatija;
  • distalna miopatija Govers-Welander;
  • polineuropatija s intoksikacijom (zatajenje bubrega, trovanje teškim metalima);
  • kronična demijelinacijska polineuropatija;
  • miastenija gravis

Saznajte kako se manifestira kortikalna mioklonija. Što dovodi do iznenadnih grčeva.

Sve o učincima glioze mozga. Dijagnoza, prevencija i liječenje patologije.

Saznajte o uzrocima multiple skleroze. Koliko bolesnika živi s multiplom sklerozom.

liječenje

Kod postavljanja dijagnoze Charcot-Marie-Tut bolesti, liječenje se provodi uz pomoć neurotropnih vitamina, energija znači održavanje metabolizma u mišićnom tkivu. Također propisane lijekove za poboljšanje ponašanja impulsa živaca i anaboličkih lijekova. Pacijenti trebaju ortopedske alate kako bi se osigurala mobilnost. To su invalidska kolica, šetači. Prikaz masaže, refleksologije, terapijske vježbe, elektromiostimulacije.

U liječenju bolesti Charcot je koristio takve energetske lijekove kao ATP, Riboxin. Koristite minerale: kalij, kalcij, magnezij za poboljšanje prijenosa pulsa. Vitamini, blagotvorni učinci kod neuropatije: vitamin B1, niacin, cijanokobalamin, folna kiselina. Postoje složeni lijekovi: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Za poboljšanje prijenosa živčanih impulsa i poboljšanje mišićnog tonusa koriste se lijekovi koji blokiraju uništavanje acetilkolina u živčanim završecima. To su takozvani inhibitori acetilkolinesteraze: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Kada je otežano gutanje, lijekovi se daju intramuskularno.

Pentoksifilin se propisuje za poboljšanje trofizma tkiva i mikrocirkulacije. Cerebrolizin optimizira metabolizam u živčanim stanicama. Za liječenje atrofičnih procesa u mišićima koriste se steroidni anabolički hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova bolest je neizlječiva, ali okretanje neurologu poboljšat će kvalitetu života. Lijekovi za liječenje ove vrste neuropatije mogu se boriti protiv mišićne distrofije.