Amiotrofna lateralna skleroza: simptomi, principi dijagnostike i liječenja

Tumor

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS, bolest motornog motornog neurona, Charcotova bolest) rijetko se javlja patologija živčanog sustava u kojoj osoba razvija mišićnu slabost i atrofiju, što neizbježno napreduje i dovodi do smrti. Već ste naučili o uzrocima i mehanizmima razvoja bolesti iz prethodnog članka, a sada ćemo govoriti o simptomima, metodama dijagnoze i liječenju ALS-a.

Simptomi ALS-a

Kako bi saznali kakve kliničke manifestacije može imati Charcotova bolest, treba razumjeti što su središnji i periferni motorni neuroni.

Središnji motoneuron nalazi se u moždanoj kori. Ako je zahvaćena, tada se slabost mišića (pareza) razvija u kombinaciji s povećanjem mišićnog tonusa, povećavaju se refleksi, koji se provjeravaju neurološkim čekićem kada se gledaju, pojavljuju se patološki simptomi (specifična reakcija ekstremiteta na određene podražaje, npr. Produljenje 1. prsta nakon iritacije moždanog udara vanjski rub stopala itd.).

Periferni motorni neuron se nalazi u moždanom stablu i na različitim razinama leđne moždine (cervikalna, torakalna, lumbosakralna), tj. ispod središnje. Uz degeneraciju ovog motornog neurona, razvija se i slabost mišića, ali je popraćena smanjenjem refleksa, smanjenjem tonusa mišića, odsutnošću patoloških simptoma i razvojem atrofije mišića koje inervira ovaj motorni neuron.

Središnji motoneuron prenosi impulse na periferni, a to na mišić, a mišić kao odgovor na to je smanjen. U slučaju UAS-a, na nekim od stupnjeva, prijenos impulsa je blokiran.

U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi može se utjecati i na središnji i na periferni motoneuron, te u različitim kombinacijama i na različitim razinama (primjerice, dolazi do degeneracije središnjeg motoneurona i periferne na razini cerviksa ili samo periferno na lumbosakralnoj razini na početku bolesti). To ovisi o tome koje će simptome pacijent imati.

Razlikuju se sljedeći oblici ALS:

  • lumbosacralni
  • vrata maternice-torakalne;
  • bulbar: s perifernim motornim neuronom u moždanom deblu;
  • visoko: s porazom središnjeg motornog neurona.

Ova se klasifikacija temelji na određivanju preferencijalnih znakova lezije bilo kojeg neurona na početku bolesti. Kako bolest i dalje postoji, ona gubi na značaju, jer sve više novih motornih neurona na različitim razinama sudjeluje u patološkom procesu. Ali takva podjela igra ulogu u uspostavljanju dijagnoze (je li to uopće za ALS?) I određivanje prognoze za život (koliko je navodno ostavljeno pacijentu da živi).

Uobičajeni simptomi karakteristični za bilo koji oblik amiotrofične lateralne skleroze su:

  • osobito motorički poremećaji;
  • nedostatak senzornih poremećaja;
  • nedostatak poremećaja mokrenja i defekacije;
  • stalni napredak bolesti s hvatanjem novih mišićnih polja do potpune nepokretnosti;
  • prisutnost povremenih bolnih grčeva u zahvaćenim dijelovima tijela, nazivaju se crampy.

lumbosacral oblik

S ovim oblikom bolesti postoje dvije mogućnosti:

  • bolest počinje samo s porazom perifernog motoneurona, koji se nalazi u prednjim rogovima lumbosakralne kičmene moždine. U ovom slučaju, pacijent razvija mišićnu slabost u jednoj nozi, zatim se pojavljuje u drugoj, smanjuje se refleks tetive (koljeno, ahil), tonus mišića u nogama se smanjuje, postupno se formiraju atrofije (izgleda kao mršavljenje nogu), Istodobno, opažaju se fascikulacije u nogama - nehotično trzanje mišića s malom amplitudom (“valovi” mišića, mišići se “pomiču”). Tada su mišići ruku uključeni u proces, refleksi su također smanjeni, a nastaju atrofije. Proces se povećava - uključena je bulbarna skupina motoričkih neurona. To dovodi do pojave simptoma kao što su oslabljeno gutanje, zamućenje i nejasan govor, nosna boja glasa i stanjivanje jezika. Tu je gagging kada jede, donja čeljust počinje se sagnuti, pojavljuju se problemi s žvakanjem. Jezik također ima fascikulacije;
  • na početku bolesti otkriju se znakovi istovremenog oštećenja središnjih i perifernih motoneurona koji osiguravaju kretanje u nogama. U isto vrijeme, slabost u nogama kombinirana je s povećanjem refleksa, povećanjem tonusa mišića i atrofijom mišića. Pojavljuju se patološki simptomi zaustavljanja Babinskoga, Gordona, Scheffera, Zhukovskog i drugih, a slične se promjene događaju iu rukama. Onda su uključeni i motorički neuroni mozga. Pojavljuju se govor, gutanje, žvakanje, trzanje jezika. Prisilni smijeh i plač.

Oblik vrata i prsa

Može se pojaviti i na dva načina:

  • oštećenje samo perifernog motoneurona - pojavljuje se pareza, atrofija i fascikulacija, smanjenje tona u jednoj ruci. Nakon nekoliko mjeseci isti se simptomi javljaju u drugoj ruci. Ruke su u obliku "majmunske šape". Istodobno se u donjim ekstremitetima otkriva povećanje refleksa, patoloških znakova zaustavljanja bez atrofije. Postupno, mišićna snaga se smanjuje u nogama, bulbarni dio mozga je uključen u proces. Zatim se pojavljuje mutan govor, problemi s gutanjem, pareza i fascikulacija jezika. Slabost u mišićima vrata očituje se vješanjem glave;
  • istovremena oštećenja središnjih i perifernih motoneurona. Istodobno, atrofije i povišeni refleksi s patološkim znakovima ruku prisutni su u rukama, u nogama - povećanje refleksa, smanjenje snage i patološki zaustavljanje simptoma u odsutnosti atrofija. Kasnije je zahvaćen dio s bulbarima.

Bulbar obrazac

U ovom obliku bolesti, prvi simptomi periferne motoričke neuronske lezije u moždanom deblu su poremećaji artikulacije, gagging tijekom jela, nosni glasovi, atrofija i fasciculacije jezika. Jezični pokreti su teški. Ako je središnji motoneuron također pogođen, onda ti simptomi uključuju i povećanje faringealnih i mandibularnih refleksa, nasilni smijeh i plakanje. Refleks oticanja raste.

U rukama kako bolest napreduje, pareza se formira s atrofičnim promjenama, povećanjem refleksa, povećanjem tonusa i patološkim znakovima stopala. Slične se promjene događaju iu nogama, ali nešto kasnije.

Visoki oblik

To je vrsta amiotrofne lateralne skleroze, kada se bolest nastavlja s primarnom lezijom središnjeg motornog neurona. U isto vrijeme, pareza s povećanjem tonusa mišića i patološki simptomi nastaju u svim mišićima trupa i ekstremiteta.

Uz visoki oblik, osim motornih poremećaja, javljaju se i poremećaji u mentalnoj sferi: poremećena je memorija, razmišljanje i smanjuju se pokazatelji intelekta. Ponekad ovi poremećaji dosežu razinu demencije (demencije), ali to se događa u 5% svih slučajeva amiotrofne lateralne skleroze.

Bulbar i visoki oblici ALS su prognostički nepovoljni. Bolesnici s ovim pojavljivanjem bolesti imaju kraće očekivano trajanje života u usporedbi s cervikotorakalnim i lumbosakralnim oblicima.

Bez obzira na prve manifestacije bolesti, ona stalno napreduje. Paresis u raznim udovima dovodi do kršenja sposobnosti samostalnog kretanja, održavanja sebe. Uključivanje respiratornih mišića u proces vodi najprije do pojave kratkog daha tijekom fizičkog napora, tada je poremećena dispneja već u mirovanju, a pojavljuju se i epizode akutnog nedostatka zraka. U terminalnim stadijima, spontano disanje je jednostavno nemoguće, pacijentima je potrebna stalna umjetna ventilacija pluća.

U rijetkim slučajevima, smetnje mokraće u obliku kašnjenja ili urinarne inkontinencije mogu se pridružiti kraju bolesti. Kada ALS razvije impotenciju dovoljno rano.

U vezi s povredom žvakanja i gutanja, atrofijom mišića, pacijenti gube mnogo težine. Atrofija mišića otkriva se mjerenjem opsega ekstremiteta na simetričnim mjestima. Ako je razlika između desne i lijeve strane veća od 1,5 cm, onda to ukazuje na prisutnost atrofije. Bolni sindrom u ALS-u povezan je s ukočenosti zglobova zbog pareze, produljene nepokretnosti zahvaćenih dijelova tijela, grčeva.

Budući da ALS narušava zategnutost usne šupljine, donja čeljust i glava se spuštaju, to je praćeno stalnim balavljenjem, što je za pacijenta vrlo neugodno (pogotovo ako uzmemo u obzir da, u većini slučajeva, zdrav razum i odgovarajuća percepcija njihovog stanja traje do završetka bolesti ), stvara dojam mentalno bolesne osobe. Ta činjenica doprinosi stvaranju depresije.

ALS prate vegetativni poremećaji: pretjerano znojenje, masnoća lica, promjena boje kože, udovi postaju hladni na dodir.

Očekivano trajanje života bolesnika s ALS-om je, prema različitim izvorima, od 2 do 12 godina, no više od 90% bolesnika umire unutar 5 godina od trenutka postavljanja dijagnoze. U terminalnom stadiju bolesti, pacijenti su potpuno nepokretni, disanje je podržano umjetnim aparatom za ventilaciju pluća. Uzrok smrti takvih bolesnika može biti zastoj disanja, dodatak komplikacija kao što su upala pluća, tromboembolija, infekcija dekubitusa s generalizacijom infekcije.

Principi dijagnoze

U cijelom svijetu za dijagnostiku UAS-a potreban je skup značajki:

  • klinički simptomi središnjeg oštećenja motoneurona (patološki simptomi ruku i stopala, povećanje refleksa laktacije, povećan tonus mišića);
  • klinički znakovi oštećenja perifernih neurona, potvrđeni elektrofiziološkim metodama ispitivanja (elektromiografija),
    patološki podaci (biopsija);
  • stalni napredak bolesti s uključivanjem novih mišićnih polja.

Posebna je uloga isključivanje drugih bolesti koje se mogu manifestirati sličnim simptomima ALS-a.

Ako sumnjate na amiotrofičnu lateralnu sklerozu nakon pažljivog prikupljanja pritužbi, prikazana je anamneza i neurološki pregled pacijenta:

  • elektromiografija (EMG);
  • magnetska rezonancija (MRI);
  • laboratorijska ispitivanja (određivanje koncentracije CPK, AlAT, AsAT, sadržaja kreatinina);
  • istraživanje cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina);
  • molekularno genetička analiza.

Za dijagnosticiranje amiotrofne lateralne skleroze koristi se igličasti EMG. U slučaju ALS-a otkrivaju se znakovi denervacije mišića, tj. Zahvaćeni mišić nema funkcionalnu vezu s neuronima i njihovim procesima. To postaje potvrda poraza središnjeg motoneurona. Drugi simptom su potencijali fascikulacije koje je zabilježio EMG. Treba znati da se potencijal fascikulacija može naći i kod zdravih ljudi, ali se razlikuju po broju znakova od patoloških (koji se mogu odrediti EMG-om).

MRI mozga i leđne moždine koristi se u dijagnostici kako bi se identificirale bolesti koje mogu "simulirati" simptome ALS-a, ali su izlječive, za razliku od ALS-a. Znakovi koji potvrđuju prisutnost ALS-a tijekom MR-a su atrofija motornog korteksa mozga, degeneracija piramidalnih putova (putevi koji povezuju središnji motorni neuron s perifernom).

Kod ALS u krvi dolazi do povećanja sadržaja CK (kreatin fosfokinaze) za 2-9 puta u usporedbi s normom. To je enzim koji se oslobađa tijekom razgradnje mišićnih vlakana. Iz istog razloga, pokazatelji ALT, AsAt i kreatinina neznatno se povećavaju.

U cerebrospinalnoj tekućini tijekom ALS-a blago je povećan sadržaj proteina (do 1 g / l).

Molekularna genetička analiza može otkriti mutaciju gena u kromosomu 21, koja je odgovorna za superoksid dismutazu-1. To je najinformativnija metoda svih laboratorijskih ispitivanja.

liječenje

Nažalost, amiotrofna lateralna skleroza je neizlječiva bolest. To jest, danas ne postoji način da se usporava (ili zaustavi) napredovanje bolesti dugo vremena.

Do sada je sintetiziran jedini lijek koji pouzdano produžava život pacijentima s ALS-om. Ova tvar koja sprječava oslobađanje glutamata je Riluzol. Mora se stalno uzimati 100 mg dnevno. Međutim, Riluzol u prosjeku povećava očekivani životni vijek za samo 3 mjeseca. Uglavnom se primjenjuje kod pacijenata kod kojih bolest postoji manje od 5 godina, s neovisnim disanjem (volumen prisilnog vitalnog kapaciteta pluća je najmanje 60%). Kod propisivanja lijeka treba razmotriti nuspojave u obliku hepatitisa. Stoga, bolesnici koji primaju Riluzol trebaju testirati funkciju jetre 1 put u 3 mjeseca.

Simptomatska terapija je indicirana za sve pacijente koji pate od ALS. Cilj mu je ublažiti patnju, poboljšati kvalitetu života, smanjiti potrebu za njegom izvana.

Simptomatsko liječenje je potrebno za sljedeće poremećaje:

  • tijekom fascikulacija, grčeva - karbamazepin (finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
  • poboljšati mišićni metabolizam - Berlithion (Espa-lipon, lipoična kiselina), karnitin (Elkar), levokarnitin;
  • depresije - Fluoksetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptilin;
  • poboljšati metabolizam u neuronima - kompleks kompleksa vitamina B (Milgamma, Kombilipen itd.);
  • s balavljenjem - Atropin se usađuje u usta, gutaju se amitriptilinove tablete, mehaničko čišćenje usne šupljine, korištenje prijenosnog usisavanja, ubrizgavanje botulinum toksina u žlijezde slinovnice, zračenje žlijezda slinovnica.

Mnogi simptomi amiotrofne lateralne skleroze zahtijevaju nedjelotvorne metode djelovanja.

Kada pacijent ima poteškoća s gutanjem hrane, potrebno je prelaziti na obroke s pireom i mljevenim jelima, koristiti sufle, pire krumpir, polutekuće žitarice. Nakon svakog obroka treba provesti rehabilitaciju usne šupljine. Ako unos hrane postane toliko težak da je pacijent prisiljen uzimati hranu duže od 20 minuta, ako ne može popiti više od 1 l tekućine dnevno, kao i progresivnim gubitkom težine više od 2% mjesečno, trebali biste razmisliti o tome provođenje perkutane endoskopske gastrostomije. To je operacija nakon koje hrana ulazi u tijelo kroz cijev koja se uzgaja u području abdomena. Ako se bolesnik ne slaže s takvom operacijom, a unos hrane uopće nije moguć, potrebno je prijeći na hranjenje sondom (sonda se kroz usta stavlja u želudac kroz koju se ulije hrana). Možete koristiti parenteralnu (intravensku) ili rektalnu (kroz rektum) snagu. Ove metode omogućuju pacijentima da ne umru od gladi.

Poremećaj govora znatno komplicira socijalnu prilagodbu pacijenta. Tijekom vremena, govor može postati tako nerazumljiv da je verbalni kontakt jednostavno nemoguć. U tom slučaju, pomognite elektroničkim pisaćim strojevima. U inozemstvu upotrijebite senzore za dodir znakova seta računala koji se nalaze na očima.

Kako bi se spriječila duboka venska tromboza donjih ekstremiteta, pacijent treba koristiti elastične zavoje. Kada se pojave infektivne komplikacije, indicirani su antibiotici.

Motori se mogu djelomično ispraviti pomoću posebnih ortopedskih pomagala. Za održavanje šetnje primjenjuju se ortopedske cipele, štapovi, hodalice i kasnije kolica. Kod vješanja glave koristite polukruti ili kruti držač za glavu. U kasnim stadijima bolesti, pacijentu je potreban funkcionalan krevet.

Jedan od najozbiljnijih simptoma ALS je respiratorna insuficijencija. Kada se sadržaj kisika u krvi smanji na kritičnu i razvije se teška respiratorna insuficijencija, tada je naznačena upotreba povremenih neinvazivnih uređaja za ventilaciju. Pacijenti ih mogu koristiti kod kuće, ali zbog visoke cijene nisu dostupni. Ako je potreba za intervencijom u respiratornom procesu veća od 20 sati dnevno, tada je pacijentu pokazana traheostomska i umjetna ventilacija pluća (ALV). Trenutak kada pacijent počne trebati ventilator je kritičan, jer ukazuje na približavanje smrti. Pitanje prebacivanja pacijenta na mehaničku ventilaciju vrlo je teško s gledišta medicinske etike. Ova manipulacija spašava život za neko vrijeme, ali u isto vrijeme produžuje patnju, jer pacijenti s ALS-om ostaju racionalni dugo vremena.

Amiotrofna lateralna skleroza je ozbiljna neurološka bolest koja danas praktički ne ostavlja nikakve šanse za pacijenta. Vrlo je važno ne pogrešiti s dijagnozom. Učinkovito liječenje ove bolesti još ne postoji. Cijeli niz mjera, i medicinskih i socijalnih, koji se provode u slučaju ALS-a, trebao bi biti usmjeren na osiguravanje najkompletnijeg života pacijenta.

Prvi medicinski kanal, predavanje o “amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi”. Čita Levitsky Gleb Nikolaevich

Što je ALS bolest? Postoji li lijek za užasnu patologiju?

Godine 2018. preminuo je svjetski poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (1942. - 2018.). Čovjek koji je veći dio života proveo u invalidskim kolicima, boreći se s fatalnom dijagnozom - s dijagnozom amiotrofne lateralne skleroze.

Mnogi se, suočeni s informacijama o poznatom znanstveniku, pitaju: "Što je BAS?". Uostalom, to nije najčešća neurološka bolest, koja se stalno čuje, ali ta patologija ne postaje manje opasna.

Što je ALS?

Prvi koji je opisao i izolirao lateralnu (lateralnu) amiotrofičnu sklerozu u zasebnu nozologiju bio je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine.

ALS bolest, kao ni jedna druga patologija živčanog sustava, ima mnogo sinonima za njegovo ime. To je bolest motornog neurona ili bolest motornih neurona, te Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest (termin se češće koristi u zemljama Zapadne Europe i Americi). No, bez obzira na to kako se bolest zove, ona stalno dovodi do teške invalidnosti i neizbježne smrti.

Što je ALS?

Amiotrofna lateralna skleroza (amiotrofna lateralna skleroza, ALS) je kronična neurodegenerativna, progresivno progresivna patologija živčanog sustava, koju karakterizira oštećenje središnjeg i perifernog motoneurona, nakon čega slijedi razvoj plegije (paralize), atrofija mišića, bulbar i pseudobulbarni poremećaji.

Amiotrofna lateralna skleroza u 95% slučajeva je sporadična bolest, odnosno nema izravnu vezu s bolestima najbliže rodbine. 5% dijagnosticiranih ALS računa nasljednu patologiju. Obitelj ALS je prvi put identificiran i potvrđen na otoku Guam (otočje Mariam).

Bolest motoričkih neurona je vrlo rijetka - 1,5 - 5 slučajeva na 100 tisuća ljudi. Vrhunska incidencija javlja se u dobi od oko 50 godina s obiteljskim oblikom bolesti i 60 do 65 godina s sporadičnim. Ali to ne znači da se Charcotova bolest ne javlja u ranoj dobi. Muškarci pate od ALS-a gotovo 1,5 puta češće od žena. Iako nakon navršene 60. godine ova razlika nestaje - predstavnici oba spola jednako se razboljevaju.

ALS bolest mora biti jasno diferencirana s takvom bolešću kao što je amiotrofični lateralni sindrom (ALS), jer je ona posljedica drugih bolesti živčanog sustava (na primjer, krpeljnog encefalitisa, moždanog udara, itd.), A ne zasebna nosologija. Najčešće su to izlječive bolesti, koje uz pravovremenu dijagnozu i liječenje ne dovode do smrti.

Smrtnost u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi javlja se kao posljedica komplikacija kao što su kongestivna upala pluća, septičke pojave, neuspjeh respiratornog mišića itd.

Mala terminologija

Da bismo razumjeli bit ove strašne bolesti, potrebno je malo razumjeti u tako složenoj neurološkoj terminologiji kao što su središnji i periferni motoneuron, bulbar i pseudobulbarni sindromi. Kao osoba daleko od medicine, ove riječi neće ništa reći.

Središnji motorni neuron nalazi se u predcentralnom gyrusu moždane kore, takozvanoj motoričkoj regiji. Ako dođe do oštećenja na tom području mozga, tada se razvija središnja (spastična) paraliza, što je praćeno sljedećim simptomima:

  • slabost u mišićima različite težine (od potpunog nedostatka pokreta do lagane nespretnosti kretanja);
  • povećan tonus mišića, razvoj spastičnosti;
  • povećane tetive i periostealne reflekse;
  • pojavu patoloških znakova zaustavljanja (simptom Babinsky, Rossolimo, Openheim, itd.).

Periferni motoneuroni lokalizirani su u jezgrama kranijalnih živaca, u zgušnjavanju kralježnice na cervikalnoj, torakalnoj i lumbosakralnoj razini u prednjim rogovima. To je, u svakom slučaju, ispod kortikalnih motoričkih neurona. Porazom tih živčanih stanica javljaju se simptomi periferne (flaccidne) paralize:

  • slabost u mišićima koje inervira ova skupina stanica;
  • smanjenje refleksa tetiva i periosta;
  • pojavu mišićne hipotonije;
  • razvoj atrofičnih promjena u mišićima, zbog njihove denervacije;
  • nema patoloških simptoma.

Kod ALS-a oštećeni su periferni i središnji motorni neuroni, što uzrokuje pojavu znakova središnje i periferne paralize u ovoj patologiji.

Bulbar paraliza, koja se razvija tijekom Lou Gehrigove bolesti, uzrokovana je degeneracijom neurona smještenih u IX, X, XII jezgri kranijalnih živaca. Ove su strukture smještene u moždanom stablu, odnosno u medulla oblongata (od lat. Bulbusa). Ovaj se sindrom manifestira slabošću mišića ždrijela, grkljana, jezika i mekog nepca. Odavde slijedite njegove glavne simptome:

  • disartrija (kršenje artikulacije, zbog slabosti i atrofije mišića jezika);
  • disfonija (oštećenje glasa) i nazolalija (nosni ton glasa);
  • disfagija (poremećaj gutanja);
  • progib nepca i pomicanje ušća na zdravu stranu;
  • gubitak (odsutnost) ždrijela refleksa;
  • salivacija (koja je posljedica povrede gutanja);
  • fibrilarno trzanje jezika (otkriveno kao mala kontrakcija mišića, lepršanje).

Pseudobulbarna paraliza, koja uključuje gotovo sve ove simptome, razvija se uslijed bilateralnih poremećaja strukture kortikularno-bulbarnog trakta (to jest, živčanih vlakana koja povezuju moždanu koru s bulbarnom skupinom kranijalnih živaca). Posebnost ovog sindroma je:

  • očuvanje refleksa ždrijela;
  • nedostatak atrofije i fibrilacije jezika;
  • povećani mandibularni refleks;
  • pojavu patoloških refleksa oralnog automatizma (smatraju se normalnim za djecu - nos, usis, itd.);
  • nasilan (nehotičan) plač i smijeh.

S obzirom da se u slučaju amiotrofne lateralne skleroze javlja degeneracija gornjih (središnjih) i donjih (perifernih) motoneurona, tada se bulbarna paraliza vrlo često kombinira s pseudobulbarima. U nekim oblicima ALS, ovi sindromi mogu biti jedina manifestacija bolesti, drugi jednostavno nemaju vremena za razvoj, budući da se učinci respiratornog zatajenja vrlo brzo povećavaju.

Koji su uzroci i mehanizmi bolesti?

Značajni razlozi za razvoj sporadičnog oblika Charcotove bolesti još nisu utvrđeni. Mnogi istraživači vjeruju da izazivaju razvoj ALS "sporih" infekcija: enterovirusi, ESNO virusi, Coxsackie, retrovirusi, HIV.

Virus uništava normalnu strukturu DNA motornih neurona, izazivajući ubrzanje njihove smrti (apoptoza). To je popraćeno razvojem ekscitotoksičnosti - višak glutamata dovodi do pretjeranog uzbuđenja i smrti motoneurona. Preživjele stanice mogu spontano depolarizirati, što se klinički manifestira fibrilacijama i fascikulacijama.

Također postoji patološki učinak na neurone autoimunih reakcija (IgG ometa kalcijeve kanale tipa L), promjena u normalnom aerobnom metabolizmu u njima, povećanje transmembranske struje natrija i kalcija u stanicama, raspad aktivnosti enzimskih stanica i uništavanje njegovih strukturnih proteina i lipida.

Na Sveučilištu Baltimore Johns Hopkins, DNA i RNA s četiri heliksa otkrivene su u motornim neuronima pacijenata s ALS. To je dovelo do pojave ubikvitin proteina u citoplazmi neurona, točnije njegovih agregata, koji se normalno nalaze u jezgri. Takva promjena također ubrzava neurodegeneraciju u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi.

Nasljedni (obiteljski) ALS povezan je s mutacijom gena smještenom na kromosomu 21 i kodirajući superoksid mutazu-1. Bolest se prenosi autosomalno dominantno.

Patološkim pregledom otkrivena je atrofija motornog korteksa (precentralnih gira) velikih hemisfera, prednjih rogova kičmene moždine i motornih jezgri bulbarne skupine kranijalnih živaca. U ovom slučaju, mrtvi motorni neuroni su zamijenjeni neuroglijom. Ne samo da su zahvaćena tijela motornih neurona, već se promatraju i njihovi procesi - demijelinacija (tj. Uništenje normalnog mijelinskog omotača aksona) piramidalnih putova u moždanom stablu i lateralnim uzicama kralježnične moždine.

Amiotrofna lateralna skleroza: simptomi

Rani simptomi Lou Gehrigove bolesti u većini slučajeva su polako rastuća slabost u rukama ili nogama. Istodobno su snažnije pogođeni distalni dijelovi ekstremiteta - stopala i ruke. Pacijent se ne može zakopčati, vezati vezice, početi se spoticati, ugurati noge. Takvu nespretnost prati vanjska iscrpljenost (gubitak težine) ekstremiteta.

Najčešće su simptomi asimetrični. Pažljivim promatranjem pacijenta u zahvaćenim udovima mogu se otkriti fascikulacije - trzanje mišića, nalik na val, lagano lepršanje.

Mnogi pacijenti u početnom razdoblju bolesti imaju probleme povezane s slabošću mišića vrata, koji podupiru glavu u uspravnom položaju. Dakle, glava stalno visi i pacijenti trebaju posebne uređaje da ga drže.

Bolest stalno napreduje i postupno patološki proces obuhvaća sve više i više mišićnih masa. U pozadini razvoja periferne paralize, središnji se simptomi pridružuju:

  • hiperton i spastičnost mišića,
  • su pojačani tetivi i periostalni refleksi,
  • javljaju se patološki refleksi stopala i ruku.

Vrlo polako, pacijenti s amiotrofnom lateralnom sklerozom potpuno gube sposobnost kretanja i održavanja.

Uz to, bolesnik primjećuje povredu gutanja, poteškoće govora, promjenu glasa i druge simptome bulbarne paralize, koja se obično kombinira s pseudobulbarima.

Postupno, patološki proces utječe na dišne ​​mišiće - najvažniji je poraz dijafragme. S tim u vezi javlja se fenomen paradoksalnog disanja: tijekom udisanja pada trbuh pacijenata koji pate od ALS-a, a na izdisaju, naprotiv, ispupčen.

Okulomotorni poremećaji (pareza oka, narušeno kretanje očne jabučice, itd.), Ako se pojave, to je samo u terminalnom stadiju bolesti motornog neurona. Promjene osjetljivosti nisu karakteristične za ovu bolest, iako se neki pacijenti žale na neshvatljivu nelagodu i bol.

Također, lateralna amiotrofna skleroza nije karakterizirana disfunkcijom zdjeličnih organa. Ali na kraju bolesti moguća je inkontinencija ili zadržavanje urina i stolice.

Pacijenti obično ostaju u dobrom umu i jasno pamte do kraja svojih dana, što dodatno umanjuje njihovo stanje. Zbog toga se često javljaju teški depresivni poremećaji. Samo u 10-11% slučajeva obiteljske ALS je demencija povezana s difuznom atrofijom frontalnog korteksa.

Koji oblici bolesti motornih neurona?

Moderna klasifikacija amiotrofne lateralne skleroze razlikuje 4 glavna oblika:

  • visoki (cerebralni);
  • bulbarne;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacralni.

Ovo odvajanje je prilično proizvoljno, jer s vremenom dolazi do poraza motoričkih neurona na svim razinama. Potrebno je utvrditi prognozu bolesti.

Visoki (cerebralni) oblik

Visoki (cerebralni) oblik ALS-a razvija se u 2-3% slučajeva i prati oštećenje neurona motorne korteksa (precentralni gyrus) frontalnog režnja. S ovom patologijom, spastički tetraparesis (to jest, utječe i na ruke i na noge), koji se kombiniraju s pseudobulbarnim sindromom. Simptomi neurodegenerativnih promjena u perifernim motoneuronima praktički se ne pojavljuju.

Bulbar obrazac

Bulbarni oblik, koji se nalazi u četvrtini svih slučajeva ALS-a, izražava se u porazu jezgre kranijalnih živaca (IX, X, XII parovi) koji se nalaze u moždanom deblu. Ovaj se oblik bolesti očituje kao bulbarna paraliza (disfagija, disfonija, dizartrija) koja se, kada se patologija razvija, kombinira s atrofijom mišića ekstremiteta i fascikulacijama u njima, središnjom paralizom. Često su bulbarni poremećaji popraćeni pseudobulbarnim sindromom (povećani mandibularni refleks, pojava spontanog nasilnog smijeha ili plakanja, refleksi oralnog automatizma).

Oblik vrata i prsa

Najčešći (oko 50% slučajeva) oblik bolesti motoričkih neurona je cervikotorak. Prvo se razvijaju simptomi periferne paralize u rukama (atrofija mišića, smanjenje ili gubitak tetive i periostalnih refleksa, smanjenje tonusa mišića) i spastična paraliza u nogama. Zatim se, s povećanjem razine oštećenja neurona, u ruke spajaju simptomi središnje plegije (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksa, patološki fenomeni ruku).

lumbosacral oblik

Lumbosakralni oblik ALS javlja se u 20-25% slučajeva i manifestira se mlohavom (perifernom) paralizom donjih ekstremiteta. Dok napreduje, bolest se širi na mišiće mase (torzo, ruke) i dodaje znakove spastične (središnje) paralize - hipertoničnost u mišićima, povećanje refleksa, pojava patoloških tragova stopala.

Kako potvrđuje dijagnoza "amiotrofične lateralne skleroze"?

Dijagnoza ove rijetke patologije je od velike važnosti, budući da postoji niz bolesti koje oponašaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, ali mnoge od njih se mogu liječiti. Najsjajniji znakovi Charcotove bolesti: oštećenja središnjih i perifernih motoneurona javljaju se već u terminalnim stadijima bolesti. Stoga se pouzdana dijagnoza ALS-a temelji na isključivanju drugih patologija živčanog sustava.

U Europi i Americi koriste se El-Escorian kriteriji za dijagnosticiranje ALS-a, koje je razvila Međunarodna federacija neurologa. One uključuju:

  • pouzdane kliničke znakove oštećenja središnjeg motoričkog neurona;
  • kliničke, elektroneuromografske i patološke znakove neurodegeneracije perifernog motornog neurona;
  • stalan napredak i širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, otkrivenih tijekom dinamičkog promatranja pacijenta.

Također je važno isključiti i druge patologije koje mogu dovesti do razvoja takvih simptoma.

Dakle, za dijagnostiku amiotrofne lateralne skleroze koriste se sljedeće metode ispitivanja:

  • pregled i ispitivanje pacijenta (povijest života i bolesti). Prilikom pregleda, pažnja se posvećuje kombinaciji znakova periferne i središnje paralize, koji utječu na najmanje dva ili tri područja tijela (gornji i donji udovi, bulbarni mišići); istovremena prisutnost bulbarnih i pseudobulbarnih simptoma paralize; nedostatak zdjeličnih i okulomotornih poremećaja, oštećenje vida i osjetljivost, očuvanje intelektualno-mentističkih funkcija;
  • klinička analiza krvi i urina;
  • biokemijski test krvi (CPK, C-reaktivni protein, razina elektrolita u krvi, testovi na bubrege, testovi na jetri, itd.) - povećanje razine CPK, testovi funkcije jetre često su opaženi kod ALS;
  • određivanje razine određenih hormona u krvi (na primjer, hormoni štitnjače);
  • proučavanje sastava cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina) - kod nekih bolesnika s ALS-om (25%) dolazi do povećanja sadržaja proteina u cerebrospinalnoj tekućini;
  • igla elektroneuromiografija (ENMG) - u bolesnika oboljelih od amiotrofične lateralne skleroze, otkriva se ritam ograde (ritmički fibrilacijski potencijali), znakovi oštećenja prednjih rogova kralježnične moždine u potpunoj odsutnosti smetnji provođenja živčanih vlakana;
  • neuro-slikovna studija - MRI mozga i kičmene moždine kod takvih bolesnika otkriva atrofiju kortikalnog precentralnog girusa, stanjivanje lateralnih žica i smanjenje veličine prednjih rogova kralježnične moždine;
  • biopsija mišića i živaca praćena histološkim pregledom - otkriva znakove atrofičnih i denervacijskih promjena;
  • molekularno genetičko ispitivanje - opravdano u slučajevima sumnje na obiteljsku prirodu ALS - određeno je mutacijom u 21-kromosomu.

Liječenje ALS-a

Bolest je amiotrofična lateralna skleroza, simptomi su vrlo teški, slabo podložni korekciji.

Trenutno na svijetu postoji samo jedan lijek koji može usporiti napredovanje bolesti i odgoditi pojavu respiratorne insuficijencije u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Ovaj riluzol (rilutek), razvijen 1995. godine. Njegov mehanizam djelovanja povezan je s potiskivanjem otpuštanja neurotransmitera glutamata iz živčanih završetaka. Tako se smanjuje brzina degeneracije motornih neurona. Takva terapija produžuje život bolesnika na najviše tri mjeseca.

U zemljama ZND-a, ovaj lijek još nije registriran, iako se već dugo koristi u Europi i Americi.

Budući da ne postoji način da se utječe na etiološki čimbenik u razvoju bolesti, bolesnici trebaju skrb i simptomatsko liječenje:

  • u ranim stadijima bolesti (prije razvoja spastičnih promjena u mišićima) provode se fizikalna terapija i masaža;
  • za kretanje, pacijenti koriste štapove, posebne stolice, opremljene gumbima za jednostavnu uporabu;
  • kod nadvisivanja glave upotrijebite Schantzov ovratnik, posebne krute ili polukrute držače;
  • na prve znakove povrede gutanja, preporučljivo je promijeniti konzistenciju hrane u pire i tekućinu. Nakon svakog obroka potrebna je oralna reorganizacija. Kada je teško primiti tekuću hranu, oni odlaze u napojnu cjevčicu (kroz nazogastričnu cijev) ili postavljaju gastrostomnu cijev (rupu u koži u želucu, kroz koju hrana odmah ulazi u probavni trakt);
  • u razvoju napadaja u telećim mišićima (krumpi), koriste se karbamazepin, baklofen, magne B6, verapamil, diazepam;
  • kada se pojavi spastičnost mišića, koriste se mišićni relaksanti - baklofen, tizalud, sirdalud, mydocalm;
  • učinkoviti su atropin, hioscin, s antidepresivima (amitriptilin);
  • s upornim bolnim sindromom, depresijom i poremećajima spavanja, preporučuju se triciklički antidepresivi (amitriptilin) ​​i inhibitori ponovne pohrane serotonina (fluoksetin, sertralin). Također, ova skupina lijekova donekle smanjuje učestalost napada prisilnog smijeha ili plakanja. Teški poremećaj spavanja zahtijeva imenovanje hipnotičkih lijekova (zolpidem). Uz neučinkovitost antidepresiva i analgetika za ublažavanje bolova koriste se narkotički analgetici (morfij, tramadol);
  • u slučaju respiratornog zatajenja u ranim fazama, moguće je koristiti pomoćne prijenosne sustave za neinvazivnu ventilaciju pluća. U terminalnom stadiju bolesti pacijenti trebaju stalnu primjenu stacionarne mehaničke ventilacije u jedinici intenzivne njege;
  • ponekad se koriste neuroprotektori (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioksidansi (meksipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (elkar), itd., kako bi se poboljšala prehrana mišića i moždanih stanica, ali mnogi stručnjaci smatraju da je takva terapija nerazumna i ne poboljšava stanje pacijenata;
  • takvi pacijenti također trebaju posebna sredstva komunikacije - razvijena su prijenosna računala koja se mogu kontrolirati pokretima očiju;
  • hitno je potrebna pomoć psihologa i pacijenta s ALS-om i njegovim rođacima.

Prognoza bolesti

Tijek bolesti je uvijek samo progresivan. Bez obzira na oblik bolesti, prije ili kasnije obje skupine motornih neurona su zahvaćene (središnje i periferne). Kao i bulbarna paraliza, što značajno pogoršava prognozu.

Nažalost, u ovom trenutku nema izvještaja o potpunom oporavku amiotrofne lateralne skleroze. Postoje samo dva poznata pacijenta u svijetu koji su stabilizirali bolest: jedan je Stephen Hawking, a drugi je gitarist Jason Becker.

Ovisno o obliku ALS-a, traje od 2 do 15 - 20 godina. Kod visokog oblika ALS-a, neki pacijenti mogu živjeti i do 20 godina. U cervikotorakalnim i lumbosakralnim oblicima smrt nastupa nakon 4-7 godina, odnosno 7-10 godina. Bulbarni oblik je najteži i nepovoljniji - smrtni ishod bolesti javlja se nakon najviše 2 godine.

Dodavanje bulbar poremećaja i respiratornih poremećaja smanjuje očekivano trajanje života bolesnika s ALS-om za 1-3 godine, bez obzira na početni oblik bolesti. Pacijenti koji boluju od amiotrofne lateralne skleroze umiru zbog respiratornog zatajenja, ekstremne iscrpljenosti i popratnih bolesti.

zaključak

Unatoč ogromnom napretku u medicini, amiotrofna lateralna skleroza ostaje nepoznanica istraživačima. Patogenetske metode liječenja ove strašne bolesti još nisu razvijene. Istraživanje samo dobiva na zamahu, tijekom kojeg je moguće izliječiti ALS, blokirajući gene koji ga uzrokuju. Danas se može samo ublažiti patnja takvih pacijenata i učiniti njihovo postojanje što ugodnijim.

Uložili smo mnogo truda kako biste mogli pročitati ovaj članak i radujemo se vašim povratnim informacijama u obliku evaluacije. Autor će biti drago vidjeti da ste zainteresirani za ovaj materijal. Hvala vam!

Simptomatsko liječenje ALS sindroma

ALS sindrom (amiotrofna lateralna skleroza) rijetka je neurološka bolest. Prema statističkim podacima, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća, a nastanak degenerativno-distrofičnih abnormalnosti uzrokovan je smrću živčanih aksona uz koje se prenose impulsi na mišićne stanice. Nenormalan proces uništenja neurona javlja se u moždanoj kori, rogovima (prednje) leđne moždine. Zbog nedostatka inervacije, zaustavlja se kontrakcija mišića, razvijaju se atrofije i pareze.

Prva opisana bolest Jean-Martin Charcot, dala je naziv "lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS)". Studija je zaključila da je u većini slučajeva etiologija sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, kod žena je rjeđa nego u muškaraca. Drugo ime - Lou Gehrigov sindrom - uobičajeno je u engleskom govornom području, dodijeljeno anomalijama u čast slavnog bejzbol igrača koji je zbog bolesti u 35 godina završio karijeru u invalidskim kolicima.

Klasifikacija i karakteristike

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. U motilitetu su uključene dvije vrste neurona: glavna, smještena u velikim hemisferama, i periferna, smještena na različitim razinama kralježnice. Središnji šalje impuls sekundarnom, a to zauzvrat stanicama skeletnih mišića. Vrsta ALS-a će varirati ovisno o centru gdje je blokiran prijenos od motornih neurona.

U ranom stadiju kliničkog tijeka simptomi se pojavljuju jednako bez obzira na vrstu: grčevi, obamrlost, mišićna hipotonija i slabost ruku i nogu. Uobičajeni simptomi uključuju:

  1. Epizodični izgled grčeva (bolni rezovi) u zahvaćenom dijelu.
  2. Postupno širenje atrofije u svim dijelovima tijela.
  3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti nastavljaju se bez gubitka osjetljivih refleksa.

lumbosacral oblik

Je manifestacija mijelopatije (razaranja kičmene moždine), zbog smrti perifernih neurona smještenih u sakralnom dijelu kralježnice (prednji rogovi). ALS sindrom popraćen je simptomima:

  1. Slabost jednog, zatim oba donja ekstremiteta.
  2. Nedostatak refleksa tetiva.
  3. Formiranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("isušivanje").
  4. Valovite fascikulacije.

Proces uključuje gornje udove s istim manifestacijama.

Oblik vrata i prsa

Sindrom karakterizira smrt aksona manjih neurona smještenih u gornjem dijelu kralježnice, što dovodi do manifestacije znakova:

  • smanjenje tonusa u jednoj ruci, nakon nekog vremena se patološki proces širi na drugi;
  • postoji atrofija mišića, praćena parezom, fascinacijom;
  • falange su deformirane, dobivajući oblik "četkice majmuna";
  • postoje znakovi stopala, koje karakteriziraju promjene u motoričkoj funkciji, odsutna je atrofija mišića.

Simptom cervikalne lezije je stalno nagnuta glava.

Bulbar obrazac

Ovaj tip sindroma karakterizira težak klinički tijek, motorni neuroni umiru u moždanoj kori. Očekivano trajanje života pacijenata s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Prvak prati:

  • kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
  • fiksirajući jezik u određenom položaju, teško im je kretanje, zabilježen je ritmički trzanje;
  • nevoljne konvulzije mimičkih mišića;
  • disfunkcija gutanja zbog grčeva u jednjaku.

Progresija amiotrofne lateralne skleroze bulbarnih vrsta čini potpunu atrofiju mišića lica i vrata maternice. Pacijent ne može samostalno otvoriti usta za obrok, komunikacijske mogućnosti, sposobnost da se jasno izgovaraju riječi gube. Povraćanje i maksilarni refleks se povećavaju. Često se bolest nastavlja u pozadini nehotičnog smijeha ili kidanja.

Visoki oblik

Ovaj tip ALS-a počinje s porazom središnjih neurona, obuhvaća periferne u razvojnom procesu. Bolesnici s visokim oblikom sindroma ne žive do stupnja paralize, jer mišići srca i dišnih organa brzo umiru i nastaju apscesi na zahvaćenim mjestima. Osoba se ne može kretati samostalno, atrofija pokriva čitave skeletne mišiće. Pares dovodi do nekontrolirane defekacije i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim napredovanjem sindroma, u terminalnoj fazi disanje je nemoguće, a ventilacija je potrebna posebnim aparatom.

uzroci

Sindrom amiotrofne lateralne skleroze u većini slučajeva javlja se s neodređenom genezom. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je autosomno-dominantan prijenos mutiranog gena iz prethodne generacije. Etiologija nastanka bolesti može biti niz faktora:

  1. Infektivna lezija mozga, neurotropni virus otporan na leđnu moždinu.
  2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
  3. Trudnoća može izazvati ALS sindrom u žena.
  4. Rast stanica raka u plućima.
  5. Rješenje trbuha.
  6. Kronična osteohondroza vratne kralježnice.

U opasnosti su ljudi koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostički testovi

Ispitivanje je omogućilo diferencijaciju ALS sindroma od ALS bolesti. Nezavisna patologija nastavlja se bez ometanja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti ili osjetljivih refleksa. Za adekvatno liječenje potrebno je dijagnozom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

  • spinalnu kraniovertebralnu amiotrofiju;
  • rezidualni učinci dječje paralize;
  • maligni limfom;
  • paraproteinemia;
  • endocrinopathies;
  • cervikalna cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za određivanje bolesti uključuju:

  • radiografija prsnog koša;
  • magnetska rezonancija kičmene moždine, mozga;
  • elektrokardiogram;
  • electroneurogram;
  • studije o razini funkcioniranja štitnjače;
  • cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
  • genetska analiza za identificiranje mutacija;
  • spirogram;
  • laboratorijski test u krvi indikator proteina, ESR, kreatin fosfokinaze, urea.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je u potpunosti riješiti bolest, u Rusiji nema patentiranog lijeka koji bi mogao zaustaviti klinički razvoj. U europskim zemljama Riluzol se koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Zadatak ovog alata je suzbijanje proizvodnje glutamata, čija visoka koncentracija oštećuje moždane neurone. Testovi su pokazali da pacijenti koji uzimaju lijek žive malo duže, ali i dalje umiru od respiratornog zatajenja.

Liječenje je simptomatsko, glavni zadatak terapije je održavanje kvalitete života, produljenje sposobnosti samoposluživanja. Kako se sindrom razvija, muskulatura organa odgovornih za respiratorni čin se postupno pogoršava. Nedostatak kisika se kompenzira pomoću BIPAP aparata, IPPV, koji se koristi noću. Oprema olakšava pacijentovo stanje, jednostavna je za uporabu i koristi se kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava pacijent se prebacuje u stacionarnu ventilacijsku jedinicu (NIVL).

Konzervativno liječenje simptoma pridonosi:

  1. Uklanjanje napadaja karbamazepinom, tizanilom, fenitoinom, izoptinom, baklofenom, injekcijom kinin sulfata.
  2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi sredstvima antiholinesteraze ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", lipoična kiselina, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Piridostigmin") Milgamma "," Tiogamma ", Vitamini skupine A, E, C).
  3. Uklanjanje fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
  4. Poboljšanje funkcije gutanja (Prozerin, Galantamine).
  5. Uklanjanje boli analgetikom Fluoksetin nakon čega slijedi prijenos pacijenta na morfij.
  6. Normalizacija količine sline koju oslobađa Buscopan.
  7. Povećana mišićna masa "retabolilom".
  8. Ublažavanje mentalnih abnormalnosti s antidepresivima (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Ako je potrebno, antibiotici se propisuju antibiotici Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. U liječenje su uključeni i nootropni lijekovi: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Bolesnici s ALS sindromom trebaju posebne prilagodbe kako bi olakšali život, uključujući:

  • automatska kolica za kretanje;
  • stolicu opremljenu suhim ormarićem;
  • računalni program sinteze govora;
  • krevet s mehanizmom za podizanje;
  • uređaj za uzimanje željene stavke;
  • ortopedski set (vratni ovratnik, gume).

Kada se brine o bolesnicima, pažnja se posvećuje prehrani, mora biti dovoljno minerala i vitamina u hrani. Jela tekuće konzistencije, povrće se briše. Hranjenje se provodi kroz sondu, u teškim slučajevima je prikazana instalacija gastrostomije.

pogled

Sindrom lateralne amiotrofne skleroze je ozbiljna bolest. Prognoza je komplicirana nedostatkom specifičnih lijekova i brzom progresijom anomalije. Stanje pacijenta ovisi o obliku i mogućnosti zaustavljanja simptoma. U svakom slučaju dolazi do smrtnog ishoda, ali ako lumbosakralni sindrom dosegne bulbarni oblik, očekivano trajanje života nije dulje od dvije godine. U slučaju genetske mutacije, razvoj anomalije nije tako brz, uz pravilnu njegu, osoba će moći živjeti i do 12 godina od trenutka nastupa UAS-a.

Što je dijagnoza ALS-a?

Amiotrofna lateralna skleroza (druga imena za ALS, Charcotova bolest, Lou Gehrig) je progresivna patologija živčanog sustava koja zahvaća oko 350 tisuća ljudi širom svijeta, a svake godine dijagnosticira se oko 100 tisuća novih slučajeva. To je jedan od najčešćih motoričkih poremećaja koji dovodi do ozbiljnih posljedica i smrti. Koji čimbenici utječu na razvoj bolesti i je li moguće spriječiti nastanak komplikacija?

Uzroci razvoja ALS-a

Dugo vremena patogeneza bolesti nije bila poznata, ali su uz pomoć brojnih istraživanja znanstvenici uspjeli dobiti potrebne informacije. Mehanizam razvoja patološkog procesa u ALS-u je mutacija u kršenju složenog sustava recikliranja proteinskih spojeva koji se nalaze u živčanim stanicama mozga i kičmene moždine, zbog čega se gube na regeneraciju i normalno funkcioniranje.

Postoje dva oblika ALS - nasljedna i sporadična. U prvom slučaju, patologija se javlja u osoba s opterećenom obiteljskom anamnezom, u prisustvu lateralne amnionske skleroze ili frontalno-temporalne demencije kod bliskih srodnika. Velika većina bolesnika (u 90-95% slučajeva) dijagnosticira sporadični oblik amiotrofne skleroze, koja nastaje zbog neobjašnjivih čimbenika. Uspostavljena je veza između mehaničkih ozljeda, vojne službe, intenzivnog opterećenja i djelovanja štetnih tvari na tijelo, ali ne možemo govoriti o točnim uzrocima ALS-a.

Zanimljivo: najpoznatiji pacijent s amiotrofnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces koji se razvio u 21. godini života. U to je vrijeme imao 76 godina, a jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza.

Simptomi ALS-a

Bolest se u pravilu dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik obolijevanja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj skupini ili drugim čimbenicima. Ponekad ima slučajeva patološke patnje mladih, koja se primjećuje kod mladih ljudi. U prvim fazama ALS je asimptomatska, nakon čega pacijent počinje imati lagane grčeve, obamrlost, trzanje i slabost mišića.

Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) počinje od donjih ekstremiteta - pacijent se osjeća slabim u skočnom zglobu, što uzrokuje da se spotaknu pri hodu. Ako manifestacija znakova počinje s gornjim udovima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Udovi postaju tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedna od karakteristika ALS-a je asimetrija manifestacija, tj. Najprije se simptomi razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena na drugoj.

Osim toga, bolest se može pojaviti u obliku bulbar - utječe na govorni aparat, nakon čega dolazi do poteškoća s funkcijom gutanja, dolazi do jakog slinjenja. Mišići odgovorni za funkciju žvakanja i izraze lica zahvaćeni su kasnije, zbog čega pacijent gubi izraze lica - ne može napuhati obraze, pomicati usne, ponekad prestaje normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Bol u osoba s dijagnozom ALS gotovo da i nema - u nekim slučajevima one se manifestiraju noću te su povezane sa slabom pokretljivošću i visokom spastičnošću zglobova.

Tablica. Glavni oblici patologije.