Mikrocefalija: tijelo raste, ali mozak i glava ne

Migrena

Mikrocefalija je bolest u kojoj se smanjuje veličina mozga za 25% ili više, i kao rezultat, veličina glave. Kršenje može biti primarno i sekundarno, kada je njegov razvoj izazvan patološkim procesima.

Jedan od glavnih simptoma mikrocefalije su nerazvijene hemisfere mozga. Ovaj poremećaj se često kombinira s drugim patologijama, kao što su aplazija corpus callosum, slabi razvoj kranijalnih živaca i drugi.

Kada se dijete s takvom patologijom rodi u obitelji, postoji potreba za medicinskim genetskim pregledom. To je potrebno kako bi se procijenio mogući rizik od pojave u obitelji drugog djeteta s sličnim povredama.

Ako se pronađu simptomi mikrocefalije, potrebno je kontaktirati pedijatra i neurologa, a posebna obilježja obrazovanja takve djece zahtijevaju promatranje patologa i logopeda.

Patogeneza i uzroci anomalija

Prema obliku bolesti, mikrocefalija se može podijeliti na primarnu i sekundarnu.

Uz primarni uzrok najčešće su genetski poremećaji ili štetni tijekom prvog i početka drugog tromjesečja trudnoće kod majke.

U slučajevima sekundarnog oblika bolesti stanje bolesnika je teže, u pravilu se javlja cerebralna paraliza. Sekundarni oblik mikrocefalije uzrokovan je nepovoljnim čimbenicima tijekom drugog i trećeg tromjesečja trudnoće, tijekom poroda ili prvih mjeseci života djeteta.

Glavni uzroci čiji su učinci mikrocefalija:

  • zarazne bolesti majke tijekom trudnoće;
  • abnormalnosti u endokrinome sustavu trudnice;
  • zlostavljanje buduće majke alkoholom, cigaretama, drogom;
  • uzimanje određenih lijekova tijekom trudnoće;
  • loša ekologija i radioaktivni utjecaj;
  • toksični učinci štetnih tvari na tijelo trudnice, trovanje;
  • genetski poremećaji;
  • rođenja djeteta.

Osim toga, rubeole, ospice, zaušnjaci i druge zarazne bolesti koje je trudnica pretrpjela tijekom trudnoće može uzrokovati nenormalan razvoj.

Kako ovo izgleda?

Jedan od glavnih simptoma mikrocefalije u djece je smanjen opseg glave. Tijekom vremena, lubanja djeteta raste, ali njen dio lica nastavlja se razvijati prema dobi. Nesrazmjernost mozga i dijelova lica lubanje se razvija i postaje sve očitija.

Drugi, vrlo česti znakovi mikrocefalije uključuju sljedeće poremećaje:

  • slomljeni mišićni tonus;
  • dijete je zaostalo u mentalnom razvoju;
  • veliko proljeće je zatvoreno ranije nego što se očekivalo (u nekim slučajevima to se događa već u trenutku rođenja);
  • postoje ozbiljni poremećaji u motoričkom i govornom razvoju;
  • prisutnost hiperaktivnosti;
  • opaženi su pareza i paraliza;
  • poremećena koordinacija pokreta;
  • konvulzije;
  • kratki rast ili patuljastost.

Među djecom rođenom s takvom anomalijom postoje i oni čiji intelektualni razvoj odgovara dobi, a opseg glave raste kako raste. Ali čak iu tim slučajevima, veličina glave ove djece je manja od normalne.

Kako u životu izgleda mikrocefalija kod djece, može se vidjeti na fotografiji iu video materijalu:

Dijagnostičke značajke

Nije osobito teško dijagnosticirati mikrocefaliju, ona se temelji na određivanju morfoloških parametara i identificiranju znakova nerazvijenosti inteligencije kod djeteta.

Također, dijagnoza se provodi tijekom trudnoće, omogućuje vam da utvrdite komorbiditete u razvoju fetusa i rizik od takve anomalije kao mikrocefalija.

To se otkriva opstetričkim ultrazvukom, kada se uspoređuju biometrijski parametri fetusa koji odgovaraju određenoj gestacijskoj dobi. Međutim, moguće je otkriti znakove anomalije u fetusa samo u 27-30. Tjednu trudnoće.

U tom smislu, ako postoji sumnja u razvoj takvih patologa u vezi s genetskim ili kromosomskim abnormalnostima, potrebno je provesti dodatne preglede.

Stupanj patologije može se odrediti metodama kao što su neurosonografija, CT i MRI mozga, EEG i X-zraka.

Pristup terapiji - koje su mogućnosti i prilike?

Ne postoje metode za liječenje mikrocefalije mozga koje mogu djelovati posebno na ovu anomaliju. Tretman se provodi prema simptomima uzrokovanim ovom bolešću.

Cilj liječenja mikrocefalije je djelovanje na poremećaje koje je izazvao. Metode izlaganja usmjerene su na zaustavljanje simptoma u nastajanju, odnosno na liječenje posljedica, a nije moguće utjecati na mikrocefaliju.

Kao tretman, moderna medicina nudi terapiju lijekovima, čija je suština pozitivno djelovati na metaboličke procese u tkivu mozga.

U procesu liječenja lijekovima koriste se sedativi i antikonvulzivi, kao i lijekovi naznačeni za bolest uzrokovanu mikrocefalijom.

Kao dodatne mjere koje se provode s djecom sa sličnim poremećajima, imenuju se radna terapija, masaža i fizikalna terapija.

Drugim riječima, kao osnovne mjere, kao što je simptomatsko liječenje, sve se mjere svedu na osiguravanje socijalizacije i prilagodbe djece s ovom bolešću. Osim toga, pacijenti su pod liječničkim nadzorom specijaliziranih stručnjaka.

Teškoća u liječenju mikrocefalije leži u činjenici da moderna medicina ne zna utjecati na ovu anomaliju, stoga nema mogućnosti liječenja takvih bolesnika.

Predviđanje je nepovoljno

Projekcije za pacijente koji pate od mikrocefalije prilično su kontroverzne. Što se tiče socijalne prilagodbe djece, neke od njih su dovoljno razvijene da bi se mogle učiti u odgojnim razredima, moguće im je usaditi elementarne vještine samoposluživanja koje mogu primijeniti.

No, većina tih pacijenata mora ostati do kraja života u specijaliziranim internatima za mentalno retardiranu djecu.

Osim toga, očekivano trajanje života djece s mikrocefalijom značajno se smanjuje, pa se općenito prognozira kao nepovoljna.

Smanjite moguće rizike!

Osvrnuvši se na pitanje sprječavanja nastanka anomalije, treba napomenuti da ne postoje mjere koje mogu, uz 100-postotno jamstvo, spriječiti rađanje djeteta s takvim povredama. Međutim, postoje načini na koje je moguće značajno smanjiti rizik od bolesti.

Prije svega, treba planirati trudnoću, provesti potpuni pregled kako bi se identificirala buduća majka prisutnosti infekcija koje bi mogle dati poticaj razvoju patologija. Osim toga, žene koje nemaju ospice i vodene boginje treba cijepiti protiv tih bolesti.

Prilikom planiranja rođenja djeteta, trudnici bi trebali prestati pušiti, alkohol i droge unaprijed. Zdrav životni stil igra važnu ulogu u rađanju zdravog djeteta.

Osim toga, u slučaju somatskih bolesti u trudnica tijekom trudnoće, potrebno je poduzeti mjere za njihovo brzo liječenje, što će smanjiti rizik od mikrocefalije u djeteta.

Anomalija koja je identificirana u fazi intrauterinog razvoja dovoljna je osnova za umjetni prekid trudnoće.

Za obitelji u kojima ima djece koja pate od mikrocefalije i koja planiraju imati još jedno dijete, potrebno je medicinsko i genetsko savjetovanje. To je nužno kako bi se pravilno procijenila opasnost od rađanja djeteta sa sličnim povredama tijekom kasnije trudnoće.

Mikrocefalija simptoma, uzroka i metoda liječenja

Bolest u kojoj je zbog smanjenja volumena mozga opseg glave u djece manja od normalne za određenu dob i spol, naziva se mikrocefalija. Mikrocefalija u djece može biti kongenitalna ili se može razviti tijekom prvih godina života djeteta. Postoje primarna i sekundarna mikrocefalija. Primarna mikrocefalija je rezultat genetskih poremećaja i formira se u ranim fazama embrionalnog razvoja. Sekundarna mikrocefalija je rezultat različitih štetnih čimbenika koji utječu na razvoj mozga (infekcije, intoksikacije) na fetusu u kasnijim fazama intrauterinog razvoja.

Uzroci mikrocefalije

Uzroci fotografije mikrocefalije

Najčešće različite genetske abnormalnosti dovode do razvoja mikrocefalije, ometajući razvoj moždane kore u prvim tjednima i mjesecima intrauterinog razvoja djeteta.

Genetski uzroci mikrocefalije uključuju: Downov sindrom, Edward, Patau, autosomno dominantnu mikrocefaliju, obiteljsku autosomno recesivnu mikrocefaliju.

Uz to, uzroci mikrocefalije su:

  • Zlouporaba alkohola i droga tijekom trudnoće
  • Zarazne bolesti koje se nose tijekom trudnoće: rubeola, infekcija citomegalovirusom, boginje, toksoplazmoza
  • Utjecaj na otrovne kemikalije
  • Utjecaj na ionizirajuće zračenje
  • Teški prehrambeni nedostatak u trudnoći
  • Nedovoljna kontrola gestacijskog dijabetesa
  • Teška placentna insuficijencija
  • Fenilketonurija kod trudnice
  • Hipotireoza u trudnoće

Uzroci mikrocefalije u djece prve godine života mogu biti:

  • Traumatsko oštećenje mozga
  • Moždani udar
  • Hipoksična encefalopatija
  • Kongenitalna HIV - encefalopatija
  • Preneseni meningitis i encefalitis
  • Kronično zatajenje bubrega
  • Trovanje olovom
  • hipotireoza
  • Kongenitalni defekti srca
  • Teški prehrambeni nedostatak

Simptomi mikrocefalije

Mali stas, retardacija, hiperaktivnost glavni su simptomi mikrocefalije

Djeca s dijagnozom mikrocefalije mogu se roditi s normalnim ili blago smanjenim opsegom glave. U budućnosti, lubanja mozga zaustavlja rast, dok lice nastavlja rasti u skladu s dobi djeteta. To uzrokuje nesrazmjer između mozga i lica lubanje, što postaje očitije kako dijete raste.

Drugi uobičajeni simptomi mikrocefalije u djece su:

  • Patuljastost ili kratki rast
  • Rano zatvaranje velike fontanele (ponekad, u vrijeme rođenja)
  • Mentalna retardacija
  • Povreda motoričkog i govornog razvoja
  • hiperaktivnost
  • konvulzije
  • Poremećaji koordinatora
  • Poremećaji tonusa mišića
  • Pares i paraliza

Djeca s mikrocefalijom mogu doživjeti normalan razvoj intelektualnih funkcija i može doći do povećanja opsega glave dok rastu. U isto vrijeme, opseg glave ove djece i dalje ostaje ispod normale za određenu dob i spol.

dijagnostika

Identifikacija mikrocefalije i dijagnostika fotografije

Dijagnoza obično nije teška. Tijekom mjesečnih zakazanih pregleda liječnik mjeri glavne antropometrijske parametre djeteta i određuje razinu njegovog psihomotornog razvoja. U slučaju da je opseg glave djeteta manji od norme usvojene za djecu određene dobi i spola za više od dvije standardne devijacije, dijagnosticira se mikrocefalija. Da biste razjasnili uzroke mikrocefalije, možda će vam trebati MRI ili CT - test na mozgu, biokemijski test krvi.

Prenatalna dijagnostika mikrocefalije provodi se tijekom zakazanih ultrazvučnih pregleda trudnica. U slučaju mikrocefalije, pitanje pobačaja je riješeno.

Postoji li tretman za mikrocefaliju?

Do danas, liječenje mikrocefalije prije potpunog oporavka ne postoji

Trenutno ne postoji tretman koji bi doveo do normalizacije veličine i oblika glave u djece s mikrocefalijom. Cilj liječenja mikrocefalije je korekcija povezanih neuroloških poremećaja i moguća socijalna adaptacija takve djece. Sva djeca s dijagnozom mikrocefalije trebaju biti u ambulanti pedijatrijskog neurologa.

Logoped procjenjuje i ispravlja poremećaje govora. Za korekciju koordinatora i motoričkih poremećaja, instruktor terapije vježbanja bavi se djecom. Socijalna prilagodba djece uključene u društvene učitelje i psihologe. Za normalizaciju tonusa mišića prikazana je masaža. Liječenje lijekovima propisano je za konvulzivne napadaje i hiperreaktivnost.

prevencija

Danas ne postoji pouzdana prevencija mikrocefalije. Prije planiranja trudnoće, ako žena nema ospica i boginja, preporučuje se da se cijepi protiv tih infekcija.

Odbijanje korištenja alkohola i droga, zdrav način života i pravodobno liječenje somatskih bolesti tijekom trudnoće smanjuje rizik od mikrocefalije kod djeteta. U slučaju rođenja u obitelji djeteta s mikrocefalijom i planiranjem nove trudnoće, par mora biti podvrgnut genetskom savjetovanju kako bi odredio moguće rizike razvoja mikrocefalije kod drugog djeteta.

Očekivano trajanje života za mikrocefalijom

Očekivano trajanje života za mikrocefalijom

Prognoza mikrocefalije ovisi o njezinom stupnju i povezanim neurološkim poremećajima. Neka djeca postaju teško onesposobljena, neka su intelektualno sigurna i razvijaju se prema dobi.

Stupanj oštećenja mozga ovisi o očekivanom trajanju života mikrocefalije. Dakle, mikrocefalija, u kojoj nema razvojnog poremećaja, ne utječe na očekivano trajanje života.

Dok teški oblici s bruto neurološkim i mentalnim poremećajima doprinose značajnom smanjenju očekivanog životnog vijeka bolesnika s mikrocefalijom. Uzrok smrti u ovom slučaju su interkurentne bolesti i infekcije.

Mikrocefalija u djece

Što je mikrocefalija?

Mikrocefalija je bolest u kojoj dolazi do smanjenja mase mozga i, shodno tome, do smanjenja veličine lubanje, opsega glave. U tom slučaju, drugi se organi razvijaju u skladu s dobnim normama. Takve promjene stanja mozga uzrokuju razvoj mentalnog nedostatka i neuroloških abnormalnosti.

Prema statistikama, bolest se javlja kod 1 djeteta od 10.000, a ne otkriva se odnos između spola djeteta i pojave mikrocefalije.

Mikrocefalija uzrokuje ozbiljne mentalne abnormalnosti. I to može biti, kao laka imbicitost, i duboka idiotizam. Moderna medicina ne daje utješne predviđanja za takvu djecu. Potpuni oporavak nije moguć, glavni zadatak liječnika i roditelja je obnova tjelesne aktivnosti, podučavanje djeteta osnovnim vještinama samoposluživanja.

Koliko djece živi s mikrocefalijom?

Statistike pokazuju da je prosječan životni vijek djeteta koje boluje od mikrocefalije 12-15 godina. U rijetkim slučajevima, osoba živi do 30 godina.

Uzroci mikrocefalije u djece

Moderna medicina razlikuje dvije vrste mikrocefalije - primarne i sekundarne. Mehanizmi i uzroci razvoja variraju ovisno o vrsti bolesti. Primarna, ili prava mikrocefalija može biti potaknuta raznim patologijama u ranoj trudnoći. Štete primljene u posljednjem tromjesečju trudnoće, porodne ozljede, kao i neke bolesti koje utječu na novorođenče u prvim mjesecima života, mogu uzrokovati razvoj mikrocefalije. Važno je da djeca s primarnom mikrocefalijom imaju velike mogućnosti za vođenje neovisnog života u društvu, za razliku od onih koji su bolesni sa sekundarnom mikrocefalijom. Potonji obično nisu ni sposobni samostalno stajati i hodati.

Najčešći uzroci mikrocefalije u djece su sljedeći:

Trovanje fetusa alkoholom, narkoticima i drugim toksičnim elementima. Takav negativan utjecaj posebno je poguban u ranoj trudnoći kada se polažu većina organa i sustava djeteta;

Infektivne bolesti majke u razdoblju trudnoće djeteta (najčešće uzrok mikrocefalije djeteta je rubeola i toksoplazmoza, prenesena na trudnicu);

Endokrini poremećaji kod trudnica;

Učinci nekih antibiotika tijekom trudnoće;

Toksično trovanje trudnoće;

Izlaganje radioaktivnom zračenju;

Genetske abnormalnosti fetusa;

Vrlo često, u oko 34% slučajeva razvoja bolesti, mikrocefalija je uzrokovana kromosomskim mutacijama. Ovaj koncept se odnosi na proces promjene ili preraspodjele gena koji uzrokuju abnormalni razvoj. Kada je u pitanju mikrocefalija, kao jedan od simptoma mutacija gena, treba razumjeti da u ovom slučaju postoji primarna i sekundarna mikrocefalija.

Najčešće mikrocefalija prati takve mutacije gena kao:

Edwardsov sindrom - Trisomija na 18. paru kromosoma. Rijetka bolest, koju karakteriziraju brojne malformacije, nespojiva je sa životom. Dijete obično umire u prvih šest mjeseci - godinu života.

Patau sindrom - Trisomija 13. para kromosoma, također vrlo rijetka bolest. Klinička slika sindroma: izražena gluhoća, očigledna mikrocefalija i mentalna neuspjeh, "rascjep usne" i "rascjep usana". Djetetove uši su niže nego što bi trebale biti; postoji nenormalan razvoj očne jabučice. Za ostale nedostatke uključuju poremećaje kardiovaskularnog i mokraćnog sustava, postoje bolesti probavnog trakta. Očekivano trajanje života djeteta s Patau sindromom - trisomija, koje prati mikrocefaliju, u prosjeku ne prelazi 1 godinu. Sindrom je dobro otkriven u ranoj i srednjoj fazi trudnoće, a otkrivanje mutacije gena preporuča se iz medicinskih razloga.

Downov sindrom (najčešće obilježen mutacijom 21 kromosomskog para). Djeca s Downovim sindromom imaju izraženu mikrocefaliju. Zabilježili su mentalnu retardaciju, vezanost za jezik, fizičke nedostatke. Dijete ima nagnut potiljak, širok nos s impresivnim nosom, ispupčenu masivnu donju čeljust. Osim toga, imaju defekte u bubrezima, srcu i gastrointestinalnom traktu. Downov sindrom također pogađa imunološki sustav djeteta, zbog čega često pati od zaraznih bolesti, a rizik od razvoja malignih tumora je visok.

Sindrom mačjeg vriska. To je mutacija gena koja uzrokuje višestruke malformacije, uključujući mikrocefaliju. Dijete ne uobičajeno plače. Izlazi krik sličan mačji (otuda i ime bolesti). Takve mutacije nisu kompatibilne sa životom, dijete umire u prvim satima ili danima života.

Simptomi mikrocefalije u djece

Mikrocefalija se može otkriti već nakon djetetovog vizualnog pregleda, jer takav pregled otkriva prilično izražene simptome mikrocefalije:

Obujam glave 2-3 puta manji od normalnih vrijednosti. Ova značajka je najznačajnija, pouzdanija. Dok norma uzima u obzir volumen glave djeteta u 35- 37 cm, volumen glave novorođenčeta, pacijent s mikrocefalijom - 25 - 27 cm, a ponekad i manje. Istodobno je smanjenje mase mozga prirodno - umjesto 400 g u mikrocefaliji, u ranim fazama razvoja teži oko 250 g.

Veličina lubanje lica premašuje veličinu glave. Drugim riječima, lice djeteta raste, a sama glava ostaje nerazmjerno mala. Djeca s mikrocefalijom imaju visoko, strmo čelo s istaknutim grebenima čela, nesrazmjerno velike izbočene uši. Često mikrocefalija prati takve razvojne anomalije kao što su "rascjep usne" i "rascjep nepca", škiljenje. Uz rast djeteta, nerazmjernost područja lica i mozga djeteta se sve više nalazi.

Rano, tijekom prvog mjeseca života, zatvaranje izvora; ponekad se dijete rađa s već zatvorenim proljećem. Ovaj sindrom u većini slučajeva postaje signal razvijene mikrocefalije. Međutim, u nekim situacijama zatvoreno proljeće ne može biti simptom mikrocefalije, već faktor koji će dodatno izazvati njegov izgled. Drugim riječima, pravovremenim rješavanjem ove patologije kirurškim zahvatom moguće je izbjeći mikrocefaliju zbog činjenice da je mozak sposoban normalno rasti i razvijati se.

Oštećenje pokretljivosti, kašnjenje u razvoju djeteta, kašnjenje u razvoju govora, nemogućnost djeteta da reproducira zvukove, loš vokabular. Važno je napomenuti da dijete ne samo da ne govori sam, već i slabo razumije govor koji mu se obraća.

Mikrocefalija se također može otkriti dijagnostičkim testiranjem pomoću posebne medicinske opreme. U tom slučaju, na simptome koji su već identificirani kao rezultat vanjskog pregleda, dodaju se sljedeće:

Nerazvijenost velikih polutki, osobito - frontalni režnjevi;

Povećanje ili smanjenje moždanih vijuga;

Glatkoća ili potpuno odsustvo vijuga;

Razvoj cističnih šupljina u tkivu mozga.

Česta klinička slika je održavanje mikrocefalije s epilepsijom i cerebralnom paralizom. U ovom slučaju, simptomi osnovne bolesti su dodani znakovi karakteristični za pridružene bolesti.

Govoreći o simptomima mikrocefalije, također treba naglasiti promjene u emocionalnoj sferi bolesnog djeteta. Ovdje se mogu vidjeti i letargija i hiperaktivnost. U prvom slučaju, kada je bolesno dijete letargično, nepokretno, ravnodušno prema onome što se događa oko njega, govori se o njegovoj tipičnoj vrsti temperamenta.

Hiperaktivna, sitna djeca s mikrocefalijom su skupina s temperamentom erektilnog tipa.

Dijagnoza mikrocefalije

Antenatalna dijagnostika, provedena uz pomoć ultrazvučnog aparata, ukazuje na razvoj mikrocefalije u fetusu. Takvi zaključci se donose nakon usporedbe podataka dobivenih tijekom pregleda o veličini glave i tijela djeteta s normalnim vrijednostima. U ovom slučaju, pouzdane informacije moguće je samo uz najpreciznije određivanje vremena trudnoće. Kako bi se izbjeglo dobivanje lažno pozitivnih ili lažnih negativnih podataka, napravljena je usporedba između opsega fetalne glave i opsega trbuha, ukupne veličine tijela. Međutim, pouzdane informacije o prisutnosti ili odsutnosti mikrocefalije fetusa mogu se dobiti prije 27. tjedna trudnoće.

Ako postoji sumnja u razvoj bolesti, trudnica treba proći invazivnu prenatalnu dijagnozu, kao i kariotip fetusa.

Invazivna dijagnostika je proučavanje mutacija kromosoma i gena. To je moguće samo ako se probuši amnionski mjehur, jer je materijal za analizu amnionska tekućina, epitelne čestice ili vili fetusa, koji se nalaze u amnionskoj tekućini.

Dobiti statistiku o vjerojatnosti dobivanja djeteta s mikrocefalijom omogućuje prenatalni probir, što je kompleks laboratorijskih i ultrazvučnih studija. Zahvaljujući ovim postupcima, moguće je identificirati pripadnost trudnice ženama čiji je fetus osjetljiv na razvoj mikrocefalije.

Prenatalni probir uključuje ultrazvučne i biokemijske testove krvi. Osim toga, pacijent ispunjava upitnik posebnog obrasca, u kojem se, između ostalog, pojavljuje stupac o vremenu trudnoće. Podaci iz upitnika, rezultati ispitivanja i pokazatelji dobiveni tijekom ultrazvuka obrađuju se pomoću posebnog računalnog programa koji daje informacije o stupnju rizika od mnogih fetalnih bolesti, uključujući mikrocefaliju.

Dijagnoza novorođenčeta provodi se u prvim minutama života na temelju vizualnih parametara volumena glave djeteta. Ako se potvrdi mikrocefalija, potrebno je ozbiljnije sveobuhvatno ispitivanje (MRI mozga, rendgenografija lubanje, neurosonografija).

Kada se dijete s tom bolešću rodi, roditeljima se preporuča da ih pregleda genetičar kako bi utvrdili uzroke patologije, kao i da se posavjetuju o tome kako izbjeći mutacije gena tijekom ponovljene trudnoće.

Prognoza mikrocefalije

Projekcije mikrocefalije, nažalost, su razočaravajuće, jer se nemoguće u potpunosti oporaviti od ove bolesti. Propisano liječenje ima, prije, potporni učinak, nastojeći osigurati da je funkcioniranje zahvaćenih organa blizu normalnog.

Prognoza također ovisi o dijagnozi. Tako je uz plitku imbicitet moguće odgoj i obrazovanje djeteta, što će rezultirati majstorstvom pacijenta s manjim govornim vještinama; djeca mogu obavljati jednostavne zadatke; sposobni samostalno držati žlicu; izraziti želje.

Kod oligofrenije ili idiotizma pacijenti se najčešće ne mogu kretati, nedostaje im govor i razumijevanje onoga što se događa. Također je važan oblik mikrocefalije. Dakle, s primarnom mikrocefalijom, složeni tretman može biti relativno učinkovit - dijete će moći voditi jednostavan život u društvu. Ako je mikrocefalija sekundarna, dijete vjerojatno neće ni moći sjesti, neće naučiti stajati.

Osim nemogućnosti da se riješi bolesti, treba napomenuti da je imunološki sustav djeteta ranjiv. Visoka smrtnost djece od zaraznih bolesti.

Djeca se u pravilu smještaju u posebne ustanove za mentalno retardiranu djecu, gdje ih nastoje naučiti potrebne vještine samoposluživanja ili su kod kuće.

Liječenje mikrocefalije

Mikrocefalija je neizlječiva bolest. Medicinske mjere pomažu samo smanjiti stopu razvoja defekata, a također pomažu prilagoditi pacijenta životu. Istovremeno, važno je da se liječenje odvija u kompleksu i uključuje terapiju lijekovima, terapiju fizioterapijskim postupcima, kao i psihološku i socijalnu rehabilitaciju.

Svaki od ovih postupaka omogućuje rješavanje određenih manifestacija bolesti. uzimanje lijekova omogućuje vam aktiviranje metaboličkih procesa u mozgu. Osim toga, njihovo djelovanje je usmjereno na ublažavanje napetosti mišića, grčeva i grčeva, koji su obično česti pratioci mikrocefalije. Također, u prisustvu povećanog intrakranijalnog tlaka propisuju se lijekovi koji doprinose normalizaciji. Konačno, većina lijekova ima smirujući učinak na dijete.

Terapijski učinak može se podijeliti na simptomatsko (tj. Usporavanje procesa koji su simptomi bolesti) i specifično (svrha takvog liječenja je utjecati na uzrok mikrocefalije). Uz simptomatske učinke koriste se lijekovi koji stimuliraju metabolizam i biogene stimulanse, kao i vitamin B. Specifično liječenje je nemoguće bez uporabe antibiotika i hormonskih lijekova.

Fizikalne terapije, koje uključuju fizikalnu terapiju, masažu, električne zahvate, kao i medicinske vježbe u vodi, mogu smanjiti napetost mišića u mikrocefaliji, pomoći u aktiviranju motoričkih funkcija organa.

Što se tiče psihološke i socijalne prilagodbe djece, ovdje glavnu ulogu imaju roditelji. Moraju se boriti za život djeteta, kontrolirati prijem sredstava, pohađati sve medicinske postupke koje je propisao liječnik. Osim toga, roditelji bi trebali razgovarati s djetetom što je više moguće, objašnjavajući uobičajene postupke iznova i iznova.

Naravno, takvo ponašanje roditelja je težak posao, kojem se prije svega mora pripremiti psihološki. Za njih bi trebalo organizirati i psihološku pomoć koja doprinosi pripremi i obuci roditelja u normama ponašanja u odgoju djece s mikrocefalijom.

Sveobuhvatni tretman treba započeti što je prije moguće, samo u ovom slučaju možemo se nadati pozitivnom trendu.

Obrazovanje: Godine 2005. završio je pripravnički staž na Prvom moskovskom državnom medicinskom sveučilištu I. M. Sechenov i diplomirao je specijalnost “Neurologija”. Godine 2009. diplomirala je na posebnom smjeru "živčane bolesti".

Što je mikrocefalija u djece?

Mikrocefalija se odnosi na teške kongenitalne bolesti mozga. Da bi razumjeli bit bolesti, potrebno je razumjeti - mikrocefalija što je to, njezini uzroci i znakovi, posljedice ove bolesti.

Što je mikrocefalija? To je patologija povezana s smanjenjem volumena velikih hemisfera mozga i lubanje, u pozadini normalne veličine drugih unutarnjih organa i dijelova tijela. Kao rezultat takvih promjena, dolazi do kašnjenja u mentalnom razvoju, općeg zaostajanja u punom razvoju svih unutarnjih sustava tijela. Mikrocefalija ima ICD kod 10 (Q02).

Uzroci mikrocefalije

Razlozi za rođenje djeteta s razvojnim poremećajima u mozgu mogu biti i unutarnji i vanjski.

Mikrocefalija u djece može se pojaviti zbog nasljednih ili genetskih bolesti. Takvi izvori mogu biti:

  • Edwardsov sindrom - kromosomske promjene koje dovode do malformacija;
  • Giacominijev sindrom - mikrocefalija, pogoršana psihosomatskim poremećajima;
  • Downov sindrom - kromosomska trisomija, što dovodi do mentalne retardacije;
  • Payneov sindrom - kongenitalna mikrocefalija opterećena patologijom srčanog sustava;
  • Nasljedne bolesti organa povezanih s metaboličkim procesima u tijelu.

Vanjski uzroci mikrocefalije su:

  • Pogrešan način života - pušenje, alkohol, droge, i tijekom trudnoće i prije zasnivanja djeteta;
  • Prenesene bolesti infektivne i virusne geneze: gripa, primarni herpes, ospice, rubeola, toksoplazmoza;
  • Intoksikacija majke i fetusa tijekom primjene lijekova za gastrointestinalne bolesti;
  • Nezadovoljavajuća ekološka situacija u području prebivališta;
  • Povrede dojenčeta pri rođenju, teška hipoksija.

Vrste mikrocefalije

Ovisno o uzrocima, bolest se dijeli na dvije vrste:

  • Primarna mikrocefalija je mikrocefalija koja nastaje u maternici zbog kromosomske trisomije, genetskih bolesti;
  • Sekundarna mikrocefalija je stečena mikrocefalija, njezini se znakovi pojavljuju tijekom prve godine života djeteta.

Dijagnoza u djece tijekom trudnoće i nakon rođenja

Istraživanje je obvezni element u upravljanju trudnoćom radi prevencije i pravovremenog liječenja mnogih bolesti. Osjetljivost na mikrocefaliju možete odrediti provođenjem genetske studije prije trudnoće ili tijekom trudnoće.

Tijekom trudnoće proizvode:

  • Pregled trudne liječnice zbog prisutnosti zaraznih i nasljednih bolesti svih članova obitelji;
  • Isporuka genetskog materijala u posebne istraživačke laboratorije. Ako postoji nasljedni teret, smjer za prolazak invazivnog ili kariotipskog pregleda (u slučaju potonjeg postoji vjerojatnost prirodnog pobačaja);
  • Ultrazvuk - skrining za rano otkrivanje razvoja patologija;
  • Biokemijski i krvni testovi tijekom svakog trimestra trudnoće;
  • Konzultacijska genetika, hematolog i dodatna ispitivanja u tu svrhu u slučaju prijetnje.

Na rođenju djeteta s mikrocefalijom:

  • Pregled neonatologa u rodilištu zbog prisutnosti vanjskih znakova bolesti;
  • EEG (elektroencefalografija) za određivanje razine moždane aktivnosti u mikrocefaliji;
  • MRI pregledom određuje prisutnost i razinu abnormalnosti u mozgu;
  • Neurosonografija ispituje strukture moždane hemisfere mozga kroz proljeće uz pomoć ultrazvučnog stroja;
  • Mjesečno mjerenje tjelesne težine, visine, volumena glave i prsnog koša od strane pedijatra u klinici;
  • Ispitivanje djece s mikrocefalijom uskih stručnjaka;
  • Kliničke pretrage krvi za određivanje općeg stanja djeteta.

Simptomi mikrocefalije kod djeteta

Ne ovisno o vrsti - primarnoj mikrocefaliji ili sekundarnoj mikrocefaliji, kod djece tijekom vanjskog pregleda ističu se sljedeći simptomi:

  • Velike i male fontanele rastu unutar 1 mjeseca života;
  • Volumen kranijalne kutije je asimetrično izmijenjen: facijalni dio je veći od dijela mozga, nadrebrni dio lica pretežno strši, auricles su uvelike uvećane, veliki frontalni režanj, normalni raspored očne jabučice (škiljenje), anomalije nepca i gornje usne;
  • Djeca su izuzetno uzbudljiva i sklona dugim izljevima, teško ih je smiriti;
  • Kada dijete odrasta, dolazi do zaostajanja u povećanju tjelesne težine iu povećanju visine, tijelo nema prirodnu asimetriju.

Mikrocefalija je bolest koja dovodi do poremećaja u tjelesnoj aktivnosti: djeca ne drže glavu dugo vremena, ako počnu puzati, sjesti, vrlo je kasno, često dolazi do cerebralne paralize. Imajte razbacanu pozornost. Vrlo je teško izgovoriti zvukove djeci koja pate od takve dijagnoze, uočava se kasni razvoj govora, slabo razumijevanje govora, vrlo loš rječnik, razvija se mentalna inferiornost.

Načini liječenja mikrocefalije

U ovom trenutku, metode liječenja mikrocefalije u djece su odsutne. Mikrocefalija je bolest koja se ne može izliječiti. Sve terapije se provode kako bi se ublažili simptomi, uzroci i posljedice bolesti.

Stručnjaci koji liječe djecu s mikrocefalijom:

  • Pedijatar prati cjelokupni razvoj, vrši mjerenja volumena glave, prsa, visine, tjelesne težine;
  • Neuropatolog određuje stupanj oštećenja mozga, neuropsihički razvoj, stupanj funkcioniranja živčanog sustava;
  • Kardiolog procjenjuje stanje kardiovaskularnog sustava;
  • Logoped se bavi ispravljanjem govornog defekta;
  • Defektolog razvija sustav obrazovanja i osposobljavanja;
  • Fizioterapeut, liječnik tjelovježbe, terapeut masaže - provodi propisane procedure, s obzirom na složenost dijagnoze.

Liječnici kreiraju individualno složeno liječenje mikrocefalije za svako dijete kako bi ublažili stanje i obustavili daljnji razvoj bolesti. Ovaj kompleks uključuje dva smjera.

Prvi uvjet uključuje uporabu posebnih lijekova i lijekova:

  • Lijekovi koji poboljšavaju funkciju moždanog tkiva;
  • Sredstva protiv pojave napadaja i epileptičkih stanja;
  • Umirujuće pripravke koji obnavljaju živčani sustav, ublažavaju tonus i stanje tjeskobe;
  • Lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju krvi u mozgu i povećavaju intenzitet prijenosa živčanih impulsa;
  • Lijekovi koji stimuliraju metaboličke procese u tkivima mozga koji povećavaju razinu kisika i hranjivih tvari;
  • Vitamin kompleksi za održavanje cijelog imunološkog sustava, sa sadržajem većeg broja tvari za poboljšanje funkcije živčanog sustava.

Drugi uvjet za kompleksno liječenje je korištenje fizioterapijskih postupaka:

  • Opća masaža poboljšava elastičnost i tonus mišića, ublažava ukočenost pokreta;
  • Fizikalna terapija pomaže povećati motoričku aktivnost, olakšava pokretljivost mišića;
  • Klase u vodi oslobađaju stres, uzbudljivost, pomažu tjelesnom razvoju djeteta;
  • Terapija električnom strujom potiče aktivnost živčanih impulsa.

Skup liječničkih metoda koje je odabrao liječnik omogućuje podršku psihofizičkom razvoju, podiže kvalitetu života djece.

Socijalna prilagodba i očekivano trajanje života

Opterećena bolest djece vodi roditelje da posvete mnogo više vremena njezi i pažnji. Mikrocefalija smanjuje trajanje i kvalitetu života pacijenata. Temeljito ispunjena liječnička uputstva, jasno vođeni postupci za poboljšanje mentalne aktivnosti, za podizanje tjelesne aktivnosti, korištenje svih mogućnosti kako bi se osigurao potpuni psihomotorni oporavak, najbolja je pomoć za ugodniji i dugi život, što će također osigurati moguće socijalizacije.

Dijete s mikrocefalijom u obitelji

Djeca koja su pogođena ovom bolešću velika su odgovornost, a briga za njih je neuobičajeno težak posao. Nije svaki roditelj spreman odgajati teško bolesno dijete, jer sve vrijeme odlazi na liječenje, nastavu, liječničke preglede.

Za obitelj, dijete s dijagnozom mikrocefalije je velika tuga, majke i svi rođaci koji su uzeli ovaj teret na svojim ramenima idu do kraja, unatoč stalnoj: umor, stres, nedostatak sredstava, osiguravaju djetetu sve što je potrebno.

Živi primjer takve obitelji je obitelj Grigoriev. Roma Grigoriev pati od mikrocefalije opterećene višestrukim malformacijama. U svojih 5 godina, on je pretrpio mnogo fizioterapijskih postupaka, popio je veliku količinu lijekova. Sada su Romi na rehabilitaciji i ostvaruju značajan napredak u svom razvoju.

Mama i baka Romi se tu ne zaustavljaju. I, prevladavanje svih poteškoća, potrošiti svoje zdravlje, vrijeme, novac kako bi se osiguralo psihofizički razvoj i socijalizacija djeteta. Svatko je sretan zbog uspjeha, čak i ako je mali, jer je dijete koje nosi mikrocefaliju jednako voljeno, drago i najbolje.

Mikrocefalija je bolest koja se može pojaviti u djeteta zdravih roditelja. Možete spriječiti rađanje djece s mikrocefalijom tako što ćete oba roditelja proći genetsku studiju prije početka trudnoće. Prilikom nošenja fetusa potrebno je proći potrebne testove probira, konzultirati se sa stručnjacima, uzeti testove, uzeti vitamine, pravovremeno liječiti istodobne bolesti. Zavjet rođenja zdravog djeteta je zdravlje i pravilan način života njegovih roditelja.

Mikrocefalijom. Preživljavaju li s tom patologijom i što je očekivano trajanje života?

Do sada je moderna medicina rijetko bila u stanju učinkovito liječiti urođene malformacije. Zbog činjenice da patološke promjene u zahvaćenim organima doprinose gubitku njihove normalne strukture i funkcije čak iu ranoj fazi formiranja, često nije moguće eliminirati pravi uzrok anomalije. Tijek takvih bolesti je krajnje nepredvidljiv, često dovodi do doživotne onesposobljenosti osobe ili čak smrti. Mikrocefalija je jedan od tako ozbiljnih urođenih defekata.

Mikrocefalija je kongenitalna anomalija, koju karakterizira značajno smanjenje veličine mozga (a time i lubanje) kao posljedica poremećaja procesa rasta moždanog tkiva tijekom prenatalnog razvoja djeteta.

Može biti samostalan defekt ili manifestacija bilo koje druge genetske bolesti (u ovom slučaju to je pitanje istinske mikrocefalije), a može se razviti i kao posljedica raznih bolesti majke koje je pretrpjela tijekom trudnoće (sekundarna, ili lažna, mikrocefalija). Međutim, u svakom slučaju ta patologija popraćena je zaostajanjem u mentalnom razvoju djeteta različite težine i prisutnosti drugih neuroloških simptoma.

Statistički podaci

Incidencija bolesti varira od oko 1: 2000 do 1: 10 000 među svim novorođenčadi. Kao samostalna bolest, prava mikrocefalija se javlja mnogo rjeđe i otkriva se kod jednog od 50.000 djece i djevojčica i dječaka. Ako se ova patologija javlja kao manifestacija druge nasljedne bolesti, tada se njezina učestalost u populaciji određuje učestalošću osnovne bolesti.

Anatomija mozga

Mozak je glavni organ ljudskog živčanog sustava, a njegova inicijacija i razvoj počinju u najranijim fazama embrionalnog razdoblja.

Prvi osnove živčanog tkiva formiraju se već 18. dana intrauterinog razvoja. Oni su neuralna ploča, koja se sastoji od malog broja neurona (živčanih stanica). Kako se embrij oblikuje, njihov se broj povećava, tako da se mozak i kičmena moždina i drugi elementi sustava formiraju iz neuralne ploče.

Neuron je visoko specijalizirana stanica koja se sastoji od tijela i različitih procesa s kojima se povezuje s velikim brojem drugih stanica. Zahvaljujući toj strukturi osigurava se glavna funkcija živčanog sustava, a to je prijem i obrada informacija, uključujući regulaciju vitalne aktivnosti cijelog organizma. Za neke neurone (oni se nazivaju aferentni), u obliku živčanih impulsa, informacije se šalju u mozak, tamo se obrađuju i formira se odgovor živčanog impulsa, koji se šalje organima i tkivima kroz druge neurone (oni se nazivaju eferentni).

Stvaranje živčanih stanica mozga potpuno je završeno tek u trenutku rođenja, dosežući u prosjeku oko 150 milijardi neurona. Međutim, tijekom cijelog života osobe nisu u stanju umnožiti se (dijeliti), a istodobno postupno umiru zbog tzv. Apoptoze (genetski programirani proces smrti nepropisno obrađenih ili oštećenih stanica).

Tri su dijela anatomski razlučena u mozgu.

  1. Moždane hemisfere (desno i lijevo). Budući da su najviši dijelovi mozga, oni se sastoje od korteksa i subkortikalnih struktura (hipotalamus, talamus, itd.). U cerebralnom korteksu nalaze se neuroni koji su odgovorni za formiranje osobnosti, procese samospoznaje i učenja (najviše ljudske živčane aktivnosti). Subkortikalne strukture omogućuju formiranje instinktivnih i bihevioralnih reakcija (seksualnih, nutritivnih, itd.). Također je vrijedno napomenuti da cerebralni korteks u normalnim uvjetima ima inhibirajući učinak na subkortikalne strukture, drugim riječima, svijest osobe može potisnuti njegove instinktivne reakcije.
  2. Stabla mozga. To uključuje medulla oblongata, pons, kao i srednji i srednji mozak. Oni pružaju refleksnu aktivnost ljudskog tijela, a također podržavaju vezu između mozga i leđne moždine. Osim toga, u deblu postoje različiti nervni centri (na primjer, vazomotorni, respiratorni, itd.). S druge strane, oni osiguravaju obavljanje onih fizioloških funkcija koje ne kontrolira svijest (na primjer, osoba automatski diše, ne razmišljajući o tome).
  3. Mali mozak - je mala strukturna formacija koja je odgovorna za koordinaciju pokreta osobe, održavanje mišićnog tonusa i održavanje ravnoteže tijekom teških pokreta (pri hodanju, trčanju, itd.).

U ljudskoj lubanji razlikuju se odjeli mozga i lica. Ovo posljednje uključuje kosti lica. Razvoj lubanje dolazi iz embrionalnog tkiva, koje se naziva ektoderm. Okružuje početke mozga od samog početka njihove formacije.

U formiranju kostiju lubanje postoje tri faze:

  • membranski - sloj stanica koji okružuje budući mozak postaje mekano tkivo tkiva, koje istovremeno raste s rastom moždanog tkiva;
  • hrskavično tkivo - od oko šestog do sedmog tjedna embrionalnog razvoja, ovo tkivo u području baze lubanje postupno se pretvara u gušću hrskavicu;
  • kosti - već od osmog do desetog tjedna prenatalnog perioda, točke osifikacije formiraju se u različitim dijelovima lubanje, a to su područja početka rasta koštanog tkiva.

Do trenutka rođenja novorođenčeta na krovu lubanje novorođenčeta ostaju neka područja tkiva (fontanela) koji osiguravaju pokretljivost kostiju tijekom porođaja ili kada se mozak iz bilo kojeg razloga povećava.

Velika (prednja) opruga ima dijamantni oblik i nalazi se na spoju frontalnih i parijetalnih kostiju. Potpuno oplodi i zatvori do dvije godine života djeteta.

Mala (stražnja) fontanela ima oblik trokuta i nalazi se u okcipitalnom području na spoju parijetalne i okcipitalne kosti. U pravilu, već je obrastao drugim mjesecom života.

Bočne opruge su uparene i male veličine, smještene su na bočnoj površini glave, malo ispred i iza ušnih školjki, također potpuno obrasle drugim mjesecom života.

Kosti glave lica formiraju se iz takozvanih škrvastih lukova, koji su izvedeni iz mezoderma (drugog embrionalnog tkiva). Dakle, razvoj mozga i dijelova lica lubanje odvija se neovisno jedan o drugom. Osim toga, formiranje glave lica praktički ne ovisi o razvoju i rastu mozga, međutim, veličina lubanje obično odgovara veličini velikih polutki.

Uzroci anomalije

Uzimajući u obzir uzroke i vrijeme nastanka, razlikuju se primarna mikrocefalija (istinita ili nasljedna) i sekundarna (sindromska).

Primarna mikrocefalija kod djece je manifestacija nasljednih bolesti, ona čini oko 7–34% svih vrsta ove anomalije.

Primarna mikrocefalija

Sljedeće bolesti su neovisni oblici.

Giacominijev sindrom je nasljedna mikrocefalija, koja se uglavnom manifestira mentalnim poremećajima u kombinaciji s pojavom konvulzivnih stanja, kao i progresijom paralize.

Payne sindrom - ova je bolest nasljedna. Utječe samo na dječake, a očituje se ustrajnim konvulzivnim stanjima donjih udova, živčanim poremećajima i abnormalnostima u radu srca.

Mikrocefalija može biti manifestacija sljedećih patologija:

  • Downov sindrom - pojava dodatnog kromosoma u XXI paru, klinički se manifestira smanjenim mentalnim razvojem djeteta, smanjenjem veličine mozga i malog mozga, kao i drugim karakterističnim simptomima;
  • Patau sindrom - pojava dodatnog kromosoma u XIII paru, karakterizirana malom porođajnom težinom novorođenčeta, mikrocefalijom i drugim anomalijama lubanje i unutarnjih organa;
  • Edwardsov sindrom - pojava dodatnog kromosoma u XVIII. Paru, dok djeca imaju malu ili dugu i usku lubanju, nedovoljnu težinu pri rođenju, nezreli mozak i mali mozak, kao i nedostatke u razvoju kostura lica, nogu (uglavnom stopala) i unutarnjih organa;
  • Sindrom mačjeg krika - kromosomski defekt V para, koji se manifestira mikrocefalijom, niskom tjelesnom težinom, tjelesnim i mentalnim razvojem i karakterističnim plakanjem kod djeteta, slično kao kod mačjeg meowinga (zbog oštećenja hrskavice larinksa);
  • Prader-Willijev sindrom - oštećenje kromosoma XV, karakterizirano mikrocefalijom, psihomotornom retardacijom i različitim anomalijama unutarnjih organa i kostiju kostura;
  • Miller-Dickov sindrom - defekt u kromosomu XVII koji dovodi do poremećaja u razvoju neurona mozga u embriju, što rezultira smanjenjem mozga novorođenčeta i konvolucijama, uz to dolazi do izražene slabosti mišića, zakašnjelog fizičkog i mentalnog razvoja i defekata unutarnjih organa;
  • Fenilketonurija je nasljedna bolest koju karakterizira poremećena obrada i uporaba jedne od amino kiselina fenilalanina; rezultirajuće toksične tvari imaju štetan učinak na središnji živčani sustav trudnice, a također inhibiraju razvoj i rast mozga u fetusu.

Sekundarna mikrocefalija razvija se zbog utjecaja štetnih čimbenika na fetus u embrionalnom razdoblju, kada nastaju formacija i formiranje svih struktura mozga. U ovom slučaju genetski aparat roditelja nije slomljen.

Uzroci sekundarne mikrocefalije

  • virusi i infekcije (rubeola, citomegalovirus, ospice, toksoplazmoza);
  • zlouporaba alkohola - etanol gotovo neometano prodire iz majčine krvi kroz posteljicu u fetus, takozvani fetalni alkoholni sindrom, koji se manifestira mentalnom retardacijom i defektima razvoja unutarnjih organa, postaje najteža manifestacija;
  • zlouporaba lijekova - oni također mogu lako prodrijeti u placentnu barijeru i negativno utjecati na fetus;
  • uzimanje određenih lijekova koji su kontraindicirani tijekom trudnoće (na primjer, lijekovi protiv raka kao što su kolhicin ili busulfan);
  • intrauterina hipoksija - nedovoljna isporuka kisika u tkiva i organe fetusa, što dovodi do kašnjenja u njegovom rastu i razvoju, kao i do pojave mentalne retardacije i različitih abnormalnosti;
  • gladovanje - ako trudnica dugo gladuje ili ne uzima potrebnu količinu proteinske hrane, tada se fetalni organi ne mogu normalno oblikovati, što može biti prepuna razvoja urođenih distrofija i patologija;
  • mehaničke ozljede u ranim stadijima trudnoće mogu dovesti do poremećaja u razvoju mozga i unutarnjih organa, često čak i nekompatibilno sa životom;
  • izloženost zračenju - u embrionalnom razdoblju dolazi do vrlo intenzivnog rasta svih tkiva, stoga štetni učinci zračenja na fetus dovode do nepovratnih promjena u mozgu.

Simptomi mikrocefalije

U većini slučajeva pojavljuje se odmah nakon rođenja djeteta. Ako su prateće patologije kompatibilne sa životom, lubanja djeteta može biti podvrgnuta nekim promjenama kako raste, pa čak i raste, ali će uvijek zaostajati za starosnom normom.

Uobičajeni izgled takvog novorođenčeta karakteriziraju sljedeće značajke:

  • značajnu prevlast glave lica preko mozga;
  • smanjenje vertikalne veličine lubanje;
  • izbočene obrve;
  • prisutnost kožnih nabora u okcipitalnom području;
  • čelo je usko i u slučaju izraženog oblika može se nagnuti odostraga;
  • širok i kratak nos;
  • velike nisko usađene uši.

Veliki proljetni i kranijalni šav prerasta u ovu anomaliju u prvim mjesecima života djeteta. U budućnosti, djeca s mikrocefalijom, u pravilu, zaostaju u težini i visini, imaju nesrazmjernu tjelesnu građu, velike, rijetke zube i usko, visoko (gotičko) nepce.

Neurološki poremećaji mogu biti zastupljeni teškom mišićnom slabošću i slabom koordinacijom, spastičnom parezom, napadima i strabizmom. Ova djeca često pate od cerebralne paralize (CP) i epilepsije. Kasno počinju držati glavu, puzati, sjediti i hodati. Osim toga, dolazi do zamjetnog kašnjenja u razvoju govora, ograničenog vokabulara, neizrazite artikulacije i narušenog razumijevanja govora koji im je namijenjen.

Kada nije jako teška mentalna retardacija, takvi pacijenti mogu biti potpuno obučeni, sposobni za samostalnu njegu, kao i provođenje jednostavnih uputa. No, u većini slučajeva, mikrocephal bebe zahtijeva brigu i nadzor od odraslih.

Ovisno o karakteristikama temperamenta, ova se djeca mogu svrstati u tzv. Torpidnu ili eretičnu skupinu. Pacijenti u prvom slučaju, karakterizirani letargijom, neaktivnošću, ravnodušnošću prema okolišu; u drugom slučaju, hiperaktivnost, nemirnost i nestabilna pažnja. Emocionalna sfera u bolesnika s mikrocefalijom relativno je sigurna: djeca su dobronamjerna i prijateljska, mnogo rjeđe - emocionalno nestabilna i imaju tendenciju ka afektivnim ispadima.

Ovisno o postnatalnom tijeku mikrocefalije, razlikuju se 4 vrste kliničke manifestacije.

  • Tip I karakterizira izostanak povećanja simptoma bolesti. U isto vrijeme, dijete održava sasvim normalnu tjelesnu aktivnost, nema grčeva i grčeva, a IQ je unutar 60;
  • Tip II karakteriziraju česte manifestacije i brzo napredovanje konvulzivnog sindroma. Smrt bolesnika s ovim oblikom patologije, u pravilu, javlja se uglavnom od infekcija dišnog sustava u dobi od 10 do 12 godina;
  • Tip III se manifestira brzom progresijom, konvulzivni sindrom se razvija vrlo rano, s naglašenom spastičnom komponentom. Postoji i kašnjenje u psihomotornom razvoju;
  • Tip IV je autosomna recesivna patologija (neklasificirana mikrocefalija). Karakterizira ga potpuno odsustvo konvulzivnog i spastičnog sindroma.

Implikacije i kvaliteta života

Kvaliteta života djece s mikrocefalijom prvenstveno je određena težinom mentalnog oštećenja, o čemu ovisi i njihova sposobnost samoposluživanja i učenja.

Morbiditet - blaga mentalna retardacija. U ovom slučaju, djeca se mogu naučiti osnovnih vještina samoposluživanja, jednostavnog rada, kao i govora, čitanja i pisanja. Takvi se pacijenti dobro slažu u društvu, međutim, ne mogu ovladati uobičajenim školskim programom, pa moraju pohađati posebne škole namijenjene djeci s intelektualnim teškoćama. U ovom slučaju, prognoza za život je relativno povoljna - ti ljudi mogu živjeti do 30 godina, au najrjeđim slučajevima čak iu starosti.

Imbecil - teška mentalna retardacija. Kod takve djece ponekad se očuva sposobnost samostalnog čuvanja, ali često i dalje zahtijevaju stalnu skrb. Njihove intelektualne sposobnosti su izrazito loše razvijene, a prilično su slabo podložne učenju. U ovom slučaju, prognoza za život je također manje povoljna - vrlo rijetko, takvi pacijenti žive i do odrasle dobi. Uzrok smrti obično uzrokuju zarazne bolesti gornjih dišnih putova (pneumonija) ili malformacije drugih unutarnjih organa, vrlo često otkrivene u djece s mikrocefalijom.

Idiocy - teška mentalna retardacija. Takva djeca nisu u stanju služiti sebi i nisu podložna učenju. Njihov opstanak ovisi o skrbi drugih. U ovom slučaju, prognoza je nepovoljna - smrt se javlja već u prvim godinama života djeteta zbog kvara unutarnjih organa, popratnih malformacija ili infektivnih komplikacija.

dijagnostika

Prenatalna dijagnostika mikrocefalije uključuje ultrazvuk (US). Tijekom ovog postupka, liječnik uspoređuje dobivene podatke o veličini glave i torza fetusa s normalnim vrijednostima. Najpouzdanije informacije mogu se dobiti samo ako točno znate trajanje trudnoće.

Definicija mutacija gena i kromosoma je tzv. Invazivna dijagnoza. Ova metoda provodi se punkcijom fetalnog mjehura, jer je materijal za proučavanje vili fetusa, amnionske tekućine, kao i epitelnih čestica.

U prenatalnom pregledu također je uključen biokemijski test krvi. Osim toga, trudnicama se nudi popunjavanje upitnika u posebnom obliku u kojem, između ostalog, postoji rubrika o vremenu trudnoće. Sve dobivene informacije i rezultati ispitivanja obrađuju se u posebnom računalnom programu koji pokazuje vjerojatnost razvoja mikrocefalije u mozgu.

Ispitivanje novorođenčeta provodi neonatolog u radnoj sobi u prvim minutama života vanjskim pregledom. U slučaju potvrde dijagnoze, potrebno je dodatno sveobuhvatno ispitivanje.

Djecu s mikrocefalijom treba konzultirati genetičar kako bi identificirali popratne nasljedne bolesti. Kako bi se odredio opseg i prognoza, važno je provesti i kompletan instrumentalni pregled: ultrazvuk mozga (neurosonografija), elektroencefalografija (EEG), radiografija lubanje, kao i kompjuterska i magnetska rezonancija (CT i MRI).

Osim toga, kako bi se identificirali nedostaci u razvoju drugih organa i sustava, dijete bi trebalo primiti savjet specijalista: otorinolaringologa (ORL), oftalmologa, kardiologa, neurologa, neurokirurga, ortopeda.

liječenje

Medicinska skrb za mikrocefaliju uglavnom se svodi na simptomatsku podršku pacijentu, jer je nemoguće obnoviti normalnu aktivnost mozga, ali postoje načini da se to ispravi. Liječenje uključuje integrirani pristup usmjeren na tjelesni i intelektualni razvoj djeteta kako bi se povećala njegova prilagodba u društvu. Provodi se u tri smjera.

  1. Terapija lijekovima. Koristi se za stimuliranje metaboličkih procesa u mozgu. U tu svrhu propisani su nootropni, sedativni, antikonvulzivni i dehidracijski lijekovi, kao i B vitamini.
  2. Fizioterapija, fizikalna terapija i masaža.
  3. Terapijske mjere usmjerene na ispravljanje mentalnog razvoja djeteta. Ako mentalna retardacija ne dosegne težak stupanj (idiotizam), onda je sasvim moguće da takav pacijent nauči osnovne vještine samoposluživanja, jednostavan rad, a ponekad čak i govor i pisanje. Za to se održavaju duge nastave sa specijalistima, posebni programi obuke i druge potrebne aktivnosti.

Postoji tzv. Provodna pedagogija. Njezina je suština stvoriti uvjete koji potiču dijete na mentalnu, motoričku i emocionalnu aktivnost, što stvara preduvjete za daljnji razvoj njegovog intelekta i psihe. Tijekom ovog tretmana pacijent uči i jednostavne i složene pokrete, uči razmišljati i donositi odluke. Dijete u početku razvija stereotipe ponašanja, koji kao posljedica dugog i napornog rada s nastavnicima postupno postaju smisleni i automatizirani, odnosno ne samo uče i ponavljaju određene pokrete, već je svjestan svrhe za koju to radi.

Za svakog pacijenta čine individualni program treninga koji uključuje fizioterapijske vježbe i tjelesni odgoj, vježbe s raznim sportskim priborom, tečajeve s logopedom, audiologom, psihoterapeutom i drugim stručnjacima. Ova tehnika omogućuje postizanje prilično dobrih rezultata kod djece s različitim oblicima mentalne retardacije, uključujući mikrocefaliju.

zaključak

Općenito, prognoza bolesti ovisi o težini i prisutnosti komorbiditeta. Većina djece u budućnosti postaje teško onesposobljena, dok se druga razvija u skladu sa svim dobnim obilježjima. S takvom dijagnozom, prosječni životni vijek je oko petnaest godina. Međutim, pod povoljnim uvjetima ovaj se pokazatelj može gotovo udvostručiti.

Kako bi se smanjile šanse za razvoj takve anomalije, trudnica mora pravilno jesti i mora se pridržavati zdravog načina života. Tijekom čitavog razdoblja trudnoće (i još dulje prije nje) treba prestati pušiti i piti alkohol. Osim toga, žene koje imaju dijabetes, važno je redovito provjeravati razinu glukoze u krvi dok nose bebu.

Uložili smo mnogo truda kako biste mogli pročitati ovaj članak i radujemo se vašim povratnim informacijama u obliku evaluacije. Autor će biti drago vidjeti da ste zainteresirani za ovaj materijal. Hvala vam!