Ruski liječnik

Dijagnostika

Prijavite se pomoću uID-a

Katalog članaka

BOLEST WILSONA - KONOVALOVE (Hepatolentna degeneracija)

To je ozbiljna progresivna ekstrapiramidalna bolest, čija je trajna i karakteristična značajka oštećenje jetre.
Bolest je nasljedna, prenosi se autosomno recesivnim tipom. Pomoću metode rekombinacije DNA dobiveni su podaci koji ukazuju na lokalizaciju patološkog procesa odgovornog za razvoj bolesti na kromosomu 13.
Vodeću ulogu u patogenezi ima patologija metabolizma bakra, zbog narušene sinteze enzima ceruloplazmina, što dovodi do taloženja prekomjernih količina bakra u različitim organima i tkivima (uglavnom u jetri, mozgu, bubrezima i rožnici) i kao rezultat toga dolazi do razvoja kliničkih simptoma bolesti.

Oštećenje jetre ima značajnu cirozu velikog čvora ili mješovitu (visoko čvornu i malu čvor).
Razvoj ciroze može proći kroz stadij kroničnog aktivnog hepatitisa.
U bubrezima se bakar taloži uglavnom u proksimalnim dijelovima bubrežnih tubula, što dovodi do poremećaja reapsorpcije brojnih važnih spojeva za tijelo i može biti popraćeno određenim metaboličkim smjenama.

Kao posljedica taloženja bakra u membrani deskemeta rožnice, formira se prsten rožnice rožnice Kaiser-Fleischer, koji je patognomonski znak bolesti.

U mozgu se bakar primarno nalazi u bazalnim ganglijima, uglavnom u ljusci.
Toksični učinak bakra važan je čimbenik koji vodi razvoju morfoloških promjena u moždanom tkivu.

Etiologija i patogeneza.
Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno.
Gen bolesti se nalazi na dugom kraku kromosoma 13, kloniran je i proučavan. Gen kodira prijenosni bakar-ATPazu, koja se veže na 6 atoma bakra. Do danas je identificirano više od 25 različitih genskih mutacija. Mutacije na svakom od kromosoma su različite, što otežava utvrđivanje podudarnosti između fenotipa i genotipa.
Značajno je da se u heterozigotnim nosačima bolest ne razvija.
Normalna koncentracija bakra u krvnoj plazmi je 100-120 µg%, s 93% te količine u obliku ceruloplazmina, a samo 7% u serumskom albuminu.
Bakar u ceruloplazminu je čvrsto vezan.
Komunikacija se provodi u jetri.
Ceruloplazmin je b2-globulin, a svaka molekula sadrži 8 atoma bakra.
Radioizotopnim metodama utvrđeno je da je u hepatolentikularnoj insuficijenciji poremećaj povezan s genetskim defektom u sintezi ceruloplazmina, zbog čega je njegov sadržaj naglo smanjen.
U isto vrijeme, bakar ne može biti stabilno povezan i deponiran u tkivima.

U nekim slučajevima sadržaj ceruloplazmina ostaje normalan, ali se njegova struktura mijenja (omjer frakcija se mijenja). Bakar s Wilson-Konovalovim sindromom posebno je tropski prema jetri, jezgrama mozga, bubrezima, endokrinim žlijezdama i rožnici.
U isto vrijeme, bakar počinje djelovati kao otrovni agens, uzrokujući tipične degenerativne promjene u tim organima.

Kliničku sliku karakterizira raznolikost zbog štetnog učinka bakra na mnoga tkiva.
Prevladavajući poraz tijela ovisi o dobi. Kod djece je to uglavnom jetra (oblici jetre).
Nadalje, prevladavaju neurološki simptomi i mentalni poremećaji (neuropsihijatrijski oblici).
Ako se bolest manifestira nakon 20 godina, pacijent obično ima neurološke simptome.
Možda kombinacija simptoma oba oblika.
Većina bolesnika u dobi između 5 i 30 godina već je pokazala kliničke manifestacije bolesti i postavljena je dijagnoza.

Kaiser-Fleischer prsten je zelenkasto-smeđi prsten oko periferije rožnice.
U početku se pojavljuje na gornjem polu.
Kako bi se identificirao Kaiser-Fleischer prsten, pacijenta, u pravilu, treba pregledati okulist s svjetlarnikom.
Otkriva se u bolesnika s neurološkim simptomima, a može biti odsutan kod mladih bolesnika s akutnim početkom bolesti.

Za. Postoje akutni i kronični oblici.
Akutni oblik karakterističan je za ranu dob, razvija se brzinom munje i završava smrću, unatoč liječenju.
Kalež susreće kronični oblik s sporim tijekom i postupnim razvojem simptoma.

Prije svega pojavljuje se rigidnost ekstrapiramidalnih mišića donjih ekstremiteta (poremećaj i stabilnost hoda).
Postupno se formira slika parkinsonizma, zatim se mijenja psiha (paranoidne reakcije, histerija).

Ponekad dolazi do zatajenja jetre: povećana jetra, slika nalikuje cirozi ili kroničnom aktivnom hepatitisu.

Dijagnoza. Vodeći simptom je hipokupremija ispod 10 µg%, mnogo bakra se izlučuje u urinu - preko 100 µg / dan.
Može postojati pozitivan test na timol.
Važan simptom je prsten Kaiser-Fleischer.

Razine ceruloplazmina i bakra u serumu su obično smanjene, CT lubanja, izvedena prije početka neuroloških simptoma, može otkriti povećanje ventrikula, kao i druge promjene.
MRI je osjetljiviji.
Može otkriti širenje treće komore, lezije u talamusu, ljusci i blijedoj kugli.
Ove lezije obično odgovaraju kliničkim manifestacijama bolesti.

Genetičke studije (Sh. Sherlock).
Pacijente i sestre treba pregledati.
Hepatomegalija, splenomegalija, vene paukova, blago povećanje aktivnosti serumskih transaminaza ukazuju na homozigotnost.
Kaiser-Fleischer prsten nije uvijek otkriven.

Razina ceruloplazmina u serumu se obično smanjuje na 0,20 g / l ili manje. Biopsija jetre uz određivanje sadržaja bakra omogućuje potvrdu dijagnoze.
Lako je razlikovati homozigote od heterozigota, iako se ponekad mogu pojaviti poteškoće.
U takvim slučajevima analiziraju se haplotipi pacijenta i njegove braće i sestara.

Homozigoti se liječe penicilaminom, čak i ako je bolest asimptomatska.
Heterozigotno liječenje nije potrebno.

Kada je promatrano 39 klinički zdravih homozigota koji su primali tretman, početak simptoma nije uočen, dok se Wilsonova bolest razvila u netretiranih homozigota, a neki od njih su umrli.
Upotreba DNA biljega omogućuje visoku točnost dijagnoze Wilsonove bolesti.
Međutim, genetska istraživanja imaju značajna ograničenja, uključujući visoku cijenu tehnike i značajnu varijabilnost mutabilnosti gena Wilsonove bolesti.
Trenutno se ova studija provodi u djece čije bliske srodnike pati bolest, a kada standardni testovi ne daju nedvosmislen odgovor koji potvrđuje ili poriče dijagnozu Wilsonove bolesti.

Patomorfologija jetre. Prirodno se otkrivaju balonska distrofija, polinuklearne jezgre hepatocita, akumulacije glikogena i vakuolizacija jezgre glikogena. Karakteristična masna infiltracija hepatocita. Kupffer-ove stanice su obično povećane.
Kod nekih bolesnika te su promjene osobito izražene; Identificirana su malena telad, što nalikuje morfološkoj slici akutnog alkoholnog hepatitisa.
Kod nekih bolesnika promjene u jetri su karakteristične za kronični hepatitis.
Histološke promjene u jetri kod Wilsonove bolesti nisu dijagnostičke, ali utvrđivanje gore opisanih promjena kod mladih bolesnika s cirozom jetre omogućuje sumnju na ovu bolest.
Metoda detekcije bakra bojanjem rubanskom kiselinom ili rodaminom je nepouzdana, jer je bakar neravnomjerno raspoređen i nema u regeneracijskim čvorovima.
Akumulacija bakra obično se javlja u periportalnim hepatocitima i popraćena je pojavom atipičnih naslaga lipofuscina.

Moguće je odrediti sadržaj bakra u jetri.
Normalan sadržaj bakra u jetrenom tkivu je 15-55 mcg na 1 g suhe tvari tkiva jetre.
U bolesnika s Wilsonovom bolešću ove vrijednosti se povećavaju i kreću se od 250 do 3000 µg / g.

Elektronska mikroskopija. Čak i kod asimptomatske bolesti otkrivene su autofagne vakuole i velike izmijenjene mitohondrije. Masna infiltracija može biti povezana s oštećenjem mitohondrija. Može se vidjeti infiltracija međustaničnog prostora kolagenskim vlaknima, kao i svjetle i tamne stanice jetre.

Diferencijalna dijagnoza se provodi s akutnim i kroničnim hepatitisom, pri čemu se razina ceruloplazmina može smanjiti zbog narušavanja sinteze u jetri.
Malnutricija također pomaže u smanjenju razine ceruloplazmin.
Kod uzimanja estrogena, oralnih kontraceptiva, s opstrukcijom bilijarnog trakta, tijekom trudnoće može se povećati razina ceruloplazmin.
Dnevno izlučivanje bakra u Wilsonovoj bolesti povećalo se.
Kako bi se izbjegli poremećaji u rezultatima analize, preporuča se sakupljanje urina u posebnim bocama sa širokim vratom s jednokratnim ulošcima koji ne sadrže bakar.

Ako postoje kontraindikacije za biopsiju jetre s normalnom razinom ceruloplazmina u serumu, bolest se može dijagnosticirati stupnjem inkorporacije radioaktivnog bakra u oralni ceruloplazmin.

Liječenje. Zahtijeva dijetu s izuzetkom proizvoda koji sadrže veću količinu bakra (čokolada, kakao, grašak, jetra, raženi kruh).
Terapija lijekovima provodi se tijekom cijelog života od trenutka postavljanja dijagnoze ili otkrivanja homozigotnog prijenosa defektnog gena i ključ je za povećanje preživljavanja. Prekomjerno prestanak liječenja može dovesti do nepovratnih promjena i smrti.

Lijek izbora je D-penicilamin. Do sada, ona ostaje sredstvo izbora i "zlatni standard" u liječenju Wilsonove bolesti.

Mehanizmi djelovanja D-penicilamina: stvaranje kelatnih kompleksa s bakrom, koji se izlučuju u mokraći, i prijenos unutarstaničnog bakra u neaktivno stanje.
Lijek se preporuča uzimati na prazan želudac (30 minuta prije obroka), jer jedenje smanjuje njegovu apsorpciju.
Budući da D-penicilamin ima učinak antipiridoksina, potrebno je terapiju dodati piridoksin u dozi od 25 mg / l.

Režim liječenja:
Prva faza je početna faza liječenja.
Početna doza D-penicilamina je 250-500 mg / dan, podijeljena je u 4 doze.
Tada se doza postupno povećava na 1-2 g / dan (svakih 7 dana na 250 mg), dok se izlučivanje bakra u urinu ne poveća na 2000-5000 mg / dan.
Nakon postizanja kliničkog poboljšanja, koje se dogodi u roku od nekoliko mjeseci od početka liječenja, te smanjenjem izlučivanja bakra u urinu, one prelaze na potpornu terapiju.
Tijekom prva dva mjeseca liječenja, klinički test krvi (broj formiranih elemenata) i urina (vrijednost proteinurije) provodi se svaka 2 tjedna, u sljedećih 6 mjeseci - mjesečno.

Druga faza je terapija održavanja. Doze za održavanje su 0,75-1,25 g / dan. Izlučivanje bakra s urinom smanjuje se na 500-1000 mcg / dan.
Prstenovi Kaiser-Fleischer proučavaju se svake godine u prorezanoj svjetiljci.
Uz adekvatno liječenje, dolazi do smanjenja težine i potpunog nestanka simptoma u 80% bolesnika 3-5 godina nakon početka liječenja.

Nuspojave u liječenju D-penicilamina dijele se na rane, koje su u početnoj fazi liječenja, a kasne, koje se razvijaju tijekom terapije održavanja.

Rane nuspojave. Tijekom prvog mjeseca terapije, u 20% bolesnika pojavljuju se ili pogoršavaju neurološki simptomi. To je zbog mobilizacije bakra iz jetre, povećavajući njegovu koncentraciju u središnjem živčanom sustavu.
U takvoj situaciji potrebno je smanjiti dozu na 250 mg / dan i postepeno ga povećati kako bi se povećalo izlučivanje bakra u urinu.
Ako se neurološki simptomi i dalje pogoršavaju, D-penicilamin se zamjenjuje drugim lijekom za keliranje bakra (vidi dolje).
Pogoršanje neuroloških simptoma u prvim mjesecima liječenja mora se razlikovati od progresije same bolesti primjenom niskih doza D-penicilamina.
Tijekom prvog mjeseca liječenja u 20% bolesnika javljaju se reakcije preosjetljivosti - vrućica, pruritus, osip i rijetko limfadenopatija.
Ovi simptomi nestaju nakon privremenog prekida primjene lijeka.
Terapija D-penicilaminom se nastavlja u dozi od 250 mg / danu u kombinaciji s prednizonom u dozi od 20-30 mg / dan.
Unutar mjesec dana, doza D-penicilamina se povećava, postupno ukidajući prednizon.

Kasne nuspojave. Razvijen u 5-7% bolesnika i obično se manifestira nakon godinu dana liječenja. Najčešći od njih su promjene kože: penicilamin dermatopatija, pemfigus, acantosis nigricans, elastosis perforans serpinginosa, lichen planus.
U 3-5% bolesnika razvijaju se sindromi slični autoimunim bolestima: Goodpasture sindrom, sistemski eritematozni lupus, mijastenija.
S razvojem ovih komplikacija, kao i pojavom značajne proteinurije (više od 1 g / dan), D-penicilamin se ukida i propisuje se trientin.

Trientine. Koristi se od 1969. kao alternativno sredstvo za keliranje bakra u bolesnika koji ne podnose D-penicilamin.
Prijelazom na trientin većina nuspojava D-penicilamina nestaje.
Doze trientina su 1-2 g dnevno, podijeljene u 3 doze. Lijek se uzima na prazan želudac.
Najgora nuspojava je sideroblastična anemija.
Cink. Korištenje cinka u Wilsonovoj bolesti temelji se na njegovoj sposobnosti da poveća sintezu proteina koji vežu bakar u epitelu tankog crijeva i hepatocita.
To ometa apsorpciju bakra iz gastrointestinalnog trakta i osigurava prijenos bakra u netoksično stanje. Dnevne doze cinkovog sulfata ili acetata su 150 mg dnevno, podijeljene u dvije do tri doze.
Lijek se propisuje između obroka.
Cink je relativno siguran, a od najčešćih nuspojava su gastrointestinalni poremećaji i glavobolja.
Preporučljivo je koristiti cink u asimptomatskih bolesnika u ranim stadijima bolesti i kao terapiju održavanja u bolesnika koji su prethodno liječeni lijekovima za keliranje bakrom.
Ne preporuča se istodobno imenovanje bakrenih kelatora i pripravaka cinka.

Tetratiomolibdat. Mehanizmi djelovanja ovog lijeka su: stvaranje kompleksa s bakrom u probavnom traktu i serumu, što sprječava, odnosno, njegovu apsorpciju i prodiranje u tkivo. Smatra se potencijalno učinkovitijim kelatorom bakra od D-penicilamina i trientina.
Trenutno postoje samo ograničeni podaci o kliničkoj uporabi ovog lijeka.
Dnevna doza je 120-200 mg. Kao nuspojave opisana je inhibicija hematopoeze koštane srži.

Liječenje s bakrenim kelatorima tijekom trudnoće ne smije se prekinuti. Preporučene doze D-penicilamina, koje iznose 0,75–1 g / dan, ne predstavljaju rizik za fetus.
Ako se planira carski rez, doza D-penicilamina treba smanjiti na 250 mg / dan 6 tjedana prije porođaja i tijekom cijelog perioda dok se postoperativna rana ne zacijeli.

Indikacije za transplantaciju jetre kod Wilsonove bolesti su: zatajenje jetre povezano s hemolizom i hiperurikemijom; napredovanje zatajenja jetre, što nije podložno medicinskoj korekciji.
Pokazatelji jednogodišnjeg preživljavanja nakon transplantacije su oko 80%.

Genska terapija
Posljednjih godina raspravljalo se o mogućnosti zamjene neispravnog Wilsonovog gena bolesti u jetri normalnim.
Međutim, zbog značajnih tehničkih poteškoća, ovo pitanje je i dalje predmet rasprave.

Wilsonova bolest - Konovalov: uzroci, simptomi, dijagnoza i učinkovito liječenje

uvod

rasprostranjenost

Anatomija jetre

Jetra je najveći unutarnji organ čovjeka. Težina jetre 1,2 - 1,5 kilograma (to je oko 2% tjelesne težine). Jetra se nalazi ispod dijafragme u desnom gornjem dijelu trbuha. Normalno, donji rub jetre je približno na razini zadnjeg rebra (desno).

Jetra je podijeljena u 4 režnjeva: lijeva, desna, kvadratna i repa. Organ je pokriven kapsulom koja sadrži obilnu inervaciju.

Jetra se sastoji od stanica (hepatocita). Ima neuobičajenu opskrbu krvlju. Obično arterija sama, koja opskrbljuje tkivo krvlju bogatu kisikom, a vena koja nosi krv iz organa, ulazi u sam organ (u bilo koju drugu osim u jetru).

Uz arteriju, portalna vena ulazi u jetru i ulazi u jetrenu venu. Krv u portalnoj veni dolazi iz crijeva i drugih organa. Ova krv je puna otrovnih tvari. Ulazi u jetru, gdje se neutraliziraju sve otrovne tvari.

Žučnog sustava jetre. Žuč koja se formira u jetri preko žučnih kanalića sakupljena je u većim kanalima, koji kasnije oblikuju zajednički žučni kanal. Zatim, žuč ulazi u žuč.

Funkcija jetre

Funkcija Depot
Jetra nakuplja (deponira) glikogen, vitamine topljive u mastima (A, D, E, K).
Glikogen se nakuplja u jetri pod djelovanjem inzulina. Ako je potrebno (snižavanje razine glukoze u krvi), glikogen napušta jetru i pretvara se u glukozu djelovanjem glukagona. Dakle, održavanje šećera u krvi na istoj razini.

Sudjelovanje u svim vrstama metabolizma (osobito lipida i proteina).

Funkcija detoksikacije
Jetra je glavni organ koji neutralizira mnogo toksičnih tvari. Proces detoksikacije provodi se pomoću kemijskih transformacija otrovnih tvari u netoksične spojeve.
Toksini su endogeni i egzogeni. Egzogeni toksini su razni lijekovi i toksični proizvodi nastali djelovanjem bakterija u crijevu. Otrovne tvari kao što su indol, skatol i, što je najvažnije, amonijak nastaju u crijevima.
Amonijak neutralizira jetru do uree, a zatim se urea izlučuje putem bubrega zajedno s urinom. Također, jetra neutralizira mnoge hormone (glukokortikoide, aldosteron, inzulin, estrogene i mnoge druge hormone) kako bi održala potrebnu hormonsku ravnotežu. Jetra neutralizira toksine oksidacijom, acetilacijom.

Sinteza krvnih proteina
Jetra sintetizira fibrinogen, protrombin, albumin.
Fibrinogen je protein plazme koji je uključen u zgrušavanje krvi (faktor koagulacije 1).
Protrombin je protein koji je uključen u zgrušavanje krvi (faktor koagulacije broj 2).
Albumin - proteini uključeni u transport mnogih tvari. Na primjer, jedna molekula albumina može istovremeno nositi 25-50 molekula bilirubina.

Izvršna funkcija
Jetra izlučuje žuč, koja je neophodna za probavu. Žuči aktiviraju mnoge enzime gušterače (tripsin, lipaza). Bile je također uključen u razgradnju lipida (masti).

Uloga bakra u tijelu

Od davnina ljudi su koristili ljekovita svojstva bakra. Kleopatra je, na primjer, nosila bakrene narukvice kako bi sačuvala mladenačku kožu, a drevni ratovi često su koristili bakar kao materijal za oklop. Smatralo se da vojnici, obučeni u takve oklope, više nisu umorni, a njihove rane se ne gube i ne zacijele brže.

  • Bakar je uključen u sintezu mnogih proteina (proteina) i enzima, kao iu procesu rasta i razvoja organizma.
  • Bakar je uključen u pretvorbu željeza u hemoglobin. Također, bakar je dio enzima koji sintetiziraju crvene krvne stanice i bijele krvne stanice.
  • Zahvaljujući bakru, krvne žile zadržavaju svoju elastičnost.
  • Uz pomoć sustava za transport bakra uspješno prenose željezo iz jetre na traženo mjesto. Bez bakra taj je prijevoz nemoguć.
  • Bakar je uključen u sintezu kolagena (proteina koji osigurava snagu i elastičnost tkiva), koji je uključen u stvaranje skeletnog kostura kostiju.
  • U kombinaciji s askorbinskom kiselinom, bakar sudjeluje u održavanju imunološkog sustava u aktivnom stanju.
  • Bakar je također potreban za normalan rad enzima superoksid dismutaze (snažan antioksidans). Pomoću ovog enzima sprječava se prijevremeno starenje kože. Želio bih također napomenuti da je ovaj enzim dio proizvoda za njegu kože protiv starenja.
  • Bakar stimulira aktivnost hormona hipofize. U prisutnosti bakra, aktivnost inzulina u krvi (hormon koji smanjuje šećer u krvi) se povećava.
  • Bakar je također bitan za probavni sustav. Znanstvenici su utvrdili da štiti probavni sustav od oštećenja i upale. Neki znanstvenici vjeruju da bakar može čak izliječiti i čir na želucu.

Uzroci Wilsonove bolesti - Konovalov

Wilsonova bolest je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivno (oba roditelja su nositelji abnormalnog gena).

Uzrok bolesti je mutacija gena odgovornog za sintezu proteina, koja prenosi bakar (ceruloplasmin). Taj se gen naziva AT-P7B, a nalazi se na dugom kraku broja kromosoma 13.

Znanstvenici su izbrojali oko 80 mogućih varijanti mutacija ovog gena. Najopasnije mutacije su one koje uzrokuju njegovo potpuno uništenje. Naravno, takve mutacije dovode do bolesti u vrlo teškom obliku.

Što se događa u tijelu zbog kršenja izmjene bakra?
Zamjena defekta Wilsonove bolesti je nemogućnost održavanja ravnoteže bakra u tijelu.

U slučaju viška bakra nakuplja se u jetri. Istovremeno je blokiran proces izolacije mikroelemenata s žuči, što dodatno povećava njegovu količinu.
Postupno, višak bakra dovodi do kronične intoksikacije. Bakar se nakuplja u drugim organima i sustavima (živčani sustav).

Oblici i simptomi Wilsonove bolesti - Konovalov

Jetreni oblik Wilsonove bolesti

Najčešće se javlja: 50-80% slučajeva. Razvija se kao kronični hepatitis ili ciroza jetre. Tipični simptomi bolesti:

žutica
Žutica - bojenje kože i sluznice u žućkastoj boji. Žutica se javlja zbog povećanja broja različitih frakcija bilirubina u krvi. U pravilu, "žutilo" počinje s sluznicama (bjeloočnica, sluznica ispod jezika, meko nepce). Postupno žutilo se proteže do kože. Prije svega, koža lica postaje žuta. Postupno početi mijenjati boju kože gornjih i donjih ekstremiteta. Trbušno područje posljednje mijenja boju. Ako je pacijent požutio svu kožu, onda govore o izraženoj žutici. Teška žutica je uvijek praćena teškom intoksikacijom tijela.

Postoje tri vrste žutice: hepatički, mehanički, hemolitički.

Mehanička žutica se javlja kada se začepljuju žučni kanali. Boja kože postaje zelena i žuta. Također je karakterističan simptom pruritus. Žutica je vrlo izražena.

Pojavljuje se hemolitička žutica s povećanim uništavanjem crvenih krvnih stanica (crvenih krvnih stanica). Boja kože istovremeno postaje blijedi limun. Obično ova vrsta žutice nije intenzivna. Pruritus je odsutan.

Žutica jetre
Ovaj oblik žutice očituje se u Wilsonovoj bolesti. Žutica jetre karakterizira oštećenje jetrenih stanica koje proizvode žuč, što dovodi do bilirubina u krvi. Boja kože s ovim oblikom žutice postaje žuto-narančasta. Intenzitet jetrene žutice je umjeren. Pruritus je rijedak. Karakteristični znakovi žutice jetre su mokra (konjak) mokraća i bijeli izmet (bezbojni).

Kada je jetrena žutica u krvi povećava povezan bilirubin. Ovaj bilirubin se lako izlučuje urinom. Zato urin dobiva boju konjaka.

Kao što je gore opisano, stanice jetre su uništene, što dovodi do smanjenja proizvodnje žuči. To su metaboliti žučnih kiselina u normalnoj boji. Budući da se žuč ne proizvodi, izmet je bezbojan.

ascites
Ascites - nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini. Ovaj se simptom pojavljuje u ovom slučaju sa značajnim oštećenjem jetre. Tekućina, slična sastavu krvne plazme koja se nakuplja u trbušnoj šupljini, vrši pritisak na sve organe koji se tamo nalaze.

Pacijent s teškim ascitesom ima proširenje abdomena. Štoviše, kada se mijenja položaj tijela, povećan abdomen također mijenja svoj položaj. Tekućina se kreće silom gravitacije Zemlje. Tekućina se uvijek seli na mjesto koje je najbliže površini zemlje. Stoga je lako razlikovati bolesnike s ascitesom od bolesnika s teškom debljinom (s pretilošću, želudac ne mijenja svoj položaj).

oteklina
Edem se najčešće pojavljuje na nogama. Kod oštećenja bubrega dolazi do oticanja ispod očiju.

krvarenje
Krvarenje se događa zbog poremećaja krvarenja. Jetra proizvodi različite faktore zgrušavanja. U Wilsonovoj bolesti, stanice jetre su uništene, pa jetra ne može proizvesti faktore zgrušavanja krvi.

amenoreja
Amenoreja je odsutnost menstrualnog ciklusa kod žena. Jetra osim svega inaktivira različite hormone. Normalno, jetra inaktivira višak estrogena. U ovom slučaju, jetra ne obavlja ovu funkciju, uzrokujući time amenoreju.

Neurološki oblik Wilsonove bolesti

Karakteristični simptomi bolesti su:
1. Drhtanje ruku, glave. Tremor - nevoljni brzi pokreti ruku ili glave. Tremor karakterizira ritam, mala količina (raspon) pokreta.
Tremor može biti konstantan ili periodičan (na primjer, odsutnost tremora za vrijeme spavanja).

2. Grijanje - pretjerano brzo mijenjajuće kretnje mišića lica, koje nastaju nehotice.

3. Kršenje rukopisa. Rukopis postaje neravnomjeran, nečitak. Prilikom pisanja bilo kojeg teksta postoji nejednaka veličina i položaj slova u riječi (neka su slova manja - druga su veća, a neka veća - druga niža).

4. Dizartrija - poremećaj govora, u kojem postoji kršenje izgovora zvukova, riječi. Govor postaje nerazumljiv, "kaže, kao s kašom u ustima." Ovaj poremećaj nastaje zbog kršenja inervacija organa uključenih u stvaranje govora (meko nepce, jezik, usne).

5. Kasniji simptomi su: kontraktura tijekom fleksije i mišićna rigidnost.
Kontraktura - ograničenje pasivnosti i pokreta u raznim zglobovima. U ovom slučaju, pokreti ekstenzora u zglobovima ruku i nogu su ograničeni.
Ukočenost mišića - povećan tonus mišića. Zbog povećanog tonusa različitih mišićnih skupina dolazi do povećanja otpora u kretanju (teže je napraviti jedan ili drugi pokret).

6. Psihički poremećaji javljaju se u 20% slučajeva. Među povredama može se primijetiti psihoza, depresija.
Psihoza je mentalni poremećaj koji se manifestira u ekstremno neprikladnom ponašanju, uz prisutnost takvih pojava kao što su halucinacije i zablude.
Depresija je poremećaj u kojem postoji značajno i stabilno smanjenje raspoloženja, gubitak sposobnosti za radost, gubitak interesa za život i motorička retardacija.

Simptom karakterističan za oba oblika Wilsonove bolesti je Kaiser-Fleischer prsten. Pojavljuje se u 50-62% slučajeva.

Prsten Kaiser-Fleischer je smeđi prsten koji se nalazi na vanjskom rubu rožnice oka. Pojavljuje se zbog nakupljanja bakra u rožnici.
Zanimljivo je da se jasno definiranim prstenom može vidjeti golim okom. Ako je jačina prstena mala, za određivanje je potrebna posebna oprema.

Rijetki simptomi Wilsonove bolesti

1. Promjene bubrega javljaju se u 10% slučajeva. Do njih dolazi uslijed nakupljanja bakra u stanicama bubrega. Prekomjerno nakupljanje bakra dovodi do uništenja stanica bubrega, što rezultira sljedećim simptomima:

  • Hematurija - prisutnost u mokraći elemenata krvi (crvenih krvnih stanica). Normalno, nema krvi u urinu.
  • Glikozurija - prisutnost glukoze u urinu. Normalan u urinu ne smije biti glukoza.

2. Intravaskularna hemoliza - uništavanje crvenih krvnih stanica u šupljini krvnih žila. Pojavljuje se u 10-15:% slučajeva. Hemoliza na kraju dovodi do anemije (smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi).

3. Poraz skeletnog sustava - javlja se u 20% slučajeva. Jedna od glavnih manifestacija je osteoporoza.
Osteoporoza je bolest u kojoj se gustoća smanjuje, a struktura kostiju je poremećena. Zbog osteoporoze, povećava se krhkost kostiju, što dovodi do čestih prijeloma.

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest može se podijeliti u dvije faze.

Latentni stadij - stadij bolesti u kojem nema simptoma, ali postoje promjene (nakupljanje bakra) na razini jetre. Trajanje ove faze je u prosjeku od 5 do 7 godina.

Ako liječenje nije propisano, bolest postupno prelazi u fazu kliničkih manifestacija (simptoma).

Ako nakon početka simptoma nije propisano pravilno liječenje, moguće su komplikacije.

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Doktor govori
Liječnik će vas pitati o pritužbama. Posebno dubinska pitanja o tome je li slična bolest bila u oca, majke ili drugih rođaka.

inspekcija
U pravilu, pregled u slučaju Wilsonove bolesti započinje očima. Liječnik traži prsten Kaiser-Fleischer.

Osjećaj (palpacija) jetre
Na palpaciji, jetra je povećana, konzistencija je obično blago zgusnuta.

Laboratorijski testovi

Opći test krvi
U ovom slučaju, kompletna krvna slika ne potvrđuje prisutnost bolesti. Stoga se provodi samo kako bi se isključile komplikacije (anemija zbog hemolize).

Biokemijski test krvi
ALAT i ASAT su se povećali.

Doziranje ceruloplazmina (proteina nosača bakra). Kod Wilsonove bolesti, on pada ispod 20 mg / deciliter. Specifičnost (specifičnost za ovu bolest) ovog testa je 90%.

Određivanje količine bakra u krvi. Povećanje količine bakra - iznad 1500 mg po litri.

Analiza urina za bakar
Bakar (cupruuria) se otkriva u urinu od 100 do 1000 mikrograma dnevno.

Biopsija jetre
Biopsija je uzimanje dijela tkiva ili organa za pregled. Biopsija jetre izvodi se pomoću posebne tanke igle. Uz pomoć igle uzmite komad tkiva, a zatim ga pregledajte pod mikroskopom ili obavite razne laboratorijske pretrage.

U ovom slučaju, jetra se ispituje na sadržaj bakra. Obično je u jetri 50-100 mikrograma bakra po 1 gramu osušenog tkiva.

Kod Wilsonove bolesti bakar prelazi 250 mikrograma po gramu suhog jetrenog tkiva.

Označeni bakar
Postoji metoda koja koristi obilježeni bakar. Element u tragovima se unosi u tijelo, a zatim promatra njegovo nakupljanje i kretanje (transport).

Genetička istraživanja
Ova metoda uključuje korištenje DNA biljega koji pomažu uspostaviti dijagnozu s visokom točnošću. Nedostaci ove metode su visoki troškovi, kao i velika varijabilnost mutacija gena Wilsonove bolesti.

Komplikacije Wilsonove bolesti

Fulminantni oblik hepatitisa
Ovaj oblik se jako razlikuje od teškog oblika hepatitisa. U fulminantnom obliku javlja se masovna nekroza (razaranje) stanica jetre. Obično se jetrene stanice vrlo dobro regeneriraju (regeneriraju) čak i kod teškog hepatitisa. U fulminantnoj formi nema regeneracije. Karakteristični simptom ovog hepatitisa je "otapanje jetre" (jetra se brzo smanjuje).
Ova komplikacija je izuzetno ozbiljna, jer često dovodi do smrti.

Ciroza jetre
Ciroza je zamjena normalnog (karakterističnog za određeni organ) tkiva vezivnim (vlaknastim) tkivom. Ciroza jetre dovodi do postupnog narušavanja njegovih funkcija. Posebno je ozbiljno narušena funkcija detoksikacije i sinteza esencijalnih proteina.

hemoliza
Hemoliza je povećano uništavanje crvenih krvnih stanica (eritrocita). To uzrokuje anemiju (smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi). Anemija, pak, dovodi do hipoksije (nedovoljna opskrba kisikom) organa i tkiva. Hipoksija dovodi do kršenja metabolizma, a zatim do povrede organa.

Kamen u bubregu
Ta se komplikacija javlja zbog neravnoteže soli u tijelu i zbog nakupljanja bakra u bubrezima. Kamenje ometa normalno funkcioniranje bubrega (pogoršava proces filtracije i komplicira proces izlučivanja urina).

Učinkovito liječenje Wilsonove bolesti

dijeta

Dijetetski savjeti:

  • u prehrani treba biti lako probavljiv protein;
  • treba smanjiti količinu masti u prehrani;
  • količina ugljikohidrata u prehrani ne smije premašiti fiziološke norme;
  • kulinarska obrada treba biti nježna (kuhana hrana, parena hrana, hrana u pečenom obliku);
  • hrana mora biti usitnjena;
  • dijetalna hrana mora biti uključena u prehranu.

Glavni uvjet prehrane u Wilsonovoj bolesti je isključivanje proizvoda koji sadrže bakar iz prehrane.

Proizvodi koji sadrže bakar:

  • janje;
  • pileće meso;
  • patka;
  • kobasica;
  • školjke;
  • loboda;
  • slatka paprika;
  • grah;
  • matice;
  • čokolada, kakao, kava;
  • med;
  • mineralna voda;
  • gljiva;
  • jetre.

Treba imati na umu da se prehrana mora čuvati tijekom cijelog života!

Tretman lijekovima

Za liječenje Wilsonove bolesti, lijekovi se koriste za vezanje i uklanjanje bakra iz tijela.

D-penicilamin - lijek koji se veže za bakar, formirajući vodotopive spojeve. Ovi spojevi se zatim izlučuju urinom. D-penicilamin se koristi u dozi od 150 miligrama dnevno (15 dana), zatim 300 miligrama dnevno (15 dana), zatim 600 miligrama (15 dana), i na kraju, 1000-2000 miligrama - doza koja se uzima svaki dan života.

U slučaju nuspojava na D-penicilamin, propisati drugi lijek. Trientin se koristi u dozi od 750-2000 miligrama dnevno.

Također je moguće koristiti soli cinka (cink acetat, cink sulfat). Ovi lijekovi se koriste u dozi od 100-150 miligrama cinka dnevno.

Trenutno je najučinkovitiji način liječenja Wilsonove bolesti kombinacija cinka i penicilamina.

U slučaju razvoja fulminantnog hepatitisa (gore opisane komplikacije), jedino liječenje je transplantacija jetre.

U slučaju neuroloških simptoma propisane su restaurativne pripreme.
U slučaju drhtanja ruku i grimasa propisan lorazepam ili clonazepam.
U slučaju depresije propisuju se različiti antidepresivi.
Kako bi zaštitili jetru, propisani su hepatoprotektori, kao što je silimarin.
Tretman se provodi pod obveznom kontrolom laboratorijskih ispitivanja na prisutnost bakra.

U slučaju rijetkih mentalnih poremećaja (psihoza) preporučuje se savjetovanje s psihijatrom.

pogled

Prevencija wilsonove bolesti

Primarna prevencija
Ova metoda prevencije, koja uključuje dijagnozu prenatalnog (prije rođenja djeteta). Dijagnoza se može postaviti uz pomoć konzultacijske genetike.

Sekundarna prevencija
To uključuje imenovanje liječenja prije početka simptoma bolesti, kao i provjeru svih članova obitelji zbog prisutnosti ove bolesti. To zahtijeva pregled bolesnika, kao i ispitivanje prisutnosti bakra u krvi i urinu. Djeca mlađa od 6 godina treba ponovno pregledati u roku od 5-10 godina.
Pacijent koji uzima terapiju mora biti stalno prijavljen kod gastroenterologa.

Liječenje Wilson-Konovalove bolesti

Uzroci Wilson-Konovalove bolesti

Wilson-Konovalova bolest (hepatocerebralna distrofija, hepatolentna degeneracija) rijetka je nasljedna bolest koja se razvija kao posljedica poremećaja u metabolizmu bakra, zbog čega se najprije nakuplja u jetri, a zatim u drugim organima.

Wilson-Konovalova bolest javlja se s primarnom lezijom jetre i središnjeg živčanog sustava (jezgre leće, subkorteksa i korteksa), kao i smeđe-zelene pigmentacije ruba rožnice, oštećenja bubrega.

Bolest je naslijeđena autosomno recesivnim tipom, posredovan recesivnim genom koji se nalazi u kromosomu 13. U početku se gen eksprimira u jetri, bubrezima, posteljici. U latentnom heterozigotnom stanju, Wilson-Konovalov gen bolesti se distribuira u populaciji bez utjecaja prirodne selekcije. Učestalost gena za Wilson-Konovalovu bolest, različiti autori procjenjuju različito: od 1: 200 do 1: 500. Učestalost bolesti veća je kod nasljednih brakova. Bolest se često nalazi među istočnoeuropskim Židovima, kao iu južnoj Italiji, Japanu i Indiji, posebno u područjima gdje su brakovi među rođacima uobičajeni. Apsolutna podudarnost zbog Wilson-Konovalove bolesti otkrivena je kod identičnih blizanaca, što znači da je gen hepatocerebralne distrofije vrlo penetrantan.

Uz hranu za dan ulazi u tijelo 2-5 mg bakra. On se apsorbira u crijevu, ulazi u jetru, gdje se veže za ceruloplazmin sintetiziran jetrom, cirkulira u krvnom serumu, selektivno se hvata u organe koji ga trebaju, i izlučuje u žuč. Mali dio bakra nalazi se u krvi u ioniziranom obliku kao labilni kompleks s albuminom i izlučuje se urinom. U Wilson-Konovalovoj bolesti, apsorpcija bakra u crijevu se povećava, u 95% slučajeva se izlučivanje bakra iz žuči smanjuje. Došlo je do kršenja procesa uključivanja bakra u ceruloplazmin, te je stoga njegov serum znatno manji. U 5% bolesnika s nedvojbenom Wilson-Konovalovom bolešću utvrđene su normalne razine seruloza ceruloplazmina. Njegova razina nije uvijek u korelaciji s trajanjem i težinom bolesti.

Također je zabilježen visok sadržaj krvi i tkanina slobodnog bakra, kao i njegovo oslobađanje s urinom. Posljedica nedovoljne uporabe bakra je njegovo taloženje u jetri, mozgu, bubrezima i rožnici.

Žuči su glavni fiziološki put za izlučivanje bakra iz jetre. Kod zdrave odrasle osobe, 1,2-1,7 mg / dan bakra izlučuje se žuči, au Wilson-Konovalovljevoj bolesti 0,6 mg / dan.

Potrebno je pojasniti patomorfološki mehanizam kršenja metabolizma bakra.

Povećana akumulacija bakra u mozgu, rožnici i distalnim tubulima dovodi do proširene slike bolesti s karakterističnim kliničkim simptomima. Glavne su lezije jetre i središnjeg živčanog sustava, dok je jetra prvenstveno izložena toksičnom djelovanju bakra. Neurološke manifestacije bolesti najčešće se javljaju u dobi od 11 do 25 godina, a oštećenje jetre kod istih bolesnika javlja se u dobi od 5-6 godina, ili čak i ranije.

Oštećenje jetre može ostati asimptomatsko dugi niz godina ili imati izbrisanu kliničku sliku, pa se bolest češće dijagnosticira kada se pojave neurološki simptomi. U početnom stadiju bolesti promjene u jetri su nespecifične:

  • mala i srednja distrofija kapljica,
  • nekroza pojedinačnih hepatocita,
  • periportalna fibroza.

Nadalje, oštećenje jetre u hepatocerebralnoj distrofiji javlja se kao kronični hepatitis visokog stupnja. S progresijom procesa razvija se ciroza jetre s portalnom hipertenzijom i zatajenjem jetre.

Fulminantno zatajenje jetre je iznimno rijetka, ali i najnepovoljnija manifestacija hepatocerebralne distrofije. Razvija se obično kod adolescenata i mladih pacijenata.

Među neurološkim simptomima treba razlikovati fleksor-ekstenzor tremor. Njegova ozbiljnost varira od suptilnog rukovanja ruku do potpune trešnje tijela. Tremor se povećava uzbuđenjem i namjernim djelovanjem. Umjeren tremor u određenom broju pacijenata može imati naglasak na jednoj strani. Mišićna distonija je više ili manje zapažena u svih bolesnika. Neurološki simptomi tremulusno krutog oblika pokazuju različite kombinacije tremora i krutosti. Osim toga, oni određuju hipomiju, hipersalivaciju, ometani monotoni govor, smanjenje inteligencije.

Akinetički kruti oblik bolesti popraćen je izraženim rigidnim sindromom koji pogađa različite skupine mišića. U uznapredovalom stadiju bolesti otkriva se karakteristična hiperkineza, kojoj se mogu pridružiti intencionalna komponenta, dizartrija i disfagija, cerebelarni poremećaji i mioklonije. Zabilježeni su hipersalivacija, makroglosija, smanjena inteligencija. Bez specifične terapije, povećanje simptoma dovodi do izraženih kontraktura, nepokretnosti i teške demencije.

Oštećenje bubrega hepatocerebralne distrofije očituje se perifernim edemima, mikrohematurijom, manjom proteinurijom i povećanom koncentracijom kreatinina u serumu. Kao rani simptom mogu se promatrati makro- i mikrohematurija. Karakteristični tubularni poremećaji: aminoacidurija, glukozurija, fosfaturija, mikrohematurija.

Kliničko poboljšanje pod utjecajem liječenja izraženo je u izglađivanju neuroloških simptoma, smanjujući aktivnost upalnog procesa u jetri.

Kako liječiti Wilsonovu bolest?

Liječenje Wilson-Konovalove bolesti obično je patogenetska terapija čiji je cilj uklanjanje viška bakra iz tijela kako bi se spriječili njegovi toksični učinci. Topikalni lijekovi koji vežu i uklanjaju bakar iz tijela (BAL, unitinol). Primjena BAL-a je ograničena zbog bolnih injekcija i znakova intoksikacije s dugotrajnim liječenjem.

D-penicilamin je najčešći u liječenju hepatocerebralne distrofije. Mehanizam djelovanja lijeka nije točno utvrđen, sugerira da on tvori takve spojeve s bakrom, koji se lako filtriraju kroz glomeruli, odnosno povećava izlučivanje bakra s urinom. Uspješnom terapijom uklanjanje bakra s urinom povećava se 3-5 puta. U literaturi su opisani potpuni nestanak kliničkih simptoma i nestanak aktivnosti kroničnog hepatitisa i ciroze u skladu s biopsijom jetre godina nakon uporabe lijeka. Moguće su hematološke, bubrežne i kožne komplikacije.

Maligna agranulocitoza, prolazna tromboza i leukopenija najčešće se opažaju u prvih 6 tjedana liječenja, kontrolni testovi se provode 3 puta tjedno, a zatim 1 puta mjesečno.

Kontraindikacije za liječenje D-penicilaminom su leukopenija, trombocitopenija, kao i precoma i koma. U slučaju izraženih toksičnih učinaka koristi se drugi spoj za keliranje - trietilentetramin. U slučaju netolerancije na obje supstance koristi se tetratiomolibdat. Lijek blokira apsorpciju bakra iz crijeva i također veže bakar u tkivima u metabolički inertnom obliku. Nuspojave uključuju supresiju hematopoeze koštane srži i razaranje kosti, pa je stoga uporaba lijeka kod djece ograničena.

Alternativna metoda liječenja je uporaba manje toksičnog nego D-penicilamin, cink sulfat: inhibira apsorpciju bakra u crijevu.

Vitamini B1 i B6 široko se primjenjuju u liječenju hepatocerebralne distrofije, jer u ovoj bolesti prekomjerne količine bakra blokiraju njihovu aktivnost. Prikazuje lijekove koji poboljšavaju metabolizam hepatocita, antioksidanata.

Transplantacija jetre je indicirana u bolesnika s hepatocerebralnom distrofijom, koja se manifestira fulminantnim zatajenjem jetre i progresijom zatajenja jetre u prisustvu kroničnog hepatitisa i ciroze jetre s neuspjehom terapije lijekovima.

Bolest napreduje i dovodi do invalidnosti. Prognoza je značajno poboljšana upotrebom D-penicilamina; u ranim stadijima bolesti, u nekim slučajevima doprinosi normalizaciji kliničke slike i očuvanju učinkovitosti.

S kojim se bolestima može povezati

Poznato je da bilijarna ciroza ili atrezija žučnih putova, kao i kolestaza bilo koje druge etiologije, mogu uzrokovati značajnu retenciju bakra. Važno je napomenuti da razina ceruloplazmina kod ovih bolesnika ostaje normalna. Neki autori pretpostavljaju hipotezu da je genetski defekt u Wilson-Konovalovoj bolesti uzrokovan slabljenjem izlučivanja bakra u žuči i vjerojatno je odgovoran za taloženje bakra u tkivima.

U posljednjem stadiju bolesti pojačano nakupljanje bakra u jetri dovodi do fibroze i ciroze jetre.

Akutna intravaskularna hemoliza često komplicira tijek Wilson-Konovalove bolesti, u 15% bolesnika mogu se uočiti njezine kliničke manifestacije. Hemoliza je obično privremena, prolazi sama od sebe, a nekoliko godina prethodi sjajnim kliničkim znakovima oštećenja jetre.

U slučaju Wilson-Konovalove bolesti, osteoartikularni sindrom s osteoporozom ili osteomalacijom, mogu se promatrati lezije zglobova koljena i kralježnice.

Ako se razvije fulminantno zatajenje jetre, obično ga prati hemolitička anemija povezana s masivnim otpuštanjem bakra iz jetre.

Nefrotski sindrom obično se otkriva u razdoblju od 2 mjeseca do 2 godine nakon početka liječenja. Može spontano nestati ili kada se koriste glukokortikoidi.

Komplikacije kože - lokalna i generalizirana eritema, urtikarijski osip, hemoragijska ekstravazacija kože, suha koža lica; s vrlo dugotrajnom primjenom lijeka ponekad postoje duboki ulkusi na udovima, često na nogama.

Od ostalih komplikacija, mogući su dispeptički poremećaji, smanjenje ili gubitak okusa.

Liječenje Wilson-Konovalove bolesti kod kuće

U okviru patogenetske terapije propisana je dijeta br. Bogata je proteinima i ograničena je količinom bakra. Isključena iz prehrane janjetine, piletine, patke, kobasice, ribe, rakova, gljiva, kreše, kiseljaka, poriluka, rotkvica, graha, orašastih plodova, šljiva, kestena, čokolade, kakaa, meda, papra itd.

Tretman drogom se obično provodi do kraja života. Dozu lijeka treba odrediti jednom godišnje, a dugotrajnim liječenjem svake 2 godine na temelju izlučivanja bakra u urinu, kontrolirati biopsije jetre i odrediti sadržaj bakra u biopsijama jetre.

Koje lijekove liječiti Wilson-Konovalova bolest?

Upotrijebljeni lijekovi koji vežu i uklanjaju bakar iz tijela:

  • BAL - britanski anti-luizitis (2,3-dimercaptopropanol), injiciran intramuskularno po 1,25-2,5 mg / kg 2 puta dnevno tijekom 10-20 dana, interval između tečajeva je 20 dana;
  • Unitiol (5% otopina) - 5-10 ml dnevno ili svaki drugi dan, za tijek 25-30 intramuskularnih injekcija; ponovljeni tečajevi u 2-3 mjeseca;
  • D-penicilamin - 0,3-1,3 do 3-4 g / dan, ovisno o količini izlučivanja bakra u urinu; optimalna doza lijeka je 0,9-1,2 g / dan;
  • Cink sulfat - 200 mg 3 puta dnevno 30 minuta prije obroka.

Liječenje Wilson-Konovalove bolesti uporabom narodnih metoda

Liječenje narodnih lijekova u slučaju nasljednih bolesti nije u stanju proizvesti dovoljan učinak i stoga se ne primjenjuje.

Liječenje Wilson-Konovalove bolesti tijekom trudnoće

Liječenje Wilson-Konovalove bolesti tijekom trudnoće nije u potpunosti istraženo, jer je bolest rijetka i nasljedna. Svi pacijenti ne žive u reproduktivnoj dobi. Istovremeno, postoje slučajevi trudnoća kod žena koje nose gen bolesti.

Prevencija je rano otkrivanje heterozigotnog nasljeđivanja. Rana dijagnoza bolesti bitna je za uspjeh terapije i prevenciju teških oštećenja živčanog sustava i jetre. Ako se defektni gen identificira u homozigotnom stanju, liječenje s bakrenim kelatnim lijekovima može se započeti u dobi od 3 godine i starije.

Kojim liječnicima trebam kontaktirati ako imate Wilson-Konovalovu bolest?

Wilson-Konovalova bolest može se manifestirati desetljećima sa znakovima ciroze. Identifikacija Kaiser-Fleischer prstena, aktivnost ceruloplazmina, biopsija jetre doprinose ispravnoj dijagnozi.

Dijagnoza se može postaviti na temelju tipične kliničke slike:

  • oštećenja jetre i živčanog sustava
  • obiteljska priroda bolesti,
  • Kaiser-Fleischer prsten na rožnici kada je pregledan pomoću prorezane svjetiljke.

Sumnja na hepatocerebralnu distrofiju treba nastupiti kada:

  • nespecificirana etiologija kroničnog hepatitisa i ciroze;
  • fulminantno zatajenje jetre;
  • neobjašnjivo povećanje razine aminotransferaza;
  • prisutnost odgovarajućih neuroloških promjena nepoznate etiologije, promjene ponašanja;
  • mentalni simptomi u kombinaciji s znakovima bolesti jetre;
  • neobjašnjiva stečena hemolitička anemija;
  • obiteljska anamneza hepatocerebralne distrofije.

Potvrdite dijagnozu podataka o kršenju razmjene bakra - smanjenje ili nedostatak aktivnosti ceruloplazmina u serumu (obično 0-200 mg / l po stopi od 350 + 100 mg / l). Ovi podaci otkrivaju 95% bolesnika i 10% zdravih heterozigotnih nositelja.

Za kvantitativno određivanje bakra u uzorcima biopsije jetre koriste se atomska apsorpcijska spektrofotometrija i rendgenska strukturna analiza. Histološka detekcija bakra vrši se bojanjem rubeinskom kiselinom, rodaninom i orceinom, ali je njihova dijagnostička vrijednost ograničena. Poteškoće u dijagnosticiranju mogu se pojaviti kod izoliranog oštećenja jetre i kod djece bez kliničkih simptoma.

U fulminantnom zatajenju jetre, za razliku od akutnog virusnog i toksičnog oštećenja jetre, povećanje aktivnosti aminotransferaza nije toliko izraženo. Povećan sadržaj bakra u serumu. Histološkim pregledom otkrivena je mikrovezikularna masna degeneracija jetre, koagulativna nekroza hepatocita. Jedini učinkovit tretman je transplantacija jetre.