Uzroci i znakovi Downovog sindroma

Liječenje

12.26.2017 liječenje 4,272 pregleda

Što znači Down sindrom

Neki ljudi ne znaju koliko je kromosoma u osobi s Downovim sindromom. Kod ove bolesti poremećena je struktura genotipa - u 21. paru nema 2, nego 3 kromosoma. Kao rezultat, kariotip ima 47 kromosoma (u normalnoj osobi, kromosomi 46). Kombinacija karakterističnih simptoma je Downov sindrom.

Bolest je ranije imala naziv "mongolizam". Tako je određen jer su pacijenti imali specifičan dio oka, karakterističan za mongoloidnu rasu. Međutim, više od pola stoljeća takav izraz nije primjenjivan.

Djeca rođena s ovim sindromom nazivaju se i "sunčanom djecom". To se može objasniti činjenicom da su ljubazni, suosjećajni. Roditelji koji odgajaju takvu djecu kažu da uopće ne pate od te bolesti: ne lažu, ne osjećaju negativne emocije.

Učestalost bolesti je 1 slučaj za oko 600 - 700 djece. To se događa kod muškaraca i žena. Kod odraslih, simptomi ne nestaju. Što je majka starija, veća je vjerojatnost takve patologije. U određenim područjima može doći do neobjašnjivog povećanja broja takve djece, a liječnici još uvijek ne mogu pronaći objašnjenje za ovu pojavu.

Obratite pozornost! Dijete s mozaičnim oblikom trisomije - dodatni par kromosoma - može se roditi u svakoj obitelji. Društvena ili rasna ne igra nikakvu ulogu u učestalosti širenja patologije.

Liječenje Down sindroma je nemoguće: nijedna metoda ne može izliječiti dodatni kromosom u ljudi. Zato ljudi trebaju liječiti komorbiditete. Ne postoje popularni načini i recepti za uklanjanje ove bolesti. Na fotografiji na internetu možete vidjeti kako djeca s ovim sindromom izgledaju.

razlozi

Daunizam je genetska patologija. Pojavljuje se već u trenutku oplodnje oocita spermatozoidom. Takav kromosomski poremećaj javlja se u slučajevima kada jajne stanice nose 24 kromosoma, a ne 23. U mnogo rjeđim slučajevima, višak kromosoma je naslijeđen od oca.

Postoje mnogi uzroci rađanja djece s patologijama skupa kromosoma. Dodatni kromosom može se pojaviti u stanicama kao rezultat mutacije posebnog proteina koji mijenja mehanizam stanične diobe. Dakle, umjesto pola skupa, imat će 24 kromosoma.

Uzroci ekstra kromosoma su.

  1. Brakovi između povezanih osoba. Oni mogu biti nositelji istog patološkog kromosoma.
  2. Rana trudnoća.
  3. Trudna dob preko 35 godina. Različiti štetni čimbenici mogu negativno utjecati na gene i izazvati sve vrste genetskih i kromosomskih mutacija.
  4. Otac stariji od 45 godina. Što je muškarac stariji, veći je rizik od mutacija tijekom spermatogeneze.
  5. Starost bake u kojoj je zatrudnjela: što je viši, veća je vjerojatnost razvoja Downovog sindroma kod beba.
  6. Noseći niz 14 kromosoma. Vanjski se to ne manifestira, ali u tim se osobama znatno povećava rizik od razvoja “sunčeve bebe”.

Razlike djece s Downovim sindromom

Djeca s dodatnim kromosomom imaju takve značajke.

  1. Djeca mogu imati intelektualna kašnjenja. Usprkos tome, mogu biti obučeni. Postoje posebno razvijene metode za podizanje inteligencije takve djece do takve razine da mogu dobiti visoko obrazovanje.
  2. Ako su takva djeca okružena zdravom djecom, onda je njihov razvoj brži.
  3. Djeca s daunizmom se razlikuju od drugih pozitivnim osobinama karaktera: vrlo su prijateljska, iskrena u komunikaciji.
  4. Vjerojatnost da imate dijete s istim sindromom je 50%.
  5. Postignuća medicinske znanosti mogu povećati životni vijek takvih ljudi. Sada djeca s Down sindromom žive jednako kao i drugi ljudi.
  6. Ako obitelj ima bebu s trisomijom, tada je vjerojatnost da je to dijete manja od 1%.

Dugo vremena se smatralo da su djeca s ovim sindromom teret za roditelje i društvo. Međutim, država trenutačno pruža podršku djeci. Svi uski stručnjaci prate njihov razvoj i spremni su doći u pomoć u slučaju razvoja popratnih patologija.

Izvrsne rezultate za odgoj i obrazovanje djeteta osigurava obrazovni i obrazovni sustav Montessori. Odlikuje se individualnim pristupom učenju, tako da djeca s Down sindromom postižu izvrsne uspjehe. Takva djeca mogu biti izvrsni učenici u:

  • dobra vizualna percepcija, pamćenje;
  • sposobnost da brzo naučite čitati;
  • umjetnički talenti;
  • sportski zapisi;
  • računalna pismenost.

Osobe s Downovim sindromom ponekad imaju:

  • smanjena samoregulacija;
  • smanjena motivacija;
  • različite vrste autističnih poremećaja.

Znakovi tijekom trudnoće

Otkrivanje ove genetske bolesti je moguće tijekom probira. Sve žene prijavljene ginekološkim savjetovanjima podliježu tome. Određivanje se provodi od strane odraslih osoba kako bi se utvrdile bruto genetske pogreške u razvoju embrija.

Prvi ultrazvuk se obavlja tijekom trudnoće 11 - 13 tjedana. Na 23-24. I 33-34. Tjedna. provoditi ponovljene preglede. Najinformativniji u dijagnostici Downovog sindroma je upravo prvi ultrazvučni pregled.

Sljedeći prvi znakovi pri dijagnosticiranju ukazuju na vjerojatan Downov sindrom u fetusu:

  • nerazvijenost nosne kosti;
  • povećanje prostora ovratnika za više od 3 milimetra;
  • skraćivanje humerusne i femurne kosti;
  • prisutnost cista u cerebralnom vaskularnom pleksusu;
  • oslabljeno kretanje krvi u venama;
  • skraćivanje ilijačnih kostiju;
  • smanjenje ciccygeal parijetalne veličine;
  • razvoj oštećenja srca;
  • tahikardija;
  • povećanje mjehura;
  • patologija pupčane arterije.

Trudnica treba darovati krv za biokemiju. Sljedeći znakovi ukazuju na razvoj Downovog sindroma u djeteta:

  • značajan višak krvi u humanom korionskom gonadotropinu;
  • smanjenje u odnosu na normu proteina povezanog s trudnoćom;
  • smanjenje broja AFP;
  • smanjenje količine slobodnog estriola.

Simptomi kod novorođenčadi

Gotovo sva djeca s dijagnozom Down imaju specifične znakove. Karakteristično, oni nemaju roditelje. Klasifikacija znakova kod novorođenčadi je sljedeća:

  1. Promijenite visinu i težinu djeteta. Ti će pokazatelji biti nešto manji nego kod zdravog djeteta.
  2. Brachycephaly ili skraćena glava. Ovaj sindrom je tipičan za većinu beba.
  3. Na mjestu kombinacije kranijalnih kostiju nalazi se dodatno proljeće.
  4. Potiljak je najčešće spljošten.
  5. Uski prorez za oči.
  6. Promjena vida (postaje težnja u jednoj točki).
  7. Mala brada
  8. Pregib kože oko vrata.
  9. Prisutnost izraženog epikantusa ili trećeg stoljeća.
  10. Prisutnost starosnih mrlja na rubu šarenice.
  11. Skraćeni vrat.
  12. Smanjenje čeljusti i prisutnost tzv.
  13. Neka djeca imaju blago otvorena usta.
  14. Smanjena ušna školjka.
  15. Skraćivanje udova.
  16. Smanjenje prsta u veličini.

Obratite pozornost! Kod nekih beba ovi simptomi mogu biti blagi, a ipak im se dijagnosticira daunizam. Neki od ovih simptoma mogu se pojaviti kod zdravih beba, ali to ne znači da razvijaju kromosomsku patologiju.

Simptomi Downovog sindroma u odraslih

S godinama, osoba može pokazati druge patološke znakove sindroma.

  1. Kratki rast U isto vrijeme postoji tendencija prema pretilosti.
  2. Skraćivanje lubanje.
  3. Zaobljenost i "ravnina" lubanje.
  4. Promijeni vrat.
  5. Skraćivanje nosa, široki nosni nos.
  6. Poremećaj razvoja zuba u različitim fazama: mogu biti blago zakrivljeni, sa širokim interdentalnim prostorom.
  7. Veliki jezik s brazdama.
  8. Prisutnost kratkih udova uz prisutnost "majmunskih" nabora.
  9. Pretjerana pokretljivost zglobova.
  10. Usporavanje rasta genitalija u djetinjstvu (iako se njihova veličina stabilizira adolescencijom). Međutim, polovica muškaraca još uvijek ima visok rizik od neplodnosti i drugih reproduktivnih problema.
  11. Suha koža s izraženom tendencijom razvoja ekcema.
  12. Gubitci govora, pritužbe promuklosti.
  13. Sklonost čestim prehladama.

Važno je! Downov sindrom ne uzrokuje bol. Ako se pojave, to je znak patologije koja se razvija na pozadini trisomije.

Dijagnostički pregledi

Za sveobuhvatni pregled trudnice, dijagnostički postupci su namijenjeni otkrivanju bolesti kod djeteta. Ženama se mogu propisati takvi testovi.

  1. Amniocenteza. To je postupak za uzimanje amnionske tekućine. Moguće je identificirati stanice fetusa. Ako se tijekom genetske analize utvrdi prisustvo 3 kromosoma iz 21 para, to potvrđuje bolest za 99 posto.
  2. Cordocentesis je studija krvi iz pupkovine. Igla se ubacuje u posudu samo pod kontrolom ultrazvuka. Ako postoje stanice u krvi s tri kromosoma u 21 paru, tada 99% potvrđuje dijagnozu Downovog sindroma.
  3. Biopsija resica. Ovaj se test izvodi prije 12. tjedna trudnoće. Ako u stanicama ima dodatnih kromosoma, onda to gotovo 100 posto znači da dijete ima Downov sindrom.

efekti

Osoba koja pati od ovog sindroma može razviti sljedeće patologije:

  • zarazne bolesti;
  • vizualna patologija;
  • duodenalna atrezija;
  • gastroezofagealni refluks;
  • pojavu epileptičkih napadaja;
  • hipotireoze;
  • apneja za vrijeme spavanja;
  • rak krvi.

Neke posljedice mogu biti opasne po život. Invaliditet se definira u slučajevima kada ograničavaju sposobnost rada osobe.

Kako spriječiti Down sindrom

Liječnici ne mogu u potpunosti osigurati potomstvo od takve patologije.

Prevencija bolesti, njenih komplikacija i egzacerbacija sastoji se u izbjegavanju sljedećih faktora rizika:

  • dob: majke starije od 35 godina, a očevi 45 godina;
  • obiteljske veze između supružnika;
  • izloženost zračenju;
  • konzumiranje hrane s povećanom količinom nitrata;
  • alkohol i cigarete;
  • lijekovi;
  • utjecaj štetnih proizvodnih čimbenika;
  • virusne patologije;
  • kronične patologije reproduktivnih organa.

Povoljni uvjeti za očuvanje reproduktivnog zdravlja i rađanje zdravog djeteta smanjuju očekivani rizik od trisomije.

  • pravovremene i povremene liječničke preglede;
  • zdrav način života;
  • pravilnu prehranu;
  • korekcija težine;
  • prenatalni probir;
  • Koncepcijsko planiranje za kraj ljeta;
  • uzimanje vitaminskih pripravaka, imunomodulatornih lijekova nekoliko mjeseci prije začeća. To je prva pomoć u prevenciji genetskih poremećaja.

Down sindrom se ne smatra fatalnim stanjem ili greškom prirode. Dijete s ovim stanjem može dugo živjeti, a odrasli im mogu pomoći. Djeca s kromosomskim abnormalnostima mogu živjeti u društvu jednako kao i drugi.

8 Fizički znakovi kod novorođenčadi rođene s Down sindromom

Gledajući dragocjeno dijete, možda nećete primijetiti znakove sindroma downa kod novorođenčeta. Pedijatar je često prvi koji sumnja na problem. Dijagnoza se obično razmatra kada dijete ima određene fizičke znakove, crte lica, a možda i neke urođene mane.

Patologija se dijagnosticira pronalaženjem uzastopnih znakova, fizičkih karakteristika koje su prisutne zajedno.

Ovaj vodič će objasniti što je potrebno za dijagnosticiranje Downovog sindroma kod novorođenčeta.

Zašto su djeca rođena s Down sindromom?

Pojavljuje se kod ljudi svih rasa i ekonomskih razina, iako je kod starijih žena vjerojatnije da će imati bebu s Down sindromom. Starost majke iznad 35 godina povećava rizik od rađanja bebe. Ova se šansa postupno povećava na 1 na 100 u dobi od 40 godina. U dobi od 45 godina, učestalost postaje približno 1 na 30 godina. Dob majke nije povezana s translokacijom.

Sve tri vrste Downovog sindroma su genetska slučajnost, ali samo 1% svih slučajeva ima nasljednu komponentu (prenosi se s roditelja na dijete putem gena).

Nasljednost nije faktor u trisomiji 21 (ne-odvajanje) i mozaicizam. Međutim, u jednoj trećini slučajeva uzrokovanih translokacijom, postoji nasljedna komponenta od oko 1%.

U većini slučajeva, rađanje djeteta s Downovim sindromom je primjer manifestacije varijabilnosti. Međutim, u otprilike jednoj trećini slučajeva, jedan roditelj je nositelj translokiranog kromosoma, što će razjasniti pitanje zašto se djeca s tim sindromom rađaju zdravim roditeljima. Genetski testovi mogu odrediti prisutnost translokacije.

dijagnostika

Dolje navedeni simptomi, kada su prisutni sami, ne ukazuju na sindrom down kod novorođenčeta, ali ako se nađu zajedno, pokazat će tu dijagnozu.

Dojenčad s Down sindromom procjenjuje se na osam osnova:

  1. kratki vrat
  2. uglovi usta su odbijeni
  3. opća hipotenzija
  4. preklopite na dlan
  5. dysplastic uho
  6. Epikantična šminka za oči
  7. razmak između prvog i drugog prsta,
  8. govornog jezika.

Manifestira down sindrom u novorođenčadi u prvom tjednu života. Bodovi se broje. Dijete s rezultatom 6, 7 ili 8 (ima 6, 7 ili 8 simptoma) smatra se klinički dokazanim Down sindromom. Rezultat 0, 1 ili 2, dijagnoza opovrgava. Razredi 3-5 pokazuju citogenetski test krvi za dijagnostičke svrhe.

Ako je pedijatar zabrinut, drugi način utvrđivanja sindroma down u novorođenčadi je analiza kromosoma za abnormalnosti kariotipa.

Kariotip je krvni test koji ispituje kromosome osobe, kao i njihovu strukturu. Potrebno je dva do pet dana da se dobiju rezultati testa kariotipa.

Ponekad se kromosomi pregrupiraju, što se naziva translokacija. Ako dijete ima pogled na stanje translokacije, test za kariotip također treba provesti kako bi se utvrdilo jesu li oni translokativni.

Znakovi i simptomi down sindroma kod novorođenčeta

Simptomi lica sindroma Down kod novorođenčadi nisu abnormalni, oni neće uzrokovati nikakve medicinske probleme u djetetu. Ali ako liječnik u jednom djetetu vidi nekoliko tih osobina, onda će posumnjati na odstupanja od norme.

Ove fizičke karakteristike su razlog da su osobe s Downovim sindromom slične jedna drugoj, ali također imaju i obiteljske osobine.

Vanjski kut oka bit će okrenut prema gore, a ne prema dolje. Ponekad se naziva bademastim očima. Vrlo sličan obliku očiju azijske osobe. To je vjerojatno najrasprostranjenije fizičko stanje kada dijete raste.

Još jedan lijep dodatak očima su Brushfield mjesta, koja izgledaju poput bijelih točkica, mogu se vidjeti blizu periferije irisa (obojeni dio), često opisane kao zvijezde.

Gledajući dijete sa strane, neće biti mnogo zavoja. Obrazi kao da visje na licu. To je posljedica slabog mišićnog tonusa lica i karakteristika je hipotenzije, a ne istinski marker.

Roditelji djece koja su rođena s Downovim sindromom često se pitaju: “Zašto je dijete isplazilo jezik?” Jezik se ne uklanja zbog malih usta, velikog jezika ili jednostavno lošeg tona.

  • Ruke, savijte se u dlan

Ljudi će reći da je samo palmarska nabora razlikovna karakteristika novorođenčeta s Downovim sindromom.

Unatoč teoriji, samo 45% djece ga ima. Nepostojanje te fizičke karakteristike ne znači da ga dijete nema. 55% onih koji nemaju majmuna pregib je rezultat hipotenzije, jer se ruka nije držala u čvrstoj šaci dok je beba rasla u maternici.

Prisutnost fold ne uzrokuje nikakve probleme - ruke će raditi normalno. Ostale razlike koje se ponekad mogu vidjeti kod beba s Downovim sindromom su kratki prsti, a peti prst ili mali prst koji je savijen prema unutra je klinodaktil.

Jedan od najčešćih znakova je hipotenzija ili nizak tonus mišića. Gotovo sva djeca s trisomijom 21 imaju hipotenziju, čini se da su "fleksibilna" pri rođenju. Kada je držiš, čini se da ti prođe kroz ruke. Ako dijete stavite kroz ruku, izgledat će kao mokri rezanci, bez mogućnosti držanja oblika.

Hipotenzija utječe na svaki mišić od lica do gležnjeva. To se obično poboljšava tijekom vremena, bit će najveći problem u prvih nekoliko godina i uzrokovat će česte terapije.

Osobitost je širok prostor između prvog (velikog) i drugog nožnog prsta, koji se često naziva sandalovim prstima.

Popratne bolesti

Važno je zapamtiti da niti jedna beba s Down sindromom neće imati sve ovdje opisane bolesti. Osim toga, broj fizičkih problema ne korelira s intelektualnim potencijalom. Kao i sva ostala djeca, svako sunčano dijete ima svoju jedinstvenu osobnost i snagu.

Pogreške srca

Oko 50 posto sunčanih beba rađa se sa srčanim problemima. Najčešći defekt srca je atrioventrikularni septalni defekt ili AV kanal. Ostali problemi su defekti ventrikularnih septuma (VSD), defekti atrijalnog septala (ASD), patentni arterijski kanal (PDA).

Ako se otkriju problemi sa srcem, uputit ćete se na pedijatrijskog kardiologa kako biste razgovarali o mogućnostima liječenja, koje često uključuju korektivne operacije i lijekove.

Crijevni defekti

Oko 10 posto beba će imati problema s gastrointestinalnim traktom, kao što su sužavanje ili začepljenje crijeva (duodenum), odsutnost anusa (analna atrezija), opstrukcija izlaza iz želuca (stenoza pilorusa) ili odsutnost živaca u debelom crijevu, nazvan Hirschsprungova bolest. Većina ovih malformacija može se ukloniti operacijom.

hipotireoza

Osobe s Down sindromom mogu imati probleme sa štitnjačom. Možda neće proizvoditi dovoljno hormona, što se naziva hipotireoza. Hipotireoza se najčešće liječi lijekovima.

Razvojne značajke

Kod djece mlađe od 1 godine s znakovima Down sindroma, motorički razvoj se odvija polako; Oni zaostaju za svojim vršnjacima. Umjesto 12-14 mjeseci, kao i druga djeca, sunčana djeca obično uče hodati u 15 - 36 mjeseci. Jezični razvoj je također primjetno odgođen.

Važno je napomenuti da će briga i obogaćivanje domaće okoline, rane intervencije i sveobuhvatni obrazovni napori imati pozitivan utjecaj na razvoj djeteta.

Znati da dijete ima problema može biti vrlo teško. Možete se osjećati zapanjeno, strašno i usamljeno. Postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste si pomogli u prvim danima života djeteta, uključujući i dopustiti sebi da tugujete i zatražiti pomoć.

Zapamtite da postoje ljudi koji vam mogu pomoći. Obitelj i prijatelji podržat će vas, zato im svakako recite što mogu učiniti kako bi pomogli. Najvažnije je biti siguran i provoditi vrijeme s djetetom.

Uzroci, simptomi i znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi

Razvoj Downovog sindroma u djece povezan je s kongenitalnim kromosomskim abnormalnostima. Prognoze za takvu patologiju u većini slučajeva su nepovoljne.

Bolest je jedna od najtežih i najtežih stanja koja značajno mijenjaju kvalitetu života pacijenta.

U medicinskoj praksi, sindrom je poseban dio pedijatrije. Na znakove Down sindroma u novorođenčadi će reći u članku.

Kako se brachidactyly naslijedio u djetetu? Saznajte više o tome iz našeg članka.

Pojam i obilježja

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost u kojoj postoji kopija kromosoma 21. para.

Kariotip je predstavljen sa 47 kromosoma. Bolest je rijetka u medicinskoj praksi.

Spol ne utječe na rizik od razvoja patologije. Sindrom je dobio ime u čast pedijatra koji je najprije obratio pozornost na ovu vrstu urođenih abnormalnosti - L. Down.

Bolest ima izražene simptome i podrazumijeva specifičnu terapiju.

Značajke bolesti:

  1. Prisutnost 46 kromosoma u novorođenčeta (23 para), koji su naslijeđeni u jednakim količinama od oca i majke, smatra se normalnom, prisutnost kromosoma 47 uvijek ukazuje na razvoj Down sindroma.
  2. Kopija kromosoma 21. para nastaje zbog dodatnog genetskog materijala (takav proces uvijek ima određene uzroke razvoja).
u sadržaj ↑

Zašto se takva djeca rađaju?

Glavni razlog za rođenje djeteta s Downovim sindromom je zdravlje njegovih roditelja. Posebnu ulogu imaju njihova dob, etnička pripadnost, život u nepovoljnim uvjetima okoline i niz drugih čimbenika.

Bolest se nasljeđuje. Ako je bilo slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom, tada tijekom trudnoće žena mora proći posebne vrste pregleda.

Razlozi za rođenje djeteta s Downovim sindromom mogu biti sljedeći čimbenici:

  • godine starosti majke mlađe od 18 godina ili starije od 30 godina;
  • dob od oca preko 40 godina;
  • genetski faktor;
  • nedostatak folne kiseline u roditelja;
  • krvno srodstvo roditelja.

Nikada ne može izazvati Down sindrom nepovoljne čimbenike koji prate trudnoću. Na primjer, zlouporaba loših navika, stres, virusne ili zarazne bolesti, itd.

Bolest je isključivo kromosomska i urođena abnormalnost. Rizik njegovog razvoja se povećava ako je barem jedan od roditelja nositelj translokacije 21. kromosoma.

Vanjske manifestacije

Kako izgledaju djeca s sindromom Down? Downov sindrom uvijek mijenja izgled djeteta. Vizualne se razlike pojavljuju u prvim danima njegova života. Postupno, neke značajke postaju izraženije.

Djeca s ovom patologijom nisu sklona agresiji. Oni su miroljubivi, dobroćudni i mogu se radovati bilo kakvim događajima.

Takvi čimbenici uzrokuju pretjeranu djecu smješka.

Dijete s Down sindromom - Fotografija:

Vanjske manifestacije Downovog sindroma:

  • Mongolni oblik očiju;
  • nosni most;
  • nabori na suznoj tuberkuzi;
  • razne govorne mane;
  • široke ruke;
  • povećana veličina leđa glave;
  • nesrazmjerno velike crte lica.
u sadržaj ↑

Simptomi i znakovi

Kako odrediti Down sindrom kod novorođenčadi?

Djeca s Downovim sindromom u većini slučajeva rađaju se na vrijeme, ali na 6-8 tjedana trudnoće žena je izložena riziku od pobačaja.

Vizualna dijagnoza patologije u novorođenčadi nije teška. Bebe s ovom dijagnozom razlikuju se od zdrave bebe u strukturi tijela, ponašanju i reakciji na okolišne čimbenike.

Simptomi Down sindroma kod novorođenčadi su sljedeća stanja:

  • tjelesna težina djeteta je 8-10% niža od normalne;
  • kraniofacijalne disformije;
  • smanjen tonus mišića;
  • povećana veličina usana i jezika;
  • prisutnost trećeg fontanela;
  • deformacija ušiju;
  • deformitet prsnog koša;
  • skraćeni udovi;
  • zakrivljenost malog prsta;
  • lučno nebo;
  • pogrešan zagriz

Prenatalna dijagnoza

Detekcija Downovog sindroma provodi se metodom prenatalne dijagnostike. Pregledi se provode u različitim fazama trudnoće.

Kada identificiraju znakove patologije, stručnjaci mogu predložiti ženi da prekine proces trudnoće. Konačnu odluku donose roditelji.

U nekim slučajevima, istraživanje može pokazati lažno pozitivne rezultate, ali takve situacije u medicinskoj praksi su sporadične.

Dijagnoza se provodi sljedećim metodama:

  1. Probiranje prvog tromjesečja trudnoće (formiranje fetusa kontrolira se ultrazvučnom dijagnostikom, zatim se proučava biokemijski sastav ženske krvi).
  2. Chorionska biopsija (studija ima za cilj proučiti tkivo fetalne membrane).
  3. Opstetrijski ultrazvuk (sveobuhvatni pregled ženskog genitalnog sustava).
  4. Amniocenteza (detaljna analiza amnionske tekućine).
  5. Opće krvne pretrage za trudnice (opće, biokemijske, hormone itd.).
  6. Kordocenteza s kariotipiranjem fetusa (postupak je posebna analiza krvi fetusa uzeta iz pupkovine).

Ovdje pročitajte o simptomima i znakovima autizma kod djece.

Fizički i mentalni razvoj

Downov sindrom postaje uzrok neispravnosti svih sustava djetetova tijela.

Djeca s takvom dijagnozom zaostaju u mentalnom, motoričkom i fizičkom razvoju, ali samo do određene faze.

Opća slabost tijela može uzrokovati smrt u prvih pet godina života djeteta. Međutim, ako postoje povoljni čimbenici i punopravna terapija, dijete može razviti naglašene talente.

Sljedeći čimbenici mogu biti "snage" djeteta s Downovim sindromom:

  • brzo učenje čitanja;
  • dobro učenje;
  • talenti u kreativnim specijalitetima;
  • neka sportska postignuća.

Djeca s Down sindromom vrlo su pažljiva prema detaljima. Imaju dobru vizualnu memoriju. Promatranje im pomaže da brzo zapamte i ponove postupke drugih ljudi.

Prilikom vježbanja, preporuča se koristiti najveći broj uzoraka ili prikazati radnje na vlastitom primjeru.

Osim toga, takvu djecu karakterizira suosjećanje. Oni suosjećaju s osjećajima, pokazuju želju da podrže potrebite u teškom trenutku i dobro prepoznaju prijevaru.

"Slaba" strana djeteta s Down sindromom:

  • poteškoće s matematičkim izračunima;
  • niska koncentracija pažnje;
  • loš vokabular;
  • nemogućnost analize određenog materijala.
u sadržaj ↑

Popratne bolesti

Djeca s Downovim sindromom sklona su čestim bolestima raznih etiologija.

Njihov imunitet uvelike se smanjuje razvojem patologije.

Takve bebe često pate od prehlade, upale pluća, bronhitisa.

Zarazne i virusne lezije tijela prate komplikacije i mogu postati kronične.

Sljedeće bolesti mogu biti povezane bolesti:

  • strabizam;
  • epilepsije;
  • folikulitis;
  • neplodnost;
  • gubitak sluha;
  • pretilosti;
  • episyndrome;
  • katarakta;
  • ekcem;
  • glaukom;
  • Alzheimerova bolest;
  • leukemije.
u sadržaj ↑

Jesu li genetski poremećaji podložni liječenju?

Nemoguće je potpuno izliječiti Downov sindrom, ali pravovremeno i sveobuhvatno liječenje djeteta pomaže u poboljšanju nekih njegovih vještina i poboljšanju zdravlja.

Neki pacijenti uspijevaju ostvariti impresivan uspjeh u radu ili socijalnoj prilagodbi u odrasloj dobi. Stanje pozitivnog rezultata liječenja je kontinuirana terapija tijekom cijelog života.

Liječenje Down sindroma uključuje sljedeće metode:

  • stalni nadzor specijaliziranih stručnjaka;
  • simptomatsko liječenje popratnih bolesti;
  • fizioterapija i terapija vježbanjem;
  • predavanja govorne terapije;
  • nadomjesna terapija hormona štitnjače.

Je li moguće ispraviti asimetriju lica kod djeteta? Saznajte odgovor odmah.

Značajke obrazovanja

Stručnjaci preporučuju da se dijete s Downovim sindromom ne smješta u specijalizirane internate. Okruženi bliskim i zdravim ljudima, lakše se razvijaju i bore se protiv bolesti.

Roditelji se trebaju unaprijed pripremiti za promjenu načina života, većinu vremena će trebati dijete.

Čak i privremeni nedostatak pažnje na dijete može pogoršati njegovo stanje i smanjiti učinkovitost terapije.

Roditelji bi trebali:

  1. Provoditi redovite satove usmjerene na razvoj mentalnih sposobnosti i motoričkih sposobnosti.
  2. Pružite odgovarajuću skrb o djeci.
  3. Provoditi terapijske postupke.
  4. Više komunicirajte s djetetom.
  5. Povećajte samopouzdanje djeteta.
  6. Osigurati moralnu potporu.
  7. Strpljivo liječite neuspjehe djeteta.
  8. Pokušajte podučiti dijete određenoj dnevnoj rutini.
  9. Stvorite motivaciju za dijete.

U nedostatku povoljne atmosfere, empatija djeteta s Downovim sindromom može biti zamijenjena agresijom.

Zadaci iste vrste izazivaju razdražljivost.

Smanjiti će se samopoštovanje, pojaviti će se kompleksi. Dijete se zatvara i prekida kontakt s drugim ljudima. Ispravljanje takvih posljedica bit će izuzetno teško.

Prognoza za obitelji

Projekcije prisutnosti Downovog sindroma u djeteta izravno ovise o individualnim karakteristikama njegova tijela i terapijskim mjerama koje roditelji provode.

Uz pravi pristup, ta djeca dobro prolaze s osnovnim komunikacijskim i svakodnevnim vještinama.

Postoje slučajevi kada Downov sindrom ne sprječava dijete da postigne značajan uspjeh u kreativnim postignućima (na primjer, glazba, vizualne umjetnosti, zanatske vještine). U odrasloj dobi bolest ne utječe na stvaranje obitelji i primanje visokog obrazovanja.

Pozitivne prognoze moguće su samo ako su prisutni sljedeći čimbenici:

  • pozornost na dijete;
  • vođenje propisane terapije;
  • obrazovne aktivnosti s djetetom;
  • nastavu sa specijaliziranim stručnjacima.

Djeci s Down sindromom potrebni su posebni životni uvjeti.

Redovita nastava s učiteljima i roditeljima ključ je uspješne terapije.

Djeca kojima se primjenjuje složeni patološki tretman bolje se prilagođavaju društvu i ostvaruju svoje talente.

U nedostatku pozornosti na razvoj bolesti, prognoze su izrazito nepovoljne i uključuju rizik od smrti u ranoj dobi.

O Downovom sindromu u ovom videozapisu:

Ljubazno vas molimo da se ne liječite. Prijavite se s liječnikom!

Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znakovi, dijagnostika patologije, njega pacijenata.

Web-lokacija pruža pozadinske informacije. Odgovarajuća dijagnoza i liječenje bolesti mogući su pod nadzorom savjesnog liječnika. Bilo koji lijekovi imaju kontraindikacije. Potrebna je konzultacija

Downov sindrom je najčešća kromosomska patologija. To se događa kada se drugi kromosom pojavi kao posljedica slučajne mutacije u 21. paru. Stoga se ova bolest naziva i trisomija na 21. kromosomu.

Što to znači? Svaka stanica ljudskog tijela ima jezgru. Sadrži genetski materijal koji određuje vrstu i funkciju pojedine stanice i cijelog organizma. U ljudi, 25 tisuća gena se skupi u 23 para kromosoma koji izgledaju kao štapići. Svaki par se sastoji od 2 kromosoma. U Downovom sindromu, 21. par se sastoji od 3 kromosoma.

Dodatni kromosom uzrokuje karakteristične simptome kod ljudi: ravni most nosa, mongoloidni rez očiju, spljošteno lice i stražnji dio glave, kao i zaostajanje u razvoju i smanjenu otpornost na infekcije. Kombinacija ovih simptoma naziva se sindrom. Imenovan je u čast liječnika Johna Downa, koji je najprije preuzeo studij.

Zastarjeli naziv ove patologije je "mongolizam". Bolest se tako zvala zbog mongoloidnog rezanja očiju i posebnog nabora kože koji pokriva suznu tuberkulozu. No, 1965. godine, nakon što su mongolski zastupnici pozvali Svjetsku zdravstvenu organizaciju, ovaj izraz nije službeno upotrijebljen.

Ova bolest je vrlo stara. Arheolozi su pronašli pokop, star petnaest tisuća godina. Značajke strukture tijela ukazuju na to da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je sahranjen na gradskom groblju istim običajima kao i drugi ljudi, pokazuje da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju.

Bebe rođene sa 47 kromosoma također se nazivaju "Djeca Sunca". Vrlo su ljubazni, ljubazni i strpljivi. Mnogi roditelji koji odgajaju takvu djecu tvrde da djeca ne pate od svog stanja. Oni rastu sretni i sretni, nikada ne lažu, ne mrze, znaju oprostiti. Roditelji ovih beba vjeruju da dodatni kromosom nije bolest, nego osobina. Oni se protive djeci koja se nazivaju padovima ili psihički bolesnima. U Europi, osobe s Down sindromom uče u redovnim školama, dobivaju zanimanje, žive samostalno ili osnivaju obitelj. Njihov razvoj ovisi o individualnim sposobnostima, o tome jesu li bili angažirani s djetetom i koje su metode korištene.

Prevalencija Downovog sindroma. Jedno takvo dijete pojavljuje se na svakih 600-800 novorođenčadi ili 1: 700. Za majke starije od 40 godina ovaj pokazatelj doseže 1:19. Postoje razdoblja u kojima se povećava broj djece s Downovim sindromom u određenim područjima. Na primjer, u Velikoj Britaniji tijekom proteklog desetljeća ta je brojka porasla za 15%. Znanstvenici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen.

U Rusiji se svake godine rodi 2.500 djece s Downovim sindromom. 85% obitelji odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s tom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena ima pobačaj, saznajući da fetus ima kromosomske abnormalnosti. Taj je trend karakterističan za zemlje istočne i zapadne Europe.
Dijete s trisomijom 21. kromosomom može se roditi u bilo kojoj obitelji. Bolest je jednako uobičajena na svim kontinentima iu svim društvenim slojevima. Djeca s Down sindromom rođena su u obiteljima predsjednika Johna Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Što trebate znati roditelji djece s Downovim sindromom.

  1. Unatoč kašnjenju u razvoju djece koja se mogu naučiti. Uz pomoć posebnih programa uspijevaju povećati svoj IQ na 75. Nakon škole mogu dobiti zanimanje. Dostupni su čak i visokom obrazovanju.
  2. Razvoj takvih beba je brži ako su okruženi zdravim vršnjacima i odgojeni u obitelji, a ne u specijaliziranom internatu.
  3. Djeca Sunca upečatljivo se razlikuju od svojih vršnjaka zbog ljubaznosti, otvorenosti, ljubaznosti. Oni su u stanju iskreno voljeti i stvarati obitelji. Istina, rizik od bolesnog djeteta je 50%.
  4. Moderna medicina može produžiti životni vijek i do 50 godina.
  5. Roditelji nisu krivi za bolest djeteta. Iako postoje rizični čimbenici vezani uz dob, ipak 80% djece s Downovim sindromom rađaju se potpuno zdravim ženama u dobi od 18 do 35 godina.
  6. Ako vaša obitelj ima dijete s Downovim sindromom, onda je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja u fetusu u trenutku začeća, kada se jajne stanice i spermatozoidi stapaju. U 90% slučajeva, to je zbog činjenice da ženska spolna stanica nosi skup od 24 kromosoma, umjesto skupa 23. U 10% slučajeva ekstra kromosom se prenosi na dijete od oca.

Dakle, majčine bolesti tijekom trudnoće, stres, loše navike roditelja, nezdrava prehrana i teška rođenja ne mogu utjecati na pojavu Downovog sindroma kod djeteta.

Mehanizam pojave kromosomske patologije. Činjenica da jedna od zametnih stanica sadrži dodatni kromosom je kriva za poseban protein. Njegova je funkcija rastezanje kromosoma do polova stanice tijekom dijeljenja, tako da će kao rezultat svaka od stanica kćeri primiti jedan kromosom iz para. Ako je mikrotubul proteina na jednoj strani tanak i slab, tada se oba kromosoma para povlače na suprotni pol. Nakon što su se kromosomi raspršili na polovima u majčinskoj stanici, oko njih se formira ljuska, koja se pretvara u punopravne spolne stanice. S defektom proteina, jedna stanica nosi skup od 24 kromosoma. Ako je takva spolna stanica (muška ili ženska) uključena u oplodnju, potomci razvijaju Downov sindrom.

Mehanizam kršenja razvoja živčanog sustava u Downovom sindromu. "Ekstra" kromosom 21 uzrokuje razvoj živčanog sustava. Ta odstupanja su temelj mentalne i mentalne retardacije.

  • Poremećaji cirkulacije cerebrospinalne tekućine. U žilnom pleksusu komora mozga nastaje višak, a apsorpcija je umanjena. To dovodi do povećanja intrakranijalnog tlaka.
  • Žarišna oštećenja mozga i perifernih živaca. Ove promjene uzrokuju narušenu koordinaciju i kretanje, sprječavaju razvoj velikih i finih motoričkih sposobnosti.
  • Mali mozak je mali i nedovoljno ispunjava svoju funkciju. Kao rezultat toga, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljeni tonus mišića, teško je osobi kontrolirati svoje tijelo u prostoru i kontrolirati kretanje udova.
  • Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog slabosti ligamenata i nestabilnosti vratne kralježnice, krvne žile su učvršćene kako bi se osiguralo funkcioniranje mozga.
  • Smanjen je volumen mozga i povećan volumen ventrikula.
  • Smanjena aktivnost moždane kore - manje je živčanih impulsa, što se manifestira u letargiji, sporosti, smanjenoj brzini misaonih procesa.
Čimbenici i patologije koji mogu dovesti do Down sindroma
  • Brakovi između bliskih srodnika. Bliski rođaci nositelji su istih genetskih patologija. Stoga, ako dvije osobe imaju defekte u 21. kromosomu ili proteinu odgovornom za distribuciju kromosoma, tada njihovo dijete ima visoku vjerojatnost Downovog sindroma. Štoviše, što je stupanj srodstva bliži, to je veći rizik razvoja genetske patologije.
  • Rane trudnoće mlađe od 18 godina.
    Kod mladih djevojaka tijelo još nije potpuno formirano. Spolne žlijezde možda neće raditi stabilno. Procesi sazrijevanja jaja često ne uspijevaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti u djeteta.
  • Starost majke preko 35 godina.
    Tijekom života različiti štetni čimbenici utječu na jaja. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces kromosomske podjele. Stoga, nakon 35 godina, trudnica mora proći medicinsko i genetsko savjetovanje kako bi utvrdila genetsku patologiju djeteta prije rođenja. Što je žena starija, to je veći rizik za zdravlje njezina potomstva. Dakle, nakon 45 godina, 3% trudnoća završava rođenjem djeteta s Downovim sindromom.
  • Starost oca je starija od 45 godina.
    S godinama, muškarci ruše proces stvaranja sperme i povećavaju vjerojatnost kršenja genetskog materijala. Ako je muškarac u ovoj dobi odlučio postati otac, preporučljivo je napraviti analizu kako bi se utvrdila kvaliteta sperme i uzela terapija vitaminom: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
  • Starost bake po majci, u vrijeme kad je rodila dijete.
    Što je starija baka bila trudna, to je veći rizik za njezine unuke. Činjenica je da su sva majčina jaja nastala tijekom fetalnog razvoja. Čak i prije rođenja žene, ona već ima zalihe jaja za život. Stoga, ako je starost bake bila starija od 35 godina, postoji visoki rizik da će majka bolesnog djeteta imati jaje s pogrešnim skupom kromosoma.
  • Roditelji su nositelji translokacije 21. kromosoma.
    Ovaj izraz znači da je kod jednog od roditelja područje 21. kromosoma vezano za drugi kromosom, najčešće do 14. stoljeća. Ta se značajka ne manifestira izvana i osoba o tome ne zna. No, takvi roditelji značajno povećavaju rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Ovaj fenomen naziva se "obiteljski Down sindrom". Njegov udio u svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji su imali dijete sa sindromom ispitani su na prisutnost translokacija. To pomaže odrediti rizik od razvoja genetskih abnormalnosti u sljedećim trudnoćama.
Down sindrom se smatra slučajnom genetskom mutacijom. Stoga, čimbenici rizika kao što su zarazne bolesti, život u području s povećanom razinom zračenja ili konzumacija genetski modificiranih proizvoda ne povećavaju rizik od njegovog pojavljivanja. Ne može uzrokovati ozbiljan sindrom trudnoće i teško porođaj. Stoga roditelji ne smiju sebe kriviti za to što imaju Down sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tijekom trudnoće

Provjera genetske abnormalnosti tijekom trudnoće

Prenatalni pregled je kompleks istraživanja čiji je cilj identificiranje teških kršenja i genetskih patologija u fetusa. Provodi ga trudnica koje su prijavljene u antenatalnoj klinici. Istraživanja otkrivaju najčešće genetske patologije: Down sindrom, Edwardsov sindrom, defekte neuralne cijevi.

Za početak, razmislite o neinvazivnim metodama ispitivanja. Ne zahtijevaju povredu integriteta amnionske vrećice u kojoj je dijete tijekom trudnoće.

Datumi: prvo tromjesečje, optimalno od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk obavljen je 24. i 34. tjedna trudnoće. No, te se studije smatraju manje informativne za dijagnozu Down sindroma.

Indikacije: sve trudnice.

Kontraindikacije: pioderma (gnojna lezija kože).

Tumačenje rezultata. Mogući Downov sindrom označen je:

  • Nedovoljno razvijene kosti nosa. Oni su kraći nego kod zdrave djece ili potpuno odsutni.
  • Širina ovratnika fetusa prelazi 3 mm (normalno do 2 mm). Kod Downovog sindroma povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na fetalnom vratu, u kojoj se nakuplja tekućina.
  • Skraćene su kosti ramena i kuka;
  • Ciste u žilnom pleksusu mozga; poremećeno kretanje krvi u venskim kanalima.
  • Kosti ilijačne karlice skraćuju se, a kut između njih se povećava.
  • Veličina coccyx-parietala (udaljenost od vrha fetusa do trtice) s prvim ultrazvukom je manja od 45,85 mm.
  • Greške srca - anomalije srčanog mišića.
Postoje abnormalnosti koje nisu simptomi Downe bolesti, ali potvrđuju njegovu prisutnost:
  • povećani mjehur;
  • palpitacije fetusa (tahikardija);
  • odsutnost jedne umbilikalne arterije.
Ultrazvuk se smatra pouzdanom metodom, ali u dijagnostici mnogo ovisi o profesionalnosti liječnika. Stoga, ako se takvi znakovi nađu na ultrazvuku, to samo govori o vjerojatnosti bolesti. Ako se otkrije jedan od simptoma, onda je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ako se pronađu svi navedeni simptomi, onda je rizik od djeteta s Downovim sindromom 92%.

Biokemijski test krvi

datumi:

  • Prvo tromjesečje trudnoće od 10. do 13. tjedna trudnoće. Pregledajte serum za hCG i PAPP-A. To je takozvani dvostruki test. Smatra se točnijim od testa krvi drugog tromjesečja. Njegova pouzdanost je 85%.
  • Drugo tromjesečje trudnoće od 16. do 18. tjedna trudnoće. Određene su razine hCG, AFP i slobodnog estriola. Ovo istraživanje nazvano je trostrukim testom. 65% točnosti.
Indikacije. Ovaj pregled nije obavezan, ali se preporučuje u takvim slučajevima:
  • starost majke iznad 30 godina;
  • obitelj ima djecu s Down sindromom;
  • imaju bliske srodnike s genetskim bolestima;
  • teška bolest koja se prenosi tijekom trudnoće;
  • prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.
Kontraindikacije: ne postoji.

Tumačenje rezultata.

Rezultati dvostrukog testa u prvom tromjesečju:

  • HCG značajan višak norme (preko 288.000 IU / ml) govori o genetskoj patologiji, višestrukim trudnoćama, pogrešno postavljenoj gestacijskoj dobi.
  • Smanjenje PAPPA-A manje od 0,6 MM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačaja ili trudnoću koja se ne razvija.
Rezultati trostrukog testa za drugo tromjesečje:
  • HCG veći od 2 mM ukazuje na rizik od Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma;
  • AFP manji od 0,5 MoM može ukazivati ​​na prisutnost Downovog sindroma ili Edwardsovog sindroma u djeteta.
  • Slobodni estriol manji od 0,5 MoM pokazuje da nadbubrežne žlijezde fetusa ne djeluju dovoljno, što se događa s Downovim sindromom.
Za ispravnu procjenu situacije, liječnik mora imati rezultate oba pregleda. U ovom slučaju, možete prosuditi dinamiku rasta hormona. Rezultati ispitivanja potvrđuju vjerojatnost da dijete ima genetsku abnormalnost. No, na njihovoj je osnovi nemoguće postaviti dijagnozu “Down sindroma”, jer različiti lijekovi koje žena uzima tijekom trudnoće može utjecati na rezultate.

Na temelju rezultata ultrazvuka i biokemijskih testova krvi formira se "rizična skupina". Uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi pacijenti šalju se na točnije invazivne studije koje su povezane s punkcijom amnionske mjehura. To uključuje amniocentezu, kordocentezu, biopsiju korionskih vila. Za žene čija je trudnoća navršila 35 godina, studiju plaća Ministarstvo zdravlja, pod uvjetom da je smjer dao genetičar.

amniocenteza

To je postupak za uzorkovanje amnionske tekućine (amnionska tekućina) za istraživanje. Pod ultrazvučnom kontrolom posebna igla probuši trbuh ili vaginalni svod i prikupi 10-15 ml tekućine. Ovaj postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih studija.

datumi:

  • od 8. do 14. tjedna;
  • nakon 15. tjedna trudnoće.
indikacije:
  • rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerojatnost Downovog sindroma;
  • rezultati biokemijskog skrininga upućuju na kromosomsku patologiju;
  • prisutnost kromosomske bolesti kod jednog od roditelja;
  • brak između krvnih srodnika;
  • majka je starija od 35 godina, a otac stariji od 40 godina.
kontraindikacije:
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • akutna ili kronična bolest majki;
  • posteljica se nalazi na prednjoj trbušnoj stijenci;
  • žena ima malformacije maternice.
Tumačenje rezultata amniocenteze

U plodnoj tekućini otkrivene su fetalne stanice. Sadrže sve kromosome. Ako se, kao rezultat genetske analize, otkrije tri kromosoma, tada je vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati testa bit će spremni za 3-4 dana. Ali ako stanicama treba više vremena za rast, morat će čekati 2-3 tjedna.

Moguće komplikacije amniocenteze

  • Rizik od pobačaja je 1%.
  • Rizik od infekcije 1% mikroorganizama amnionske tekućine.
  • Nakon 36 tjedana može započeti trud. U kasnijim fazama, bilo kakva stimulacija maternice ili stres može uzrokovati prijevremeni porod.

cordocentesis

Cordocentesis - postupak za proučavanje krvi iz pupkovine. Tanka igla probuši trbušnu stijenku ili cerviks. Pod kontrolom ultrazvuka, igla se ubacuje u posudu pupkovine i 5 ml krvi se uzima za pregled.

Uvjeti: postupak se provodi od 18. tjedna trudnoće. Prije toga, žile pupkovine su previše tanke da bi se uzimali uzorci krvi. Optimalno razdoblje je 22-24 tjedna.

indikacije:

  • genetske bolesti kod roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
  • u obitelji postoji dijete s kromosomskom patologijom;
  • Prema rezultatima ultrazvuka i biokemijskog skrininga otkrivena je genetska patologija;
  • dobi majke preko 35 godina.

kontraindikacije:

  • zarazne bolesti majke;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • pečati na stijenci maternice u maternici;
  • poremećaj zgrušavanja majki;
  • krvarenje iz vagine.
Tumačenje rezultata kordocenteze

Krv iz pupkovine sadrži stanice koje nose kromosomski set fetusa. Prisutnost tri kromosoma 21 ukazuje na Downov sindrom. Pouzdanost studije 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze, rizik od komplikacija manji je od 5%.

  • usporavanje srčanog ritma fetusa
  • krvarenje s mjesta uboda;
  • hematomi pupkovine;
  • prijevremena dostava u trećem tromjesečju;
  • upalni procesi koji mogu dovesti do pobačaja.

Biopsija horionskih vila

Postupak uzimanja uzorka tkiva iz malih izrastaka prstima na posteljici radi daljnjeg istraživanja. U abdominalnoj stijenci se izvodi punkcija, a uzorak se uzima s iglom za biopsiju za pregled. Ako je liječnik odlučio napraviti biopsiju kroz cerviks, upotrijebite tanku fleksibilnu sondu. Rezultati studije bit će spremni za 7-10 dana. Za dubinsku analizu potrebno je 2-4 tjedna.

Datumi: 9,5-12 tjedana od početka trudnoće.

indikacije:

  • dob trudnice je preko 35 godina;
  • kod jednog ili oba roditelja identificirane su genske ili kromosomske patologije;
  • tijekom prethodnih trudnoća, kromosomske bolesti su dijagnosticirane u fetusu;
  • Prema rezultatima probira postoji visoki rizik od razvoja Downovog sindroma.
kontraindikacije:
  • akutne zarazne bolesti ili kronične bolesti u akutnoj fazi;
  • krvarenje iz vagine;
  • slabost cerviksa;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • adhezija u zdjelici.
Interpretacija rezultata biopsije choriona

Stanice uzete iz choriona sadrže iste kromosome kao i fetus. Laboratorijski suradnik proučava kromosome: njihov broj i strukturu. Kada se otkriju tri kromosoma 21. para, vjerojatnost Daunovog sindroma u fetusu doseže 99%.

Mogući detalji biopsije koriona

  • spontani pobačaj tijekom punkcije kroz rizik trbušnog zida je 2%, kroz cerviks do 14%;
  • bol u mjestu uzimanja uzorka;
  • upala membrana fetusa - horioamnionitis;
  • krvarenja;
  • hematom na mjestu uzorka.
Iako su invazivne metode prilično točne, ne mogu dati 100% pouzdan odgovor na pitanje je li dijete bolesno. Stoga roditelji, zajedno s genetikom, moraju donijeti odluku: proći li dodatna istraživanja, prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga ili spasiti djetetov život.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u djeteta i odrasle osobe

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Prije nekoliko desetljeća smatralo se da su djeca s Down sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Oni su bili izolirani u posebnim internatima, gdje je razvoj djece praktički prestao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako su roditelji od prvih mjeseci angažirani u razvoju djeteta koristeći posebne programe obuke, onda to omogućuje maloj osobi da postane punopravna osoba: živi samostalno, dobije struku, osniva obitelj.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć takvim obiteljima:

  • Okružni pedijatar. Ta je osoba odgovorna za zdravlje vašeg djeteta nakon otpusta iz bolnice. Liječnik će vam reći kako se brinuti o svojoj bebi i dati upute za pregled. Svakako konzultirajte liječnika i predajte potrebne testove. To će pomoći u pravodobnom prepoznavanju komorbiditeta i pravodobno započeti liječenje. Uostalom, razne bolesti mogu pogoršati kašnjenje mentalnog i tjelesnog razvoja.
  • Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj živčanog sustava i govori vam kako pomoći djetetu. Propisat će lijekove, masaže, fizikalnu terapiju i fizioterapiju kako bi stimulirao pravilan razvoj.
  • Optometrist će pomoći identificirati probleme s vidom koji se javljaju u 60% djece s Downovim sindromom. U ranoj dobi nemoguće ih je sami odrediti, stoga ne propustite posjet ovom stručnjaku.
  • ORL ispituje sluh djeteta. Ti poremećaji mogu pogoršati probleme govora i izgovora. Prvi znak problema sluha je da dijete ne odustane od oštrog glasnog zvuka. Liječnik će provesti audiometrijski pregled i utvrditi smanjuje li se sluh. Možda će trebati ukloniti adenoide. Ova operacija olakšava disanje nosa i drži usta zatvorenima.
  • Endokrinolog otkriva povrede endokrinih žlijezda, osobito štitnjače. Obratite se njemu ako se dijete počelo oporavljati, letargija, pospanost povećana, hladna stopala i dlanovi, temperatura ispod 36,5, zatvor je postao učestaliji.
  • Logoped Nastava s govornim terapeutom minimizira probleme s izgovorom i govorom.
  • Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i vole svoje dijete. U budućnosti će tjedna nastava s psihologom pomoći djetetu da razvije i poboljša svoje vještine. Stručnjak će vam reći koje su metode i programi učinkovitiji i prikladniji za vaše dijete.
  • Centar za rehabilitaciju osoba s Downovim sindromom, Udruga Downovog sindroma. Javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć obiteljima: pedagoško, psihološko, medicinsko i pomoći će u rješavanju socijalnih i pravnih pitanja. Za djecu mlađu od jedne godine, kućne posjete pružaju stručnjaci. Tada ćete vi i vaše dijete moći pohađati grupnu nastavu i individualno savjetovanje. U budućnosti, udruge pomažu odraslima s Down sindromom da se prilagode društvu.
Ipak, na rođenju djeteta s genetskom patologijom glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi beba s Down sindromom postala članom društva, morate uložiti velike napore. Stalno u toku igre morate razviti tjelesne i mentalne sposobnosti djeteta. Potrebno znanje možete naučiti iz literature.
  1. Program rane pedagoške pomoći "Mali koraci", koji preporučuje rusko Ministarstvo obrazovanja. Australski autori Pitersy M i Trilor R posebno su ga osmislili za djecu s teškoćama u razvoju. Program je korak po korak i detaljno opisuje vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
  2. Montessori sustav Izvrsni rezultati za razvoj beba s odgođenim razvojem osigurava sustav razvoja ranog djetinjstva koji je razvila Maria Montessori. Zahvaljujući individualnom pristupu, djeca u nekim slučajevima čak mogu nadići svoje vršnjake normalnim razvojem.
Roditelji moraju biti strpljivi. Vaša beba mora trenirati više od druge djece. On ima svoj tempo. Budite mirni, uporni i prijateljski raspoloženi. Još jedan preduvjet za uspješan razvoj je poznavanje snaga vašeg djeteta i usredotočenost na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u njihov uspjeh i osjeća se sretno.

Prednosti djece s sindromom Down

  • Dobra vizualna percepcija i pažnja na detalje. Od prvih dana prikazati djeci kartice s predmetima i brojevima i nazvati ih. Tako naučite 2-3 nova koncepta dnevno. U budućnosti će se studije temeljiti i na vizualnim pomagalima, znakovima i gestama.
  • Vrlo brzo naučite čitati. Može naučiti tekst i koristiti ga.
  • Sposobnost učenja iz primjera odraslih i vršnjaka, na temelju promatranja;
  • Umjetnički talenti. Djeca vole plesati, pjevati, pisati poeziju, nastupati na pozornici. Stoga, za razvoj široko korištene umjetničke terapije: crtanje, slikanje na drvu, modeliranje.
  • Sportska dostignuća. Sportaši sa sindromom pokazuju izvrsne rezultate na Specijalnoj olimpijadi. Uspješni su u takvim sportovima: plivanje, gimnastika, trčanje.
  • Empatija je razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost da se pruži emocionalna podrška. Djeca savršeno hvataju raspoloženje i emocije onih oko sebe, suptilno se osjećaju netočno.
  • Pa ovladajte računalom. Računalne vještine mogu biti temelj buduće profesije.

Značajke fizičkog razvoja djeteta s Down sindromom

Prva godina je najvažnije razdoblje u životu djeteta s Downovim sindromom. Ako roditelji hraniti i odijevaju dijete i odgađaju razvoj i komunikaciju za kasnije, tada će trenutak biti izgubljen. U ovom slučaju, razvijanje govora, emocija i fizičkih sposobnosti bit će mnogo teže.

U prvoj godini života, zaostajanje je mnogo manje nego u kasnijim fazama života. Razvoj se odgađa samo za 2-5 mjeseci. Osim toga, sve funkcije ovise jedna o drugoj. Na primjer: učili ste dijete da sjedi. On povlači i druge vještine - dijete sjedi manipulira igračkama, koje razvijaju pokretljivost (tjelesnu aktivnost) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika je najbolji način za jačanje mišića i povećanje njihova tonusa. Masaža čine djeca starija od 2 tjedna, težine više od 2 kg. Svaki mjesec i pol potrebno je napraviti tečajeve masaže. Nema potrebe stalno kontaktirati masera. Moći ćete se i sami masirati. U ovom slučaju, masaža majke je jednako učinkovita kao i profesionalna.

Tehnika masaže

  • Pokret treba biti lagan, milovati. Prevelik pritisak može oslabiti tanke mišiće djeteta.
  • Vaša ruka bi trebala kliziti preko tijela djeteta. Koža mu se ne smije rastezati niti pomicati.
  • Obratite posebnu pozornost na ruke i podlaktice. Ovdje su refleksne zone odgovorne za govor.
  • Masaža lica pomaže da se izraz lica obogati i poboljša izgovor zvukova. Udarite vrhovima prstiju od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Masirajte mišiće oko usta kružnim pokretima.
  • Završna faza je da lako dodirnete čelo i obraze s jastučićima prstiju. Ako masažu učinite 15 minuta prije hranjenja, beba će lakše sisati.
Stručnjaci preporučuju dopunu masaže aktivnom gimnastikom prema metodi Petra Lauteslagera ili refleksnoj gimnastici prema metodi Vojta. Ali dinamična gimnastika i otvrdnjavanje kontraindicirani su za djecu s Downovim sindromom.

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju kretanje krvi i povećavaju opterećenje srca. Stoga, ako je djetetu dijagnosticiran defekt srca, prvo morate dobiti dopuštenje od kardiologa.

Prvi osmijeh, još uvijek slab i neizraziv, pojavit će se za 1,5 do 4 mjeseca. Da je nazovete, pogledajte u oči djeteta i nasmiješite mu se. Ako mu se dijete nasmiješi, pohvalite ga i udaljite ga. Takva nagrada će učvrstiti dobivenu vještinu.

Kompleksna revitalizacija. Povucite ručicu prema sebi i rikujte dijete će početi nakon 6 mjeseci. Do ovog trenutka mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ih ne voli. Nije. Neposredno prije pola godine, beba ne može izraziti svoju naklonost zbog slabosti mišića. Zapamtite da vas vaše dijete voli više od bilo koga drugoga i da mu je potrebna ljubav i briga njegove obitelji mnogo više od svojih vršnjaka.

Sposobnost sjedenja. Važno je da dijete uči sjediti što je prije moguće. Shvatit ćete da je on spreman za to, kada se beba samostalno prevrne s leđa na trbuh i leđa, kao i samouvjereno držati glavu. Nema potrebe čekati dok beba sjedne sama. Zbog anatomskih značajki bit će mu teško to učiniti. Naposljetku, ruke njegovih vršnjaka su malo duže i jače, te ih koriste kako bi se naslonile i sjele.

Dijete s Down sindromom počinje sjediti 9-10 mjeseci. Ali svaka beba ima svoj tempo razvoja, a neka djeca sjede samo 24-28 mjeseci. Sposobnost sjedenja daje mogućnost manipuliranja igračkama, što je vrlo važno za razvoj početnog oblika razmišljanja. Kada je dijete počelo sjediti, došlo je vrijeme da samostalno drži pečenicu ili bocu, uzme hranu iz žlice. Tijekom tog perioda, možete podučiti dijete loncu.

Samo pokret. Dijete počinje puzati u dobi od godinu i pol i hoda u dva. U početnim fazama morat ćete pomoći svom djetetu da pomakne noge tako da razumije ono što se od njega traži. Ako prekriži noge, pokušajte nositi elastični zavoj preko bokova.

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što druga djeca mogu učiniti: gimnastika, igre s loptom, biciklizam. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se kretati i što pokrenuti. Proslavite i najmanji uspjeh djeteta. Budite sigurni da ste velikodušni u pohvalama.

Razvoj osobnosti u Downovom sindromu

Niska samoregulacija. I djeca i odrasli s trisomijskim 21. kromosomima teško je regulirati svoje psihofizičke procese. Teško im je nositi se s emocijama, iscrpljenjem koje su ih uhvatile, prisiljavajući sebe da čine ono što ne žele. To je zato što se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe pomoću riječi i slika. I ljudi s Down sindromom imaju problema s tim. Situacija će pomoći u ispravljanju situacije. Radite s djetetom svaki dan u isto vrijeme. Djetetu daje osjećaj sigurnosti i podučava disciplinu.

Nedostatak motivacije. Teško je takvoj djeci zamisliti krajnji cilj svojih postupaka. Upravo je ta slika trebala poticati aktivnost. Stoga se djeca uspješnije nose s rješenjem jednostavnih zadataka u jednom koraku i iz toga dobivaju veliko zadovoljstvo. Stoga, kada vježbate s djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete može staviti jednu kocku na drugu, ali se neće moći nositi ako ga zamolite da odmah sagradi kuću.

Autistični poremećaji nalaze se u 20% djece s Downovim sindromom. One se manifestiraju u odbacivanju komunikacije i ponavljajućih akcija istog tipa, želje za monotonijom, napada agresije. Primjerice, dijete može opetovano staviti igračke u određeni red, mahati rukama besciljno ili odmahivati ​​glavom. Simptom autizma boli sebe, grizući se. Ako primijetite ove znakove kod djeteta, obratite se psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta s Down sindromom

Pozornost na detalje. Djeca posvećuju više pozornosti malim detaljima nego holističkoj slici. Teško ih je identificirati. Djeca su dobro prepoznatljivi oblici i boje. Nakon nekoliko lekcija, mogu sortirati stavke po određenom atributu.

Gledanje televizije ne bi trebalo trajati više od 15 minuta dnevno. Djeca s Down sindromom vole gledati. Brze promjene slike štetne su za mentalno zdravlje i mogu uzrokovati stečeni autizam.

Čitanje djeci je prilično jednostavno. Ona proširuje vokabular i poboljšava mišljenje. Isto vrijedi i za pisanje. Neka djeca radije daju pisani odgovor nego usmeno odgovoriti na pitanje.

Kratkoročna slušna memorija je nedovoljno razvijena. Potrebno je da ljudi percipiraju govor, apsorbiraju ga i reagiraju na njega. Kapacitet memorije je izravno proporcionalan brzini govora. Osobe sa sindromom govore polako i stoga je volumen tog pamćenja vrlo mali. Zbog toga im je teže ovladati govorom, a vokabular je slabiji. Iz istog razloga im je teško slijediti upute, razumjeti ono što čitaju, prebrojati ih u svojim mislima. Možete trenirati kratkoročnu slušnu memoriju. Da biste to učinili, morate zamoliti dijete da ponovi fraze koje je čuo, postupno unoseći broj riječi u 5.

Vizualna i prostorna memorija u djece s Downovim sindromom nije narušena. Stoga se obuka na njih mora oslanjati. Pri učenju novih riječi pokažite subjekt ili karticu sa svojom slikom. Kada ste zauzeti, izgovorite ono što radite: "Sečem kruh", "Ja perem lice".

Matematički problemi. Nedovoljna kratkotrajna memorija, niska koncentracija pažnje i nemogućnost analize materijala, primjena teorijskog znanja pri obavljanju poslova postaju ozbiljna prepreka za djecu. Usmeni račun je posebno pogođen. Vašem djetetu možete pomoći tako što ćete predložiti korištenje materijala za brojanje ili brojati poznate predmete: olovke, kocke.

U procesu učenja se oslanjaju na snage: imitacija i marljivost. Pokažite djetetu uzorak. Objasnite što treba učiniti, a on će pokušati dovršiti zadatak što je točnije moguće.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Impulsi u moždanoj kori javljaju se rjeđe od drugih. Stoga nemojte žuriti s djetetom. Vjerujte u njega i dajte mu vrijeme potrebno za dovršenje zadatka.

Razvoj govora

Govorite mnogo i emocionalno. Što više komunicirate sa svojim djetetom, bolje će govoriti i više će imati rječnika. Od prvog dana razgovarajte s djetetom vrlo emocionalno, ali nemojte lizati. Podignite i spustite glas, govorite glasnije, sada glasnije. Na taj način razvijate govor, emocije i sluh.

Masaža usta. Očistite komad čistog zavoja na prst i nježno obrišite nepce, prednje i stražnje površine desni, usne. Ovaj postupak ponovite 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimulira živčane završetke u ustima, čineći ih osjetljivijima. U budućnosti, bebi će biti lakše upravljati usnama i jezikom.
Tijekom igranja zatvorite i otvorite djetetove usne palcem i kažiprstom. Pokušajte to učiniti dok hoda. Na taj će način moći izgovoriti “ba”, “wa”.

Nazovite objekte i izgovorite svoje postupke. - Sada pijemo iz boce! Mama će nositi jaknu. Ponavljano ponavljanje pomoći će djetetu da nauči riječi i povezati ih s predmetima.

Sve aktivnosti moraju biti popraćene pozitivnim emocijama. Ošibajte bebu, pogladite ručke, tapnite po nogama i trbuhu. To će ga uzbuditi, prouzročiti fizičku aktivnost, što je popraćeno izgovorom zvukova. Ponovite ove zvukove za dijete. Bit će mu drago da ga razumiješ. Tako ćete usaditi ljubav prema razgovoru.

Pri učenju riječi koristite slike, simbole i geste. Na primjer, proučavate riječ stroj. Pokažite djetetu pravi automobil i igračku. Reproducirajte zvuk motora, prikažite kako okrećete kolo upravljača. Sljedeći put kad kažete "auto" podsjetite dijete cijeli lanac. To će pomoći bebi da popravi termin u memoriji.

Čitaj dijete. Odaberite knjige sa svijetlim slikama i tekst koji odgovara njegovom razvoju. Nacrtajte pročitane likove, prepričajte priču zajedno.

Emocionalna sfera

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Down sindromom vrlo su osjetljiva na vaše emocije usmjerene na njih. Stoga, nakon što ste odlučili napustiti dijete, pokušajte ga iskreno voljeti. Da bi se majčinski instinkt u potpunosti manifestirao, potrebno je više vremena provoditi s djetetom i dojiti ga.

Najteže razdoblje za roditelje je prvih nekoliko tjedana nakon dijagnoze. Posavjetujte se s psihologom u regionalnom centru za djecu s posebnim potrebama. Pridružite se skupini roditelja koji odgajaju istu djecu. To će vam pomoći da se nosite sa situacijom i prihvatite je. U budućnosti, dijete će postati vaša podrška. Nakon 2 godine, djeca savršeno čitaju emocije sugovornika, podižu mu stres i često ga pokušavaju utješiti.

Tromo izražavanje emocija. Prvih nekoliko godina života neizražajnog oponašanja ne dopušta gledati u unutarnji svijet djeteta, a problemi s govorom ga sprečavaju da izrazi svoje emocije. Djeca ne reagiraju vrlo aktivno na ono što se događa i kao da su u polusnu. Zbog toga, čini se da dijete ima mali emocionalni odgovor. Međutim, to nije slučaj. Njihov unutarnji svijet je vrlo tanak, dubok i raznolik.

Društvenosti. Djeca s Downovim sindromom jako vole roditelje i ljude kojima je stalo do njih. Vrlo su otvoreni, prijateljski raspoloženi i spremni komunicirati s vršnjacima i odraslima. Važno je da krug prijatelja nije ograničen samo na rehabilitacijski centar. Igre s vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća se kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana tjeskoba i poremećaji spavanja. Kod dječaka su ove abnormalnosti češće. Pokušajte zaštititi dijete od traumatskih situacija. Ako to nije moguće, odvratite dijete. Ponudite mu igru, napravite opuštajuću masažu.

Sklonost depresiji. U adolescenciji, kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može doći do depresije. Štoviše, što je intelektualni razvoj osobe viši, to je jača. Osobe s Downovim sindromom ne govore o svom ugnjetavanju ili planiraju počiniti samoubojstvo, iako mogu to činiti. Depresija u njima očituje se u depresivnom stanju, odgođenoj reakciji, poremećaju spavanja, gubitku apetita i gubitku težine. Ako primijetite tjeskobne simptome, obratite se psihijatru. On će odrediti mentalno stanje djeteta i, ako je potrebno, propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Eksplozije emocija nisu povezane s Down sindromom. Takvi rafali su posljedica komorbiditeta i stresa uzrokovanog socijalnom izolacijom, stanjem roditelja, gubitkom osobe kojoj je dijete bilo priključeno. Pomoći će ispraviti situaciju u skladu s dnevnim režimom Beba bi trebala dovoljno spavati i dobro jesti. Poželjno je dopuniti vitamine skupine B, koji normaliziraju rad živčanog sustava.

Prednosti dojenja. Bebe koje dojiju bolje mogu govoriti, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti usta, oni mogu odbiti sisati. Da biste stimulirali refleks sisa, udarite obraz djetetu ili podnožje palca. Ovdje su refleksne zone koje uzrokuju da beba nastavi sisati.

Podučavajte da koristite igračku. To vrijedi i za zvečke i igračke složenije: kocke, piramide. Stavite predmet u djetetovu ruku, pokažite kako ga ispravno držite, koje radnje možete poduzeti s njim.

Obvezni elementi: krpe igre, igre prstima (poznati četrdeset gavran), pestovalnaya gimnastika. Prilikom igranja pokušajte nasmijati dijete. Smijeh je vježba disanja, metoda razvoja volje i emocija, i način da se dijete učini sretnim.

Prirodne igračke. Poželjno je da su igračke izrađene od prirodnih materijala: metala, drva, tkanina, vune, kože, kestena. Pomaže razviti taktilnu osjetljivost. Primjerice, kupnjom zvečke, omotajte ručku debelim vunenim koncem. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuškanje plastične vrećice, spojite nekoliko obojenih monokromatskih svilenih šalova na uglovima. Pokretne igračke učinit će: valjanje modula na krevetu, kovačke igračke. Prodavaonice prodaju Montessori igračke koje su izvrsne za obrazovne igre.

Glazbene igračke. Ne kupujte dječje igračke s elektronskom glazbom. Umjesto toga, dajte mu igračku klavir, gitaru, lulu, ksilofon i zveckanje. S tim glazbenim instrumentima možete razviti osjećaj ritma u vašem djetetu. Da biste to učinili, provedite igru ​​s glazbenom pratnjom. Pod brzom glazbom, skupite loptu ili brzo udarite nogama, sporom glazbom, glatko izvedite pokrete.

Lutke rukavice ili bi-ba-bo. Staviš takvu igračku na ruku i ispada nešto poput malog lutkarskog kazališta. Uz pomoć bb-bo, možete zainteresirati dijete, privući ga na aktivnosti, umiriti. Primijećeno je da djeca u nekim slučajevima bolje slušaju ove lutke nego njihovi roditelji.

Patologije koje se mogu pojaviti u djeteta s Downovim sindromom

  • Učestale zarazne bolesti. Sva djeca sa sindromom imaju smanjenu staničnu imunost. Posebno su pogođeni tonzile, ždrijelo, dušnik i bronhi. Da bi beba bila manje vjerojatna, pokušajte eliminirati kontakt s bolesnim ljudima. Pobrinite se da se ne prehladi.
  • Kongenitalni defekti srca 40%. Geni u ekstra kromosomu uzrokuju abnormalni razvoj srčanog mišića. Zamjenici se ne mogu odmah pojaviti. On je dijagnosticiran za nekoliko mjeseci. Najčešća neinfuzija interatralnog ili interventrikularnog septuma. Rijetko otkrijte dislokaciju nekrotičnog kanala i Fallotov tetrad. Ako kvar uzrokuje ozbiljne poremećaje cirkulacije, bit će potrebno kirurško liječenje.
  • Oštećenje vida 66%. Zatamnjenost rožnice, povećan intraokularni tlak, miopija, katarakta, protruzija rožnice u obliku konusa, nistagmus (nevoljni ritmički pokreti očne jabučice). Takvo oštećenje vida rezultat je kongenitalnih abnormalnosti oka i okolnih mišića, kao i čestih upalnih bolesti. Da bi se smanjio rizik od razvoja patologija, potrebno je pregledati oftalmologa jednom godišnje i smanjiti na minimum vrijeme provedeno ispred televizora i računalnog monitora.
  • Stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva 8%. Konstrikcija ili potpuna opstrukcija crijeva očituje se u prvim danima života: nekoliko minuta nakon jela dolazi do povraćanja. U tom je slučaju potrebna operacija.
  • Refluks hrane - bacanje dijela hrane pomiješanog s želučanim sokom iz želuca u jednjak. Da biste ublažili bolest, hranite dijete često, ali u malim porcijama.
  • Episindrom 8%. Nakon stresa i zaraznih bolesti mogu se pojaviti epilepsični napadi. Oni su povezani s fokalnim oštećenjem mozga uzrokovanim Downovim sindromom. Napadi se manifestiraju napetošću i trzanjem udova, opuštanjem glave i valjanja očiju, halucinacijama, groznicom, napadom srca i boli u trbuhu.
  • Nedovoljna aktivnost štitnjače (hipotireoza) 15%. Željezo proizvodi nedovoljnu količinu hormona koji reguliraju metaboličke procese. Tijelo proizvodi nedovoljnu količinu energije, što može dovesti do povećane sporosti, tendencije prekomjerne težine.
  • Apnea - prestati disati u snu. Dišni putevi padaju u snu i blokiraju pristup zraka plućima. To je zbog slabog tonusa ždrijela i velikog jezika. Da biste smanjili pojavu apneje, stavite bebu na spavanje. Stavite jastuk iz pokrivača na grudni koš tako da se ne prevrne na leđa.
  • Oštećenje sluha može biti uzrokovano abnormalnostima u razvoju slušnih kosti (malleus i incus) koje se nalaze u srednjem uhu. Gubitak sluha često se javlja kao posljedica upale u srednjem uhu. Za prevenciju je potrebno blagovremeno liječiti prehlade.
  • Kongenitalna leukemija - rak krvi. Bolest se manifestira masivnim krvarenjima u sluznicama, koži i unutarnjim organima. To može uzrokovati krvavo povraćanje ili krv u izmetu. Kemoterapija omogućuje postizanje nestanka manifestacija bolesti, iako privremeno.
Iako ove patologije često prate Downov sindrom, uopće nije potrebno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. U svakom slučaju, moderna medicina se može nositi s tim problemima.

Prevencija Down sindroma

    Opasni čimbenici.

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, slučajna nedisjunkcija kromosoma tijekom dijeljenja spolne stanice. Potpuno osiguranje djeteta od takve patologije je nemoguće. Ali možete pokušati smanjiti rizik izbjegavanjem izlaganja štetnim čimbenicima.

U fazi planiranja trudnoće potrebno je kontaktirati medicinsku genetsku konzultaciju. Poželjno je napraviti parove u takvim slučajevima:
Otac i majka će uzeti test krvi i istražiti značajke genetskog materijala. Ako je jedan od supružnika nositelj “pogrešnih” gena, onda je rizik od nezdravog potomstva visok.

Ako je majka bila izložena štetnim čimbenicima okoline prije trudnoće, genetski materijal u njezinim jajima mogao bi se oštetiti i proces razdvajanja kromosoma bi bio poremećen. Takav mehanizam za razvoj Down sindroma nije dobio dovoljno dokaza. Na primjer, na područjima zahvaćenim černobilskom nesrećom, postotak djece s Down sindromom nije veći od nacionalnog prosjeka. No, radi sprečavanja kromosomskih i genetskih patologija i malignih tumora, pokušajte izbjeći opasne čimbenike:

  • ako je dob buduće majke starija od 35 godina, a otac stariji od 45 godina;
  • jedan od supružnika ima bliske srodnike s teškim genetskim ili kromosomskim bolestima;
  • prvo dijete rođeno je s kromosomskom patologijom;
  • supružnici su krvni srodnici;
  • Prve dvije trudnoće završile su smrću fetusa.
  • izloženost zračenju;
  • hrana s visokim sadržajem nitrata;
  • štetni faktori proizvodnje (elektromagnetska polja, ultrazvuk, vibracije, otrovne tvari);
  • alkohol, nikotin;
  • lijekovi;
  • virusne bolesti: ospice, rubeole, zaušnjaci, toksoplazmoza, herpes, infekcije citomegalovirusom;
  • nekontrolirana upotreba lijekova za alergije, hipertenziju, antibiotike;
  • tumori u području zdjelice;
  • kronične genitalne infekcije.
  • Povoljni čimbenici.

    Od razvoja djetetovog Downovog sindroma nije osigurana niti jedna žena. Ta nasumična genetska anomalija ne ovisi o mentalnom i fizičkom zdravlju trudnice. Ipak, žene u dobi od 18 do 35 godina češće proizvode zdravu bebu. Što je potrebno učiniti za očuvanje reproduktivnog zdravlja.

    • Odmah potražite savjet liječnika za liječenje različitih patologija.
    • Vodite zdrav način života. Aktivni pokreti poboljšavaju cirkulaciju krvi, a jaja su zaštićena od kisikovog gladovanja.
    • Jedite dobro. Hranjive tvari, vitamini i elementi u tragovima bitni su za održavanje hormonalne ravnoteže i jačanje imunološkog sustava.
    • Pazite na težinu. Pretjerana mršavost ili pretilost uznemiruju ravnotežu hormona u tijelu. Hormonski poremećaji mogu uzrokovati neuspjeh u procesu sazrijevanja zametnih stanica.
    • Prenatalna dijagnostika (probir) omogućuje vam da na vrijeme dijagnosticirate ozbiljne abnormalnosti u fetusu i odlučite hoće li prekinuti trudnoću.
    • Planirajte začeti krajem ljeta ili početkom jeseni, kada je tijelo potpuno uzgojeno i zasićeno vitaminima. Nepovoljno za začeće je razdoblje od veljače do travnja.
    • Prijem vitamina i mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Moraju sadržavati folnu kiselinu, vitamine B i E. To vam omogućuje normalizaciju rada genitalnih organa, poboljšanje metaboličkih procesa u zametnim stanicama i rad genetskog aparata.
    Downov sindrom je genetska slučajnost, ali ne i fatalna pogreška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. U tvojoj moći da mu pomogneš u tome. I premda naša zemlja nije sasvim spremna prihvatiti takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. A tu je i nada da će u bliskoj budućnosti ljudi s ovim sindromom moći živjeti u društvu jednako sa svima.