Kako je Huntingtonova bolest koreje - najčešće Huntingtonova koreja, foto i video patologija

Tlak

Oko 7.000 Amerikanaca pati od ove bolesti. U Europi je učestalost bolesti 10: 100 000. Ona utječe na bolest i muškaraca i žena, lišavajući ih sposobnosti da služe sebe, kao i značajno skraćuju svoje živote. Ponekad ne štedi djecu.

Ono što postaje uzrok njegove pojave i može li se liječiti - svatko bi trebao znati za to.

Definicija bolesti

Chorea od Huntingtona je kronična bolest živčanog sustava koja polako napreduje i nasljeđuje se.

Bolest je karakterizirana mentalnim poremećajima, progresivnom korejom hiperkineze (neregulirani nevoljni pokreti koji ograničavaju tjelesnu aktivnost pacijenta), kao i demenciju (demenciju).

Chorea - kršenje motoričke funkcije, koja se manifestira u obliku neredovitih, naglih pokreta koje pacijent ne može kontrolirati. To mogu biti i ručne geste i oponašati geste, groteskne u njihovoj manifestaciji.

Po prvi put bolest je 1872. opisao američki psihijatar George Huntington, čije je ime dobilo ime.

Uzroci i rizične skupine

Huntingtonova bolest koreje razvija se zbog genetskog poremećaja i ima sljedeće značajke:

  • vrsta nasljeđivanja u Huntingtonovoj korei je autosomno dominantna: u paru gdje postoji barem jedan pacijent, u većini slučajeva dijete se rađa s korejom;
  • ako se bolest promatra kod oca, napredovanje choree u djeteta je mnogo brže;
  • Kao posljedica bolesti umiru neuroni mozga koji su odgovorni za kontroliranje i koordinaciju dobrovoljnih pokreta, kao i za regulaciju mišićnog tonusa.

Također je primijećeno da su muškarci često bolesni s Huntingtonovom korejom.

patogeneza

Ono što pogoršava patogenezu korene Gentingtona je manifestacija bolesti na molekularnoj razini - ova tema nije dovoljno istražena.

Poznato je samo da se Huntingtonova bolest razvija kao rezultat povećanja ponavljanja trinukleotida - citozin-adenin-gvanina u prvom egzonu gena.

Kada se širi, poliglutaminski dio lovačevog proteina, mijenjajući informacije, veže se s drugim proteinima. Kada se to dogodi, oni se drže zajedno, zbog čega se prekidaju interakcije protein-protein. Sve to dovodi do apoptoze (stanične smrti).

Nastaje atrofija mozga, gubi se kontrola pokreta i tonusa mišića crne supstance odgovorne za te funkcije. Bazalni gangliji, koji kontroliraju kretanje i ponašanje, također su pogođeni.

Simptomi patologije

Chorea od Huntingtona se izražava sljedećim simptomima:

  • na samom početku može se uočiti nemir i nemirni pokreti kod pacijenta, koje njegovi rođaci ne smatraju znakom bolesti;
  • postoje grimase i nehotični izrazi lica;
  • slabi tonus mišića;
  • pojavljuju se nekontrolirani pokreti koji se izražavaju oštrim potezima ruku i nogu, trzanjem vrata (sve to podsjeća na plesne pokrete);
  • postupno, te manifestacije napreduju, što dovodi do invalidnosti pacijenta;
  • u snu hiperkineza nestaje, ali u slučaju stresnih situacija ili emocionalnog stresa oni se pojačavaju;
  • u djetinjstvu se često primjećuju napadaji bolesti;
  • hod postaje ples i njišu, popraćen glavom glave;
  • postoji kršenje pamćenja, prepoznavanje lica i objekata, razvija se demencija;
  • govor zbog hiperkineze muskulature postaje spor, praćen nepotrebnim zvukovima i pokretima (smacking, sighing);
  • izgubljena sposobnost oblačenja ili jela;
  • postoji vruća temperament, lude ideje, panika, suicidalne tendencije, ponekad se promatra apatija;
  • mogu se povećati loše navike - alkoholizam, kockanje i drugo;
  • često se primjećuje hiperseksualnost;
  • kasni stadiji mogu proizvesti psihozu, praćenu vizualnim i slušnim halucinacijama;
  • komplikacije bolesti su upala pluća, zatajenje srca, koje često dovodi do smrti;
  • u početku, pacijent može, naporom volje, potisnuti simptome manifestacije bolesti i samostalno se kretati, ali tada kontrolna funkcija slabi.

Vrste bolesti

Postoje dvije vrste Huntingtonove koree:

  1. Klasična koreja - simptomi se počinju javljati nakon 35 godina, bolest se može prenijeti s bilo kojeg od roditelja i polako napreduje. Također se događa da zbog kasne manifestacije bolesti i njezine neprekidne progresije, rođaci možda čak i ne primjećuju da je osoba bolesna, jer može umrijeti iz nekog drugog razloga.
  2. Westphal varijanta je rjeđa vrsta bolesti (oko 7-10% svih slučajeva). Optimalni uvjet za njegovo pojavljivanje je visok sadržaj gena u tijelu koji izaziva Huntingtonovu bolest. U pravilu se prenosi od oca, manifestira se prije 20-te godine (tzv. Maloljetnički oblik). Razlikuje se brzim napredovanjem.

Glavni oblici bolesti

Prema oblicima, Huntingtonova koreja je klasificirana kako slijedi:

  • klasična hiperkinetička - klinička slika se uglavnom izražava manifestacijom hiperkineze (nekontroliranih pokreta);
  • akinetiko-rigidna (Westfalova varijanta) - mišićni tonus se uglavnom promatra, dok je hiperkineza mala;
  • psihička - manifestira se u mentalnim poremećajima (pamćenje slabi, razmišljanje se usporava, često postoji vruća temperament).

Neurokemijske promjene

Tijekom neurokemijskog ispitivanja mozga kod pacijenata koji pate od Huntingtonove koreje, utvrđeno je da je koncentracija GABA (aminobutirne kiseline, koja je odgovorna za neurotransmiter i metaboličke procese mozga) u striatumu značajno smanjena.

U bolesnika je otkriveno smanjenje aktivnosti holin-acetiltransferaze u striatumu, što može ukazivati ​​na gubitak kolinergičkih neurona. Iako su uglavnom spremljene. Isto vrijedi i za supstancu P koja se nalazi u srednjim stiloidnim neuronima striatuma.

U isto vrijeme, razina glutamata raste s korejom, kao i sinteza kolinske kiseline.

Prihvaćanje lijeka Karbamazepin moguće je samo kada se detaljno proučavaju upute za uporabu lijeka i pregledi.

Dijagnostičke metode

Kako bi se dijagnosticirala Huntingtonova koreja, pacijent se prvo ispituje i procjenjuje se njegov neurološki status. Prema rezultatima studije određuje se instrumentalni i laboratorijski ispit, koji uključuje:

  1. Kompjutorizirana tomografija - procjenjuje stanje mozga, pružajući priliku za identificiranje kršenja u njemu.
  2. Magnetska rezonancija - daje iste rezultate kao i prethodna metoda, a također pomaže vidjeti stanje mijelinske ovojnice živaca i eliminira demijelinizirajuće (autoimune) bolesti.
  3. Pozitronska emisijska tomografija - omogućuje izvođenje zaključaka o procesima razmjene u središnjem živčanom sustavu (središnji živčani sustav). Uz pomoć takve studije patologija se može identificirati i prije početka očite manifestacije.
  4. Genetička istraživanja. Izvršava se krvna analiza, proučava se DNA pacijenta, što omogućuje otkrivanje bolesti.
  5. Dijagnoza prije rođenja. Proučavanje stanica fetusa u maternici provodi se za genetske abnormalnosti.

Liječenje bolesti

Načine liječenja Huntingtonove koreje ne otkriva moderna medicina. Sve što liječnici mogu učiniti jest smanjiti stupanj manifestacije bolesti i proširiti pacijentovu sposobnost za rad, sprečavajući ga da postane invalid.

Kako se Huntingtonova bolest kod djece nalazi na fotografiji

Stoga, kod prvih znakova bolesti, trebate odmah kontaktirati neurologa za savjet.

Što se tiče lijekova koji se koriste u ovom slučaju, kako bi se smanjila ozbiljnost hiperkineze, koriste se antidopaminski lijekovi koji su povezani s neurolepticima.

Oni također imaju antipsihotički učinak.

Demencija u Huntingtonovoj bolesti

U pozadini koreje, demencija se obično razvija - bolest koja se manifestira u kršenju intelekta. Obilježja ovog oblika demencije su:

  1. Spora progresija bolesti, koja je 10-15 godina. U ovom slučaju, pacijent može sam služiti, ali gubi svoje intelektualne sposobnosti.
  2. Pažnja pacijenta je narušena, a njegovo razmišljanje radi u "skokovima".
  3. Postoji inverzni odnos između razvoja demencije i stupnja ozbiljnosti mentalnih poremećaja (delirij, manija progona).

Za rehabilitaciju u otkrivanju blage do umjerene demencije najčešće se koriste terapija zapošljavanja i trening za razvoj razmišljanja. Također je važna podrška onih koji se brinu o bolesnima.

pogled

U prosjeku, ljudi s Huntingtonovom korejom žive 45-55 godina. U ovom slučaju, smrt nastupa nakon 10-15 godina od vremena kada se bolest manifestirala.

Obično uzrok tome nije sama bolest, nego njezine različite komplikacije, kao što su upala pluća, bolesti srca. Često je uzrok smrti pacijenta i samoubojstvo.

Prevencija bolesti

Ako osoba u obitelji ima bolesnike s korejom, tada je potrebno provesti genetsku analizu za prisutnost neispravnog gena. Ako se pronađe, nosač je kontraindiciran da ima djecu kako bi spriječio njihovu bolest.

Jer čak i ako nasljednik bolesnog roditelja ne pati od manifestacija ove bolesti, rizik od njegovog razvoja kod budućeg djeteta je 25%.

Da bi se spriječila bolest nije moguće, jer je položena na genetskoj razini.

Jedini način da spriječite razvoj koreje u vašoj obitelji je napustiti ideju da imate vlastitu djecu ako imate rođake u vašoj obitelji koji pate od te bolesti.

Video: Bolest Chorea Huntington

Detaljan prikaz Huntingtonove koreje - kronične bolesti koja dovodi do demencije i demencije.

Chorea of ​​Huntington: simptomi i liječenje, metode dijagnoze

Horetina Huntington je progresivna nasljedna bolest središnjeg živčanog sustava. U literaturi se nalazi pod nazivom Huntingtonova bolest, degenerativna koreja, nasljedna koreja, progresivna kronična koreja, korejska demencija. Sve je to ista bolest. Pojavljuju se spontani nasilni pokreti, mentalni i mentalni poremećaji. I premda je bolest opisana još 1872. godine od strane američkog liječnika Huntingtona, zanimanje za njega pojavilo se nakon objavljivanja TV serije Doktor House, čiji je glavni lik imao visok rizik od razvoja te teške bolesti.

Uzroci bolesti

Chorea je grčki pojam, doslovno preveden kao "ples". Liječnici tu riječ nazivaju neurednim, nevoljnim, brzo zamjenjujući jedni druge aritmičkim pokretima u različitim mišićima ljudskog tijela. Taj se simptom često pojavljuje kao jedan od prvih u Huntingtonovoj bolesti, što je i ime. Učestalost pojave je 3-10 slučajeva na 100.000 stanovnika. Temelj bolesti je genetska patologija.

Kratka ruka 4. kromosoma osobe odgovorna je za sintezu proteina Huntingtina, koji uključuje aminokiselinu glutamin. Normalno, ovo mjesto sadrži određeni broj ponavljanja citozin-adenin-gvanin (CAG) trinukleotidne sekvence - zapis gena odgovoran za aminokiselinu glutamin. Kada gen mutira, dolazi do povećanja broja CAG ponavljanja, što dovodi do produljenja lanca aminokiselina i narušavanja strukture lovačkog proteina. "Pogrešan" protein, ugrađen u metabolizam, dovodi do smrti živčanih stanica koje se nalaze u mozgu. Postoje simptomi karakteristični za Huntingtonovu bolest.

Sekvenca se smatra slijedom od 36 CAG duljine, s brojem trochee povećava se s 37 na 121. Danas je dokazano da što je veći broj CAG u mutiranom genu, bolest će se manifestirati u ranijoj dobi (dokazano za ponavljanje CAG-a preko 60). Još jedna značajka Huntingtonove koreje je mogućnost povećanja CAG ponavljanja (povećanja duljine ponavljanja) tijekom prijenosa duž očinske linije, tj. među ljudima. Kada se prenosi gen od majke, mogući su i rast i smanjenje CAG ponavljanja. Incidencija patološkog gena je izuzetno visoka - do 70. godine života bolest se manifestira u 100% slučajeva. Naime, nositelji mutacije sigurno će se razboljeti. Ove osobine uzimaju se u obzir pri provođenju genetskog savjetovanja u obiteljima s Huntingtonovom korejom.

Smrt živčanih stanica je difuzna, postoje promjene kako u dubokim strukturama mozga tako iu njegovoj korteksu. Volumen i masa mozga postupno se smanjuju zbog atrofije medule. Umjesto živčanih stanica raste vezivno tkivo. Sve to dovodi do pojave korenih pokreta, mentalne retardacije i mentalnih poremećaja.

simptomi

Do danas su proučavana dva oblika Huntingtonove bolesti:

  • Huntingtonova tipična koreja (klasična): obično se razvija nakon 40 godina. Kliničkom slikom dominira pretjerano kretanje sa smanjenjem tonusa mišića;
  • juvenilni oblik (Westfalova varijanta) - pojavljuje se rano, u prvom i drugom desetljeću života pacijenta (najraniji slučaj opisan u medicini je 3 godine).

Juvenilni oblik je oko 10% svih slučajeva Huntingtonove bolesti. U ovom obliku, mišićni tonus je povišen, a nevoljni pokreti su manje izraženi. Unatoč tome, ima vrlo nepovoljan tijek s ranom smrću.

Tipičan oblik bolesti ima sljedeće značajke. Bolest se postupno povećava do pacijenta. Postoje "manje" neobičnosti u izrazima lica:

  • grimase kad razgovaraju;
  • lupanje usana;
  • zadah;
  • obrve obrva;
  • česti nemotivirani uzdasi;
  • izrada raznih zvukova koji ne odgovaraju mjestu i vremenu (na primjer, grunting);
  • lepljivi jezik i slično.

Postupno, chorea napreduje, "nepotrebnim" pokretima po tijelu pridružiti pokrete na licu: klimanje glavom, priplyasyvanie, mašući rukama, teturanje na strane, križanje ruke ili noge. Razvijajući povredu gutanja, postaje nerazumljivo. Poremećaji kretanja također se manifestiraju u obliku nemogućnosti da se neko vrijeme održi određeni položaj: osoba ne može popraviti svoj pogled na predmet duže od 20 sekundi, ne može držati stisnutu šaku. Na početku bolesti moguće je proizvoljno potiskivanje nepotrebnih pokreta i izraza lica, kontrola volje se postupno gubi.
Kršenje gutanja može dovesti do prodora hrane u bronhopulmonalni sustav i doprinijeti razvoju upale pluća.

U početnom stadiju bolesti, «ekstra» pokreti mogu biti izazvani sljedećim testovima:

  • stavite u poziciju Romberg: noge zajedno, ruke podignute do horizontalne, dlanovi okrenuti prema dolje, oči otvorene, a zatim zatvorene;
  • u ležećem položaju s ispruženim rukama;
  • razgovarajte s pacijentom o tim pokretima.

Tijekom vremena, patološki pokreti mogu nestati, pojaviti će se opći sporost pokreta, povećati tonus mišića, narušiti sposobnost samoodržavanja, a čak se i najprimitivnije vještine izgubiti: pričvršćivanje gumba, mogućnost upotrebe žlice i vilice itd.

Snaga mišića tijekom Huntingtonove koreje nije poremećena, osjetljivost ne pati. Kako se bolest razvija, u većine bolesnika pojavljuje se nistagmus: nevoljni pokreti očiju ritmičke prirode. Urinarni poremećaji mogu se pojaviti već u kasnijim fazama bolesti.

Još jedan karakterističan znak Huntingtonove koreje je mentalni poremećaj. Obično se ti simptomi javljaju na pozadini "nepotrebnih" pokreta. U početku, to je samo povećana emocionalnost, temperament, poremećaj spavanja, gubitak pažnje, oštećenje pamćenja. Moguća ovisnost o lošim navikama: alkoholizam, ovisnost o drogama, kockanje, pojava hiperseksualnosti. Postupno se razvijaju mentalni poremećaji: pojavljuju se nemotivirana agresija, zablude, suicidalne misli i halucinacije. Kritika njegovog stanja je smanjena, pacijenti postaju potpuno neadekvatni.

Intelektualni pokazatelji opadaju, pacijenti nisu orijentirani u okruženju, ne prepoznaju svoje rodbine. Takav pacijent je velika tuga za obitelj. Sve to u konačnici dovodi do razvoja demencije (demencije), potpunog nedostatka inteligencije. Naravno, bolesnici s Huntingtonovom korejom u ovoj fazi zahtijevaju stalnu njegu.

Obično traje 10-20 godina od početka bolesti do smrti. Takvi pacijenti umiru od dodatka infekcije, upale pluća. Ponekad pokušaji samoubojstva uzrokuju smrt.

Vestfal varijanta ima više maligni tijek. Prekomjerni pokreti su manje izraženi, ali se mogu pojaviti i epileptički napadi. Pojavljuju se rani govorni poremećaji. Smrt nastupa u 8-10 godina.

Huntingtonova bolest je uvijek nasljedna, autosomno dominantna. To znači da je u obitelji u kojoj je bolest otkrivena, rizik za buduće generacije vrlo visok.

dijagnostika

Do danas postoji samo jedna metoda koja vam omogućuje dijagnosticiranje bolesti s vjerojatnošću od 99% (u medicini nema ničega što bi vam moglo reći nešto oko 100%) - to je molekularno genetski. Nakon što se krv prikupi iz vene, provodi se lančana reakcija polimeraze. Tijekom ove reakcije, geni su "pregledani", broje se ponavljanja CAG-a. Broj ponavljanja od više od 36 ukazuje na Huntingtonovu koreju. Neki istraživači smatraju da su rezultati 37-39 ponavljanja CAG-ova upitni.

Huntingtonova koreja je nasljedna bolest i obično se jasno vidi kroz genetsko stablo. Vjerojatnost nasljeđivanja bolesti kod djece je 50%. Metoda molekularne genetske dijagnostike može se koristiti za in vitro oplodnju (IVF) s ciljem rađanja zdrave djece u fazi odabira embrija za implantaciju. Moguće je provesti istraživanja u kasnijim fazama trudnoće koja se prirodno pojavljuje, međutim, prikupljanje fetalnih biomaterijala vrlo je rizično.

Od dodatnih istraživačkih metoda koje omogućuju otkrivanje promjena u mozgu tijekom korene Gentingtona, koristi se kompjutorska tomografija (CT), magnetska rezonancija (MRI). Pronalazi se atrofija mozga, kao i širenje prostora cerebrospinalne tekućine (vanjska i unutarnja hidrocefalus), ali te promjene nisu specifične. Positronska emisijska tomografija (PET), funkcionalna MRI može pomoći u traženju patologije prije kliničkih manifestacija.

liječenje

Nažalost, danas je Huntingtonova koreja neizlječiva. Cijeli niz lijekova koristi se za smanjenje pojedinačnih simptoma bolesti, ali ne može zaustaviti napredovanje procesa. Obično zahtijeva konstantne lijekove. Može se primijeniti:

  • tetrabenazin (tetmodis) - sintetiziran specifično za smanjenje poremećaja kretanja u horeji Huntington. Upotrebljava se u dozi od 12,5 mg 1-3 p / d. Maksimalna dopuštena doza od 25 mg 3 p / d;
  • neuroleptici (haloperidol, ridazin, moditin, pimozid, eglonil, sonapak, azaleptin) - za smanjenje nevoljnih pokreta i mentalnih poremećaja. Haloperidol se koristi na 1,5 mg 3 r / d, postupno povećavajući dozu kako bi se postigao učinak, obično je to 10-15 mg / dan;
  • antidepresivi - triciklički antidepresivi (amitriptilin) ​​ili selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina (na primjer, fluoksetin). Amitriptilin se propisuje po 25-50 mg noću, nakon čega slijedi povećanje doze kako bi se postigao učinak, maksimalna moguća doza od 300 mg / dan u nekoliko doza, fluoksetin u dozi od 20 mg / dan (10 mg na 2 p / d ili 20 mg ujutro), maksimalna doza 80 mg / dan;
  • s konvulzijama - preparati valproične kiseline (natrijev valproat). Počnite s 300 mg 2 p / d, postupno povećavajte dozu do završetka konvulzivnog sindroma;
  • s povećanim tonusom mišića iu kasnijim stadijima bolesti mogu se koristiti antiparkinsonski lijekovi (levodopa).

Ranije je bilo pokušaja kirurškog liječenja Huntingtonove koreje. Provodili su takozvane stereotaktičke operacije. Međutim, oni nisu imali učinka, stoga se trenutno ne koristi kirurško liječenje.

Danas se provode istraživanja u području molekularne genetike s ciljem stvaranja lijekova koji će zaustaviti sintezu dugih lanaca lovačkog proteina. A onda će pacijenti s Huntingtonovom korejom dobiti nadu u liječenje.

Edukacijski program iz neurologije, predavanje na temu "Huntingtonova bolest". Čita Kotova Alekseja Sergejeviča.

Simptomi Chorea Huntington i metode njegovog liječenja

Bolesti živčanog sustava, posebice one koje prate hiperkinezu (nenamjerni patološki pokreti), vrlo bolno toleriraju i sami pacijenti i njihovi rođaci.

U teškim slučajevima, takve bolesti mogu dovesti do invalidnosti pacijenta i čak do smrti. Prateći mentalni poremećaji mogu otežati i otežati odnos pacijenta s rodbinom i potaknuti ga na samoubojstvo. Chorea je jedna takva bolest.

Huntingtonova bolest - što je to?

Pojam "chorea", osobito kada je riječ o djeci, često podrazumijeva bilo koju hiperkinezu koja se javlja kao posljedica traume ili infekcije mozga, kao i prirođenih bolesti, kao što je cerebralna paraliza.

Huntingtonova bolest je vrsta koreje koja se javlja kao nezavisna bolest, a ne kao simptom drugih lezija.

Huntingtonova koreja odnosi se na nasljednu hiperkinezu, au njoj se razvijaju motorički i mentalni poremećaji.

Ona se manifestira:

  • u obliku nametljivih pokreta koje pacijent ne kontrolira;
  • smanjenje tonusa mišića i razvoj pareze;
  • promjene raspoloženja, depresija i drugi ozbiljni simptomi.

Huntingtonova koreja dobila je ime po američkom psihijatru koji je prvi opisao svoje simptome. Bolest se nasljeđuje, prema statistikama, češće se bolest manifestira kod djece ako su njihovi očevi patili od koreje, a rjeđe su patili i njihove majke.

Temelj patogeneze choree, kako sugerira moderna medicina, je kršenje sinteze DNA u neuronima - pojava dodatnih sekvenci triju nukleinskih kiselina. Kao rezultat toga, u jednom od proteina sintetiziranih u živčanom tkivu, pojavljuju se dodatne molekule glutamina u aminokiselinskoj sekvenci.

Neispravan protein ne obavlja svoju funkciju i dovodi do smrti neurona. Kao rezultat masovne smrti neurona nastaju motorički i mentalni poremećaji.

Huntingtonova koreja utječe na striatum - moždane strukture odgovorne za tonus skeletnih mišića i koordinaciju nevoljnih pokreta. Iste strukture uključene su u provedbu motoričkih stereotipa, primjerice, hodanje ili druge akcije koje osoba obavlja bez razmišljanja. U prugastim tijelima oštro se pojavljuje koncentracija abnormalnih proteina.

Bolest je kronične progresivne naravi, odnosno stanje bolesnika se s vremenom sve više pogoršava, oporavak oštećenih funkcija se ne događa, već naprotiv, pojavljuju se novi simptomi.

Huntingtonova bolest u djece

Unatoč činjenici da je chorea nasljedna bolest, njezine su manifestacije kod djece vrlo rijetke. Kod djece su drugi oblici češće češći, uzrokovani kongenitalnim ili stečenim poremećajima mozga.

Može izazvati koreu kod djece:

  • Cerebralna paraliza, preneseni encefalitis, uključujući krpelj;
  • ozljeda mozga;
  • reumatske bolesti;
  • rijetka kongenitalna mana - Wilson-Konovalova bolest;
  • metabolizam bakra, što je popraćeno i drugim simptomima osim koreje.

Ako dijete razvije Huntingtonovu koreu, onda je ona teža, ubrzano pojačavajući simptome. Osim toga, dijete, za razliku od odrasle osobe, ne može kontrolirati manifestacije bolesti naporom volje, stoga su te manifestacije mnogo primjetnije.

Neki od lijekova koji se koriste u odraslih ne mogu se davati djetetu s Huntingtonovom korejom, stoga je važnije da djeca slijede režim i dijetu koja ne dopušta pogoršanje bolesti. Također je važno uzeti lijekove prema rasporedu.

Dijete s korejom može pohađati školu samo uz dopuštenje liječnika. U teškim slučajevima, to se prevodi u kućno školovanje.

Huntingtonova bolest mala koreja

Hiperkineza se naziva manjom korejom, koja nastaje kao jedna od manifestacija reumatizma. Unatoč sličnosti simptoma, ona ima vrlo neizravan odnos prema Huntingtonovoj bolesti.

Mala koreja, za razliku od Huntingtonove bolesti, razvija se u djece i adolescenata, rjeđe kod adolescenata koji pate od reumatizma.

Osnova bolesti nisu genetski mehanizmi, nego autoimuni - reumatizam koji se razvija kada se vlastito tkivo ošteti imunološkim sustavom tijela nakon što je zadobila stafilokoknu infekciju. Mala koreja nije uvijek prisutna, već samo tijekom pogoršanja reumatizma.

Simptomi male koreje - brišući nenamjerne pokrete udova, torzo, glava, važna značajka - oponašaju mišiće obično nisu uključeni.

Pitajte liječnika o svojoj situaciji

Mentalni poremećaji koji prate Huntingtonovu bolest

Glavna opasnost od choree su mentalni poremećaji.

Uz hiperkinezu, oni su najkarakterističniji simptom bolesti:

  1. Emocionalna labilnost, nestabilno raspoloženje, nisko raspoloženje - to su simptomi koji su uzrokovani smanjenjem broja stimulirajućih neurotransmitera.
  2. Oštećenje pamćenja u obliku anterogradne amnezije - pacijent jedva pamti nove informacije, teško razlikuje lica.
  3. Hiperkineza mišića lica čini govor zacrnjenim, ispunjen tuđim zvukovima. Često je nemoguće razumjeti o čemu pacijent govori. Promjene također mogu utjecati na pacijentovo razmišljanje - nemogućnost jasno artikuliranja njegove misli čini komunikaciju s njim vrlo teškom, ponekad gotovo nemogućom.
  4. Depresija, iako ima izraženu progresivnu prirodu, popraćena je samoubilačkim mislima i pokušajima koji su toliko jaki da samoubojstvo često uzrokuje smrt pacijenta. Apatija, iluzije samopotvrđivanja, nemotivirana agresija također se mogu razviti.
  5. Demencija se razvija u kasnijim fazama, kada su već izražene hiperkinezije i mentalni poremećaji. Došlo je do kršenja pamćenja, pacijent prestane pamtiti lica ljudi, gubi sposobnost služenja sebi, jesti, odijevati se i održavati osobnu higijenu.
  6. Loše navike, kao što je alkoholizam, s korejom intenziviraju se i dovode do još većeg uništenja pacijentove osobnosti.

Uzroci bolesti Huntingtonove kore

Chorea je genetska bolest, ona je naslijedila autosomno dominantno načelo, to jest, patološki gen koji određuje bolest choree nije spolno povezan i uvijek se pojavljuje ako ga pacijent naslijedi.

Ako jedan od roditelja ima choreu, onda će u otprilike polovici slučajeva djeca biti bolesna. Rizik je mnogo veći ako su oba roditelja bolesna. Vjeruje se da su djeca bolesnih očeva češće oboljela od majki, ali za to nema objašnjenja.

Ugroženi gen kodira razvoj patološkog proteina, koji uzrokuje smrt neurona u striatumu mozga, i kao posljedica toga, počinju ispadati funkcije koje su te subkortikalne strukture odgovorne.

simptomi

Prvi simptomi choree su hiperkinezija:

  1. U početku se nevoljni pokreti pojavljuju samo u jednom od ekstremiteta, pojavljuju se paroksizmalno, a pacijent ih može suzbiti silom volje.
  2. S vremenom, nasilni pokreti postaju učestaliji, zatim - trajni, uključuju sve nove mišićne skupine - udove, torzo, vrat, oponašaju mišiće.
  3. Vremenom hiperkineza pokriva većinu skeletnih mišića, hod pacijenta postaje ples, praćen nepotrebnim pokretima, nehotičnim pokretima i grimasama.
  4. Ručni hiperkineza ne dopušta pacijentu da izvodi precizne manipulacije, a zatim ga lišava mogućnosti da se oblači, jede i obavlja osnovne higijenske postupke.
  5. Stalne grimase čine govor vrlo nečitljivim. Grkljan može također biti uključen u hiperkineziju, au ovom slučaju ne samo da je poremećen govor, već i disanje.
  6. Osim hiperkineze, postoji još jedan važan motorni simptom - tonus mišića stalno opada, što u kombinaciji s nevoljnim pokretima dovodi do invalidnosti pacijenta.
  7. U kasnijim stadijima pacijent se ne može kretati samostalno i prisiljen je koristiti invalidska kolica ili ostati u krevetu.

Vrste bolesti

Postoje dvije glavne vrste bolesti:

Razlika između njih nije samo u vremenu početka, već iu prevladavajućim simptomima:

  • u klasičnoj korei hiperkineza dolazi na prvo mjesto;
  • u juvenilnom hipotalusnom mišiću.

Mentalne abnormalnosti javljaju se u obje vrste i uvijek se stalno razvijaju.

Glavni oblici bolesti

Prema tome koja je od tri skupine simptoma (hiperkineza, hipotonija, mentalni poremećaji) najizraženija, postoji nekoliko oblika koreje:

  • Klasični ili hiperkinetički oblik. Bolest se razvija u odraslih nakon 35 godina, hiperkineza prevladava od simptoma.
  • Akinetički kruti, vestfalski ili maloljetnički oblik. Razvija se u mladih ljudi nakon 20 godina ili ranije, hiperkineza je slabo izražena, prevladavaju simptomi smanjenja tonusa mišića. Kada analizatori pronađu veću koncentraciju patoloških proteina nego u klasičnom obliku.
  • Psihička. Razvija se u istoj dobi kao i klasična, prevladavaju simptomi, poremećaji pamćenja i razmišljanja, promjene raspoloženja. Motorički simptomi mogu biti blagi ili gotovo odsutni.

Nasljeđivanje Huntingtonove kore

Kao što je već spomenuto, nasljeđivanje choree događa se na autosomno dominantnom principu, a bolesna djeca se rađaju u polovici slučajeva ako je jedan od roditelja bolestan, a 75% ako su oboje bolesni.

Budući da je gen koreje dominantan, prije ili kasnije pojavljuje se u svakom nosaču. U klasičnoj verziji choree postoji mogućnost da će pacijent umrijeti od drugih uzroka ranije nego što će razviti choreu, ali njegova djeca mogu biti bolesna.

dijagnostika

Preliminarna dijagnoza Huntingtonove bolesti nastaje karakterističnim vanjskim znakovima - kombinacijom hiperkineze, hipotonije i mentalnih poremećaja.

Laboratorijske i instrumentalne metode koje vam omogućuju da potvrdite i razjasnite dijagnozu:

  • MRI omogućuje vizualizaciju lezija mozga, određuje njihovu lokalizaciju (s korejom, uvijek su prugasta tijela);
  • CT skeniranje otkriva lezije mijelinskog omotača u mozgu. Provodi se kako bi se uklonile demijelinizirajuće bolesti;
  • Pozitronska emisijska tomografija. Ova vrsta tomografije omogućuje vam da odredite kako se metabolički procesi odvijaju u mozgu i vidite njihovo kršenje;
  • Genetsko testiranje identificira neispravan gen kod pacijenta;

Huntingtonovo liječenje koree

Chorea je kronična bolest koju karakterizira stalni napredak, pa je nemoguće u potpunosti izliječiti. Korištenje lijekova može usporiti razvoj bolesti i duže zadržati radnu sposobnost pacijenta.

Neuroleptici se smatraju najučinkovitijim lijekovima za trochee - sprječavaju razvoj hiperkineze i imaju antipsihotički učinak. Također se preporuča liječenje u lječilištu, vježbanje, što pacijentu omogućuje bolju kontrolu hiperkineze.

prevencija

Ako se gen identificira, liječnik može preporučiti pacijentu da nema djecu. Slično tome, ako se gen za koreu identificira u fetusu tijekom intrauterinog pregleda, preporuča se pobačaj. U svakom od ovih slučajeva zadnja riječ ostaje za pacijenta.

drhtanje

Bolest koreje i njeni oblici

Chorea spada u skupinu bolesti živčanog sustava. To može biti potaknuto raznim faktorima, na primjer, kršenjem procesa cirkulacije krvi u mozgu, virusnim bolestima, reumom. Često se pojavljuje nakon dugotrajne upotrebe jakih lijekova i nakon trovanja kemikalijama i ugljičnim monoksidom. Kod trudnica se bolest manifestira kao posljedica čestih virusnih oboljenja, osobito nakon ponovnog pojavljivanja krajnika.

Pojava prvih simptoma choree treba upozoriti i postati razlog za pregled kod liječnika. Prije svega, liječnik isključuje reumatizam, jer reumatska koreja najčešće pogađa ljudsko tijelo. Drugi oblik koreje, ne-reumatske bolesti, rijetka je bolest koja se javlja kao komplikacija encefalitisa i prepuna je paralize i čak smrti. Djeca u dobi od dvije do šest godina, kao i trudnice, mogu patiti od reumatske koreje. Nereumatski oblik bolesti očituje se u dobi od 25 do 30 godina u osoba koje su u prošlosti doživjele akutne zarazne bolesti.

Kao posebna forma smatra se starčeva koreja. Za razliku od reumatske koree koja djeluje na djecu, ona utječe na živčani sustav osoba starijih od 60 godina, a prethodi mu ateroskleroza. S ovim oblikom karakterističnih simptoma koreje se ne događa, psiha praktički ne pati.

Velika rizična skupina su djeca roditelja s poviješću dijagnoze reumatske koree ili drugog oblika bolesti. To je jedna od najčešćih nasljednih bolesti, a patološke promjene u genima lako se prenose s generacije na generaciju.

Simptomi choree

Bolest se možda neće odmah manifestirati. No, simptomi chorea su obično izraženi i slabo slični manifestacijama drugih poremećaja živčanog sustava. Početak napada karakterizira slabost, pacijent ne može stajati, kretati se, mišići slabe i gube ton. Karakteristični simptomi choree podsjećaju na sasvim prirodne pokrete lica i udova, osmijehe, grimasu i druge izraze lica. Ali sve to čovjeku nehotice i nekontrolirano postiže. U teškim slučajevima, koreja kod djece dovodi do poremećaja govora, nepovratnih učinaka u malom mozgu, što dovodi do narušene koordinacije pokreta.

Što se tiče mentalnog stanja pacijenta, ono se također mijenja s zboru Geningtona. Memorija slabi, mentalna aktivnost je poremećena, pažnja je raspršena, raspoloženje se dramatično mijenja. Postoje halucinacije, zablude. Olakšanje se događa tijekom spavanja pacijenta, ali, u pravilu, teško je zaspati zbog simptoma koreje.

Metode za dijagnosticiranje koreje

Da bi se dijagnosticirala Geningtonova korea ili reumatska koreja, potrebno je proći niz ispitivanja. Za imenovanje ispravno liječenje chorea će zahtijevati krvni test pacijenta. Na temelju njegovih rezultata moguće je odrediti je li razina leukocita povećana ili smanjena, te je li prisutna streptokokna infekcija. Krv može otkriti reumatoidne uzroke koreje. U procesu dijagnosticiranja Goretonove koreje, liječnik će nužno ispitati povijest bolesti roditelja bolesnog djeteta, kako bi se utvrdilo je li nasljednost uzrok njegovog pogoršanja.

Tijekom pregleda koriste se elektroencefalogram i magnetska rezonancija. Chorea u djece i odraslih također se dijagnosticira pomoću kompjutorske tomografije.

Značajke terapije u liječenju koreje

Liječenje choree propisano od strane liječnika mora se obaviti točno. Opasnost od nekih oblika bolesti, osobito Geningtonove koreje, česti su recidivi. Stoga je nemoguće ignorirati savjete liječnika. Vrlo je važno prije razvoja koreje kod djece koja pate od reumatizma, staviti ih u zapisnik u ambulanti. To u nekim slučajevima omogućuje smanjivanje mogućnosti razvoja teških oblika koreje u djece i odraslih.

Terapija za liječenje koreje uključuje niz lijekova. To su antipsihotici i sedativi, protuupalna i antivirusna sredstva, antihistaminici i vitamini, sredstva za širenje krvnih žila i poboljšanje funkcije mozga. U teškom obliku koline Geningtona koriste se antibiotici. Osim toga, tijekom liječenja koreje propisane su fizioterapeutske procedure, terapeutske radonske kupke, kao i kupke s iglama.

Učinkovitost liječenja choree ovisi o tome kako ispravno i pravovremeno identificirati glavni uzrok razvoja ove bolesti. Liječnici ne preporučuju planiranje rođenja djece ljudima koji imaju obiteljsku povijest choree. Ako se simptomi korea pojave u trudnoći žene, tada se smanjuje mogućnost dobivanja zdrave bebe. Druga trudnoća nije vrijedna planiranja.

Roditelji djece s manifestacijama ove bolesti trebaju biti vrlo oprezni i oprezni u razgovorima i ponašanju. Ne možete izazvati iritaciju njegovog živčanog sustava povicima i negativnim emocijama.

Horetina Huntington (Huntingtonova bolest) - opis sindroma, dijagnoza i mogućnost liječenja

1. Što je to? 2. Epidemiologija i prevalencija 3. Uzroci bolesti 4. Malo o patogenezi 5. Klinička slika i znakovi 6. Dijagnoza 7. Liječenje koreje

U neurologiji postoje mnoge nasljedne bolesti koje se manifestiraju kao poremećaj motoričke sfere. Istaknuti predstavnik takvog poremećaja je Huntingtonova bolest ili, kao što se ponekad naziva u literaturi o prevođenju, Huntingtonova bolest.

Ta je bolest "velika", s gledišta da je na čelu cijele obitelji ekstrapiramidne hiperkineze, koja se javlja sa znakovima koreje, koreje. Što je Huntingtonova koreja? Možete pronaći nekoliko definicija. Pokušajmo od njih "konstruirati" najpotpuniji odgovor.

Što je to?

Göngtingtonova bolest (Huntingtonova koreja) je polagana, kronična, degenerativna, stalno progresivna bolest ekstrapiramidalne podjele središnjeg živčanog sustava koja se manifestira hiperkinezom u obliku koreje, kao i progresivnom demencijom i mentalnim poremećajima.

Treba odmah reći da je Huntingtonova bolest od danas neizlječiva, a za razliku od multiple skleroze, liječnici nemaju priliku značajno odgoditi rok. Jedina stvar koju moderna medicina može učiniti je da ublaži simptome bolesti i ostatak života učini što ugodnijim i sigurnijim za pacijenta i druge.

Epidemiologija i prevalencija

Učestalost pojave ove bolesti je mala, ali konstantna. Ona se kreće od 2 do 7 slučajeva na 100.000 stanovnika. Huntingtonova bolest javlja se posvuda i više ili manje ravnomjerno raspoređena po cijelom svijetu.

Budući da se Huntingtonova bolest javlja rijetko, prvi je opis napisao poznati američki liječnik Huntington (Huntington) tek 1872. godine i ona je dobila njegovo ime. Što se tiče izraza "chorea", to znači "ples". Usput, otuda i naziv "koreografija". Prva stvar koja vam zahvaća oko je potpuno neuređen, kaotičan i poremećen pokret u najrazličitijim skupinama mišića kod pacijenta koji nije sklon stereotipu. Upravo ti simptomi određuju ime bolesti.

Prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti (ICD 10), Huntingtonova je bolest kodirana kao G 10 i uključena je u skupinu sistemskih atrofija središnjeg živčanog sustava. Stoga je glavni patološki mehanizam za razvoj kliničkih znakova atrofija. Koji su uzroci Huntingtonove bolesti?

Uzroci bolesti

U XX. Stoljeću, u svezi s razvojem genetike, postalo je poznato da se ova bolest nasljeđuje, a vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. To znači da, najvjerojatnije, osoba sa simptomima choree ima roditelja koji je bolestan, a on će sam doprinijeti rođenju bolesnog djeteta. Za Huntingtonovu bolest, ta je šansa 50%, pa se jednostavno ne preporuča imati djecu, osobito bolesne muškarce. Šansa da se bolest prenese na nasljedstvo veća je nego za bolesne žene.

Muškarci češće obole od žena. Genetski, govorimo o lokalizaciji defektnog gena na kratkom kraku 4 para kromosoma. Odgovarajući protein naziva se "huntingtin". Molekularna osnova Huntingtonove bolesti je mutacija u kojoj se povećava broj "praznih" ponavljanja, koje prethode kodiranju za sintezu glutamina. Obično je broj tih ponavljanja jednak 36, a kod koreje broj se povećava s 37 na čak 121.

Kao rezultat toga, počinje sinteza abnormalnog proteina koji uzrokuje smrt i distrofiju neurona s godinama.

Vrlo je važno provesti genetska i molekularna istraživanja. Dokazano je da što je taj "rep" više, to se ranije bolest događa, a brže dolazi do smrtnog ishoda.

Još jedna uznemirujuća činjenica za muškarce je stalno povećanje šanse neispravnog gena koji se pojavljuje kod rođenja samo dječaci. Ako se djevojčica rodi, ona može vratiti ovo „nasljeđe“ natrag i ponovno smanjiti vjerojatnost da će pacijent biti u obitelji.

U slučaju da se osoba ne razboli prije 50-55 godina, to ne znači ništa. Obično, u dobi od 70 godina, vlasnici neispravnog Hunttina obolijevaju u 100% slučajeva. Nema skrivenog stanja nositelja. Svi će se razboljeti.

Malo o patogenezi

Nije slučajno da se u međunarodnoj klasifikaciji Getrijeve koree naziva atrofijom. Postoji nedostatak gama-aminobutirne kiseline, glavnog "inhibitornog" posrednika u središnjem živčanom sustavu. Zatim se smanjuje metabolizam dopamina. Kao rezultat toga, kontrola nad prijateljskim pokretima, toniranje mišića agonista i antagonista potpuno se "raspada", zbog čega dolazi do "motornog kaosa", što se u čistom obliku može nazvati "Huntingtonov sindrom".

Atrofija moždane supstance se morfološki povećava, a najteže povrede i degeneracija javljaju se u bazalnim ganglijima, koji su potpuno prenapučeni glijalnim stanicama na štetu živčanog tkiva.

Klinička slika i znakovi

Simptomi Huntingtonove koreje vrlo su rijetko viđeni kod osoba mlađih od 20 godina, a rijetko se javljaju u bolesnika starijih od 60 godina. S praktične točke gledišta, što je kasnije nastala koreična hiperkineza, bolja je prognoza, ali prognoza je relativna: budući da prolazi prosječno 12 godina od pojave simptoma do smrti, smrtonosni ishod može se približiti očekivanom trajanju života. To je cijeli "optimizam".

Što prije počne bolest, to se brže događa demencija, dezintegracija osobnosti i smrt pacijenta.

Postoje dva oblika bolesti: klasična, debitirana nakon 40 godina, te maloljetnička ili Westphalova varijanta. Više je zloćudan, javlja se u drugom, au vrlo rijetkim slučajevima - u prvom desetljeću života. Omjer ovih oblika je 10: 1 u korist klasičnog oblika. Bolest u klasičnoj verziji karakteriziraju sljedeće značajke:

  • među potpunim zdravljem, neobičnosti se pojavljuju u finim motoričkim sposobnostima mišića lica. Kretanje je okarakterizirano kao grimasa, smacking, frowning, razne uzdahe, zvukovi. Figurativno govoreći, postoji "spretnost lica";
  • progresivna korejska hiperkineza, obuhvaća sve nove mišićne skupine. Pacijent grimasa, pleše, prelazi udove, tetura. Grijanje se nastavlja. Zatim hiperkineza ulazi u mišiće gutanja. Povreda fonacije i gutanja. Osoba ne može ostati uz pomoć volje za još 15-20 sekundi. Kao rezultat toga, on mora jesti uz pomoć, jer on nije u stanju uvući žlicu u usta;
  • Kako bolest napreduje, chorea ustupa mjesto simptomima prolapsa: urinarnim poremećajima, motoričkoj aktivnosti se smanjuje. Aktivno uništio psihu. U početku se javljaju jednostavni poremećaji: oštećenje sna i pamćenja;
  • javlja se ozbiljna patologija psihotične razine: pokušaji suicida, delirij, agresivno ponašanje. Demencija napreduje, kritika se smanjuje, intelekt opada. Pacijenti ne prepoznaju rođake, poznato mjesto, krevet i vrlo su teški pokusi za voljene.

U pravilu, bolest završava smrću u stadiju marazma, zbog rana pod tlakom, dodatka sekundarnih infekcija, iscrpljenosti, upale pluća, crijevne pareze.

dijagnostika

Važno je zapamtiti da nijedan test, nema MR i pregleda tisuća neurologa neće moći potvrditi dijagnozu, jer za to postoji molekularno genetska metoda. Samo na detekciji "praznih" sekvenci više od 36 i na temelju točne dijagnoze Huntingtonove koreje. Temelji se na PCR reakciji za koju se prikuplja krv pacijenta. Sve ostale metode dijagnosticiranja bolesti su samo metode "pravednog uzimanja novca", a uz snažnu sumnju na koreju, morate početi i završiti molekularnu dijagnostiku.

Liječenje koreje

Tretiranje Getrea chorea je simptomatsko i palijativno. To znači da je u ranim stadijima razvoja bolesti potrebno nositi se s hiperkinezom, koja bolesnike onesposobljava. Pokušaji kirurškog liječenja bili su nedjelotvorni, a sada se koriste sljedeći lijekovi:

  • Triftazin kao dopaminski antagonist u kombinaciji s trankvilizatorima;
  • tetrabenazin za ublažavanje hiperkineze;
  • razne neuroleptike, od "teških" - haloperidola do "laganih" - "Sonapaka" i "Eglonila". Osim što olakšavaju koreu, pomažu u suočavanju s mentalnim poremećajima;
  • propisuju se antidepresivi (triciklički i SSRI), u ranim stadijima bolesti, radi suzbijanja depresije i suicidalnog ponašanja;
  • u slučaju progresije bolesti s povećanim tonusom mišića, koristi se levodopa. U pravilu, godina kada se tonus mišića povećava, signalizira početak drugog, posljednjeg stadija bolesti, na kojem počinje progresija demencije i gubitak osobnosti.

Budući da liječenje Huntingtonove koreje s poznatim lijekovima ne dovodi do izlječenja, znanstvenici neprestano provode istraživanja. Budući da je genetski uzrok bolesti već pronađen, moguće je da će biti moguće stvoriti bilo koji lijek ili tehnologiju koja će djelovati na genetskoj razini.

U ekstremnim slučajevima, čak i ako nije moguće pronaći lijek za ljude od bolesti, sadašnji stupanj razvoja znanosti i tehnologije omogućuje da se "ispravi" neispravni fragment u odgovarajućem kromosomu prije oplodnje. Stoga je moguće da će pacijenti s tako ozbiljnom bolešću kao Huntingtonova koreja uskoro moći roditi zdravu djecu.

To će biti važan korak prema smanjenju vjerojatnosti pobola u obiteljima. Neće biti akumulacije rizika u muškoj liniji i, u ovom slučaju, šansa da se razbolite ovom bolešću neće se razlikovati od prosjeka. To će biti prvi korak prema oslobađanju čovječanstva od još jedne bolesti, koja nas lišava najdubljeg - uma.

Chorea Huntington

Huntington Chorea je nasljedna, polagano progresivna bolest živčanog sustava koju karakterizira korena hiperkineza, mentalni poremećaji i progresivna demencija. Koncept "Huntingtonove koreje" također odgovara: Huntingtonovu bolest, nasljednu koreu, degenerativnu koreu, progresivnu kroničnu koreju. Obično Huntingtonova koreja počinje se klinički manifestirati u dobnoj skupini od 20 do 50 godina. Simptomatska terapija usmjerena na suzbijanje hiperkineze provodi se u bolesnika s Huntingtonovom korejom. Bolest ima lošu prognozu, smrt nastupa u prosjeku 10–13 godina nakon početka bolesti.

Chorea Huntington

Huntington Chorea je nasljedna, polagano progresivna bolest živčanog sustava koju karakterizira korena hiperkineza, mentalni poremećaji i progresivna demencija. Koncept "Huntingtonove koreje" također odgovara: Huntingtonovu bolest, nasljednu koreu, degenerativnu koreu, progresivnu kroničnu koreju.

Etiologija i patogeneza koreje u Gentingtonu

Huntingtonov gen koreje nalazi se na kratkom kraku kromosoma 4p16.3. Ona kodira lovački protein, čija funkcija nije u potpunosti shvaćena. Dokazano je da se Huntingtonova koreja razvija kao rezultat povećanja broja ponavljanja trinukleotida, citosin-adenin-gvanina, koji se nalazi u prvom egzonu gena. Triplet citozin-adenin-gvanin kodira aminokiselinu glutamin, tako da se u proteinu formira prošireni trak poliglutamina. Oblikovanjem sličnosti "zaključavanje i učvršćivanje" prošireni poliglutaminski dio protein Huntingtin mijenja vlastite informacije i čvrsto se povezuje s drugim proteinima. Kao rezultat toga dolazi do agregacije proteina, poremećaja interakcija protein-protein, što dovodi do stanične apoptoze.

Klinička slika Huntingtonove koreje

Chorea od Huntingtona se u pravilu očituje u dobi između 20 i 50 godina. Slučajevi maloljetničkog oblika bolesti vrlo su rijetki (ne više od 10%); Najraniji debi bolesti, poznat danas - 3 godine. Tipična manifestacija Huntingtonove koreje kod odraslih je korejski sindrom, rijetka u adolescenciji. Lokalizacija choreic hyperkinesis javlja se u mišićima lica, što uzrokuje izražajne grimasu s izborom jezika, trzanjem obraza, naizmjeničnim mrštenjem i / ili podizanjem obrva.

U nekim slučajevima, hiperkineza je opažena u rukama u obliku brze fleksije i produljenja prstiju, u nogama - u obliku naizmjeničnog križanja i širenja nogu u stranu. Pokreti obično nisu tako brzi kao s malim zborom, ali su teži, ponekad usporeni (poput atetoida). Progresijom Huntingtonove koreje pojačava se hiperkineza, dobivajući karakter atetoze i izraženu distoniju, koja se kasnije pretvara u rigidnost.

U Huntingtonovim juvenilnim oblicima choree u 50% slučajeva bolest se manifestira u obliku bradikinezije i rigidnosti. Napadi se javljaju u 30-50% slučajeva (za razliku od odraslih bolesnika). S razvojem bolesti u bolesnika s poremećajem govorne funkcije. Prije svega, postoje problemi s izgovorom zvuka, semantička i sintaktička struktura govora ostaje netaknuta do posljednjeg stadija bolesti. Vremenom se brzina govora i ritam mijenjaju.

Okulomotorni poremećaji opaženi su u većini slučajeva u ranim fazama Huntingtonove koreje. U bolesnika je narušena automatizacija cirkulirajućih pokreta očne jabučice: latentni period početka cirkulirajućih pokreta očiju je produžen, brzina translacije pogleda i točnost praćenja su smanjeni. S razvojem bolesti u većine bolesnika javlja se vertikalni, rijetko horizontalni, ponekad kombinirani nistagmus.

Dijagnoza i liječenje Huntingtonove koreje

Na CT ili MRI mozga određuje se atrofija glava kaudatne jezgre, koja se povećava s progresijom bolesti. Provjera dijagnoze "Huntingtonove koreje" provodi se na molekularno-genetičkoj razini. Koristeći lančanu reakciju polimeraze određuje se broj rotacija trizin-citozin-adenin-gvanin u HD genu. Kod odraslih bolesnika broj ponavljanja premašuje 36, a juvenilni oblik bolesti - 50.

Do danas nije razvijeno specifično liječenje Huntingtonove koree. Prikazan je simptomatski tretman od strane neurologa, čija je glavna svrha borba s korenom hiperkinezom. Propisati lijekove koji smanjuju aktivnost dopaminergičkih sustava mozga (haloperidol, reserpin). Doza lijeka se povećava svaka 2-3 dana. Učinkovitost stereotaktičkih operacija za liječenje Huntingtonove koreje nije dokazana.

Prognoziranje i prevencija Huntingtonove koreje

U većini slučajeva Huntingtonove koreje, prognoza za život je nepovoljna. Smrt zbog raznih komplikacija (pneumonija, kongestivna srčana aktivnost) javlja se nakon 10-13 godina bolesti. Očekivano trajanje života pacijenata je od 45 do 55 godina.

U nedostatku metoda ispitivanja koje omogućuju identifikaciju nositelja patogena prije pojave kliničkih znakova Huntingtonove koreje, medicinsko i genetsko savjetovanje ima određene poteškoće. Obiteljima pacijenata se ne preporučuje da imaju djecu u budućnosti.