Zašto su djeca rođena s patologijama?

Skleroza

Nijedna buduća žena u porođaju nije imuna na pojavu fetalnih abnormalnosti. Svaka žena, budući da je na rušenju, brine o svom nerođenom djetetu. Liječnici u ženskim savjetovalištima stalno prate normalan razvoj fetusa. Svaki tjedan izmjerili su visinu, težinu djeteta. Ali još uvijek ima vremena kada se problemi javljaju čak i među najodgovornijim majkama. Zašto su djeca rođena s patologijama?

Ginekolozi počinju pratiti fetalne težine tek od drugog mjeseca trudnoće. Do tog razdoblja, fetus je još uvijek premalen za kontrolu doktora. Svaki embrij ima individualne značajke razvoja. U isto vrijeme, postoji posebna skala težine fetusa. Težina - glavni pokazatelj pravilnog razvoja u ranim fazama trudnoće.

Nakon 15 tjedana liječnici obraćaju pozornost ne samo na težinu, već i na fetalnu aktivnost. U tom razdoblju se rađa i oblikuje bebin mozak. Dijete pomiče udove, stisne prste, trepće. Nakon 30 tjedana, fetus brzo dobiva na težini.

Uz težinu bebe, rast igra važnu ulogu u dijagnostici fetusa. Liječnici su dužni odmah prijaviti kada se trudnicama javlja razvojna patologija razvoja fetusa. Ultrazvučni pregled pomaže identificirati povrede ili se uvjeriti da je sve u redu. Premalo težine ili visine može značiti da se fetus ne razvija pravilno.

Uzroci niske težine fetusa

Postoje dva glavna razloga za malu težinu fetusa. Nasljednost ima izravan utjecaj na razvoj embrija. Ako mama i tata djeteta nisu bili veliki pri rođenju, tada će se dijete činiti malim. Drugi važan čimbenik je pogrešan način života majke djeteta.

Mutacija stanica buduće majke može uzrokovati abnormalni razvoj fetusa. Pušenje, piće, uzimanje droga - utječe na dijete. Neke žene ne mogu odustati od štetnih navika, čak i tijekom trudnoće.

Zašto nastaju patologije?

  1. Obična prehlada. Tijekom trudnoće žena se može razboljeti od prehlade. U ranim fazama, ona možda neće znati što dijete nosi. Ako u takvim slučajevima trudnica uzima jake antibiotike, ona riskira rađanje djeteta s patološkim abnormalnostima. Antibiotici su nevjerojatno opasni u vrijeme formiranja dječjeg živčanog sustava. Djeca mogu biti rođena slijepa, imaju povrede slušnih organa. Žena bi trebala shvatiti da dijete osjeća sve što se događa u njenom tijelu. Svaka buduća majka je dužna početi pratiti njezin imunitet, zdravlje, čak i prije začeća djeteta.
  2. Emocionalno stanje majke. Nervni kvarovi, tantrumi i emocionalni stres buduće žene u porođaju izravno utječu na razvoj embrija. Liječnici preporučuju buduću mamu da se manje brine, a ne da se uzrujava. Stalni nemiri i unutarnji stres mogu uzrokovati pobačaj.
  3. Pogrešan način života. Sve što buduća majka uzima, jede i pije se prenosi na dijete. Pušenje prije trudnoće, dok nosi fetus utječe na težinu i rast embrija. Djeca teških pušača mogu imati problema s mentalnim razvojem, često rođena prerano. Uzimanje droge ili alkohola tijekom trudnoće gotovo ubija buduću bebu. Takva djeca imaju patološki razvoj kardiovaskularnog trakta, psihomotornu retardaciju, patnju Downovog sindroma, sljepoću.

Bitno je da buduća majka razumije, od trenutka kada je prvi put pomislila na pojavu potomstva ili saznala o trudnoći, njezin će se život dramatično promijeniti. Sada je odgovorna ne samo za sebe. Od načina života, prehrane, emocionalnog stanja ovisi o životu male osobe.

Uzroci rađanja djece s patologijama

  • vrsta
  • razlozi
  • Dijagnostika i mjerenje vremena
  • Rizične skupine
  • prognoze

Trudnoća je radosno i istovremeno alarmantno očekivanje otajstva prirode koje će se dogoditi. Sve do prenatalnog razvoja djeteta, majka snažno sluša svaki njegov pokret, čekajući sa strahopoštovanjem rezultate svih testova i rezultate bilo kojeg dovršenog istraživanja. Svatko od liječnika želi čuti istu frazu: "Vaše je dijete zdravo." Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje različite patologije fetusa koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i prisiljavaju roditelje da ozbiljno odluče hoće li se dijete roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog procesa razvoja mogu biti prirođena i stečena.

vrsta

Budući da uzroci patologija u fetusa mogu biti posljedica genetike ili vanjskih čimbenika, kongenitalne i stečene abnormalnosti se razlikuju. Prvi su prisutni od trenutka začeća i najčešće se rano dijagnosticiraju, dok se drugi mogu pojaviti kod djeteta i liječnici ih mogu otkriti u bilo kojoj fazi trudnoće.

urođen

Urođena, genetska patologija fetusa u medicini naziva se trisomija. To je odstupanje od norme kromosoma djeteta, koje se pojavljuje u vrlo ranim fazama njezine prenatalne formacije.

Patologije zbog abnormalnog broja kromosoma:

  • Downov sindrom - problemi s kromosomom 21 znakovi - demencija, specifičan izgled, zaostajanje u rastu;
  • Patau sindrom - poremećaji s 13. kromosomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, višestruke oči, problemi s spolnim organima, gluhoća; bolesna djeca rijetko žive do 1 godine;
  • Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - mala mandibula i usta, uske i kratke palače, deformirane uši; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo 10% je manje od 1 godine.

Bolesti koje diktira pogrešan broj spolnih kromosoma:

  • Shereshevsky-Turner-ov sindrom - nedostatak X-kromosoma kod djevojčice; znakovi - kratki rast, sterilitet, seksualni infantilizam, somatski poremećaji;
  • Polisomija X-kromosoma manifestira se blagim smanjenjem inteligencije, psihoze i shizofrenije;
  • polisomije na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
  • Klinefelterov sindrom pogađa dječake, znakove slabog rasta kose, neplodnost, seksualni infantilizam na tijelu; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj kromosoma u jezgri):

  • triploidije;
  • tetraploidy;
  • uzrok su mutacije fetalnog gena;
  • su smrtonosne prije rođenja.

Ako su uzroci fetalne patologije tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti, takve su bolesti neizlječive. Dijete će morati živjeti s njima cijelog života, a roditelji će morati mnogo žrtvovati kako bi ga uzgojili. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, postoje talentirani, čak i daroviti ljudi koji su postali poznati širom svijeta, ali morate razumjeti da su to jedinice, sretne iznimke od pravila.

stečena

Također se događa da zametak može biti potpuno zdrav genetski, ali dobiva abnormalnosti u procesu razvoja maternice pod utjecajem najrazličitijih nepovoljnih čimbenika. To bi mogle biti bolesti majke koje je pretrpjela tijekom trudnoće, loših uvjeta okoliša, lošeg načina života itd.

Stečena fetalna patologija tijekom trudnoće može utjecati na različite organe i sustave. Među najčešćim su sljedeće:

  • deformacija ili odsutnost (potpuna, djelomična) unutarnjih organa (najčešće mozak pati) ili dijelova tijela (npr. udovi);
  • anatomski defekti skeleta lica;
  • oštećenja srca;
  • nefuzija spinalnog kanala;
  • cerebralna hipo-ekscitabilnost (perinatalna) očituje se nakon rođenja djeteta u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti da se siše dojke, bez plača, ali se ova patologija može liječiti;
  • uspješno se liječi cerebralna hipereksibitabilnost (perinatalna), simptomi - jaka napetost, tremor brade, dugi krik, plakanje;
  • hipertenzijsko-hidrocefalički sindrom karakterizira povećani volumen glave, izbočenje proljeća, nesrazmjer između lica i mozga lobanje, razvojna kašnjenja.

U posebnoj skupini mogu se također razlikovati odstupanja od normalnog fetalnog razvoja, čiji su uzroci vrlo teško odrediti. Tako je priroda naručila i ništa se ne može učiniti. To uključuje:

Svaka od ovih abnormalnosti zahtijeva od liječnika i roditelja da imaju poseban odnos prema djetetu koje se rađa, da bude iznimno pažljivo, i što je najvažnije - da održi mir. Da ne bi čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, treba pokušati iz svog života isključiti sve čimbenike koji mogu uzrokovati stečene abnormalnosti fetusa. To je u moći svake žene koja očekuje dijete.

Zvijezde sa sindromom dolje. Osobe s Down sindromom mogu biti nadarene. Slavne osobe s takvom urođenom patologijom su umjetnik Raymond Hu, prvak u plivanju Maria Langovaya, odvjetnica Paula Sage, glumci Pascal Dukenn i Max Lewis, glazbenik i skladatelj Ronald Jenkins.

razlozi

Prevencija fetalnih abnormalnosti uključuje isključivanje iz života mlade majke onih čimbenika koji mogu potaknuti razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci takvih bolesti uključuju sljedeće.

nasljedstvo

Ako znate za prisutnost genetskih abnormalnosti u vašoj obitelji, čak i prije nego što začnete potrebno je proći niz pregleda i analiza.

Nepovoljni uvjeti okoliša

Rad mame u kemijskoj tvornici, u laboratoriju s toksičnim tvarima, život u blizini velikih industrijskih poduzeća ili zona zračenja može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjske malformacije novorođenčadi često su uzrokovane pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, nedostatkom ili nedostatkom prehrane majke tijekom trudnoće.

bolest

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za dijete:

  • gripa prije 12 tjedana završava ili pobačajom, ili će dijete biti potpuno zdravo;
  • gripa nakon 12 tjedana može dovesti do hidrocefalusa i patologije posteljice;
  • rubela je prepuna gluhoće, sljepoće, glaukoma i oštećenja koštanog sustava fetusa;
  • Toksoplazmoza, koja se prenosi kroz mačke, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, vodenice mozga, oštećenja očiju i središnjeg živčanog sustava;
  • hepatitis B: opasna intrauterina infekcija fetusa s ovim virusom, rezultirajući da se 40% djece može izliječiti, ali 40% umire prije dobi od 2 godine;
  • Citomegalija se može prenijeti na dijete u maternici, a on riskira da se rodi slijep, gluh, sa cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega, encefalopatijom.

Spolne bolesti nisu ništa manje opasne za razvoj fetusa:

  • herpes se može prenijeti djetetu i uzrokovati patologije poput mikrocefalije, pothranjenosti, sljepoće;
  • fetus zaražen sifilisom ima specifičan osip, oštećenje koštanog sustava, jetre, bubrega, središnjeg živčanog sustava;
  • gonoreja uzrokuje bolest oka, konjunktivitis, generaliziranu infekciju (sepsu), amnionitis ili horioamnionitis.

Da bi izbjegli takve opasne posljedice za život i zdravlje nerođene bebe, roditelji bi trebali učiniti sve što je moguće kako bi se uklonili gore navedeni razlozi. Udaljite se od štetnog rada, odmaknite se od industrijske zone, prestanite pušiti i pijte, zdravo jesti, izbjegavajte bolesti i liječite ih pri prvim simptomima. O patologiji fetusa možete saznati već 12 tjedana, kada se provodi prvi pregled njegove prisutnosti.

Statistike s više riječi. Kod majčinog alkoholizma, toksikoze se otkrivaju u 26%, fetalna smrt djeteta - u 12%, pobačaj - u 22%, teška rođenja - u 10%, nedonoščad - u 34%, porodne ozljede - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - 19%.

Dijagnostika i mjerenje vremena

Prenatalna dijagnostika abnormalnosti u razvoju fetusa je složen i prostran proces. Jedna od najvažnijih faza je probiranje fetalne patologije, koja je kompleks pregleda propisanih za trudnice u 12, 20 i 30 tjedana. To je u pravilu test krvi na prisutnost biokemijskih serumskih markera kromosomskih abnormalnosti. Tipično, probira fetalne patologije uključuje sljedeće mjere.

Krvni testovi

I trimestar (dvostruki test):

  • slobodni β-podjedinica (njegova koncentracija) hCG;
  • PAPP-A: protein iz plazme A.

II trimestar (trostruki test za fetalnu patologiju):

  • ili se detektira ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna P-podjedinica hCG;
  • a-fetoprotein (AFP protein);
  • slobodni estriol (nekonjugirani).

Obvezan dodatak testovima krvi je ultrazvuk. Evaluacija rezultata je uvijek složena. Međutim, krvni testovi na fetalne abnormalnosti, zajedno s ultrazvučnim pregledom, ne mogu dati 100% jamstvo, stoga, ako sumnjate na bilo kakve abnormalnosti, provode se invazivne dijagnostičke metode: korionska biopsija i kordocenteza.

Biopsija horiona

To je primanje korionskog tkiva za otkrivanje i prevenciju kromosomskih bolesti, prijenos kromosomskih abnormalnosti i monogenih bolesti. Proizvodi se u obliku punkcije maternice koja se može izvesti kroz trbušnu stijenku, vaginu ili cerviks pomoću specijalnih pinceta ili aspiracijskog katetera.

Oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranom stadiju, mogu iskoristiti ovu analizu, jer je njena glavna prednost obavljanje dijagnostike već u 9-12 tjedana, kao i brzo dobivanje rezultata (2-3 dana). Indikacije za:

  • dobi preko 35 godina;
  • prisutnost djeteta s CDF (kongenitalna malformacija), monogena, kromosomska bolest;
  • nasljednost kromosomske abnormalnosti, genska mutacija;
  • u 10-14 tjedana trudnoće, prema ehografiji, debljina ovratnika veća je od 3 mm.

Ova analiza patologije fetusa je prilično bolna i može uzrokovati krvarenje, ali uz iskusno medicinsko osoblje sve prolazi bez komplikacija.

cordocentesis

To je metoda za dobivanje krvi pupkovine djeteta za istraživanje. Obično se izvodi paralelno s amniocentezom (analiza amnionske tekućine). Moguće ne ranije od 18 tjedana.

Pod infiltracijskom anestezijom, igla se probije kroz prednji zid trbušne šupljine, a potrebna količina krvi se ispumpava iz žile pupkovine. Takvo ispitivanje fetusa na patologiji može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, rezus sukob, hemolitičku bolest.

Pročitajte više o metodi ovdje.

Jedna od najpouzdanijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvuk. Mnogi roditelji su zabrinuti zbog toga što se patološki fetus može otkriti tijekom trudnoće na ultrazvučnom pregledu, a koji mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12. tjednu otkriva:

  • Defekti CNS-a (anencefalija);
  • nedostatak peritonealnog prednjeg zida (gastroschisis);
  • patologija kralježnice fetusa;
  • umbilikalna hernija (omfalokele);
  • nedostatak udova;
  • Downov sindrom

U 20. tjednu mogu se dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa na ultrazvuku. To se objašnjava činjenicom da je većina unutarnjih organa i sustava djeteta već dobro formirana.

U 30. tjednu, ultrazvučni pregled može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobivene drugim metodama (pomoću testova krvi, kordocenteze, horioniopsije).

Sada - o tome koje patologije fetusa ne otkrivaju ultrazvuk:

  • sljepila;
  • mentalna retardacija;
  • gluhoća;
  • manji defekti organa u fetusu - opstrukcija jetrenih kanala, defekti stijenki srca;
  • genetske bolesti: Duchenne miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
  • kromosomske abnormalnosti fetusa - Edwardsov sindrom, Patau, Turner.

Međutim, posljednja skupina ovih abnormalnosti ne može izbjeći liječnicima, jer se pomaže identificirati krvnu analizu trudnice za patologiju fetusa i druge dijagnostičke metode.

Sama mlada majka ne osjeća nikakve simptome nečega što nije u redu sa svojom bebom. Samo niz dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti abnormalnosti. Dakle, rani znakovi fetalne patologije otkriveni ultrazvukom trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u njegovom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, osobine kožnih nabora itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rađa s patologijama koje nisu identificirane prenaturalno. To se događa ili zbog neiskustva i nedostatka profesionalnosti medicinskog osoblja, ili zbog kvara ili propadanja ultrazvučne opreme.

Činjenice. Zahvaljujući ultrazvuku, do 80% urođenih abnormalnosti fetusa se otkriva na vrijeme, 40% od njih prekida trudnoću zbog teških, invalidnih ili životno nespojivih defekata.

Rizične skupine

Postoji skupina žena koje su pod najvećom pažnjom genetičara, budući da je rizik od odstupanja vrlo visok. Od njih se zahtijeva da uzimaju krv na patologiju fetusa, a preostale dijagnostičke mjere provode se u različitim fazama trudnoće. Ovo su sljedeći slučajevi:

  • dobi preko 35 godina;
  • ako obitelj već ima dijete s patologijom;
  • prethodni pobačaj, mrtvorođenje, smrznute trudnoće;
  • nasljednost (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
  • dugotrajna uporaba jakih lijekova tijekom trudnoće;
  • izlaganje zračenju na tijelu majke.

Ako žena padne u rizičnu skupinu, ona se detaljno savjetuje o tome kako saznati postoji li patologija u fetusa i za to su određene sve potrebne mjere. Glavna svrha takvih projekcija je utvrditi je li moguće pomoći djetetu i hoće li takvu trudnoću napustiti do porođaja.

Pažnja: zračenje! Ako je mlada majka bila ozračena zračenjem, mora o tome obavijestiti liječnika, jer se zbog toga najčešće rađaju bebe s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformitetima.

prognoze

Daljnji razvoj u velikoj mjeri ovisi o razdoblju u kojem se pojavljuju fetalne abnormalnosti (što prije to bolje) i kakva je abnormalnost dijagnosticirana. Liječnik može samo savjetovati, ali odluku donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija jaka i podrazumijeva neizbježnu smrt djeteta (intrauterino ili u prvoj godini života), predlaže se pobačaj. Ako je vanjskih deformiteta malo, moderna plastična kirurgija čini čuda, a dijete može izgledati isto u budućnosti kao i ostala djeca. Svaki je slučaj suviše individualan i jedinstven te stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako se identificiraju patologije fetalnog razvoja, roditelji najprije moraju poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja pretjerana ozbiljna i čine život djeteta nepodnošljivim u budućnosti i istovremeno mladi par imaju sve šanse da sljedeći put osmisle zdravo dijete, liječnici predlažu pobačaj. Svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Ispravna odluka može biti donesena mjerenjem svih prednosti i mana. Ne možete paničariti ili očajavati: to će samo pogoršati situaciju. Moderna medicina čini čuda, au ovom slučaju morate se u potpunosti osloniti na stručno mišljenje iskusnog i obrazovanog liječnika.

Mi smo u društvenim mrežama

Statistika je neumoljiva: svake godine raste broj djece rođene s patologijom najrazličitijih razmjera. Istovremeno, stopa smrtnosti dojenčadi je u opadanju. Takav trend ne može uvelike molim, jer bolesno dijete je ogroman teret na roditelje i državu. Ulaže ogromnu količinu snage, rada i financijskih sredstava. A ako je bolest ozbiljna, onda, unatoč svim naporima, možda nikada neće postati punopravni član društva. Sociolozi, liječnici i svi brižni ljudi zainteresirani su za pitanje: zašto je dijete rođeno bolesno, osobito ako za to nije bilo preduvjeta? Pokušajmo riješiti ovaj problem s vama.

Mišljenje dječjih liječnika

Oh, netko tko bi trebao biti svjestan najnovijih događaja. Dječji kirurzi sami se žale da se sada rađaju bebe s patologijama koje do sada nisu vidjeli. Višestruke malformacije crijeva i pluća, srce i želudac, jednjak i središnji živčani sustav, nerazvijeni unutarnji organi... Operirani su, ali ne postoji jamstvo da će se daljnji razvoj normalno odvijati. Zašto je dijete bolesno rođeno? Liječnici su sigurni da se ne radi o njihovim roditeljima. Sada se rađa generacija koja je rasla 90-ih. Nedostatak svega što je potrebno utjecalo je na formiranje njihovog tijela. I danas, umjesto ozbiljnih priprema za trudnoću, preglede i liječenje, mnogi radije pohađaju klubove. Rezultat koji vidimo svaki dan.

Loše nasljedstvo

Dugo možete govoriti o krizi moderne generacije, ali ne smijete sve kriviti na neozbiljnost mladih ljudi. U vrijeme naših baka postojala je zdrava prehrana, dovoljna količina fizičkog napora, normalna ekološka situacija, ali djeca su često umirala u velikom broju. Razlozi su bili drugi: bolesti djece, loši sanitarni i higijenski uvjeti, nedostatak preventivnih cijepljenja. No, činjenica ostaje: ljudi nisu znali zašto je dijete rođeno bolesno, ali ako se to dogodilo, onda su mirnije shvatili činjenicu njegove smrti. On se neće trpjeti i neće dati potomstvo, čak ni slabije. To se naziva prirodna selekcija. Obitelji su često imale deset djece, a preživjelo je samo tri ili četiri.

Suvremena dostignuća medicine

Kako su stvari danas? Pitanje zašto se dijete rađa bolesno je vrlo raznovrsno. Postoji mnogo različitih čimbenika, povezanih pitanja i nekoliko odgovora. Proučavaju ih genetika, fiziolozi, liječnici, ali ne mogu jednoznačno odgovoriti. Danas je medicina ozbiljno zakoračila naprijed. Liječnici pomažu da zatrudne za one parove koji nikada ne bi mogli imati potomstvo. Oni koji su rođeni u najranijim danima spašeni su i “završeni” u posebnim inkubatorima. Sve je dobro, ali što je s posljedicama? Je li to zato što ti muškarci i žene nisu imali djece, da se njihovi geni ne bi smjeli prenositi na sljedeću generaciju? Je li priroda kriva kada je pokušala zaustaviti razvoj djeteta koje su liječnici spasili? Definitivno teško odgovoriti na ova pitanja.

Teške posljedice

Govoreći o tome zašto se rađaju bolesna djeca, često razmišljaju o šteti od alkoholizma i pušenja. Nije tajna da su se danas djevojke i dječaci počeli češće upuštati u takve stvari od sportova. Čini se, dobro, hodao u mladosti, a zatim odrastao, skrasio, i zaboravio kao loš san... I sve će biti u redu, ali ne samo štetne tvari, uzeti izravno tijekom trudnoće, utjecati na razvoj djeteta. Djevojčine jajne stanice oblikuju se jednom zauvijek i postupno sazrijevaju. Stoga bi buduća majka trebala unaprijed biti svjesna svoje uloge.

Muškarci su malo lakši. Sperme se stalno ažuriraju, pa ako planirate postati otac, dovoljno je jesti posljednjih mjesec ili dva, odustati od alkohola i pušiti. To ne jamči da ćete imati zdravu bebu, ali smanjuje mogućnost da imate bebu s patologijama.

Ovdje bih htio reći o modernoj ekologiji. Pitate zašto su bolesna djeca rođena nepušačima. A tko je otkazao pasivno udisanje cigaretnog dima na autobusnim stanicama i na javnim mjestima? Ali ne samo pušači stvaraju probleme. Automobili, tvornice - emisija otrovnih tvari u zrak toliko da je iznenađujuće kako se rađaju zdrava djeca. A koja je žena izlaz? Češće se u prirodi, provesti vrijeme u parkovima.

Pravilna prehrana

Nastavljajući razmatrati zašto su bolesna djeca rođena od zdravih roditelja, želio bih napomenuti da prehrana budućih roditelja ima značajnu ulogu. Mi sada ne mislimo na razdoblje same trudnoće, kada je majka jede izravno utječe na bebu.

Što djeca i tinejdžeri vole? Čips i krekeri, cola i hamburgeri. I kaša i kefir - za njih je odvratno. Ako mlado tijelo redovito prima manje potrebnih tvari, a istovremeno je zasićeno transgenim masnoćama, u budućnosti neće donijeti ništa dobro. Odrastaju, mogu početi s velikim razumijevanjem svog zdravlja i revidirati svoje prehrambene navike. Ali u ovom trenutku razvoj organizma je u potpunosti završen i nije moguće ispraviti bilo kakve pogreške. Oni možda nisu kritični, ali, zbrajanjem između njih, u sljedećoj generaciji će doći do ozbiljnijih odstupanja. Dakle, s vremena na vrijeme dobivamo sve manje održivu generaciju.

Genetske bolesti

Sve navedeno čini se logičnim, ali ne odgovara na pitanje zašto su bolesna djeca rođena od zdravih roditelja. Čak i ako pretpostavimo da su majka i otac odrasli u idealnim uvjetima, pažljivo isplanirali buduću trudnoću i slijedili sve preporuke liječnika, nije moguće isključiti mogućnost prisutnosti patologija u fetusa.

Uzrok nasljednih bolesti su mutacije. Danas je genetika već zaključila da je svaka osoba nositelj 2-4 recesivnih mutacija odgovornih za teške nasljedne bolesti. Njihova raznolikost je vrlo velika. Zamislite kaleidoskop, gdje je ogroman broj čestica koje ne zbrajaju sveukupnu sliku. To su ljudi koji nose različite gene. Ali ako supružnici imaju kršenje jednog gena, tada se mogućnost povećanja fetalnih oštećenja kod djeteta značajno povećava. Zato su zabranjene blisko povezane brakovi, jer uvelike povećavaju šanse za dobivanje djeteta s patologijama.

Genetski modificirani proizvodi

Ovo je još jedna velika tema oko koje se ne prestaju kontroverze. Neki ljudi će odgovoriti na pitanje zašto se rađaju mnoga bolesna djeca: možete li se sjetiti koliko se GMO proizvoda danas prodaje u trgovinama? Štoviše, čak i među znanstvenicima, ne prestaju sporovi o tome može li genetski modificirano povrće utjecati na genetski fond čovječanstva. Bilo je pokušaja da se prati razvoj nekoliko generacija miševa hranjenih genetski modificiranim zrnom, ali rezultati su se svaki put razlikovali. Da, i organizmi, mi smo vrlo različiti.

Danas možete pronaći dva mišljenja koja su bitno različita među sobom. Prvo: GMO hrana je zla, koja će za nekoliko generacija dovesti do potpunog izumiranja čovječanstva. Drugo: u njima nema ništa opasno, to su obične namirnice. Zapravo, druga tvrdnja ima više potvrda nego prva. Genetika kaže da svaki dan veliki broj biljnih i životinjskih gena ulazi u naša tijela, jer svaka stanica nosi DNK. No, bez obzira koliko jedete gene, naša vlastita DNK se ne mijenja. Tijelo ne koristi nukleotid (DNA link) dobiven izravno iz hrane. Umjesto toga, on je uzima kao materijal, na temelju kojeg već sintetizira svoje nukleotide. Naravno, postoje tvari koje nazivamo mutageni. Razlikuju se po tome što su sposobni nanositi oštećenja DNA. Ali GMO proizvodi ne spadaju u takve.

Genetska ispitivanja

Postoji još jedno pitanje koje uzrokuje neugodnost. Jasno je da je teško odgovoriti zašto se bolesne majke rađaju zdravim majkama. Njima se pridružuje veliki broj čimbenika koji mogu utjecati na stvaranje sitnog organizma. Ali zašto liječnici ne mogu unaprijed reći da će beba biti inferiorna? Čini se da sada postoje sve mogućnosti za to. Žena redovito prolazi ultrazvučni pregled, daruje krv za hormone i genetske testove, a savjetuje se s desecima stručnjaka.

Zapravo, nijedna od modernih metoda za dijagnosticiranje intrauterinog razvoja ne daje 100% jamstvo da će zaključak biti istinit. A greške se događaju iu jednoj iu drugoj. Primjer bi bila analiza vjerojatnosti smanjenja djeteta. Neke majke odlučuju, suprotno prognozama, da napuste dijete, imaju visok rizik od obolijevanja djeteta, i da rode zdravo dijete, dok druge - naprotiv. Naravno, rano otkrivanje razvojne patologije može ozbiljno ublažiti zadaću liječnika i sudbinu majke, ali do sada liječnici mogu otkriti samo djelić vjerojatnih bolesti i malformacija.

IVF je rješenje svih problema?

Ako se normalan tijek trudnoće ne može dijagnosticirati na tako dubokoj razini, onda je možda IVF najbolja alternativa. Platili su za to, prošli genetski pregled, liječnici su oplodili jajnu stanicu, posadili je u maternicu i uzeli uzorak amnionske tekućine za analizu. Kao rezultat toga, već znate u prvim danima trudnoće da li ćete imati dječaka ili djevojčicu i imaju li neke genetske abnormalnosti. S jedne strane, ovo je izlaz. No opet smo suočeni s činjenicom da suvremena oprema ne dopušta utvrđivanje svih mogućih patologija sa 100% sigurnošću. Opet, ispred 9 mjeseci trudnoće, tijekom kojih razvoj fetusa može promijeniti svoj vektor pod utjecajem različitih vanjskih čimbenika. Nismo mogli pronaći nedvosmislen odgovor na pitanje zašto se sada rađaju mnoga bolesna djeca, ali u ovom zadatku ima previše varijabli kojima se može odgovoriti u dvije riječi.

Umjesto zaključka

Naravno, sve o čemu smo danas razgovarali može igrati ulogu u razvoju djeteta. To je zdravlje roditelja, prisutnost ili odsutnost loših navika, kroničnih bolesti i neozlijeđenih infekcija na vrijeme. Ali to nije sve. Svi ti faktori daju šansu embrionu da se rodi bez ikakvih patologija. Ali još uvijek mora rasti. A za to bi trudnica trebala jesti ispravno, zadržati se na poslu i odmoru, ne preopterećivati ​​fizički i psihički, uzimati potrebne vitamine i minerale i brinuti se o sebi.

Ljudi s najšokantnijim fizičkim anomalijama

Na ovom popisu će biti opisano desetak nesretnih ljudi koji pate od teških deformiteta.

Neki od njih uz pomoć moderne medicine mogli su živjeti više ili manje normalan život.

Neke od priča su tragične, druge daju nadu. Evo deset šokantnih priča:

Ljudske deformacije

10. Rudy Santos

Filipinac Rudi Santos, 69, pati od nevjerojatno rijetke bolesti poznate kao craniopag parasiticus (Craniopagus parasiticus) ili parazitski blizanac. On je najstarija osoba na svijetu koja živi s takvom bolešću.

Još jedan par ruku i nogu pričvršćen za brata, koji je Santos progutao u maternici, pričvršćen je za zdjelicu i trbuh Rudi. Također na njegovom tijelu nalazi se dodatni par bradavica i nerazvijena glava s ušima i kosom.

Rudy je postao nacionalna zvijezda dok je putovao kao nakaza 1970-ih i 1980-ih. Tada je zaradio oko 20.000 pezosa dnevno, što je bila glavna "atrakcija" emisije.

Tada je dobio svoje scensko ime - "hobotnica". Rudy je bio sličan Bogu, a žene su se postrojile da samo stoje ili fotografiraju s njim.

Začudo, Rudy je nestao s ekrana krajem 1980-ih i, na kraju krajeva, živi u siromaštvu više od deset godina. Godine 2008. dva su ga liječnika pregledala radi preživljavanja nakon operacije kako bi se uklonili neželjeni dijelovi tijela.

Zaključili su da mogu ukloniti parazitskog blizanca, međutim, Santos je odbio, objašnjavajući da se zaljubio u njegovu nesavršenost. Rudy je oženjen, odgaja dijete.

Parazitski blizanac

9. Manar Maged

Manar, rođen u Kairu 2004. godine, također je patio od parazitskog blizanca. Manar i njezina sestra blizanka pridružili su se glavama. Njezin blizanac nije imao udove i cijelo tijelo, mogla se samo smiješiti, treptati i plakati.

Nakon 9 mjeseci, Manar je hospitaliziran u Kairu nakon što se jako razboljela. Liječnici su odlučili da će, ako parazitski blizanac nije odvojen od djevojke, obojica umrijeti. Nažalost, nakon razdvajanja, blizanac je umro jer je živio na račun opskrbe Manara krvlju.

Manje od godinu dana kasnije, Manar je umrla zbog infekcije mozga, čiji je razvoj izazvan kao posljedica komplikacija koje su nastale nakon operacije.

Neobični ljudi svijeta

Minh Anh je vijetnamsko siroče koje je rođeno s nepoznatom kožnom bolešću, zbog čega se njegova koža masovno ljušti i formira ljuske. Njegovo stanje, kako se i očekivalo, potaknula je posebna kemikalija (Agent Orange), koju je američka vojska koristila tijekom Vijetnamskog rata.

Ovo stanje povezano je s konstantnim pregrijavanjem tijela, tako da osoba postaje iznimno neugodna za osobu koja "nosi" kožu bez redovnog tuširanja. Isti siročići iz sirotišta nazvali su ga "ribom".

Prije su Ming zlostavljali zaposlenici i ostala djeca koja žive u sirotištu. Vezali su ga za krevet i nisu dopustili dječaku da ode do tuša kako bi mu skinula staru kožu.

Kad je Min bila dijete, upoznao je Brendu, 79-godišnjeg stanovnika Velike Britanije. Sada odlazi u Vijetnam svake godine da ga vidi. Tijekom godina žena je došla do dječaka i postala njegov dobar prijatelj.

Brenda je uvelike pomogla poboljšati dječakov život u sirotištu. Uvjerila je osoblje da ga ne veže kada je počeo sljedeći napad, također je pronašla prijatelja za njega, koji svaki tjedan ide na kupanje s djetetom, što je sada Mingovo omiljeno zanimanje.

7. Joseph Merrick

Vjerojatno najpoznatija osoba na ovom popisu je Joseph Merrick, čovjek je slon. Rođen 1836. godine, Englez je postao londonska zvijezda, a kasnije je stekao slavu diljem svijeta.

Rođen je s Proteusovim sindromom, stanjem koje uzrokuje neuobičajeni rast tkiva na koži, zbog čega su kosti deformirane i zadebljane.

Josipova je majka umrla kad je dječak imao 11 godina, a otac ga je odbio. Tako je kao tinejdžer napustio dom, zatim radio u Leicesteru, a kasnije postao showman. Bio je iznimno popularan i na vrhuncu popularnosti dobio je svoje scensko ime: "čovjek - slon".

Zbog veličine glave, Joseph je morao spavati dok je sjedio. Glava mu je bila tako teška da čovjek nije mogao spavati u ležećem položaju. Jedne noći 1890., pokušao je ući u kraljevstvo Morpheusa "kao i svi normalni ljudi" i dislocirao mu vrat.

Sljedećeg jutra pronašli su ga mrtvog.

Najneobičniji ljudi

6. Didier Montalvo (Didier Montalvo)

Didier je rođen u kolumbijskom selu s kongenitalnim melanocitnim virusom, što uzrokuje da madež raste nevjerojatno brzo u cijelom tijelu.

Kao rezultat ove bolesti, madež je postao toliko velik da je pokrivao cijelu Didierovu leđa. Peers nadimak Didier "dječak - kornjača", jer je nevjerojatna veličina "krtica" je vrlo sličan kornjača ljuske.

Očigledno, Didier je bio začet za vrijeme pomračenja, jer su ga mještani smatrali "radom đavla". Zbog toga mu nije bilo dopušteno komunicirati s drugom djecom i bilo mu je zabranjeno pohađati lokalnu školu.

Kada je britanski kirurg Neil Bulstrode saznao za Didierin problem, otišao je u Bogotu, gdje je operirao dijete i potpuno uklonio zlosretni madež.

Kad je operacija obavljena, dječak je imao jedva šest godina. Bio je to pravi uspjeh, jer su stručnjaci u potpunosti mogli ukloniti madež. Nakon operacije, Didier je primljen u školu, počeo je živjeti normalan i sretan život.

Ljudi s neobičnim izgledom

5. Mandy Sellars

Mandy Podrumi iz Lancashirea, Velika Britanija, dijagnosticirani su na isti način kao i Joseph Merik, sindrom Proteus. To je dovelo do činjenice da su Mandyjeve noge postale nevjerojatno velike, ukupne težine 95 kg i promjera 1 metar.

Noge su joj toliko velike da naručuje svoje posebno opremljene cipele, koje koštaju oko 4000 dolara. Ona također ima osobni automobil koji može voziti bez nogu.

Masa tumora je potpuno uklonjena nakon prve operacije, ostala tri su poslana na rekonstrukciju lica. Operacije su bile uspješne, a nakon nekoliko tjedana Jose je već bio na putu za Lisabon.

Ljudi s najneobičnijim abnormalnostima

2. Dede Koswara

Dede Kosvara je indonezijski muškarac koji većinu života pati od gljivične infekcije nazvane "bradavica epidermodisplazije". To izaziva rast velikih, tvrdih gljivičnih izraslina koje izgledaju vrlo slično kori stabla.

Tijekom vremena, Dede je postao iznimno nezgodan za korištenje udova, jer su postali veliki i teški. Gljiva raste po cijelom tijelu, ali se manifestira uglavnom u rukama i nogama.

Godine 2008. Dede je prošao tečaj liječenja u SAD-u, zbog čega mu je iz tijela uklonjeno 8 kg bradavica. Nakon toga napravljeni su kožni transplantati na licu i rukama. Nažalost, kao rezultat operacije, nije bilo moguće zaustaviti rast gljivica, stoga je u 2011. godini izvršena još jedna operacija.

Nema lijeka za bolest Dede.

1. Alamyan Nematilaev (Alamjan Nematilaev)

Fetalni plod je izuzetno rijetka razvojna anomalija koja se javlja jednom u 500.000 novorođenčadi. Uzroci ove anomalije su nepoznati, ali mnogi znanstvenici vjeruju da se to događa u ranim fazama trudnoće, kada je jedan fetus doslovno "obavijen" drugim.

Mnogi parazitski blizanci su mali i nerazvijeni, dok drugi rastu do prilično velikih veličina.

Alamyan Nematilayev iz Kazahstana imao je parazitskog blizanca, koji je rastao kosu, imao udove, zube, nokte, genitalije, glavu i neke dijelove lica. Nevjerojatno, ali dječak je blizanac živio u njemu sedam godina prije nego što je otkriven...

Godine 2003. školski liječnik je primijetio da je dijete imalo vrlo otečen želudac i poslao ga u bolnicu. Liječnici su ga pregledali i došli do zaključka da pacijent ima cistu. Sljedećeg tjedna dječak je operiran, a na iznenađenje svih, u Alamyanovu želucu pronađeno je dijete duge dva kilograma i 20 centimetara.

Liječnik koji je obavio operaciju primijetio je da dječak izgleda kao da je u šestom mjesecu trudnoće. Dječakovi roditelji vjeruju da je razvoj takve anomalije izazvan radijacijom nakon černobilske katastrofe, ali stručnjaci su odbacili tu ideju.

Alamyan se u potpunosti oporavio nakon operacije, ali do dana dana ne zna da mu je blizanac rastao.

Što je prirođena patologija. Česte genetske bolesti djece Ruske Federacije. Deformiteti i njihovi uzroci

Nemoguće je izgovoriti bol koju je iskusila majka, koja razumije da se njezina beba, dugo očekivana i voljena, nije rodila kao svi ostali. Prisutnost deformiteta i drugih genetskih bolesti kod djeteta dovodi mnoge roditelje u šok i tjera ih da napuste takvo dijete. Međutim, neke deformacije - to nije križ na životima te djece. Mnoga se djeca ne razvijaju ništa gore od zdravih i lako mogu postati punopravni članovi društva, raditi, podržavati sebe i čak stvarati obitelji. Koje su genetske bolesti najčešće u našoj zemlji, koji su njihovi uzroci i kako spriječiti razvoj deformiteta?

Nasljedne i ne-nasljedne bolesti

Bolesti su podijeljene u 2 vrste: nasljedne i ne-nasljedne. Prvi se može prenijeti s koljena na koljeno, na primjer, dobro poznata hemofilija - nesposobnost krvi da se zgruša. Razlog tome je prisutnost određenog gena. Geni su čestice koje su odgovorne za razvoj svih znakova osobe: od boje očiju do veličine srca. Među genima postoje oni koji uzrokuju određene bolesti sa svojom prisutnošću, a mogu se prenijeti na djecu od roditelja, jer su „fiksni“.

Nasljedne bolesti uzrokovane su spontanim mutacijama - promjenama u strukturi gena. Ove mutacije mogu biti uzrokovane različitim faktorima: zračenjem, kemijskim spojevima. Takve genetske promjene događaju se pojedinačno - samo za određenu osobu, nisu stabilne i ne prenose se na sljedeće generacije.

Urođene malformacije

Najčešći je deformitet, popularno nazvan "rascjep usne i rascjep nepca." To je pukotina u nepcu gornje čeljusti i gornje usne, mogu se pojaviti istovremeno i odvojeno. Danas se taj kvar kirurški eliminira: rascjep se zatvara, a na usnu se nanosi zatezanje uboda. Uklonite taj deformitet, jer njegova prisutnost ometa normalno dojenje, razvoj zuba i govora. Međutim, inteligencija djece s tom patologijom uopće ne pati.

Još jedan čest deformitet je nerazvijenost različitih stupnjeva gornjih i donjih ekstremiteta, što opet ne utječe na mentalne sposobnosti. Ruke, gornji udovi ne mogu biti potpuno, s jednom rukom ili s nekoliko prstiju, a donji udovi u ovom slučaju ostaju samo u "rudimentarnom" stanju i nemoguće ih je pomaknuti. Međutim, takvi se ljudi prilagođavaju i mogu se održavati čak i bez proteza.

Osim toga, postoje ozbiljnije malformacije koje ometaju normalnu funkciju tijela, među njima su nerazdvojni blizanci, akranija - ozbiljna nerazvijenost lubanje, hidrocefalus - prisutnost tekućine u kranijalnoj šupljini i drugi, međutim, nešto su rjeđi. Danas se svi ti poroci mogu vidjeti ultrazvukom, zatim se roditelji suočavaju s pitanjem održavanja takve trudnoće. Međutim, neki se deformiteti javljaju nakon rođenja.

Genetske bolesti koje karakteriziraju razvojna kašnjenja

Tu su i brojne kongenitalne genetske bolesti, praćene smanjenom inteligencijom i karakterističnim izgledom. Najčešći i najpoznatiji je Downov sindrom. Takva djeca zaostaju u mentalnom razvoju, ali općenito se mogu razvijati i učiti o svijetu, uz ispravan pristup i raditi s njima, iako sporije od drugih. Obično takvi ljudi mogu samostalno služiti sami, obavljati jednostavan posao i normalno živjeti pod nadzorom rodbine.

Patau sindrom je najteža prirođena bolest, 95% djece koja pate od nje umire u prvim godinama života, a oni koji su uspjeli preživjeti pate od dubokog idiotizma. Patau sindrom uključuje brojne malformacije - tjelesnu i mentalnu nerazvijenost, srčane malformacije, oštećenje vida, ciste u štitnoj žlijezdi i bubrezima, ometanje njihovog rada i nerazvijenost reproduktivnog sustava.

Uzroci urođenih malformacija

Uzroci i mehanizmi pojavljivanja gotovo polovice i deformiteta znanstvenika još uvijek nisu poznati. Međutim, postoje brojni uobičajeni čimbenici koji apsolutno mogu izazvati pojavu mutacija - promjena u genima.

Prvi na popisu takvih čimbenika su kemijski spojevi. Alkohol, nikotin i opojne tvari negativno utječu na razvoj embrija, osobito u prvom tromjesečju trudnoće.

Isto se može reći za lijekove, učinak mnogih od njih na formiranje fetusa nije u potpunosti istražen. Živi primjer za to je "talidomidna katastrofa" koja se dogodila između 1956. i 1962. godine. Ona je uzrokovana lijekom "Thalidomide", koji je preporučen trudnicama kao sedativ i hipnotik. Rezultat je bio rođenje 12.000 "talidomidne djece" diljem svijeta, koja su patila od nerazvijenosti gornjih udova, očiju i mišića lica.

Također je potrebno liječiti vitamine na najstroži način, jer višak ima teratogeni učinak - uzrokuje abnormalnosti u razvoju, kao i ozbiljan nedostatak vitamina i elemenata u tragovima.
Brojne zarazne bolesti, kao što su rubela, citomegalovirus i neke druge, mogu se prenijeti s majke na fetus i uzrokovati deformacije u njoj, što dovodi do smrti.

Radioaktivno zračenje nepovoljno utječe na genetički aparat majke i djeteta, uzrokujući kongenitalne anomalije.
Sva jaja žene se polažu i formiraju u jajnicima čak i tijekom razdoblja njegovog embrionalnog razvoja, više se ne formiraju tijekom života i ne ažuriraju se kao muški spermatozoidi. To znači da su sva jaja izložena negativnim utjecajima iz okoliša, lošim načinima života, alkoholu, nikotinu, lošoj prehrani. Sve to može dovesti do kršenja genetskog aparata jajeta i razvoja njenog nezdravog djeteta. Imajte to na umu i zaštitite sebe i svoju buduću djecu od nepotrebnih negativnih utjecaja - bolje je spriječiti nego liječiti.

Kod ljudi, kao i kod drugih životinja, abnormalnosti se često javljaju u razvoju, što dovodi do manje ili više ozbiljnih odstupanja u strukturi ili radu organa. Mnoge od tih anomalija su fatalne (smrtonosne) već u ranim fazama razvoja.

Kada su osjetljive metode otkrile rane faze trudnoće (za otkrivanje hormona horionskog gonadotropina u krvi), pokazalo se da više od polovice ljudskih embrija umire u vrlo ranim fazama. Postotak spontanih (spontanih) pobačaja u kasnijim fazama, koji su povezani s fetalnom neučinkovitošću, također je prilično visok. Oko 5% uspješno rođene djece rađa se s primjetnim anomalijama. Mogu biti vrlo bezopasni (na primjer, veliki madež) i mogu imati snažan učinak na tjelesni i mentalni razvoj. Uzroci ovih anomalija su različiti. Njihov značajan udio je posljedica nasljednih bolesti. To mogu biti naslijeđene mutacije (kao što su, na primjer, gen za hemofiliju ili gen od šest šupljina), ili abnormalnosti koje se javljaju u dijelu jaja ili spermatozoida (na primjer, Downov sindrom). Sličnost ovdje je u tome što je razlog za odstupanja promjena DNK jajeta.

Brojni čimbenici mogu uzrokovati deformacije i izloženost samom embriju. Takvi čimbenici nazivaju se teratogeni. Postoje kritična razdoblja razvoja, kada djelovanje teratogenih čimbenika posebno snažno utječe na embrij ili određene organe i njihove sustave. Ova razdoblja su različita za različite organe, ali za većinu njih razdoblje između 15. i 60. dana trudnoće je kritično. Deformiteti mogu uzrokovati mutagene čimbenike koji utječu na DNK samog embrija - na primjer, radioaktivno zračenje. Druga sredstva mogu uzrokovati abnormalnosti u razvoju fetusa bez mutagena. To uključuje, na primjer, određene vrste virusa i bakterija. Neki od njih mogu prodrijeti iz majčinog tijela u embrij. Dakle, žene koje su pretrpjele rubeole u prvoj trećini trudnoće imaju veliku vjerojatnost da imaju djecu s oštećenjem vida i srčanim bolestima. Uzročnik sifilisa (bakterija Pale spirochete) uzrokuje smrt fetusa u ranim fazama i rađanje gluhe djece kada je izložen u kasnijim fazama. Ozbiljni poremećaji u razvoju fetalnog živčanog sustava mogu uzrokovati toksoplazmu - protiste, koje mačke toleriraju (same mačke ne pate mnogo od toksoplazmoze, ali u njima je poremećen i tijek trudnoće).

Ali možda najrazličitiji deformiteti i drugi poremećaji mogu uzrokovati kemikalije - i prirodne i umjetne. Među njima su i neki lijekovi koji su potpuno bezopasni za odrasle osobe. Tako retinoična kiselina (derivat vitamina A, koja se koristila u medicinskoj praksi) prilikom uzimanja određenog oblika trudnoće uzrokovala je rađanje djece bez ušiju, smanjene čeljusti, rascjepa nepca i drugih anomalija. Očigledno, ova tvar inhibira migraciju stanica iz neuralnog grebena. Njegovi teratogeni učinci bili su poznati iz pokusa na miševima, a oznaka je upozorila da se ne smiju koristiti tijekom trudnoće. Međutim, neke žene su to učinile bezbrižno. Još tragičnija priča dogodila se s talidomidom, lijekom koji se u SAD-u koristi kao sedativ. Kada je testiran na miševima i štakorima, nije imao teratogeni učinak. Ali ako su je žene uzimale u određenom razdoblju trudnoće, rodile su djecu s oštro skraćenim ili odsutnim dugim kostima udova (s najtežim poremećajima u rukama rastu upravo iz ramena). Prije nego što je uspostavljena veza između uzimanja talidomida i tih anomalija, rođeno je više od 7.000 ružne djece. Kasnije se pokazalo da talidomid uzrokuje iste deformacije u embrionima majmuna kao i kod ljudi. Ovi primjeri objašnjavaju zašto je ispitivanje svakog novog lijeka tako dug i skup proces.

Tijekom trudnoće, lijekove treba uzimati s velikim oprezom, uvijek savjetujući se s liječnikom.

Osim lijekova, i druge supstance široko rasprostranjene u svakodnevnom životu također imaju teratogeni učinak. Na primjer, alkohol (ako žena konzumira 100 grama votke dnevno ili više tijekom trudnoće) u gotovo 100% slučajeva uzrokuje zamjetno zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju djeteta. Nikotin nema izražen teratogeni učinak, ali kod mnogih žena koje puše, novorođenčad u prosjeku ima manju težinu od normalne. Osim toga, djeca pušačkih majki češće umiru od iznenadne smrti. (Iznenadna smrt novorođenčadi jedan je od glavnih uzroka smrti kod djece mlađe od godinu dana u razvijenim zemljama. Zdravo dijete zaspi i umre u snu. Smatra se da se smrt u ovom slučaju događa zbog zaustavljanja dišnog centra mozga, a nikotin može ometati njegovo funkcioniranje, ako je zahvaćen fetusom).

Kao posljedica razvojnog defekta, fetus može umrijeti čak iu razdoblju embrija ili ubrzo nakon rođenja, što je posljedica njegove neprikladnosti za samostalno postojanje, osim majčinskog organizma. Kod nekih vrsta malformacija organa koji nisu vitalni (rascjep usne, malteracije uterusa), djetetov pravilan razvoj je u jednom ili drugom stupnju.
Nisu uvijek deformiteti fetusa otežali tijek porođaja. Najčešće se vidi s hidrocefalusom i dvostrukim deformitetima.

Hidrocefalus (hidrocefalija) - edem glave. Teška hidrocefalus je rijetka pojava. Pojavljuje se kao posljedica prekomjernog (do 5 l) nakupljanja cerebrospinalne tekućine u kranijalnoj šupljini, gotovo u pravilu u moždanim komorama, iznimno rijetko u subarahnoidnom prostoru, kao i zbog teškog odljeva. Kosti lubanje pod utjecajem povišenog intrakranijalnog tlaka odstupaju, a ponekad i tanke do debljine pergamentnog papira, rastežu se njihovi vlaknasti zglobovi (opruge i šavovi), a volumen glave se značajno povećava. Mozak je podvrgnut teškoj atrofiji zbog pritiska.

Ako fetus umre mnogo prije rođenja, intrakranijalni tlak se smanjuje, glava se pretvara u meko elastični mjehur, koji može samostalno prolaziti kroz porođajni kanal. Kod živog fetusa, velika, elastična, elastična glava je prignječena u zdjelici, a rezultat je prekomjerno rastezanje donjeg dijela maternice. Ako to ne pomogne, doći će do rupture maternice. Kod prezentacije zdjelice, češće nego inače, uočena kod hidrocefalusa, potreba za brzom pomoći pri porođaju javlja se prilikom umetanja sljedeće glave u ulaz u zdjelicu.
Nadalje, porođaj je često kompliciran slabošću radne snage, krvarenjem iz maternice u postporođajnom i ranom postporođajnom razdoblju te infekcijom.
Prepoznati hidrocefalus kombinacijom sljedećih svojstava: velika veličina. spretnost nije umetnuta u zdjelicu, unatoč dobrom generičkom djelovanju, stanjivanju kostiju lubanje (kada ih pritisnete prstom, dobivate zvuk škripca pergamenta), njihovu pokretljivost, prisutnost širokih opruga i šavova.
S prikazom glavobolje i dovoljnim otkrivanjem grla maternice, probušena je lubanja i oslobođena tekućina. U budućnosti, rađanje djeteta osigurava samostalan tijek, ako nema indicija za njihovo ubrzanje. U prisutnosti potonjeg, fetus se ekstrahira pomoću kranioklasta.

Hidrocefalus se ponekad promatra u kombinaciji s rijetkom bolešću fetusa - čestim fetusom dropstock (hydrops fetus universalis congenitalis). Oštar je fetus. Edem se ponekad tako oštro izgovara da se na koži stvaraju pukotine iz kojih teče tekućina. Takva djeca umiru, ako ne u porodu, onda ubrzo nakon toga. Trenutno se ova bolest smatra eritroblastozom.

Anencefalija (lanencefalija) je jedan od najčešćih fetalnih deformiteta. Fetusu nedostaje svod lubanje i veći dio mozga; Prednji dio glave je dobro razvijen. Kod anencefalije fetus ima karakterističan izgled: mala glava nalazi se izravno na ramenom pojasu, uši leže na ramenima zbog uzdignutog lica, odsutni su frontalni i parijetalni dijelovi glave, očne jabučice su izbočene, jezik izlazi iz poluotvorenih usta.
Anencefali su rođeni mrtvi ili umiru u prvim satima nakon rođenja.
S ovom vrstom deformiteta, porođaj se nastavlja bez ikakvih poteškoća. Dijagnostičke poteškoće koje proizlaze iz toga su važne: anencefalus se smatra fetusom u prezentaciji. Vaginalni pregled lako eliminira potonje.
Anencefalija je često popraćena mnogim danima i spina bifida.

Dvostruki deformiteti. Aglomerirani blizanci proizlaze iz fuzije identičnih blizanaca. Ova se patologija može pojaviti u odsutnosti septuma između blizanaca u fetalnom jajetu (monoamniotic twin). U takvim slučajevima, zbog nepotpunog odvajanja jaja između blizanaca, može postojati veza, što rezultira međusobnim povezivanjem u nekim dijelovima tijela. Dvostruke deformacije mogu se pojaviti i kao posljedica nepotpunog cijepanja anlaže; u isto vrijeme, plodovi se razvijaju s udvostručenjem cijelih dijelova tijela - dvije glave s zajedničkim tijelom, dva tijela s jednom glavom, udvostručenje ili utrostručenje broja udova itd.
Ako se svaki od akreditiranih blizanaca razvije jednako (ili gotovo jednako), za njih se kaže da su simetrična ružnoća. Inače, kada jedan od čudaka značajno zaostaje u svom razvoju od drugog, oni govore o asimetričnoj deformaciji.

Bezosjećajna nakaza (acardiacus) tipičan je primjer asimetrične deformacije: srce jednog blizanca s identičnim blizancima zbog opće placentne cirkulacije djeluje i za srce drugog blizanca, što uzrokuje postupno atrofiju srca, dijela krvnih žila, pluća i gornjih ekstremiteta potonjeg. Često postoji i nedostatak glave; cijeli plod se pretvara u bezobličnu, pokrivenu kožom masu.
Bezosjećajna nakaza obično se rađa bez teškoća ubrzo nakon rođenja normalno razvijenog blizanca.

Simetrični deformiteti, koji često rezultiraju teškim komplikacijama porođaja, koji zahtijevaju operaciju, neusporedivo su praktičniji.
Sve dvostruke deformacije (zbijene blizanke i ne potpuno odspojene blizanke) mogu se podijeliti u dvije skupine ovisno o mjestu fuzije.
Prva skupina uključuje blizance, stopljene s krajevima tijela glava fetusa (kraniopagus) ili stražnjice. Ove nakaze, ako su raspoređeni u jednom redu tijekom poroda, lako prolaze kroz rodni kanal i obično ne kompliciraju tijek porođaja.
Drugu skupinu čine blizanci, priraslo tijelo - grudi (torakopag), kao i dvoglavi nakazi (dicephalus), koji imaju zajedničko tijelo i dvije glave. Ishiopagi i torakopagi mogu nastaviti živjeti nakon rođenja, ostajući nevezani. Te nakaze su bile tzv. "Sijamski blizanci", koji su živjeli 63 godine. Blizanke se u nekim slučajevima mogu razdvojiti operacijom.
Dvosmjerne nakaze, kao i neke druge vrste nakaza, u kojima je fuzija pretjerano intimna, predstavljaju velike poteškoće, i dijagnostičke i terapijske.
Rođenje se u većini slučajeva događa s oštrim kršenjem biomehanizma. U svakom slučaju potrebno je pronaći oprezniji i sigurniji način isporuke.

Relativno čest tip deformiteta su cerebralne kile.
Moždana hernija (meningokela) obično se promatra u području nosa kada u njoj ima rupa, kao iu području velikog i malog izvora. Takve nakaze umiru u prvim satima ili danima nakon rođenja. Poteškoće u porodu ne uzrokuju.
Spina bifida (spina bifida) javlja se kao posljedica razdvajanja stražnjih kralješaka, često u lumbalnoj kralježnici.
Kroz hernijalni otvor izbijaju se moždane ovojnice i ponekad leđna moždina prekrivena razrijeđenom kožom u obliku ciste.

Djeca rođena sa spina bifidom često trpe daljnju paralizu udova (uglavnom nižih), urinarnu inkontinenciju i druge ozbiljne bolesti.
Kile mozga ne narušavaju biomehanizam porođaja. Nakon poroda, hernijska protruzija treba prekriti mekom sterilnom tkaninom navlaženom sterilnim vazelinom. Daljnja pomoć je u operaciji postavljanja kile u spinalnom kanalu i zatvaranja hernijalnog otvora. Računati na uspjeh operacije može biti samo u blagim slučajevima te deformacije.
Moždane kile su često praćene drugim fetalnim deformitetima.

Od abnormalnosti fetusa, rascjep usne, usta vuka, kila pupčanog prstena (s ulaskom u hernijsku vrećicu omentuma, jetre, crijeva), kljunavicu, višestruke brazde, fuziju anusa itd. Jedna od ovih abnormalnosti zahtijeva hitno kirurško liječenje. umbilikalna prsna kila), u drugim slučajevima, operacija se provodi kasnije kada dijete postane jače (rascjep usne, rascjep nepca), u trećim slučajevima je potrebno ortopedsko liječenje (klupko stopala).