Uzroci i znakovi Down sindroma - dijagnoza fetusa tijekom trudnoće, razvoj djeteta i preventivne mjere

Skleroza

Genetski poremećaj koji uzrokuje razvojna obilježja djeteta zove se Downov sindrom i uzrokovan je dodatnim 47. kromosomom. Znati o prisutnosti ove bolesti moguće je tijekom trudnoće - za to postoje mnoge studije. Ako roditelji odluče o djetetu s patologijom, treba razumjeti da skrb o takvoj djeci treba biti posebna. Samo povećana pažnja obitelji pomoći će djelomično riješiti problem nedostatka obrazovanja i intelektualnog razvoja.

Što je Down sindrom

Kromosom trisomije 21 ili Downov sindrom je kongenitalna genetska bolest koja nastaje zbog procesa segregacije kromosoma tijekom formiranja jajašaca i spermija. To uzrokuje primanje trećeg 21 kromosoma umjesto dva uobičajena u 95% slučajeva i njegove fragmente u 5%. Kao rezultat istraživanja Svjetske zdravstvene organizacije, utvrđeno je da je vjerojatnost da ima bolesno dijete od 1 do 600 do 800 beba.

Koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom

Kariotip (skup kromosoma) u zdravoj osobi sastoji se od 23 para, a kod bolesnika s daunizmom 21. kromosom nije udvostručen, već se utrostručio, pa umjesto njih 46 ima ih po 47 u svakoj stanici tijela. Postoje 3 vrste:

  • Jednostavna potpuna trisomija - dodatna kopija kromosoma 21 nalazi se u svakoj stanici. Tip sindroma se javlja u 95% slučajeva.
  • Mozaički oblik - kromosom 21 ne nalazi se u svim stanicama, već samo u 10%. Ova vrsta daunizma je blaga, ali utječe na razvoj djeteta. U većini slučajeva pacijenti s mozaičnim oblikom sindroma mogu postići isti uspjeh kao i zdravi. To se događa u 1-2% slučajeva.
  • Transmisija Robertsona - u 21 paru nalazi se jedan cijeli kromosom, a jedan se sastoji od dva zajedno. Ovaj oblik sindroma razvija se u 4% slučajeva.

razlozi

Pojava bolesti nije povezana s nacionalnošću, zdravljem, životnim stilom i prisutnošću loših navika roditelja u djetetu s daunizmom. Na razvoj pacijenta sa sindromom utječe dob majke i oca, spolni odnosi između rođaka i nasljednost. Najznačajnija je dob majke, ovisnost o riziku od rađanja bolesnika s daunizmom je sljedeća:

  • do 25 godina - 1 do 1400;
  • do 30 - 1 do 1000;
  • na 35-1 do 350;
  • u 42-1 do 60;
  • na 49-1 do 12.

Uzroci tijekom trudnoće

Samo dodatni kromosom kod ljudi uzrokuje daunizam, nema drugog razloga. Pojavljuje se kao posljedica prekida sazrijevanja zametnih stanica, kada se 23. par ne može pravilno rasporediti. U nekim slučajevima, korištenje psihotropnih tvari i alkohola, pušenje tijekom trudnoće može poremetiti genetski materijal, uzrokujući abnormalnosti koje će dovesti do bolesti u pacijenta.

Znakovi

Za djecu oboljelu od sindroma karakteristično je mentalno i fizičko razvojno kašnjenje. Osim toga, Down-ova bolest doprinosi narušavanju organa, što osigurava veliki broj povezanih bolesti. To uključuje:

  • problemi s kardiovaskularnim sustavom - kongenitalne bolesti srca;
  • maligni tumori - leukemija, rak jetre;
  • bolesti štitnjače - hipotiroidizam;
  • bolesti probavnog trakta (gastrointestinalnog trakta) - Hirschsprungova bolest;
  • muška neplodnost;
  • bolesti živčanog sustava - epilepsija, Alzheimerova bolest;
  • anomalije mišićno-koštanog sustava - displazija zglobova kuka, zakrivljenost prstiju;
  • kataralne bolesti.

Vanjski znakovi također razlikuju pacijenta s daunizmom među ostalima. Dakle, čimbenici bolesti su kako slijedi:

  • kratak, debeli vrat;
  • mali rast;
  • povećane oči;
  • kosih očiju;
  • kratki udovi;
  • mala glava;
  • ravno lice;
  • iskrivljeni prsti;
  • široko otvorena usta zbog slabosti mišića lica.

Ako govorimo o mentalnom razvoju osoba s Downovim sindromom, mogu se identificirati sljedeći znakovi daunizma:

  • niska koncentracija pažnje;
  • loš vokabular;
  • nedostatak apstraktnog mišljenja;
  • razvoj koji kasni na razini sedmogodišnjeg djeteta.

Imajte novorođenče

Od rođenja, iskusni akušeri, nakon pregleda pacijenta, mogu odrediti prisutnost bolesti. Većina djece s daunizmom ima sljedeće simptome:

  • ravna, spljoštena lica;
  • kratki vrat;
  • presavijanje kože na vratu;
  • kosih očiju s uzdignutim kutovima;
  • izravnana glava;
  • mala otvorena usta;
  • veliki jezik mu je vikao iz usta;
  • nedovoljan tonus mišića;
  • ravan, širok dlan;
  • kratkog stasa;
  • mala težina;
  • hipermobilni zglobovi.

Imajte fetus

Već u 14. tjednu trudnoće tijekom ultrazvučnog pregleda moguće je identificirati strukturne poremećaje bolesne bebe. Znaci patologije u fetusa uključuju:

  • prošireno područje ovratnika;
  • bolesti srca;
  • dilatirana bubrežna zdjelica;
  • cista žilnog pleksusa mozga;
  • nedostatak nosne kosti;
  • nabori vrata;
  • oblik okrugle glave;
  • kratki vrat

U 5 mjeseci trudnoće, ultrazvuk pokazuje najviše vanjskih znakova pacijenta s daunizmom:

  • široke usne;
  • ravan jezik;
  • ravno lice;
  • kosih očiju;
  • koso čelo

U odrasloj dobi

Tijekom godina, većina prirođenih vanjskih znakova bolesti postaje izraženija. Osim toga, novi se simptomi javljaju kod odraslih osoba s daunizmom. Tako je prosječna visina pacijenta sa sindromom 20 cm niža od normalne, a slab, gluh, nespretan hod, spuštena ramena, pogrbljeni leđa, nespretni pokreti i dječji izraz lica također ukazuju na bolest. Nakon dobi od 35 godina pojavljuju se rani bore i drugi faktori starenja, jer većina pacijenata s daunizmom ne živi do 55 godina.

Stupnjevi ozbiljnosti

Mentalna retardacija u Daunizmu ima 3 stupnja ozbiljnosti, koja ovise o urođenim faktorima i obrazovanju:

  • Osalbljenost. Karakterizira ga neznatna nerazvijenost psihe, nedostatak sposobnosti širokog razmišljanja i primitivno razmišljanje. Tip sindroma javlja se u 5% slučajeva.
  • Slaboumnost. Izražava se u nemogućnosti apstraktnog i generaliziranog mišljenja, prosječnoj razini nerazvijenosti. Oblik daunizma je zabilježen u 75% slučajeva.
  • Idiotizam. Oblik sindroma u kojem pacijent sa daunizmom ne može samostalno služiti. Razina mentalne retardacije ne dopušta da se ovaj pacijent podučava daunizmom. Pojavljuje se u 20% slučajeva.

Da li se sindrom dna nasljeđuje

Vjerojatnost da dijete ima daunizam povećava se 35-50 puta ako jedan od roditelja pati od tog sindroma. U osnovi, to su žene, jer su gotovo svi muškarci neplodni. U slučaju kada je daunizam s udaljenim rođacima, rizik od rađanja bolesnika s kongenitalnim defektom isti je kao kod zdravih roditelja. U obiteljima u kojima djeca imaju sindrom, vjerojatnost pojave drugog djeteta s tom bolešću je vrlo visoka.

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Na rođenju se provodi niz studija radi utvrđivanja urođenih bolesti, nakon čega liječnik propisuje kompleks lijekova i program liječenja kako bi se smanjio učinak sindroma na zdravlje pacijenta sa sindromom. Proces općeg razvoja pacijenta s daunizmom je puno sporiji nego kod zdrave djece. Posebni programi za korekciju pomoći će ubrzanju: gimnastici za pokretljivost, masaži za promicanje zdravlja, usadivanju vještina samostalnosti, nastavi za potpunu komunikaciju s vršnjacima.

Odstupanja od fizičkog razvoja tijekom daunizma su vrlo česta. Nepravilno funkcioniranje srčanog ventila dovodi do stvaranja rupe kroz koju prolazi krv, što dovodi do bolesti srca. Plućne bolesti su zabilježene samo u rijetkim slučajevima. Isto vrijedi i za jetru, bubrege, slezenu. Abdominalni mišići su oslabljeni, zbog čega se razvija umbilikalna hernija, želudac se izbočuje. S godinama se povlači. Neka djeca sa sindromom navedenim poremećajima možda neće biti.

Mentalni razvoj je općenito umjeren ili blag. Dakle, u usporedbi sa zdravom tromjesečnom bebom, koja se smiješi glasu roditelja, okreće glavu na poznate zvukove, beba s daunizmom ne pokazuje nikakve emocije. Stručnjaci kažu da je razvoj više pogođen odgojem pojedinca, korekcijom ponašanja od mentalnih sposobnosti. Uz pravilnu njegu i ljubav roditelja, čak i pacijenti sa sindromom mogu postići uspjeh u životu.

dijagnostika

Kromosomi u ljudi se dijagnosticiraju u svim fazama, počevši od trudnoće. Već u 1. i 2. tromjesečju mogu se identificirati znakovi odstupanja - za to postoje mnogi testovi koji se preporučaju u kombinaciji za veću točnost. Osim toga, moguće je uspostaviti dijagnozu daunizma u nerođenog djeteta na temelju vanjskog pregleda ili istraživanja genetskog materijala.

Kako identificirati novorođenčad

Dijagnoza se može napraviti ispitivanjem karakterističnih vanjskih znakova, bez pribjegavanja genetskim istraživanjima. Osim toga, pacijentov sindrom se provjerava na prisutnost komorbiditeta koji su tipični za djecu s daunizmom. Za točniji rezultat provodi se detaljno proučavanje skupa kromosoma, koji se sastoji od bojenja kromosoma i identificiranja nepotrebnih fragmenata.

Kako odrediti Down sindrom tijekom trudnoće

Kako bi dijagnosticirali mogući daunizam djeteta tijekom trudnoće, provedeno je mnogo istraživanja koje će pokazati rizik od rađanja pacijenta. Morat ćete donijeti odluku, prekinuti ili imati dijete s tom bolešću. Takve studije uključuju:

  • Probir za genetske abnormalnosti - kombinacija biokemijske analize krvi i ultrazvuka.
  • SAD. Izvodi se 11 do 13 tjedana, otkriva debljinu ovratnika i konture lica, koji se kod djece razlikuje od zdravog.
  • Biokemijska analiza krvi pomaže identificirati sadržaj određenih tvari u djetetovom tijelu.
  • Amniocenteza - punkcija amnionske membrane radi dobivanja uzorka amnionske tekućine.
  • Cordocentesis - dobivanje plodova vrpce za daljnja istraživanja.
  • Biopsija horionskih vila - test abnormalnog fetalnog razvoja.

liječenje

Glavni tretman nije usmjeren na sindrom, nego na popratne bolesti. Za pacijente s daunizmom razvijaju se programi za razvoj i promicanje zdravlja. U procesu liječenja lijekovima koriste se lijekovi za poboljšanje integrativne funkcije mozga. To uključuje neurostimulatore, vitamine, hormone. Možete dobiti informacije o donjim sredstvima:

  • Piracetam se koristi za liječenje motoričkih poremećaja, poboljšanja pamćenja, mentalnih funkcija djece s daunizmom. Lijek pripada nootropnim lijekovima i indiciran je za primjenu u slučaju vrtoglavice psihogene prirode, psihoorganskog sindroma, disleksije. Za početak, 10 mg tvari se koristi intravenski, ali samo liječnik može propisati potrebnu dozu. Glavne prednosti uključuju mali popis kontraindikacija.
  • Aminalon pomaže razvoju i odgoju djeteta s daunizmom, potičući živčani sustav. Djeci se preporuča uporaba lijeka od 1 do 3 g na dan, odrasli do 4 g. Pokazuje se za umanjeno pamćenje, govor, pažnju, mentalnu retardaciju i traumatske ozljede mozga. Prednost lijeka je učinkovito povećanje produktivnosti mozga.
  • Cerebrolizin osigurava metaboličku regulaciju mozga, poboljšava koncentraciju, pamćenje i kognitivne funkcije. Pokazuje se za primjenu kod Alzheimerove bolesti, mentalna retardacija, nedostatak pažnje. Dozu može propisati isključivo liječnik, ovisno o prirodi i težini bolesti. Glavna prednost lijeka - brz utjecaj na mozak.

Koliko djece živi s Down sindromom

Očekivano trajanje života osoba s tom bolešću ovisi o okolišu, zdravstvenom stanju, razini medicinske skrbi, pravilnoj njezi bolesnika. Osim toga, utjecaj socijalizacije u društvu, ljubav u obitelji, dobra prehrana i zdrav način života, koji su vrlo potrebni ljudima s tom bolešću. Kod pozitivnih čimbenika, pacijenti s daunizmom mogu živjeti i do 50-60 godina.

Mogu li Downs imati djecu?

Pacijenti s daunizmom mogu imati punopravnu obitelj, ali muškarci su, uz rijetke iznimke, bezuspješni zbog niske pokretljivosti sperme. U isto vrijeme, žene sa sindromom mogu lako zatrudnjeti, ali njihova djeca će imati ili veliki broj bolesti ili daunizam. U takvoj situaciji priprema bolesnih roditelja treba biti u skladu sa zdravim ljudima kako bi se pravilno odgojilo dijete, dajući mu sve što mu je potrebno.

prevencija

Da bi se izbjeglo rađanje pacijenta s daunizmom, treba se obratiti stručnjaku kada planira trudnoću, nakon što je prošao sva potrebna istraživanja. Tijekom trudnoće također se provode dijagnostičke procedure. Kao preventivnu mjeru izbjegavajte čimbenike rizika:

  • pušenje;
  • zlouporaba alkohola;
  • brakovi između rođaka;
  • zarazne bolesti;
  • kasni porođaj.

Što je Down sindrom?

Svaka trudna žena, koja je redovito konzultirala svog opstetričara-ginekologa, sa strahom sluša rezultate svake analize koju je podnijela. A ovo nije slučajno. Svatko zna o Downovom sindromu kao najčešćoj genetskoj patologiji koja onemogućuje dijete.

Downov sindrom (ili bolest) je kromosomska patologija koja uzrokuje poremećaj mentalnog razvoja i popraćena je karakterističnim promjenama u izgledu. Obično osoba ima 46 kromosoma (23 od majke i 23 od oca). Kod Downovog sindroma prenosi se još jedan dodatni kromosom iz oba roditelja. Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA. Dodatni kromosom je uzrok poremećenog rasta i razvoja djeteta. Bolest Duna najčešća je trisomija (1959. istraživači su pronašli "ekstra" treći kromosom) - trisomiju na vrlo malom 21. kromosomu. To je najčešći oblik kromosomske abnormalnosti u europskom dijelu Rusije: njegova je učestalost 1 na 600-800 novorođenčadi (oko 8.000 djece s Downovim sindromom se rodi svake godine u Ruskoj Federaciji).

Downov sindrom pojavljuje se s jednakom učestalošću kod dječaka i djevojčica. Postoji jasna povezanost između dobi majke i učestalosti ove anomalije: što je starija majka, to je veći rizik za dijete s Downovom bolešću, jer s godinama jajne stanice akumuliraju sve veći broj genetskih grešaka. Do 35 godina taj je rizik relativno nizak, ali se dodatno povećava. Ovaj rizik je 16 puta veći u trudnoći u 40-46 godina nego u 20-24 godina. Očeva dob igra mnogo manju ulogu.

Bolest je jasno dijagnosticirana od prvih dana života, ali da bi se potvrdila, provodi se krvna pretraga kako bi se identificirali dodatni kromosomi. Simptomi u prsima i kasnijim godinama manifestiraju se kombinacijom brojnih razvojnih abnormalnosti. Djeca imaju veću vjerojatnost da budu kratka, imaju demenciju (90% su imbecili) zbog nerazvijenosti mozga (dakle, obuka u pomoćnim školama nije uvijek moguća).

Takva djeca imaju karakterističan izgled: malu okruglu glavu s kosim potiljkom, kosu palačastu pukotinu, epikant (vertikalni preklop polumjesečje kože koja pokriva unutarnji kut palačastih pukotina). nos sa širokim ravnim nosom, male deformirane uši, poluotvorena usta s ispupčenim poprečnim prugastim jezikom i izbočenom donjom čeljusti, osebujan potez s nespretnim pokretima, vezan jezikom. Njihovi mišići su oštro hipotrofirani, što rezultira povećanjem raspona pokreta u zglobovima. U 19% slučajeva s Down-ovom bolešću vidljive su karakteristične Blushfield točke (bjelkaste ili biserne žarišta na šarenici oka). Postoje anomalije kostura: deformacija prsne kosti, skraćivanje i širenje šaka i stopala, mali prst je savijen prema unutra, srednja falanga je hipoplastična. U prvoj godini života ova djeca značajno zaostaju u psihomotornom razvoju. Kasnije počinju sjediti i hodati. Na primjer, ne mogu sjediti bez podrške do 2,5 godine, ne hodati do 4 godine, početi govoriti nakon tri godine, ne kontroliraju fiziološke izlučevine do 7 godina.

Posebno često ova djeca imaju malformacije kardiovaskularnog sustava, gastrointestinalnog trakta (zbog malformacija, 1/3 djece umire u ranom djetinjstvu), kongenitalne katarakte, bolesti štitnjače, infekcije ušiju i respiratornog trakta, rani početak Alzheimerove bolesti, rijetko epilepsija, Također treba dodati da su djeca osjetljiva na infekcije i maligne bolesti, osobito hematopoetskog sustava (često se razvijaju leukemije).

Pretpostavlja se da se Downov sindrom može utvrditi i tijekom trudnoće prema rezultatima ultrazvuka i krvnih testova. Međutim, u mnogim slučajevima, čak i ako je test probira pokazao visok rizik od Down-ove bolesti, žene su rodile savršeno normalne bebe. Žena koja očekuje dijete ima pravo napisati izuzeće za otkrivanje Downovog sindroma.

Valja napomenuti da u približno 75% slučajeva trudnoća s fetusom s Downovim sindromom završava spontanim pobačajima (spontanim pobačajima) ili mrtvorođenima.

Liječenje ove bolesti je neučinkovito. Uglavnom je simptomatska. Potiče se terapija (vitamini, ekstrakti aloe), hormonska terapija. Medicinsko-pedagoške i medicinske mjere omogućuju prilagodbu dijela bolesnika na ostvarivi rad. Djeca s Down sindromom mogu živjeti do 30 godina, a 25% ljudi živi do 50 godina.

Invaliditet djece s Downovim sindromom

Roditeljima takvog djeteta posebno je potrebna pomoć pedijatara, medicinskih sestara i socijalnih radnika. Kako dijete raste, mogu biti potrebne dodatne terapijske mjere, uključujući fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu terapiju. Naravno, uvijek se trebate sjetiti bolesti koje su najčešće u djece s Downovim sindromom.

Socijalni radnici su veza s nekim socijalnim službama, pa je njihova uloga u obitelji u kojoj se nalazi dijete s Downovim sindromom vrlo važna i značajna. S malim stupnjem opadanja inteligencije, dijete se može trenirati kod kuće. Ova djeca često trebaju poseban pristup učenju. Vrlo često oni studiraju u specijaliziranim školama zbog smanjene sposobnosti učenja i zaostajanja za vršnjacima. Takva djeca mogu ovladati nekim predmetima, ali to učiniti mnogo kasnije. Međutim, redovite nastave o posebno razvijenim metodama omogućuju postizanje dobrih rezultata. Mnogi odrasli s Down sindromom mogu naći i dobiti posao, neki se čak i vjenčaju. Treba imati na umu da, iako je većina razvoja takve djece spora, oni još uvijek mogu imati svoje individualne osobine. Postoje vrlo učinkovite metode za ubrzavanje fizičkog i mentalnog razvoja. Mnoga djeca postaju u određenoj mjeri adolescenti neovisna, mogu se oprati, odjenuti i govoriti vrlo jasno.

Nemojte ubijati sunčanu djecu

Supružnici uče da čekaju dijete s Downovim sindromom. Nema sumnje da je to stresno za cijelu obitelj. Situacija je otežana nedostatkom informacija o tome kako reagirati i živjeti, kao i mnogim mitovima koji se šire. Za što? Zašto mi? Kako podići takvo dijete? Što će ljudi reći? Možemo li to učiniti? - ta su pitanja ključna za roditelje.

Užasno, ali oko 90% roditelja u razvijenim zemljama, bez oklijevanja, ubijaju svoju djecu, nakon što su primili potvrdu o prisutnosti Downovog sindroma. U našoj zemlji, osim pobačaja, veliki postotak napuštanja posebne djece. Rijetko se susreće osoba s Daunovim sindromom na ruskim ulicama, dok je u inozemstvu Downyat dugo studirao s običnom djecom u predškolskim ustanovama i školama. Tamo se smatra apsolutno normalnim ako osoba s genomskom patologijom radi u uslužnom sektoru. U našem slučaju to bi bio izvanredan slučaj spec. institucije doslovno izoliraju takve ljude od društva. Odbijanje djece s Downovim sindromom, osjećaja odbačenosti i beskorisnosti, često ne žive do godinu dana u internatima.

Imamo li pravo na ubojstvo vlastitog, posebnog djeteta? Tko smo nakon što bacimo našu djecu, lišimo ih topline, ljubavi i podrške, kada im je potrebna, poput zraka.

Sin Eveline Bledans

U proljeće, 1. travnja 2012., dugo očekivani sin pojavio se na glumici i TV voditeljici Evelini Bledans. Čak i nakon 14 tjedana trudnoće, zloglasni klaun i njezin suprug doznali su da se njihova beba razlikuje od drugih. Liječnici su se ponudili da se riješe mrvica, ali Evelina i Alexander nisu ni htjeli čuti o tome.

Alexander: "Samo su nas mučili izrazom" Pa, razumiješ... "Ali ja sam im rekao: čak i ako nas sada uplašite da su dječja krila, kandže, kljun počeli rasti i da je uopće bio zmaj, to znači da će biti zmaja. Makni se od nas, mi ćemo roditi zmaja i biti sretni. Zapišite u sve svoje dokumente: "Bit će sretni i sretni zmaju" - i zaboraviti na nas.

Mi smo, kažem, potpuno u rukama Gospodina Boga - to je za njega da odluči što će biti naše dijete. Usput, o zmaju smo bili gotovo u pravu, jer je Semjon na lijevoj nozi imao dva pletena prsta, poput mladunčeta. Pa što Evelina i ja razvili smo formulu za sebe: ljubav bez uvjeta. I onda svi govore o ljubavi, ali tiho impliciraju neke "ako". Ako je zdravo, ako je lijepo, ako je bogato, ako je pametno... "

Nakon mjeseci čekanja, dječak Semyon se doimao vrlo slabim, prvih sedam dana života mučio je zbog problema sa srcem. Zdravstveni radnici ponovno su predložili da supružnici odustanu i napuste dijete, na što su negativno odgovorili uvrijeđeni roditelji. Odlučili su se boriti po svaku cijenu i... radovati se! Nakon otpuštanja beba je dobila najvažniju stvar - majčino mlijeko, svjež zrak i ljubav roditelja. Evelina kaže da su supružnici proveli samo 3 dana u šoku i stuporu, a onda je počeo ozbiljan posao. Naravno, nije sve prošlo glatko, a živci su popustili, a suze su prolivene... Organizacija "Downside Up" pružila je veliku pomoć, gdje su prikupili informacije i snagu za akciju. Liječnici su upozorili: da Ceniovo zdravlje ne propadne, potrebno je živjeti bez bolesti tijekom prve godine. Ljubav i briga roditelja pomogli su dječaku da ispuni upute liječnika.

Alexander: “U noći kad se rodio Semyon, uz njega je rođena djevojka, apsolutno zdrava, tako cool. Naš Semyon je takva tkanina, koja već leži u intenzivnoj njezi... I djevojka je rođena. Mi nismo nešto što ne odbijamo, mi nosimo sjeme, ali djevojku odbijamo te noći! Nakon takvih stvari želim pokušati učiniti nešto s ovim društvom... "

Sada je Semjon star 2,5 godine, on se ne razlikuje mnogo od druge djece, odlazi u vrtić, razvija se i donosi radost svojoj voljenoj mami i tati. Roditelji su kreirali malu stranicu na društvenim mrežama, koja se redovito ažurira svježim fotografijama s uspjehom dječaka. Time Evelina i Alexander žele upozoriti sve roditelje koji čekaju "sunčanu djecu" na fatalne pogreške. Alexander planira otvoriti dobrotvornu zakladu koja će roditelje pripremiti za pojavu beba s Down sindromom.

Mnogi će reći da roditelji koji imaju sredstva imaju priliku odgajati takvu djecu. A što je s ostalima? Sljedeći "ne zvjezdani" primjer iz časopisa AiF reći će za nas.

Nastya i Lesha.

Imala je 19 godina, ima 23 godine. Prekrasan mladi par. Sretna trudnoća. Izvrsni rezultati svih ispitivanja i anketa. Dugo očekivano rođenje kćeri. I - tišina.

- Svi su liječnici odjednom utihnuli. Vidio sam da se nadvijaju nad njom i nisu razumjeli što se događa - prisjeća se Nastya. Kasnije je pedijatar rekao Nastyi da je novorođenčad imala sumnju na Downov sindrom. Za potvrdu je potreban test krvi.

"Ali ti se ne obeshrabruješ", vedro je dodao liječnik. "Uostalom, postoje neispravne igračke - one se mogu vratiti u trgovinu." Svijet se zaljuljao i smanjio se na veličinu mikroskopske čestice zvanu "kromosom". 46 ili 47 kromosoma? Sada je cijeli život ovisio o tome.

Rezultati ispitivanja Nastya je čekala tjedan dana. Svaki od ovih dana zauvijek će ostati u njezinu sjećanju. Druge su majke donosile djecu da se hrane, a ona nije: „Zašto želite? Još se naviknuti na to. ”. Gdje god je išla: po procedurama, u hodniku, čula je: »Hitno odbijte, ovo je nakaza. Jeste li vidjeli njezine dijagnoze?! Mladi - rodit ćete druge. A onda će muž otići, a prijatelji će se svi okrenuti, ostati sami, i sa takvim teretom. " Jedva se oporavljala od poroda, a nije imala priliku susresti se s rođacima, otišla je u dječju sobu i pogledala sićušno lice. Liječnici su joj rekli: "Gledaj, sve je napisano na njezinu licu!". I Nastya je vidjela malo dijete - s ružičastim obrazima, golemim plavim očima i plavom kosom koja je stajala na kruni "Mohawka"...

Već je znala da je to Dasha. Uostalom, dali su joj ime kad je bila u želucu. Dašina kći je najdraža, najsretnija...

Ispod prozora Nastya je bila odjel za otpust. I svaki dan je kroz prozor vidjela kako sretne majke s djecom u naručju izlaze, kako se njihovi rođaci susreću... Nastya je mogla samo komunicirati sa svojom obitelji putem video telefona. Isti šokirani i zbunjeni, kao i ona, nisu znali što da kažu. Svi su čekali rezultate analize. U međuvremenu, liječnici, ispada, osobno su se sastajali sa svakim od njih: s mužem, majkom i svekrvom. I, poput Nastye, strašne prognoze su ih obavijestile: “Ovo nije dijete, već povrće u vrtu: nikada neće otići, neće govoriti, nitko od vas neće prepoznati. I općenito, on će umrijeti u vašim rukama. Dovedi kući - i umri. Tjedan dana kasnije, potvrđeno je - Dasha ima Downov sindrom. Istog dana, bez savjetovanja s Nastyom, rodbina je uklonila sve dječje stvari iz kuće - kolica, dječji krevetić, prva sitna odjeća... I nešto kasnije, pod neprestanim pritiskom liječnika iu prisutnosti odvjetnika, Nastya i Lyosha su napisali odbijanje djeteta. Svaki od njih odvojeno, jer nikada nisu imali priliku susresti se i razgovarati s cijelom obitelji. Ženska odvjetnica bila je vrlo živahna i vesela: “Pa, pronašli su nešto zbog čega se tuguju! Mlada, zdrava, desetak više roditelja i sve zaboravi, kao loš san. Dashini roditelji upoznali su se tek kad je Nastya napustila vrata tog odjela. Jedan.

Rekli su prijateljima i poznanicima da je dijete umrlo. I pokušali su živjeti kao i prije. “Uspjeli smo se pretvarati drugima, čak i jedni drugima. Ali prije sebe... Onda sam bio spreman otići na bilo koji posao, učiniti bilo što, samo da ne mislim... ". Nastya se sada sjeća svog prvog posjeta dječjem domu. Otišli su zajedno s Leshom - i čak su s ulice čuli kako dijete plače. Iz nekog razloga, odmah je postalo jasno da je ovo Dasha. Ležala je u zaraznoj kutiji i plakala - noga joj se zaglavila između letvica krevetića. Nije je mogla izvući, ali nije bilo nikoga da pomogne - nije bilo dovoljno osoblja... Onda je već bilo lakše doći, navikli smo se. Bilo je teže otići. - Ležala je i gledala nas. I morali smo se okrenuti od ovog izgleda i otići... ".

Ljubavni sindrom

Jednom je Nastya shvatila da sljedeći put jednostavno ne može otići ovako - bez Daše. Liječnici su rekli da dijete može odvesti kući na vikend. Tada je Nastya otišla i odnijela joj kćer cijeli mjesec. “Kad smo je odjenuli, sestra je odlučila da se, kao i obično, obučimo u šetnju. A kad je iznenada shvatila da je vodimo kući, iznenada je zaplakala: "Gospodine, čak i ako se ti, Daša, nikad više ne vratiš ovamo!". Sestra nije znala da će njezine riječi biti proročke. Međutim, tada nitko nije znao. A Lyosha je kategorički protiv privlačenja djeteta. Posjetiti, nekako pomoći, da, ali ne preuzimam takvu odgovornost. Čak su se složili da će ovaj mjesec živjeti odvojeno: Nastya s Dašom s majkom i Lesha s njom.

Nastya je čekala cijeli mjesec kad su se ostvarile druge prognoze liječnika: kad bi se prijatelji i rođaci okrenuli, kad bi pokazivali prstom na njezinu kćer. Ali bilo je drugačije: cijela obitelj se odmah zaljubila u Dashu, a njezin je suprug dolazio svaki vikend i radio s njom. Napola, Nastya više nije gledala tuđe kočije s tjeskobom, već je gledala u njezinu kočiju s riječima: “Oh, kakvo čudo! Tako veličanstveno! " Tijekom ovog mjeseca, jednogodišnja Dasha, koja je po dolasku kući mogla samo leći, naučila sjediti i hodati po rukama, puno se promijenila... A u međuvremenu je došao kraj mjeseca. "Možeš li je vratiti natrag?" Upitala je mama Nastya nekako. Naravno, Nastya nije mogla. Ali Lyosha nije mogao promijeniti svoju odluku. Dugo ga je uvjeravala, navodeći različite razloge: "Ne mogu to sada dati. Trebalo bi barem biti podržano, dopušteno da ojača... ". Ali onda sam shvatio da je nemoguće zahtijevati od osobe ono što on ne može dati. “U meni je govorio o urođenom majčinskom instinktu, koji Lesha nije mogao imati. Nisam imao vremena za argumente i uvrede: morao sam odgajati dijete. " Lyosha i Nastya službeno su se razveli. Kasnije će Lesha to zapamtiti - odbacivanje Dashe i razvod - kao najveću pogrešku u njezinu životu. Ipak, nastavio je posjećivati ​​Nastju i njezinu kćer i pomagati im.

Dasha je rasla i razvijala se. Nastya se već navikla na činjenicu da su čak i liječnici, kad je vide, zapanjeni: "A ovo je dijete s Downovim sindromom?!" I nismo znali da je to moguće, učili smo potpuno drugačiju stvar... ”. Ipak, prvo mjesto gdje je čula riječi: „Kakvo divno dijete imate!“ Bio je Centar za rani razvoj Zaklade Downside Up. Nastya je slučajno doznala za njega od drugih roditelja, došla s dvogodišnjom Dašom na satove - i shvatila da je novi život počeo. "Tamo sam napokon postao" pušten ". I ne samo ja, već Lesha, jer je on također došao s nama. Tamo smo vidjeli druge roditelje, drugu djecu - i malu i odraslu - i konačno se pobrinuli da to nije zastrašujuće. Vidjeli smo koliko je posla učinjeno kako bi nam pomogli - i shvatili su da nismo sami. ”

Nedavno je Dasha napunila 15 godina. Nakon završetka Downside Up-a u dobi od sedam godina, studira u redovitoj školi, na temelju koje je stvorena specijalizirana klasa za djecu sa zdravstvenim karakteristikama: neki predmeti idu zajedno sa svima ostalima, a ruski i matematika - pod lakšim programom. Ima veliku obitelj punu ljubavi: mama, tata, baka, prabaka, voljena mala sestra Anya.

Na poziv prve dame Velike Britanije, Dasha je otišla u London da upali svjetla na božićnom drvcu, sudjelovala u fotografiji za kalendar "Sindrom ljubavi", komunicirala s novinarima i slavnim osobama. Vrlo je pristojna i brižna, s njom je lako i ugodno. Dasha pronalazi zajednički jezik sa svima, ali s posebnom naklonošću odnosi se na djecu i starije, koji na nju odgovaraju na isti način. Nastya misli da će Dašina buduća profesija biti povezana s brigom za ljude. I ništa što dok u našoj zemlji ljudi s Down sindromom nemaju praktično nikakvu mogućnost za zapošljavanje. Ovo je sljedeći korak i jednog dana ćemo to definitivno učiniti.

Naposljetku, jedina službeno zaposlena osoba s Downovim sindromom u Rusiji bila je Maria Nefedova, pomoćnica učitelja u Downside Upu, a sada su svi saznali priču o Nikiti Paničevu, koji radi kao pomoćni kuhar u moskovskoj kavani. Nedavno se u Omsku pojavio slučaj zaposlenja osobe s Downovim sindromom - mladić, 20-godišnji Alexander Belov, počeo je raditi kao čistač kako bi dokazao da posebni ljudi mogu biti korisni i za društvo. Pa, u isto vrijeme, uštedjeti novac za terapiju dupina i nove traperice.

I Nastya s Leshom, kao i prije, zajedno. Počeli su živjeti kao obitelj ubrzo nakon što je Dasha otišla na predavanja u Downside Upu. Nakon nekog vremena ponovno su se vjenčali. Ovaj put - oženjen u crkvi. Roditelji koji dolaze u kuću i dalje dolaze i zovu, suočavajući se s istom situacijom i ne znajući što učiniti. Nastya i Lyosha su čvrsto postavili pravilo da nikoga ne uvjerite ili uvjerite. Oni samo pričaju svoju priču: samo činjenice, a da ništa ne skrivaju. Naravno, Nastyi je već jednom postavljeno pitanje: "Jeste li ikada požalili što ste odlučili oduzeti dijete?". Vjerojatno ga možete pitati samo ako ih ne vidite zajedno: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Ali Nastya jednostavno odgovara: „Ne, ne jednom. Jedino što sada žalim je to što nisam odmah prihvatio da prva godina ne živimo zajedno. I onda, čim sam Dašu dovela kući, iako je to bilo teško i zastrašujuće, nekako je odmah postalo jasno: prije je bilo loše, ali sada je sve već dobro. "

Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znakovi, dijagnostika patologije, njega pacijenata.

Web-lokacija pruža pozadinske informacije. Odgovarajuća dijagnoza i liječenje bolesti mogući su pod nadzorom savjesnog liječnika. Bilo koji lijekovi imaju kontraindikacije. Potrebna je konzultacija

Downov sindrom je najčešća kromosomska patologija. To se događa kada se drugi kromosom pojavi kao posljedica slučajne mutacije u 21. paru. Stoga se ova bolest naziva i trisomija na 21. kromosomu.

Što to znači? Svaka stanica ljudskog tijela ima jezgru. Sadrži genetski materijal koji određuje vrstu i funkciju pojedine stanice i cijelog organizma. U ljudi, 25 tisuća gena se skupi u 23 para kromosoma koji izgledaju kao štapići. Svaki par se sastoji od 2 kromosoma. U Downovom sindromu, 21. par se sastoji od 3 kromosoma.

Dodatni kromosom uzrokuje karakteristične simptome kod ljudi: ravni most nosa, mongoloidni rez očiju, spljošteno lice i stražnji dio glave, kao i zaostajanje u razvoju i smanjenu otpornost na infekcije. Kombinacija ovih simptoma naziva se sindrom. Imenovan je u čast liječnika Johna Downa, koji je najprije preuzeo studij.

Zastarjeli naziv ove patologije je "mongolizam". Bolest se tako zvala zbog mongoloidnog rezanja očiju i posebnog nabora kože koji pokriva suznu tuberkulozu. No, 1965. godine, nakon što su mongolski zastupnici pozvali Svjetsku zdravstvenu organizaciju, ovaj izraz nije službeno upotrijebljen.

Ova bolest je vrlo stara. Arheolozi su pronašli pokop, star petnaest tisuća godina. Značajke strukture tijela ukazuju na to da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je sahranjen na gradskom groblju istim običajima kao i drugi ljudi, pokazuje da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju.

Bebe rođene sa 47 kromosoma također se nazivaju "Djeca Sunca". Vrlo su ljubazni, ljubazni i strpljivi. Mnogi roditelji koji odgajaju takvu djecu tvrde da djeca ne pate od svog stanja. Oni rastu sretni i sretni, nikada ne lažu, ne mrze, znaju oprostiti. Roditelji ovih beba vjeruju da dodatni kromosom nije bolest, nego osobina. Oni se protive djeci koja se nazivaju padovima ili psihički bolesnima. U Europi, osobe s Down sindromom uče u redovnim školama, dobivaju zanimanje, žive samostalno ili osnivaju obitelj. Njihov razvoj ovisi o individualnim sposobnostima, o tome jesu li bili angažirani s djetetom i koje su metode korištene.

Prevalencija Downovog sindroma. Jedno takvo dijete pojavljuje se na svakih 600-800 novorođenčadi ili 1: 700. Za majke starije od 40 godina ovaj pokazatelj doseže 1:19. Postoje razdoblja u kojima se povećava broj djece s Downovim sindromom u određenim područjima. Na primjer, u Velikoj Britaniji tijekom proteklog desetljeća ta je brojka porasla za 15%. Znanstvenici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen.

U Rusiji se svake godine rodi 2.500 djece s Downovim sindromom. 85% obitelji odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s tom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena ima pobačaj, saznajući da fetus ima kromosomske abnormalnosti. Taj je trend karakterističan za zemlje istočne i zapadne Europe.
Dijete s trisomijom 21. kromosomom može se roditi u bilo kojoj obitelji. Bolest je jednako uobičajena na svim kontinentima iu svim društvenim slojevima. Djeca s Down sindromom rođena su u obiteljima predsjednika Johna Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Što trebate znati roditelji djece s Downovim sindromom.

  1. Unatoč kašnjenju u razvoju djece koja se mogu naučiti. Uz pomoć posebnih programa uspijevaju povećati svoj IQ na 75. Nakon škole mogu dobiti zanimanje. Dostupni su čak i visokom obrazovanju.
  2. Razvoj takvih beba je brži ako su okruženi zdravim vršnjacima i odgojeni u obitelji, a ne u specijaliziranom internatu.
  3. Djeca Sunca upečatljivo se razlikuju od svojih vršnjaka zbog ljubaznosti, otvorenosti, ljubaznosti. Oni su u stanju iskreno voljeti i stvarati obitelji. Istina, rizik od bolesnog djeteta je 50%.
  4. Moderna medicina može produžiti životni vijek i do 50 godina.
  5. Roditelji nisu krivi za bolest djeteta. Iako postoje rizični čimbenici vezani uz dob, ipak 80% djece s Downovim sindromom rađaju se potpuno zdravim ženama u dobi od 18 do 35 godina.
  6. Ako vaša obitelj ima dijete s Downovim sindromom, onda je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja u fetusu u trenutku začeća, kada se jajne stanice i spermatozoidi stapaju. U 90% slučajeva, to je zbog činjenice da ženska spolna stanica nosi skup od 24 kromosoma, umjesto skupa 23. U 10% slučajeva ekstra kromosom se prenosi na dijete od oca.

Dakle, majčine bolesti tijekom trudnoće, stres, loše navike roditelja, nezdrava prehrana i teška rođenja ne mogu utjecati na pojavu Downovog sindroma kod djeteta.

Mehanizam pojave kromosomske patologije. Činjenica da jedna od zametnih stanica sadrži dodatni kromosom je kriva za poseban protein. Njegova je funkcija rastezanje kromosoma do polova stanice tijekom dijeljenja, tako da će kao rezultat svaka od stanica kćeri primiti jedan kromosom iz para. Ako je mikrotubul proteina na jednoj strani tanak i slab, tada se oba kromosoma para povlače na suprotni pol. Nakon što su se kromosomi raspršili na polovima u majčinskoj stanici, oko njih se formira ljuska, koja se pretvara u punopravne spolne stanice. S defektom proteina, jedna stanica nosi skup od 24 kromosoma. Ako je takva spolna stanica (muška ili ženska) uključena u oplodnju, potomci razvijaju Downov sindrom.

Mehanizam kršenja razvoja živčanog sustava u Downovom sindromu. "Ekstra" kromosom 21 uzrokuje razvoj živčanog sustava. Ta odstupanja su temelj mentalne i mentalne retardacije.

  • Poremećaji cirkulacije cerebrospinalne tekućine. U žilnom pleksusu komora mozga nastaje višak, a apsorpcija je umanjena. To dovodi do povećanja intrakranijalnog tlaka.
  • Žarišna oštećenja mozga i perifernih živaca. Ove promjene uzrokuju narušenu koordinaciju i kretanje, sprječavaju razvoj velikih i finih motoričkih sposobnosti.
  • Mali mozak je mali i nedovoljno ispunjava svoju funkciju. Kao rezultat toga, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljeni tonus mišića, teško je osobi kontrolirati svoje tijelo u prostoru i kontrolirati kretanje udova.
  • Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog slabosti ligamenata i nestabilnosti vratne kralježnice, krvne žile su učvršćene kako bi se osiguralo funkcioniranje mozga.
  • Smanjen je volumen mozga i povećan volumen ventrikula.
  • Smanjena aktivnost moždane kore - manje je živčanih impulsa, što se manifestira u letargiji, sporosti, smanjenoj brzini misaonih procesa.
Čimbenici i patologije koji mogu dovesti do Down sindroma
  • Brakovi između bliskih srodnika. Bliski rođaci nositelji su istih genetskih patologija. Stoga, ako dvije osobe imaju defekte u 21. kromosomu ili proteinu odgovornom za distribuciju kromosoma, tada njihovo dijete ima visoku vjerojatnost Downovog sindroma. Štoviše, što je stupanj srodstva bliži, to je veći rizik razvoja genetske patologije.
  • Rane trudnoće mlađe od 18 godina.
    Kod mladih djevojaka tijelo još nije potpuno formirano. Spolne žlijezde možda neće raditi stabilno. Procesi sazrijevanja jaja često ne uspijevaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti u djeteta.
  • Starost majke preko 35 godina.
    Tijekom života različiti štetni čimbenici utječu na jaja. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces kromosomske podjele. Stoga, nakon 35 godina, trudnica mora proći medicinsko i genetsko savjetovanje kako bi utvrdila genetsku patologiju djeteta prije rođenja. Što je žena starija, to je veći rizik za zdravlje njezina potomstva. Dakle, nakon 45 godina, 3% trudnoća završava rođenjem djeteta s Downovim sindromom.
  • Starost oca je starija od 45 godina.
    S godinama, muškarci ruše proces stvaranja sperme i povećavaju vjerojatnost kršenja genetskog materijala. Ako je muškarac u ovoj dobi odlučio postati otac, preporučljivo je napraviti analizu kako bi se utvrdila kvaliteta sperme i uzela terapija vitaminom: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
  • Starost bake po majci, u vrijeme kad je rodila dijete.
    Što je starija baka bila trudna, to je veći rizik za njezine unuke. Činjenica je da su sva majčina jaja nastala tijekom fetalnog razvoja. Čak i prije rođenja žene, ona već ima zalihe jaja za život. Stoga, ako je starost bake bila starija od 35 godina, postoji visoki rizik da će majka bolesnog djeteta imati jaje s pogrešnim skupom kromosoma.
  • Roditelji su nositelji translokacije 21. kromosoma.
    Ovaj izraz znači da je kod jednog od roditelja područje 21. kromosoma vezano za drugi kromosom, najčešće do 14. stoljeća. Ta se značajka ne manifestira izvana i osoba o tome ne zna. No, takvi roditelji značajno povećavaju rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Ovaj fenomen naziva se "obiteljski Down sindrom". Njegov udio u svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji su imali dijete sa sindromom ispitani su na prisutnost translokacija. To pomaže odrediti rizik od razvoja genetskih abnormalnosti u sljedećim trudnoćama.
Down sindrom se smatra slučajnom genetskom mutacijom. Stoga, čimbenici rizika kao što su zarazne bolesti, život u području s povećanom razinom zračenja ili konzumacija genetski modificiranih proizvoda ne povećavaju rizik od njegovog pojavljivanja. Ne može uzrokovati ozbiljan sindrom trudnoće i teško porođaj. Stoga roditelji ne smiju sebe kriviti za to što imaju Down sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tijekom trudnoće

Provjera genetske abnormalnosti tijekom trudnoće

Prenatalni pregled je kompleks istraživanja čiji je cilj identificiranje teških kršenja i genetskih patologija u fetusa. Provodi ga trudnica koje su prijavljene u antenatalnoj klinici. Istraživanja otkrivaju najčešće genetske patologije: Down sindrom, Edwardsov sindrom, defekte neuralne cijevi.

Za početak, razmislite o neinvazivnim metodama ispitivanja. Ne zahtijevaju povredu integriteta amnionske vrećice u kojoj je dijete tijekom trudnoće.

Datumi: prvo tromjesečje, optimalno od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk obavljen je 24. i 34. tjedna trudnoće. No, te se studije smatraju manje informativne za dijagnozu Down sindroma.

Indikacije: sve trudnice.

Kontraindikacije: pioderma (gnojna lezija kože).

Tumačenje rezultata. Mogući Downov sindrom označen je:

  • Nedovoljno razvijene kosti nosa. Oni su kraći nego kod zdrave djece ili potpuno odsutni.
  • Širina ovratnika fetusa prelazi 3 mm (normalno do 2 mm). Kod Downovog sindroma povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na fetalnom vratu, u kojoj se nakuplja tekućina.
  • Skraćene su kosti ramena i kuka;
  • Ciste u žilnom pleksusu mozga; poremećeno kretanje krvi u venskim kanalima.
  • Kosti ilijačne karlice skraćuju se, a kut između njih se povećava.
  • Veličina coccyx-parietala (udaljenost od vrha fetusa do trtice) s prvim ultrazvukom je manja od 45,85 mm.
  • Greške srca - anomalije srčanog mišića.
Postoje abnormalnosti koje nisu simptomi Downe bolesti, ali potvrđuju njegovu prisutnost:
  • povećani mjehur;
  • palpitacije fetusa (tahikardija);
  • odsutnost jedne umbilikalne arterije.
Ultrazvuk se smatra pouzdanom metodom, ali u dijagnostici mnogo ovisi o profesionalnosti liječnika. Stoga, ako se takvi znakovi nađu na ultrazvuku, to samo govori o vjerojatnosti bolesti. Ako se otkrije jedan od simptoma, onda je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ako se pronađu svi navedeni simptomi, onda je rizik od djeteta s Downovim sindromom 92%.

Biokemijski test krvi

datumi:

  • Prvo tromjesečje trudnoće od 10. do 13. tjedna trudnoće. Pregledajte serum za hCG i PAPP-A. To je takozvani dvostruki test. Smatra se točnijim od testa krvi drugog tromjesečja. Njegova pouzdanost je 85%.
  • Drugo tromjesečje trudnoće od 16. do 18. tjedna trudnoće. Određene su razine hCG, AFP i slobodnog estriola. Ovo istraživanje nazvano je trostrukim testom. 65% točnosti.
Indikacije. Ovaj pregled nije obavezan, ali se preporučuje u takvim slučajevima:
  • starost majke iznad 30 godina;
  • obitelj ima djecu s Down sindromom;
  • imaju bliske srodnike s genetskim bolestima;
  • teška bolest koja se prenosi tijekom trudnoće;
  • prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.
Kontraindikacije: ne postoji.

Tumačenje rezultata.

Rezultati dvostrukog testa u prvom tromjesečju:

  • HCG značajan višak norme (preko 288.000 IU / ml) govori o genetskoj patologiji, višestrukim trudnoćama, pogrešno postavljenoj gestacijskoj dobi.
  • Smanjenje PAPPA-A manje od 0,6 MM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačaja ili trudnoću koja se ne razvija.
Rezultati trostrukog testa za drugo tromjesečje:
  • HCG veći od 2 mM ukazuje na rizik od Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma;
  • AFP manji od 0,5 MoM može ukazivati ​​na prisutnost Downovog sindroma ili Edwardsovog sindroma u djeteta.
  • Slobodni estriol manji od 0,5 MoM pokazuje da nadbubrežne žlijezde fetusa ne djeluju dovoljno, što se događa s Downovim sindromom.
Za ispravnu procjenu situacije, liječnik mora imati rezultate oba pregleda. U ovom slučaju, možete prosuditi dinamiku rasta hormona. Rezultati ispitivanja potvrđuju vjerojatnost da dijete ima genetsku abnormalnost. No, na njihovoj je osnovi nemoguće postaviti dijagnozu “Down sindroma”, jer različiti lijekovi koje žena uzima tijekom trudnoće može utjecati na rezultate.

Na temelju rezultata ultrazvuka i biokemijskih testova krvi formira se "rizična skupina". Uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi pacijenti šalju se na točnije invazivne studije koje su povezane s punkcijom amnionske mjehura. To uključuje amniocentezu, kordocentezu, biopsiju korionskih vila. Za žene čija je trudnoća navršila 35 godina, studiju plaća Ministarstvo zdravlja, pod uvjetom da je smjer dao genetičar.

amniocenteza

To je postupak za uzorkovanje amnionske tekućine (amnionska tekućina) za istraživanje. Pod ultrazvučnom kontrolom posebna igla probuši trbuh ili vaginalni svod i prikupi 10-15 ml tekućine. Ovaj postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih studija.

datumi:

  • od 8. do 14. tjedna;
  • nakon 15. tjedna trudnoće.
indikacije:
  • rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerojatnost Downovog sindroma;
  • rezultati biokemijskog skrininga upućuju na kromosomsku patologiju;
  • prisutnost kromosomske bolesti kod jednog od roditelja;
  • brak između krvnih srodnika;
  • majka je starija od 35 godina, a otac stariji od 40 godina.
kontraindikacije:
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • akutna ili kronična bolest majki;
  • posteljica se nalazi na prednjoj trbušnoj stijenci;
  • žena ima malformacije maternice.
Tumačenje rezultata amniocenteze

U plodnoj tekućini otkrivene su fetalne stanice. Sadrže sve kromosome. Ako se, kao rezultat genetske analize, otkrije tri kromosoma, tada je vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati testa bit će spremni za 3-4 dana. Ali ako stanicama treba više vremena za rast, morat će čekati 2-3 tjedna.

Moguće komplikacije amniocenteze

  • Rizik od pobačaja je 1%.
  • Rizik od infekcije 1% mikroorganizama amnionske tekućine.
  • Nakon 36 tjedana može započeti trud. U kasnijim fazama, bilo kakva stimulacija maternice ili stres može uzrokovati prijevremeni porod.

cordocentesis

Cordocentesis - postupak za proučavanje krvi iz pupkovine. Tanka igla probuši trbušnu stijenku ili cerviks. Pod kontrolom ultrazvuka, igla se ubacuje u posudu pupkovine i 5 ml krvi se uzima za pregled.

Uvjeti: postupak se provodi od 18. tjedna trudnoće. Prije toga, žile pupkovine su previše tanke da bi se uzimali uzorci krvi. Optimalno razdoblje je 22-24 tjedna.

indikacije:

  • genetske bolesti kod roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
  • u obitelji postoji dijete s kromosomskom patologijom;
  • Prema rezultatima ultrazvuka i biokemijskog skrininga otkrivena je genetska patologija;
  • dobi majke preko 35 godina.

kontraindikacije:

  • zarazne bolesti majke;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • pečati na stijenci maternice u maternici;
  • poremećaj zgrušavanja majki;
  • krvarenje iz vagine.
Tumačenje rezultata kordocenteze

Krv iz pupkovine sadrži stanice koje nose kromosomski set fetusa. Prisutnost tri kromosoma 21 ukazuje na Downov sindrom. Pouzdanost studije 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze, rizik od komplikacija manji je od 5%.

  • usporavanje srčanog ritma fetusa
  • krvarenje s mjesta uboda;
  • hematomi pupkovine;
  • prijevremena dostava u trećem tromjesečju;
  • upalni procesi koji mogu dovesti do pobačaja.

Biopsija horionskih vila

Postupak uzimanja uzorka tkiva iz malih izrastaka prstima na posteljici radi daljnjeg istraživanja. U abdominalnoj stijenci se izvodi punkcija, a uzorak se uzima s iglom za biopsiju za pregled. Ako je liječnik odlučio napraviti biopsiju kroz cerviks, upotrijebite tanku fleksibilnu sondu. Rezultati studije bit će spremni za 7-10 dana. Za dubinsku analizu potrebno je 2-4 tjedna.

Datumi: 9,5-12 tjedana od početka trudnoće.

indikacije:

  • dob trudnice je preko 35 godina;
  • kod jednog ili oba roditelja identificirane su genske ili kromosomske patologije;
  • tijekom prethodnih trudnoća, kromosomske bolesti su dijagnosticirane u fetusu;
  • Prema rezultatima probira postoji visoki rizik od razvoja Downovog sindroma.
kontraindikacije:
  • akutne zarazne bolesti ili kronične bolesti u akutnoj fazi;
  • krvarenje iz vagine;
  • slabost cerviksa;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • adhezija u zdjelici.
Interpretacija rezultata biopsije choriona

Stanice uzete iz choriona sadrže iste kromosome kao i fetus. Laboratorijski suradnik proučava kromosome: njihov broj i strukturu. Kada se otkriju tri kromosoma 21. para, vjerojatnost Daunovog sindroma u fetusu doseže 99%.

Mogući detalji biopsije koriona

  • spontani pobačaj tijekom punkcije kroz rizik trbušnog zida je 2%, kroz cerviks do 14%;
  • bol u mjestu uzimanja uzorka;
  • upala membrana fetusa - horioamnionitis;
  • krvarenja;
  • hematom na mjestu uzorka.
Iako su invazivne metode prilično točne, ne mogu dati 100% pouzdan odgovor na pitanje je li dijete bolesno. Stoga roditelji, zajedno s genetikom, moraju donijeti odluku: proći li dodatna istraživanja, prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga ili spasiti djetetov život.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u djeteta i odrasle osobe

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Prije nekoliko desetljeća smatralo se da su djeca s Down sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Oni su bili izolirani u posebnim internatima, gdje je razvoj djece praktički prestao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako su roditelji od prvih mjeseci angažirani u razvoju djeteta koristeći posebne programe obuke, onda to omogućuje maloj osobi da postane punopravna osoba: živi samostalno, dobije struku, osniva obitelj.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć takvim obiteljima:

  • Okružni pedijatar. Ta je osoba odgovorna za zdravlje vašeg djeteta nakon otpusta iz bolnice. Liječnik će vam reći kako se brinuti o svojoj bebi i dati upute za pregled. Svakako konzultirajte liječnika i predajte potrebne testove. To će pomoći u pravodobnom prepoznavanju komorbiditeta i pravodobno započeti liječenje. Uostalom, razne bolesti mogu pogoršati kašnjenje mentalnog i tjelesnog razvoja.
  • Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj živčanog sustava i govori vam kako pomoći djetetu. Propisat će lijekove, masaže, fizikalnu terapiju i fizioterapiju kako bi stimulirao pravilan razvoj.
  • Optometrist će pomoći identificirati probleme s vidom koji se javljaju u 60% djece s Downovim sindromom. U ranoj dobi nemoguće ih je sami odrediti, stoga ne propustite posjet ovom stručnjaku.
  • ORL ispituje sluh djeteta. Ti poremećaji mogu pogoršati probleme govora i izgovora. Prvi znak problema sluha je da dijete ne odustane od oštrog glasnog zvuka. Liječnik će provesti audiometrijski pregled i utvrditi smanjuje li se sluh. Možda će trebati ukloniti adenoide. Ova operacija olakšava disanje nosa i drži usta zatvorenima.
  • Endokrinolog otkriva povrede endokrinih žlijezda, osobito štitnjače. Obratite se njemu ako se dijete počelo oporavljati, letargija, pospanost povećana, hladna stopala i dlanovi, temperatura ispod 36,5, zatvor je postao učestaliji.
  • Logoped Nastava s govornim terapeutom minimizira probleme s izgovorom i govorom.
  • Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i vole svoje dijete. U budućnosti će tjedna nastava s psihologom pomoći djetetu da razvije i poboljša svoje vještine. Stručnjak će vam reći koje su metode i programi učinkovitiji i prikladniji za vaše dijete.
  • Centar za rehabilitaciju osoba s Downovim sindromom, Udruga Downovog sindroma. Javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć obiteljima: pedagoško, psihološko, medicinsko i pomoći će u rješavanju socijalnih i pravnih pitanja. Za djecu mlađu od jedne godine, kućne posjete pružaju stručnjaci. Tada ćete vi i vaše dijete moći pohađati grupnu nastavu i individualno savjetovanje. U budućnosti, udruge pomažu odraslima s Down sindromom da se prilagode društvu.
Ipak, na rođenju djeteta s genetskom patologijom glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi beba s Down sindromom postala članom društva, morate uložiti velike napore. Stalno u toku igre morate razviti tjelesne i mentalne sposobnosti djeteta. Potrebno znanje možete naučiti iz literature.
  1. Program rane pedagoške pomoći "Mali koraci", koji preporučuje rusko Ministarstvo obrazovanja. Australski autori Pitersy M i Trilor R posebno su ga osmislili za djecu s teškoćama u razvoju. Program je korak po korak i detaljno opisuje vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
  2. Montessori sustav Izvrsni rezultati za razvoj beba s odgođenim razvojem osigurava sustav razvoja ranog djetinjstva koji je razvila Maria Montessori. Zahvaljujući individualnom pristupu, djeca u nekim slučajevima čak mogu nadići svoje vršnjake normalnim razvojem.
Roditelji moraju biti strpljivi. Vaša beba mora trenirati više od druge djece. On ima svoj tempo. Budite mirni, uporni i prijateljski raspoloženi. Još jedan preduvjet za uspješan razvoj je poznavanje snaga vašeg djeteta i usredotočenost na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u njihov uspjeh i osjeća se sretno.

Prednosti djece s sindromom Down

  • Dobra vizualna percepcija i pažnja na detalje. Od prvih dana prikazati djeci kartice s predmetima i brojevima i nazvati ih. Tako naučite 2-3 nova koncepta dnevno. U budućnosti će se studije temeljiti i na vizualnim pomagalima, znakovima i gestama.
  • Vrlo brzo naučite čitati. Može naučiti tekst i koristiti ga.
  • Sposobnost učenja iz primjera odraslih i vršnjaka, na temelju promatranja;
  • Umjetnički talenti. Djeca vole plesati, pjevati, pisati poeziju, nastupati na pozornici. Stoga, za razvoj široko korištene umjetničke terapije: crtanje, slikanje na drvu, modeliranje.
  • Sportska dostignuća. Sportaši sa sindromom pokazuju izvrsne rezultate na Specijalnoj olimpijadi. Uspješni su u takvim sportovima: plivanje, gimnastika, trčanje.
  • Empatija je razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost da se pruži emocionalna podrška. Djeca savršeno hvataju raspoloženje i emocije onih oko sebe, suptilno se osjećaju netočno.
  • Pa ovladajte računalom. Računalne vještine mogu biti temelj buduće profesije.

Značajke fizičkog razvoja djeteta s Down sindromom

Prva godina je najvažnije razdoblje u životu djeteta s Downovim sindromom. Ako roditelji hraniti i odijevaju dijete i odgađaju razvoj i komunikaciju za kasnije, tada će trenutak biti izgubljen. U ovom slučaju, razvijanje govora, emocija i fizičkih sposobnosti bit će mnogo teže.

U prvoj godini života, zaostajanje je mnogo manje nego u kasnijim fazama života. Razvoj se odgađa samo za 2-5 mjeseci. Osim toga, sve funkcije ovise jedna o drugoj. Na primjer: učili ste dijete da sjedi. On povlači i druge vještine - dijete sjedi manipulira igračkama, koje razvijaju pokretljivost (tjelesnu aktivnost) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika je najbolji način za jačanje mišića i povećanje njihova tonusa. Masaža čine djeca starija od 2 tjedna, težine više od 2 kg. Svaki mjesec i pol potrebno je napraviti tečajeve masaže. Nema potrebe stalno kontaktirati masera. Moći ćete se i sami masirati. U ovom slučaju, masaža majke je jednako učinkovita kao i profesionalna.

Tehnika masaže

  • Pokret treba biti lagan, milovati. Prevelik pritisak može oslabiti tanke mišiće djeteta.
  • Vaša ruka bi trebala kliziti preko tijela djeteta. Koža mu se ne smije rastezati niti pomicati.
  • Obratite posebnu pozornost na ruke i podlaktice. Ovdje su refleksne zone odgovorne za govor.
  • Masaža lica pomaže da se izraz lica obogati i poboljša izgovor zvukova. Udarite vrhovima prstiju od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Masirajte mišiće oko usta kružnim pokretima.
  • Završna faza je da lako dodirnete čelo i obraze s jastučićima prstiju. Ako masažu učinite 15 minuta prije hranjenja, beba će lakše sisati.
Stručnjaci preporučuju dopunu masaže aktivnom gimnastikom prema metodi Petra Lauteslagera ili refleksnoj gimnastici prema metodi Vojta. Ali dinamična gimnastika i otvrdnjavanje kontraindicirani su za djecu s Downovim sindromom.

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju kretanje krvi i povećavaju opterećenje srca. Stoga, ako je djetetu dijagnosticiran defekt srca, prvo morate dobiti dopuštenje od kardiologa.

Prvi osmijeh, još uvijek slab i neizraziv, pojavit će se za 1,5 do 4 mjeseca. Da je nazovete, pogledajte u oči djeteta i nasmiješite mu se. Ako mu se dijete nasmiješi, pohvalite ga i udaljite ga. Takva nagrada će učvrstiti dobivenu vještinu.

Kompleksna revitalizacija. Povucite ručicu prema sebi i rikujte dijete će početi nakon 6 mjeseci. Do ovog trenutka mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ih ne voli. Nije. Neposredno prije pola godine, beba ne može izraziti svoju naklonost zbog slabosti mišića. Zapamtite da vas vaše dijete voli više od bilo koga drugoga i da mu je potrebna ljubav i briga njegove obitelji mnogo više od svojih vršnjaka.

Sposobnost sjedenja. Važno je da dijete uči sjediti što je prije moguće. Shvatit ćete da je on spreman za to, kada se beba samostalno prevrne s leđa na trbuh i leđa, kao i samouvjereno držati glavu. Nema potrebe čekati dok beba sjedne sama. Zbog anatomskih značajki bit će mu teško to učiniti. Naposljetku, ruke njegovih vršnjaka su malo duže i jače, te ih koriste kako bi se naslonile i sjele.

Dijete s Down sindromom počinje sjediti 9-10 mjeseci. Ali svaka beba ima svoj tempo razvoja, a neka djeca sjede samo 24-28 mjeseci. Sposobnost sjedenja daje mogućnost manipuliranja igračkama, što je vrlo važno za razvoj početnog oblika razmišljanja. Kada je dijete počelo sjediti, došlo je vrijeme da samostalno drži pečenicu ili bocu, uzme hranu iz žlice. Tijekom tog perioda, možete podučiti dijete loncu.

Samo pokret. Dijete počinje puzati u dobi od godinu i pol i hoda u dva. U početnim fazama morat ćete pomoći svom djetetu da pomakne noge tako da razumije ono što se od njega traži. Ako prekriži noge, pokušajte nositi elastični zavoj preko bokova.

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što druga djeca mogu učiniti: gimnastika, igre s loptom, biciklizam. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se kretati i što pokrenuti. Proslavite i najmanji uspjeh djeteta. Budite sigurni da ste velikodušni u pohvalama.

Razvoj osobnosti u Downovom sindromu

Niska samoregulacija. I djeca i odrasli s trisomijskim 21. kromosomima teško je regulirati svoje psihofizičke procese. Teško im je nositi se s emocijama, iscrpljenjem koje su ih uhvatile, prisiljavajući sebe da čine ono što ne žele. To je zato što se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe pomoću riječi i slika. I ljudi s Down sindromom imaju problema s tim. Situacija će pomoći u ispravljanju situacije. Radite s djetetom svaki dan u isto vrijeme. Djetetu daje osjećaj sigurnosti i podučava disciplinu.

Nedostatak motivacije. Teško je takvoj djeci zamisliti krajnji cilj svojih postupaka. Upravo je ta slika trebala poticati aktivnost. Stoga se djeca uspješnije nose s rješenjem jednostavnih zadataka u jednom koraku i iz toga dobivaju veliko zadovoljstvo. Stoga, kada vježbate s djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete može staviti jednu kocku na drugu, ali se neće moći nositi ako ga zamolite da odmah sagradi kuću.

Autistični poremećaji nalaze se u 20% djece s Downovim sindromom. One se manifestiraju u odbacivanju komunikacije i ponavljajućih akcija istog tipa, želje za monotonijom, napada agresije. Primjerice, dijete može opetovano staviti igračke u određeni red, mahati rukama besciljno ili odmahivati ​​glavom. Simptom autizma boli sebe, grizući se. Ako primijetite ove znakove kod djeteta, obratite se psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta s Down sindromom

Pozornost na detalje. Djeca posvećuju više pozornosti malim detaljima nego holističkoj slici. Teško ih je identificirati. Djeca su dobro prepoznatljivi oblici i boje. Nakon nekoliko lekcija, mogu sortirati stavke po određenom atributu.

Gledanje televizije ne bi trebalo trajati više od 15 minuta dnevno. Djeca s Down sindromom vole gledati. Brze promjene slike štetne su za mentalno zdravlje i mogu uzrokovati stečeni autizam.

Čitanje djeci je prilično jednostavno. Ona proširuje vokabular i poboljšava mišljenje. Isto vrijedi i za pisanje. Neka djeca radije daju pisani odgovor nego usmeno odgovoriti na pitanje.

Kratkoročna slušna memorija je nedovoljno razvijena. Potrebno je da ljudi percipiraju govor, apsorbiraju ga i reagiraju na njega. Kapacitet memorije je izravno proporcionalan brzini govora. Osobe sa sindromom govore polako i stoga je volumen tog pamćenja vrlo mali. Zbog toga im je teže ovladati govorom, a vokabular je slabiji. Iz istog razloga im je teško slijediti upute, razumjeti ono što čitaju, prebrojati ih u svojim mislima. Možete trenirati kratkoročnu slušnu memoriju. Da biste to učinili, morate zamoliti dijete da ponovi fraze koje je čuo, postupno unoseći broj riječi u 5.

Vizualna i prostorna memorija u djece s Downovim sindromom nije narušena. Stoga se obuka na njih mora oslanjati. Pri učenju novih riječi pokažite subjekt ili karticu sa svojom slikom. Kada ste zauzeti, izgovorite ono što radite: "Sečem kruh", "Ja perem lice".

Matematički problemi. Nedovoljna kratkotrajna memorija, niska koncentracija pažnje i nemogućnost analize materijala, primjena teorijskog znanja pri obavljanju poslova postaju ozbiljna prepreka za djecu. Usmeni račun je posebno pogođen. Vašem djetetu možete pomoći tako što ćete predložiti korištenje materijala za brojanje ili brojati poznate predmete: olovke, kocke.

U procesu učenja se oslanjaju na snage: imitacija i marljivost. Pokažite djetetu uzorak. Objasnite što treba učiniti, a on će pokušati dovršiti zadatak što je točnije moguće.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Impulsi u moždanoj kori javljaju se rjeđe od drugih. Stoga nemojte žuriti s djetetom. Vjerujte u njega i dajte mu vrijeme potrebno za dovršenje zadatka.

Razvoj govora

Govorite mnogo i emocionalno. Što više komunicirate sa svojim djetetom, bolje će govoriti i više će imati rječnika. Od prvog dana razgovarajte s djetetom vrlo emocionalno, ali nemojte lizati. Podignite i spustite glas, govorite glasnije, sada glasnije. Na taj način razvijate govor, emocije i sluh.

Masaža usta. Očistite komad čistog zavoja na prst i nježno obrišite nepce, prednje i stražnje površine desni, usne. Ovaj postupak ponovite 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimulira živčane završetke u ustima, čineći ih osjetljivijima. U budućnosti, bebi će biti lakše upravljati usnama i jezikom.
Tijekom igranja zatvorite i otvorite djetetove usne palcem i kažiprstom. Pokušajte to učiniti dok hoda. Na taj će način moći izgovoriti “ba”, “wa”.

Nazovite objekte i izgovorite svoje postupke. - Sada pijemo iz boce! Mama će nositi jaknu. Ponavljano ponavljanje pomoći će djetetu da nauči riječi i povezati ih s predmetima.

Sve aktivnosti moraju biti popraćene pozitivnim emocijama. Ošibajte bebu, pogladite ručke, tapnite po nogama i trbuhu. To će ga uzbuditi, prouzročiti fizičku aktivnost, što je popraćeno izgovorom zvukova. Ponovite ove zvukove za dijete. Bit će mu drago da ga razumiješ. Tako ćete usaditi ljubav prema razgovoru.

Pri učenju riječi koristite slike, simbole i geste. Na primjer, proučavate riječ stroj. Pokažite djetetu pravi automobil i igračku. Reproducirajte zvuk motora, prikažite kako okrećete kolo upravljača. Sljedeći put kad kažete "auto" podsjetite dijete cijeli lanac. To će pomoći bebi da popravi termin u memoriji.

Čitaj dijete. Odaberite knjige sa svijetlim slikama i tekst koji odgovara njegovom razvoju. Nacrtajte pročitane likove, prepričajte priču zajedno.

Emocionalna sfera

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Down sindromom vrlo su osjetljiva na vaše emocije usmjerene na njih. Stoga, nakon što ste odlučili napustiti dijete, pokušajte ga iskreno voljeti. Da bi se majčinski instinkt u potpunosti manifestirao, potrebno je više vremena provoditi s djetetom i dojiti ga.

Najteže razdoblje za roditelje je prvih nekoliko tjedana nakon dijagnoze. Posavjetujte se s psihologom u regionalnom centru za djecu s posebnim potrebama. Pridružite se skupini roditelja koji odgajaju istu djecu. To će vam pomoći da se nosite sa situacijom i prihvatite je. U budućnosti, dijete će postati vaša podrška. Nakon 2 godine, djeca savršeno čitaju emocije sugovornika, podižu mu stres i često ga pokušavaju utješiti.

Tromo izražavanje emocija. Prvih nekoliko godina života neizražajnog oponašanja ne dopušta gledati u unutarnji svijet djeteta, a problemi s govorom ga sprečavaju da izrazi svoje emocije. Djeca ne reagiraju vrlo aktivno na ono što se događa i kao da su u polusnu. Zbog toga, čini se da dijete ima mali emocionalni odgovor. Međutim, to nije slučaj. Njihov unutarnji svijet je vrlo tanak, dubok i raznolik.

Društvenosti. Djeca s Downovim sindromom jako vole roditelje i ljude kojima je stalo do njih. Vrlo su otvoreni, prijateljski raspoloženi i spremni komunicirati s vršnjacima i odraslima. Važno je da krug prijatelja nije ograničen samo na rehabilitacijski centar. Igre s vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća se kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana tjeskoba i poremećaji spavanja. Kod dječaka su ove abnormalnosti češće. Pokušajte zaštititi dijete od traumatskih situacija. Ako to nije moguće, odvratite dijete. Ponudite mu igru, napravite opuštajuću masažu.

Sklonost depresiji. U adolescenciji, kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može doći do depresije. Štoviše, što je intelektualni razvoj osobe viši, to je jača. Osobe s Downovim sindromom ne govore o svom ugnjetavanju ili planiraju počiniti samoubojstvo, iako mogu to činiti. Depresija u njima očituje se u depresivnom stanju, odgođenoj reakciji, poremećaju spavanja, gubitku apetita i gubitku težine. Ako primijetite tjeskobne simptome, obratite se psihijatru. On će odrediti mentalno stanje djeteta i, ako je potrebno, propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Eksplozije emocija nisu povezane s Down sindromom. Takvi rafali su posljedica komorbiditeta i stresa uzrokovanog socijalnom izolacijom, stanjem roditelja, gubitkom osobe kojoj je dijete bilo priključeno. Pomoći će ispraviti situaciju u skladu s dnevnim režimom Beba bi trebala dovoljno spavati i dobro jesti. Poželjno je dopuniti vitamine skupine B, koji normaliziraju rad živčanog sustava.

Prednosti dojenja. Bebe koje dojiju bolje mogu govoriti, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti usta, oni mogu odbiti sisati. Da biste stimulirali refleks sisa, udarite obraz djetetu ili podnožje palca. Ovdje su refleksne zone koje uzrokuju da beba nastavi sisati.

Podučavajte da koristite igračku. To vrijedi i za zvečke i igračke složenije: kocke, piramide. Stavite predmet u djetetovu ruku, pokažite kako ga ispravno držite, koje radnje možete poduzeti s njim.

Obvezni elementi: krpe igre, igre prstima (poznati četrdeset gavran), pestovalnaya gimnastika. Prilikom igranja pokušajte nasmijati dijete. Smijeh je vježba disanja, metoda razvoja volje i emocija, i način da se dijete učini sretnim.

Prirodne igračke. Poželjno je da su igračke izrađene od prirodnih materijala: metala, drva, tkanina, vune, kože, kestena. Pomaže razviti taktilnu osjetljivost. Primjerice, kupnjom zvečke, omotajte ručku debelim vunenim koncem. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuškanje plastične vrećice, spojite nekoliko obojenih monokromatskih svilenih šalova na uglovima. Pokretne igračke učinit će: valjanje modula na krevetu, kovačke igračke. Prodavaonice prodaju Montessori igračke koje su izvrsne za obrazovne igre.

Glazbene igračke. Ne kupujte dječje igračke s elektronskom glazbom. Umjesto toga, dajte mu igračku klavir, gitaru, lulu, ksilofon i zveckanje. S tim glazbenim instrumentima možete razviti osjećaj ritma u vašem djetetu. Da biste to učinili, provedite igru ​​s glazbenom pratnjom. Pod brzom glazbom, skupite loptu ili brzo udarite nogama, sporom glazbom, glatko izvedite pokrete.

Lutke rukavice ili bi-ba-bo. Staviš takvu igračku na ruku i ispada nešto poput malog lutkarskog kazališta. Uz pomoć bb-bo, možete zainteresirati dijete, privući ga na aktivnosti, umiriti. Primijećeno je da djeca u nekim slučajevima bolje slušaju ove lutke nego njihovi roditelji.

Patologije koje se mogu pojaviti u djeteta s Downovim sindromom

  • Učestale zarazne bolesti. Sva djeca sa sindromom imaju smanjenu staničnu imunost. Posebno su pogođeni tonzile, ždrijelo, dušnik i bronhi. Da bi beba bila manje vjerojatna, pokušajte eliminirati kontakt s bolesnim ljudima. Pobrinite se da se ne prehladi.
  • Kongenitalni defekti srca 40%. Geni u ekstra kromosomu uzrokuju abnormalni razvoj srčanog mišića. Zamjenici se ne mogu odmah pojaviti. On je dijagnosticiran za nekoliko mjeseci. Najčešća neinfuzija interatralnog ili interventrikularnog septuma. Rijetko otkrijte dislokaciju nekrotičnog kanala i Fallotov tetrad. Ako kvar uzrokuje ozbiljne poremećaje cirkulacije, bit će potrebno kirurško liječenje.
  • Oštećenje vida 66%. Zatamnjenost rožnice, povećan intraokularni tlak, miopija, katarakta, protruzija rožnice u obliku konusa, nistagmus (nevoljni ritmički pokreti očne jabučice). Takvo oštećenje vida rezultat je kongenitalnih abnormalnosti oka i okolnih mišića, kao i čestih upalnih bolesti. Da bi se smanjio rizik od razvoja patologija, potrebno je pregledati oftalmologa jednom godišnje i smanjiti na minimum vrijeme provedeno ispred televizora i računalnog monitora.
  • Stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva 8%. Konstrikcija ili potpuna opstrukcija crijeva očituje se u prvim danima života: nekoliko minuta nakon jela dolazi do povraćanja. U tom je slučaju potrebna operacija.
  • Refluks hrane - bacanje dijela hrane pomiješanog s želučanim sokom iz želuca u jednjak. Da biste ublažili bolest, hranite dijete često, ali u malim porcijama.
  • Episindrom 8%. Nakon stresa i zaraznih bolesti mogu se pojaviti epilepsični napadi. Oni su povezani s fokalnim oštećenjem mozga uzrokovanim Downovim sindromom. Napadi se manifestiraju napetošću i trzanjem udova, opuštanjem glave i valjanja očiju, halucinacijama, groznicom, napadom srca i boli u trbuhu.
  • Nedovoljna aktivnost štitnjače (hipotireoza) 15%. Željezo proizvodi nedovoljnu količinu hormona koji reguliraju metaboličke procese. Tijelo proizvodi nedovoljnu količinu energije, što može dovesti do povećane sporosti, tendencije prekomjerne težine.
  • Apnea - prestati disati u snu. Dišni putevi padaju u snu i blokiraju pristup zraka plućima. To je zbog slabog tonusa ždrijela i velikog jezika. Da biste smanjili pojavu apneje, stavite bebu na spavanje. Stavite jastuk iz pokrivača na grudni koš tako da se ne prevrne na leđa.
  • Oštećenje sluha može biti uzrokovano abnormalnostima u razvoju slušnih kosti (malleus i incus) koje se nalaze u srednjem uhu. Gubitak sluha često se javlja kao posljedica upale u srednjem uhu. Za prevenciju je potrebno blagovremeno liječiti prehlade.
  • Kongenitalna leukemija - rak krvi. Bolest se manifestira masivnim krvarenjima u sluznicama, koži i unutarnjim organima. To može uzrokovati krvavo povraćanje ili krv u izmetu. Kemoterapija omogućuje postizanje nestanka manifestacija bolesti, iako privremeno.
Iako ove patologije često prate Downov sindrom, uopće nije potrebno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. U svakom slučaju, moderna medicina se može nositi s tim problemima.

Prevencija Down sindroma

    Opasni čimbenici.

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, slučajna nedisjunkcija kromosoma tijekom dijeljenja spolne stanice. Potpuno osiguranje djeteta od takve patologije je nemoguće. Ali možete pokušati smanjiti rizik izbjegavanjem izlaganja štetnim čimbenicima.

U fazi planiranja trudnoće potrebno je kontaktirati medicinsku genetsku konzultaciju. Poželjno je napraviti parove u takvim slučajevima:
Otac i majka će uzeti test krvi i istražiti značajke genetskog materijala. Ako je jedan od supružnika nositelj “pogrešnih” gena, onda je rizik od nezdravog potomstva visok.

Ako je majka bila izložena štetnim čimbenicima okoline prije trudnoće, genetski materijal u njezinim jajima mogao bi se oštetiti i proces razdvajanja kromosoma bi bio poremećen. Takav mehanizam za razvoj Down sindroma nije dobio dovoljno dokaza. Na primjer, na područjima zahvaćenim černobilskom nesrećom, postotak djece s Down sindromom nije veći od nacionalnog prosjeka. No, radi sprečavanja kromosomskih i genetskih patologija i malignih tumora, pokušajte izbjeći opasne čimbenike:

  • ako je dob buduće majke starija od 35 godina, a otac stariji od 45 godina;
  • jedan od supružnika ima bliske srodnike s teškim genetskim ili kromosomskim bolestima;
  • prvo dijete rođeno je s kromosomskom patologijom;
  • supružnici su krvni srodnici;
  • Prve dvije trudnoće završile su smrću fetusa.
  • izloženost zračenju;
  • hrana s visokim sadržajem nitrata;
  • štetni faktori proizvodnje (elektromagnetska polja, ultrazvuk, vibracije, otrovne tvari);
  • alkohol, nikotin;
  • lijekovi;
  • virusne bolesti: ospice, rubeole, zaušnjaci, toksoplazmoza, herpes, infekcije citomegalovirusom;
  • nekontrolirana upotreba lijekova za alergije, hipertenziju, antibiotike;
  • tumori u području zdjelice;
  • kronične genitalne infekcije.
  • Povoljni čimbenici.

    Od razvoja djetetovog Downovog sindroma nije osigurana niti jedna žena. Ta nasumična genetska anomalija ne ovisi o mentalnom i fizičkom zdravlju trudnice. Ipak, žene u dobi od 18 do 35 godina češće proizvode zdravu bebu. Što je potrebno učiniti za očuvanje reproduktivnog zdravlja.

    • Odmah potražite savjet liječnika za liječenje različitih patologija.
    • Vodite zdrav način života. Aktivni pokreti poboljšavaju cirkulaciju krvi, a jaja su zaštićena od kisikovog gladovanja.
    • Jedite dobro. Hranjive tvari, vitamini i elementi u tragovima bitni su za održavanje hormonalne ravnoteže i jačanje imunološkog sustava.
    • Pazite na težinu. Pretjerana mršavost ili pretilost uznemiruju ravnotežu hormona u tijelu. Hormonski poremećaji mogu uzrokovati neuspjeh u procesu sazrijevanja zametnih stanica.
    • Prenatalna dijagnostika (probir) omogućuje vam da na vrijeme dijagnosticirate ozbiljne abnormalnosti u fetusu i odlučite hoće li prekinuti trudnoću.
    • Planirajte začeti krajem ljeta ili početkom jeseni, kada je tijelo potpuno uzgojeno i zasićeno vitaminima. Nepovoljno za začeće je razdoblje od veljače do travnja.
    • Prijem vitamina i mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Moraju sadržavati folnu kiselinu, vitamine B i E. To vam omogućuje normalizaciju rada genitalnih organa, poboljšanje metaboličkih procesa u zametnim stanicama i rad genetskog aparata.
    Downov sindrom je genetska slučajnost, ali ne i fatalna pogreška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. U tvojoj moći da mu pomogneš u tome. I premda naša zemlja nije sasvim spremna prihvatiti takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. A tu je i nada da će u bliskoj budućnosti ljudi s ovim sindromom moći živjeti u društvu jednako sa svima.