Što je ALS bolest, koji su njeni simptomi i kako se liječi?

Dijagnostika

Među neurološkim bolestima postoje i one koje se mogu uspješno liječiti. No postoje i oni koji se mogu suspendirati - pripadaju degenerativno-distrofičnoj skupini. Jedna od tih bolesti je ALS - amiotrofna lateralna skleroza. Pročitajte o drugim neurološkim poremećajima ovdje.

U čemu je bit patologije?

Kod amiotrofne lateralne skleroze dolazi do postupne smrti živčanih stanica koje se nalaze u lateralnim rogovima kralježnične moždine i odgovorne su za motoričku funkciju.

Istovremeno se razvijaju razni motorički poremećaji. Bolest postupno napreduje i na kraju dovodi do smrti zbog oštećenja respiratornih mišića.

Tko je bolestan?

Amiotrofna lateralna skleroza može se pojaviti u bilo kojoj dobi - od adolescenata do starijih osoba. U deset posto slučajeva to je obiteljski oblik bolesti. Preostali slučajevi su sporadični.

klasifikacija

Postoji nekoliko oblika ALS-a, ovisno o prvom zahvaćenom dijelu leđne moždine:

Pitajte liječnika o svojoj situaciji

razlozi

Ne postoji jedinstveni razlog za razvoj amiotrofične lateralne skleroze - rezultat je kombinacije nekoliko čimbenika.

Uzročni čimbenici mogu doći iz samog organizma i iz vanjskog okruženja:

  • Genetski poremećaji - pronađeno je 18 gena odgovornih za razvoj ALS;
  • Neurotropni virusi i prioni;
  • Loša ekologija;
  • Prekomjerni stres.

Klinička slika

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze variraju ovisno o razini lezije:

  1. Kod patologije u vratnoj i prsnoj moždini, prvi simptomi će biti razvoj flacidne paralize gornjih udova. U ovom slučaju, doći će do povećanja svih refleksa. Tada postoje znakovi intenzivne paralize donjih ekstremiteta, a povećavaju se i svi refleksi.
  2. Postoje patološki znakovi oštećenja piramidalnog trakta. Postupno se razvija atrofija mišića. Progresija bolesti dovodi do smanjene pokretljivosti dijafragme i međukostnih mišića - kao posljedica toga razvija se akutna respiratorna insuficijencija.
  3. Ako bolest počinje s lezijom lumbalnog i poprečnog presjeka, prvo se razvija mlohava paraliza donjih ekstremiteta i povećani refleksi. Pridružuju se patološki piramidalni simptomi.
  4. Tada je nastala jaka paraliza gornjih ekstremiteta s hiperrefleksijom. Paraliza gornjih ekstremiteta doseže svoj maksimum kasnije od paralize donjeg. U oba slučaja, posljednja faza su znakovi bulbarne insuficijencije.

Razlikuje se bulbarni oblik - u kojem bolest započinje sljedećim simptomima:

  • Oštećenje govora;
  • Glas postaje nazalni;
  • Razvija se atrofija mišića jezika, zbog čega je poremećen proces gutanja;
  • Nakon toga se javlja pareza mekog nepca, povećavaju se refleksi, pojavljuju se znakovi oralnog automatizma;
  • Postupno, paraliza zahvaća gornje a zatim donje udove;
  • Istovremeno, postoje pojačani refleksi, piramidalni znakovi;
  • Ovaj oblik bolesti popraćen je naglim smanjenjem tjelesne težine zbog poteškoća u prehrani;
  • U posljednjem stadiju razvija se respiratorna insuficijencija.

Najnepovoljnija opcija za razvoj amiotrofične lateralne skleroze je primarno-generalizirani oblik:

  • Odmah razviti paralizu svih udova;
  • Refleksi tetiva su oslabljeni;
  • Bulbarni sindrom s oštećenjem govora i gutanjem gotovo odmah se spaja;
  • Pacijent brzo gubi tjelesnu težinu;
  • Respiratorna insuficijencija se brzo razvija.

dijagnostika

Što se uzima u obzir prilikom postavljanja dijagnoze:

  • Prisutnost perifernog motornog neurona, potvrđena kliničkim podacima i instrumentalnim metodama istraživanja;
  • Prisutnost središnjeg motoneurona, što je potvrđeno kliničkim podacima;
  • Progresivno širenje ovih lezija u svim dijelovima leđne moždine;
  • Isključivanje svih drugih bolesti koje mogu uzrokovati takve simptome.

Kako klinički odrediti poraz perifernog motoneurona?

Istodobno se razvija pareza i atrofija mišića onih dijelova tijela koji su inervirani zahvaćenim neuronima:

  • Poraz na razini moždanog debla - trpi cijela muskulatura lica, meko nepce, jezik, grlo i grkljan;
  • S lezijama u cervikalnoj regiji zahvaćeni su mišići vrata, gornjih ekstremiteta i dijafragme;
  • Lezije u torakalnoj regiji su zahvaćene mišićima leđa i prednjeg trbušnog zida;
  • S lezijom u sakralnom području trpe mišići leđa i nogu.

Kako se klinički određuje središnji motoneuron?

Pojavljuju se pojačani refleksi, piramidalni znakovi, spastičnost:

  • S oštećenjem moždanog debla - grč mišića za žvakanje, znakovi oralnog automatizma, grč grkljana, nehotični plač i smijeh;
  • S lezijom u cervikalnoj, torakalnoj i lumbalnoj regiji - spazam i hiperrefleksi u odgovarajućem ekstremitetu, manji grčevi u mišićima, piramidalne oznake.

Pouzdana dijagnoza amiotrofne lateralne skleroze je napravljena kada su periferni i središnji motorni neuroni zahvaćeni u tri dijela leđne moždine.

Instrumentalne metode

Koje se instrumentalne metode koriste za dijagnosticiranje UAS:

  • Elektromiografija - igla i stimulacija, određuje oštećenje perifernih neurona;
  • Za diferencijalnu dijagnozu i isključivanje drugih bolesti provodi se kompjutorska ili magnetska rezonancija.

Od laboratorijskih metoda, jedino je specifično genetsko mapiranje - identificiranje gena odgovornih za razvoj amiotrofne lateralne skleroze.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza bi trebala biti provedena kako bi se isključile sve takve bolesti:

  • Različite spinalne amiotrofije, uključujući starost;
  • Paraneoplastični sindrom kod malignih tumora;
  • Hormonska neravnoteža;
  • Neke infekcije koje su tropske za supstancu kičmene moždine;
  • Vaskularno oštećenje kičmene moždine;
  • Hronična trovanja teškim metalima;
  • Fizička oštećenja kičmene moždine.

liječenje

Međutim, liječenje se još uvijek koristi i ima dva cilja:

  • Usporavanje progresije patološkog procesa, maksimalno produljenje sposobnosti za samoposluživanje;
  • Postizanje bolje kvalitete života pacijenata.

U većini slučajeva koristi se samo simptomatsko liječenje:

  • Kod konvulzija propisan je jedan od sljedećih lijekova - karbamazepin, baklofen, tizanil;
  • Bolni sindrom može se ukloniti samo narkotičnim analgeticima - Tramal, Morphine;
  • Za depresiju, propisan je amitriptilin, fluoksetin;
  • Za korekciju poremećaja metabolizma - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
  • Vitamini skupine B - Kombilipen, Milgamma.

Za povrede držanja i deformacije stopala propisani su steznici i ortopedske cipele. Za prevenciju tromboze - kompresijske čarape ili zavijanje s elastičnim zavojem. U slučaju narušavanja procesa gutanja - pire se hrana, hrana kroz nazogastricnu cijev.

ALS dijagnoza - što je to?

Bolest motornih neuronskih stanica, nazvana po Louu Gehrigu, Charcotovu imenu, bolesti motornog neurona - sve je to amiotrofična lateralna skleroza, koja se naziva i lateralna i daje skraćenu oznaku kojom se manje ili više zna - ALS. Zašto više ili manje, a ne na primjer? Jer danas u svijetu ima oko 350.000 slučajeva ALS-a. A većina građana, ne samo udaljenih od medicine, nego i profesionalnih liječnika, čitala je o takvoj dijagnozi samo u udžbenicima, ali je nikada nisu vidjeli, a posebno nisu liječili pacijenta s ALS-om.

Samo prije deset godina u Rusiji nije bilo apsolutno nikakvog programa koji bi pomogao pacijentima s ovom neizlječivom degenerativnom patologijom središnjeg živčanog sustava. Dobili su razočaravajuću dijagnozu i poslali su ih kući bolno kako bi umrli od gušenja, jer čak iu hospicijama nisu postojali odgovarajući uvjeti i oprema za održavanje i produljenje života tih pacijenata.

Opis bolesti

Bolest je neizlječiva. Njegovo podrijetlo je nepoznato. To jest, tko, kada i zašto može oboljeti od ALS-a, liječnici ne mogu reći. Poznate su samo svjetske statistike - trenutno 350 tisuća pacijenata, od kojih 8,5 tisuća živi u Rusiji. Oko dva nova slučaja na 100.000 ljudi svake godine.

Usput. Poznato je da bolest pogađa osobe starije od 40 godina (uglavnom postoje slučajevi ranijeg nastupa, ali djeca ne boluju od amiotrofične lateralne skleroze). Također, prema statistikama, muškarci češće pate od ALS nego žene.

Glavnina dijagnoza postavljena je u dobi od 50 do 70 godina. U prosjeku, trajanje bolesti je statistički jednako dvije i pol godine nakon postavljanja dijagnoze. Ali to su samo brojevi. Budući da se dijagnoza postavlja gotovo uvijek godinu ili više nakon početka bolesti, možemo govoriti o pet godina života s otkrivenim ALS-om. Samo 5% pacijenata živi duže od deset godina.

Bolest se polako širi, ali posljedice su neizbježne. Oštećena je moždana kora glave, kičmena moždina je podvrgnuta degenerativnim promjenama, jezgre kranijalnih živaca ne uspijevaju, postupno uništavajući mišićni sustav. Uslijed smrti neurona javlja se paraliza kod pacijenta, javlja se potpuna atrofija mišićnog tkiva, ne funkcioniraju respiratorni mišići, javlja se gušenje.

Važno je! Pacijenti za održavanje života zahtijeva stalnu pomoć stručnjaka različitih profila, kao i, u završnim fazama bolesti, zahtijeva složenu i skupu opremu.

Posebna pomoć je potrebna čak i pri dijagnosticiranju ove bolesti. Nisu svi liječnici suočeni s ovom bolešću, pogotovo jer su njezini simptomi raznoliki i promjenjivi.

uzroci

Kao što je već navedeno, točni uzroci ove bolesti još nisu identificirani. Postoje hipoteze o genetskim mutacijama koje su postale priroda bolesti, čak ih je nekoliko, ali znanstvenici sumnjaju da ih je mnogo više nego što trenutno znaju.

Da bi se bolest nekako klasificirala, razlikuju se dva njena oblika: sporadični i obiteljski.

Obiteljski oblik može se posumnjati kada stariji rođaci pacijenta imaju povijest demencije, Parkinsonove bolesti, teške depresije i suicidalnih sklonosti. Genetsko testiranje ponekad pomaže potvrditi ovu pretpostavku, ali ne u stopostotnom broju slučajeva.

Sporadični UAS nastaje niotkuda, i iz kojeg razloga.

Početak bolesti

U pravilu, od prvih simptoma do dijagnosticiranja bolesti potrebno je oko godinu ili godinu i pol. Ovo je svjetska statistika. Prvi simptomi su zamućeni i jedva primjetni, štoviše, oni su tako "bezopasni" da je apsolutna većina pacijenata, čak i onih koji su svjesni takve dijagnoze kao ALS, sigurni da nemaju nikakvu bolest.

Važno je! Nakon pojave početnih simptoma, stanje ljudi se ne pogoršava samo iz razloga što je samo dio neurona oštećen u početku, a zdrave, netaknute stanice preuzimaju njihove funkcije. Ali postupno, šteta poprima sve veći broj stanica, zdravi se više ne mogu nositi sa svojim funkcijama, a stanje pacijenta se pogoršava.

simptomi

Koji su prvi znaci amiotrofne lateralne skleroze? Ima ih mnogo, a oni su različiti. Štoviše, to ne mora nužno pokazivati ​​sve i svakoga, a ne nužno u određenom redu. No, svaki od ovih simptoma, a posebno uzastopna ili istovremena manifestacija nekoliko njih, mora upozoriti i zahtijevati hitan posjet liječniku.

Tablica. Opis simptoma ALS.

ALS bolest: što je to, simptomi i način liječenja

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS) je ubrzani poremećaj motornog neurona koji postupno zaustavlja funkcioniranje motornih neurona smještenih u leđnoj moždini i mozgu. Kako neuroni umiru, pacijenti počinju gubiti sposobnost održavanja, kretanja, razgovora i disanja.

ALS postaje težak izazov za pacijente i njihove srodnike. Briga za bolesne, rodbina nema iskustva skrbi, što dovodi do njihove nemoći. Svakoga dana bolesnici s ALS-om moraju se nositi s teškim preprekama koje se mogu prevladati uz podršku raznih stručnjaka i bliskih ljudi. Bolest se stalno istražuje od strane liječnika, jer nema registriranih lijekova za borbu protiv njega.

Uzroci bolesti

Trenutno najrazumnija verzija pojave bolesti je teorija utjecaja vanjskih infektivnih čimbenika na predisponirane osobe. Uzrok neuronske smrti u nekim oblicima ALS su produkti radikalne oksidacije i egzotoksičnost.

Točan uzrok pojave znakova bolesti još nije utvrđen. Među oblicima BAS razlikuju se sporadični i obiteljski. Obiteljski oblik moguć je ako je u rodovnici pacijenta uključena ne samo bolesnica s ALS-om, već i parkinsonizam, demencija i suicidalne sklonosti. Genetsko testiranje se provodi kako bi se potvrdila predispozicija. Međutim, takva studija ne daje uvijek željeni rezultat.

Tko je podložan bolesti

Podliježe bolestima starijih od 40 godina. U ranijoj dobi bolest je vrlo rijetka. Među bolesnicima s ALS-om značajno je više muškaraca nego žena.

U svijetu svake godine sličnu bolest dijagnosticira dvije osobe od 100 tisuća. S jedne strane, postotak pacijenata s ALS bolesti je mali, ali tim ljudima i njihovim obiteljima potrebna je pomoć i podrška.

Simptomi bolesti

ALS karakteriziraju lezije dijela kičmene moždine i disfunkcija organa kuka. S pojavom bolesti nastaju mišićne atrofije u dijelovima ekstremiteta, što dovodi do smanjenja tonusa mišića.

Prvi simptomi bolesti jedva da su primjetni, pa im pacijenti možda dugo ne daju vrijednost. Prije donošenja odgovarajuće dijagnoze obično traje oko godinu i pol. Od početka bolesti, zdravi neuroni obavljaju funkcije oštećenih, tako da neko vrijeme stanje pacijenta ostaje nepromijenjeno.

Nakon što se zdravi neuroni više ne nose, dolazi do naglog pogoršanja ljudskog blagostanja. S razvojem bolesti, govorne i motoričke funkcije počinju trpjeti na prvom mjestu. U isto vrijeme, bolest ne utječe na intelekt osobe, njegove osjetilne organe, funkcije mokraćnog sustava i crijeva, srčane funkcije i rad očnih mišića. U kasnijim fazama UAS-a prisutni su znakovi periferne paralize.

Prema statistikama, bez poduzimanja mjera za suzbijanje bolesti, očekivano trajanje života pacijenta nakon identifikacije prvih znakova u njemu može biti od 1,5 do 5 godina. Kombinirajući terapiju i pravilnu njegu bolesnika, osobe s ALS-om uspijevaju živjeti mnogo dulje. Razvoj bolesti zaustavlja se u nekim slučajevima iz nepoznatih razloga. Takvi pacijenti najčešće postaju predmeti za proučavanje od strane istraživača i liječnika. Naučivši razlog za zaustavljanje razvoja bolesti, bit će moguće dobiti ključ za liječenje ALS-a.

Liječenje i prevencija ALS

Djelotvorno liječenje složene bolesti još nije razvijeno zbog nepotpunog ispitivanja znakova razvoja bolesti. Njegova osnova je simptomatska terapija. Pacijenti često pokazuju znakove depresije koje uzimaju sredstva za smirenje ili antidepresivi. U prisutnosti boli s mišićnim kontrakcijama propisani su mišićni relaksanti.

Bolove u zglobovima ublažavaju nesteroidni protuupalni lijekovi. U teškim situacijama kasne faze moguće je koristiti opijate.

Posebna prevencija bolesti nije razvijena. Možete odabrati samo određene preporuke, nakon čega će biti moguće ojačati tijelo bolesne osobe i spriječiti povrede živčanog sustava:

  1. Prestanak pušenja.
  2. Odbijanje uporabe jakog alkohola u velikim dozama.
  3. Uravnotežena pravilna prehrana uz uporabu vitamina skupine B.
  4. Izbjegavanje hipotermije.
  5. Prevencija prehlada i drugih virusnih infekcija.
  6. Pravodobna korekcija komplikacija imunološkog sustava.

Terapija učvršćivanja pomoći će u nekim slučajevima smanjiti stopu napredovanja bolesti. Istovremeno, preparati lipoične kiseline, lecitina i vitamina B pomoći će poboljšanju provodljivosti duž perifernih živaca, pozitivno utjecati na metabolizam mišićnog tkiva.

Od velike važnosti u liječenju ALS-a su satovi fizikalne terapije. Intenzitet sportske aktivnosti s vježbanjem ovisi o stupnju poremećaja koji pacijent ima. Redovita vježba disanja i umjerena tjelovježba spriječit će razvoj bolesti dišnog sustava.

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS): kakva je to bolest?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Komentari

Amiotrofna lateralna skleroza (također ALS, motorička neuronska bolest, Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest) je bolest središnjeg živčanog sustava, tijekom koje su zahvaćene motorne živčane stanice leđne moždine i mozga. U procesu razvoja, trigeminalni, lingvalni, faringealni i facijalni motorni živac također su izloženi štetnim učincima bolesti, zbog čega se bolesnik s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, osim motoričkih ograničenja, pojavljuje ireverzibilnih poremećaja funkcije gutanja i kolokvijalnog govora. Prema ICD-10, UAS je klasificiran kao sustav atrofije, koji pogađa uglavnom središnji živčani sustav. U klasifikatoru je dodijeljena oznaka G12.2 “Bolest motornih neurona”.

Klasifikacija (oblici bolesti)

Amiotrofna lateralna skleroza klasificirana je prema nekoliko kriterija. Ovisno o zahvaćenom području središnjeg živčanog sustava, amiotrofna lateralna skleroza je:

  • Lumbalna - naizmjenično zahvaćene noge, nakon čega razvoj bolesti može ometati disanje, pokrete ruku, gutanje i govor.
  • Torakalna - u ranoj fazi koju karakterizira teškoća stajanja u stojećem položaju i nagib tijela. S razvojem bolesti utječe na nogu i ruku s jedne strane, a zatim - s druge. U nekim slučajevima, ograničenje se daje funkcijama disanja, govora i gutanja.
  • Cervikalna - obje ruke naizmjence trpe, zatim disanje, govorni aparat, refleks gutanja i obje noge.
  • Bulbar - u početku bolesti poremećeni su refleks govora i gutanja. U sljedećoj fazi, noga i ruka su, s jedne strane, prvo ograničeni, a zatim s druge strane.
  • Difuzno - bolest karakterizira brzi gubitak težine, respiratorna insuficijencija, kao i osjećaj jednostrane slabosti u udovima.

Prema vrsti nasljeđivanja razlikovati ALS:

  • Autosomno recesivno - pojavljuje se u slučaju prisutnosti "defektnog" gena u oba roditelja.
  • Autosomno dominantan - razvija se u prisutnosti genske patologije kod jednog od roditelja.

ALS se također razlikuje po brzini protoka i lokalizaciji žarišta:

  • Klasični ALS - utječe na neurone kičmene moždine i mozga, što rezultira atrofijom i spastičnošću mišića. Bolest se javlja u 85% slučajeva, od kojih je 60% muškaraca. Svojim razvojem, pretežno nakon 55 godina, postoji slabost u udovima, nespretnost pri hodanju, povlačenje nogu.
  • Progresivna bulbarna paraliza - dijagnosticirana u oko 25% slučajeva, lezija neurona u mozgu i leđnoj moždini dovodi do poteškoća pri gutanju i govoru. Ova vrsta bolesti češća je u žena, uglavnom u starijoj dobi.
  • Progresivna mišićna atrofija je rjeđa vrsta, koja se javlja uglavnom u muškaraca u ranoj dobi. Tijekom razvoja zahvaćen je donji dio motoričkih neurona, što rezultira atrofijom mišića u udovima i konvulzijama, a smanjuje se i tjelesna težina.
  • Primarna lateralna skleroza - zahvaćaju gornje motorne neurone, što rezultira slabim nogama i poremećajem hoda. Ponekad se mogu pojaviti poremećaji govora. Bolest se razvija uglavnom kod muškaraca u dobi od 50 godina.

Što uzrokuje ALS: uzroci

Početak mehanizma uništenja motornih stanica živčanog sustava pridonosi akumulaciji netopljivih proteina (glutamina) u njima. Razlozi za razvoj ovog procesa u svjetskoj medicini danas nisu poznati, ali postoje teorije da provokatori bolesti mogu biti:

  • Nasljednost - do 10% svih slučajeva dijagnosticirane amiotrofične lateralne skleroze naslijedili su od jednog ili oba roditelja.
  • Autoimuni procesi - teške patologije kao maligni tumor u plućima i raku krvi, mogu doprinijeti stvaranju antitijela koja uništavaju motorne živčane stanice.
  • Genetika - u 20% slučajeva, genetski poremećaj koji je odgovoran za proizvodnju Superoksid Dismutase-1, enzim koji pretvara Superoksid, koji je destruktivan za neurone, u kisik otkriven je u istraživanju genetskog lanca.
  • Povreda metaboličkih procesa u živčanom sustavu - vitalna aktivnost neurona osiguravaju glijalne stanice i različiti enzimi. Prema jednoj teoriji, rizik od ALS bolesti povećava se desetak puta s smanjenjem funkcije astrocita, koji su odgovorni za razgradnju glutamina u živčanim tkivima.
  • Virusi - teorija postoji, ali se malo dokazalo u praksi. Prema američkim znanstvenicima, razvoj amiotrofične lateralne skleroze može potaknuti polio virus.

Identifikacija barem jednog čimbenika koji može izazvati razvoj ALS-a, kao i simptomi karakteristični za bolest, razlog je trenutačnog posjeta liječniku i detaljnog pregleda.

Amiotrofna lateralna skleroza: simptomi

Početni stadij bolesti karakteriziran je pojavom uobičajenih simptoma kao što su grčevi, slabost i kratkotrajna obamrlost udova. Mogu se manifestirati u cijelom tijelu, ali najčešće se neugoda razvija u donjim ekstremitetima. Ostali rani znakovi ALS-a uključuju:

  • slabost u rukama i njihov gubitak težine, rjeđe bolest zahvaća mišiće podlaktice i ramenog pojasa;
  • poremećaj motiliteta prstiju, trzanje mišića;
  • slabost mišića nogu, uz bolne grčeve;
  • manifestacija bulbar poremećaja - kršenje funkcije gutanja i rada vokalnih aparata;
  • Krump - mišićni grčevi s jakim bolom.

Priroda specifičnih simptoma ovisi o tome koji se oblik ALS razvija i napreduje:

Opišite nam svoj problem ili podijelite svoje životno iskustvo u liječenju bolesti ili zatražite savjet! Recite nam nešto o sebi ovdje na web-lokaciji. Vaš problem neće biti ignoriran, a vaše će iskustvo nekome pomoći!

  1. Oblik vrata i grudi:
  • slabost u rukama, zbog koje postaje teško izvoditi određene radnje - pisati, fizički raditi, baviti se sportom, svirati instrumente;
  • napetost mišića u ruci, osjećaj stezanja tetiva;
  • širenje slabosti u području podlaktice i ramena zbog atrofije mišića;
  • vješanje ruke
  1. Lumbalni oblik:
  • poteškoća pri hodanju - na velike udaljenosti, uz stepenice;
  • umor i bol u donjim ekstremitetima s produženim stajanjem u stojećem položaju;
  • progib stopala, kao rezultat toga - nemogućnost oslanjanja na stopalo;
  • nedostatak refleksne fleksije i produljenje nožnih prstiju;
  • nevoljno mokrenje, defekacija.
  1. Bulbar obrazac:
  • oštećenje govora - promiskuitet i nejasnost u izgovaranju jednostavnih riječi i rečenica, poteškoća pri pomicanju jezika;
  • otežano gutanje - opstrukcija teške hrane, pacijent se prigušio i gušio;
  • kontrakcija jezičnih mišića, koja se manifestira u obliku iznenadnog trzanja jezika;
  • potpuna atrofija vratnih i facijalnih mišića, koja se manifestira u kasnoj fazi u obliku nedostatka kontrole nad izrazima lica, nemogućnosti otvaranja usta i jela.

Amiotrofna lateralna skleroza teži napretku i brzo pokriva sve mišiće tijela. Porazom motornih neurona dišnog sustava pacijent ne može samostalno disati, zbog čega je povezan s aparatom za umjetno disanje.

dijagnostika

Amiotrofnu lateralnu sklerozu gotovo nemoguće dijagnosticirati tijekom početnog pregleda, budući da je bolest rijetka, a njeni rani blagi znakovi mogu biti simptomi mnogih drugih patologija. Ako se sumnja na BAS, neurolog će propisati sveobuhvatni pregled koji će pomoći u prepoznavanju promjena u motornim neuronima i eliminirati prisutnost drugih bolesti:

  • Elektroneuromografija - omogućuje istraživanje propusnosti živčanih impulsa u svakom mišiću udova i ždrijela, kako bi se utvrdilo smanjenje aktivnosti i brzina njihovog kretanja u slučaju patologije.
  • Transkranijalna magnetska stimulacija - metoda koja nadopunjuje rezultate elektroneuromografije. Tijekom istraživanja procjenjuje se opće stanje motoričkih neurona.
  • Biokemijska analiza krvi - s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, pokazatelj enzima, koji nastaje tijekom razaranja mišićnog tkiva (kreatin fosfokinaza), premašuje se 5-10 puta, prisutna je mala količina jetre i enzima uree.
  • Genetska analiza se provodi kako bi se procijenio status koda odgovornog za Superoksid Dismutase-1.
  • MRI - omogućuje vam da identificirate lezije motornih neurona, kao i da isključite bolesti kičmene moždine i mozga, slične po simptomima amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi.
  • Lumbalna punkcija - koristi se kao metoda isključivanja bolesti sa sličnim simptomima.

Sveobuhvatan pristup dijagnostičkim istraživanjima omogućuje jasno definiranje patoloških žarišta smrti motornih neurona, kao i isključivanje razvoja drugih jednako opasnih bolesti.

Liječenje amiotrofne lateralne skleroze

Bolest nije potpuno izliječena. U središtu liječenja ALS-a je održavanje vitalnih funkcija uz pomoć lijekova i pravilne njege.

Za ublažavanje simptoma i održavanje živčanog sustava, pacijentu se propisuje:

  • lijekove za blokiranje proizvodnje glutamata i stimuliranje Super Oxide Dismutase-1;
  • relaksanti mišića - ublažavanje spazma mišića;
  • kompleks vitamina A, B, E i C - osigurava prehranu živčanih stanica, poboljšava provođenje impulsa kroz njih;
  • anabolics - vraćanje iscrpljene mišićne mase.

Alternativne metode također se koriste za suzbijanje učinaka bolesti:

  • terapija matičnim stanicama - zaustavlja smrt neurona, a također pomaže u vraćanju veza između njih;
  • RNA interferencija - pomoću nanobiotehnologije, blokiranje patološkog proteina je blokirano, što sprječava kasniju smrt motornih neurona.

Kao dodatne terapijske mjere, pacijent se provodi:

  • dovođenje kroz sondu u slučaju povrede refleksa gutanja;
  • Masaže za opuštanje mišića i sprječavanje nastanka rana pod pritiskom;
  • izvođenje fizikalne terapije;
  • savjetovanje s psihologom;
  • ventilacija pluća s oštećenjem živčanih stanica dišnog sustava.

Iznimno je važno okružiti ALS pacijenta toplinom i brigom o voljenima, ne ostavljajući ga samu s tom bolešću.

Prognoza UAS: koliko živi s njom

Amiotrofna lateralna skleroza ubrzano napreduje, pa je prognoza, čak i uz pravodobno otkrivanje i simptomatsko liječenje, loša. Očekivano trajanje života za ovu bolest je individualno za svaki pojedini slučaj. Prosječna brojka ovisno o obliku patologije je:

  • S klasičnom ALS - od 2 do 5 godina od početka bolesti. U rijetkim slučajevima, pacijent može živjeti s tom dijagnozom više od 10 godina.
  • S progresivnom bulbarnom paralizom - očekivano trajanje života je od šest mjeseci do 3 godine od trenutka pojavljivanja primarnih simptoma.
  • U slučaju progresivne mišićne atrofije - životni vijek može biti i do 10 godina podložno liječenju.
  • U primarnoj lateralnoj sklerozi - prognoza je ugodnija jer pacijent ima sve šanse da živi prosječno očekivano trajanje života. Životni vijek se može smanjiti ako bolest pređe u klasični oblik ALS-a.

Slobodno postavite svoja pitanja ovdje na stranici. Odgovorit ćemo vam! Postavite pitanje >>

Prognozu preživljavanja pogoršava činjenica da se masovna smrt motoričkih neurona može otkriti u kasnijoj fazi, kada je čak i potporno i simptomatsko liječenje nedjelotvorno. Tijekom ostatka života, pacijent doživljava ograničenja u motoričkim, gutanjem i govornim funkcijama. U većini slučajeva on je vezan za krevet, ne može jesti hranu, održavati se i disati.

Što je dijagnoza ALS-a?

Amiotrofna lateralna skleroza (druga imena za ALS, Charcotova bolest, Lou Gehrig) je progresivna patologija živčanog sustava koja zahvaća oko 350 tisuća ljudi širom svijeta, a svake godine dijagnosticira se oko 100 tisuća novih slučajeva. To je jedan od najčešćih motoričkih poremećaja koji dovodi do ozbiljnih posljedica i smrti. Koji čimbenici utječu na razvoj bolesti i je li moguće spriječiti nastanak komplikacija?

Uzroci razvoja ALS-a

Dugo vremena patogeneza bolesti nije bila poznata, ali su uz pomoć brojnih istraživanja znanstvenici uspjeli dobiti potrebne informacije. Mehanizam razvoja patološkog procesa u ALS-u je mutacija u kršenju složenog sustava recikliranja proteinskih spojeva koji se nalaze u živčanim stanicama mozga i kičmene moždine, zbog čega se gube na regeneraciju i normalno funkcioniranje.

Postoje dva oblika ALS - nasljedna i sporadična. U prvom slučaju, patologija se javlja u osoba s opterećenom obiteljskom anamnezom, u prisustvu lateralne amnionske skleroze ili frontalno-temporalne demencije kod bliskih srodnika. Velika većina bolesnika (u 90-95% slučajeva) dijagnosticira sporadični oblik amiotrofne skleroze, koja nastaje zbog neobjašnjivih čimbenika. Uspostavljena je veza između mehaničkih ozljeda, vojne službe, intenzivnog opterećenja i djelovanja štetnih tvari na tijelo, ali ne možemo govoriti o točnim uzrocima ALS-a.

Zanimljivo: najpoznatiji pacijent s amiotrofnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces koji se razvio u 21. godini života. U to je vrijeme imao 76 godina, a jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza.

Simptomi ALS-a

Bolest se u pravilu dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik obolijevanja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj skupini ili drugim čimbenicima. Ponekad ima slučajeva patološke patnje mladih, koja se primjećuje kod mladih ljudi. U prvim fazama ALS je asimptomatska, nakon čega pacijent počinje imati lagane grčeve, obamrlost, trzanje i slabost mišića.

Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) počinje od donjih ekstremiteta - pacijent se osjeća slabim u skočnom zglobu, što uzrokuje da se spotaknu pri hodu. Ako manifestacija znakova počinje s gornjim udovima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Udovi postaju tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedna od karakteristika ALS-a je asimetrija manifestacija, tj. Najprije se simptomi razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena na drugoj.

Osim toga, bolest se može pojaviti u obliku bulbar - utječe na govorni aparat, nakon čega dolazi do poteškoća s funkcijom gutanja, dolazi do jakog slinjenja. Mišići odgovorni za funkciju žvakanja i izraze lica zahvaćeni su kasnije, zbog čega pacijent gubi izraze lica - ne može napuhati obraze, pomicati usne, ponekad prestaje normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Bol u osoba s dijagnozom ALS gotovo da i nema - u nekim slučajevima one se manifestiraju noću te su povezane sa slabom pokretljivošću i visokom spastičnošću zglobova.

Tablica. Glavni oblici patologije.

Što je ALS bolest? Postoji li lijek za užasnu patologiju?

Godine 2018. preminuo je svjetski poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (1942. - 2018.). Čovjek koji je veći dio života proveo u invalidskim kolicima, boreći se s fatalnom dijagnozom - s dijagnozom amiotrofne lateralne skleroze.

Mnogi se, suočeni s informacijama o poznatom znanstveniku, pitaju: "Što je BAS?". Uostalom, to nije najčešća neurološka bolest, koja se stalno čuje, ali ta patologija ne postaje manje opasna.

Što je ALS?

Prvi koji je opisao i izolirao lateralnu (lateralnu) amiotrofičnu sklerozu u zasebnu nozologiju bio je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine.

ALS bolest, kao ni jedna druga patologija živčanog sustava, ima mnogo sinonima za njegovo ime. To je bolest motornog neurona ili bolest motornih neurona, te Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest (termin se češće koristi u zemljama Zapadne Europe i Americi). No, bez obzira na to kako se bolest zove, ona stalno dovodi do teške invalidnosti i neizbježne smrti.

Što je ALS?

Amiotrofna lateralna skleroza (amiotrofna lateralna skleroza, ALS) je kronična neurodegenerativna, progresivno progresivna patologija živčanog sustava, koju karakterizira oštećenje središnjeg i perifernog motoneurona, nakon čega slijedi razvoj plegije (paralize), atrofija mišića, bulbar i pseudobulbarni poremećaji.

Amiotrofna lateralna skleroza u 95% slučajeva je sporadična bolest, odnosno nema izravnu vezu s bolestima najbliže rodbine. 5% dijagnosticiranih ALS računa nasljednu patologiju. Obitelj ALS je prvi put identificiran i potvrđen na otoku Guam (otočje Mariam).

Bolest motoričkih neurona je vrlo rijetka - 1,5 - 5 slučajeva na 100 tisuća ljudi. Vrhunska incidencija javlja se u dobi od oko 50 godina s obiteljskim oblikom bolesti i 60 do 65 godina s sporadičnim. Ali to ne znači da se Charcotova bolest ne javlja u ranoj dobi. Muškarci pate od ALS-a gotovo 1,5 puta češće od žena. Iako nakon navršene 60. godine ova razlika nestaje - predstavnici oba spola jednako se razboljevaju.

ALS bolest mora biti jasno diferencirana s takvom bolešću kao što je amiotrofični lateralni sindrom (ALS), jer je ona posljedica drugih bolesti živčanog sustava (na primjer, krpeljnog encefalitisa, moždanog udara, itd.), A ne zasebna nosologija. Najčešće su to izlječive bolesti, koje uz pravovremenu dijagnozu i liječenje ne dovode do smrti.

Smrtnost u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi javlja se kao posljedica komplikacija kao što su kongestivna upala pluća, septičke pojave, neuspjeh respiratornog mišića itd.

Mala terminologija

Da bismo razumjeli bit ove strašne bolesti, potrebno je malo razumjeti u tako složenoj neurološkoj terminologiji kao što su središnji i periferni motoneuron, bulbar i pseudobulbarni sindromi. Kao osoba daleko od medicine, ove riječi neće ništa reći.

Središnji motorni neuron nalazi se u predcentralnom gyrusu moždane kore, takozvanoj motoričkoj regiji. Ako dođe do oštećenja na tom području mozga, tada se razvija središnja (spastična) paraliza, što je praćeno sljedećim simptomima:

  • slabost u mišićima različite težine (od potpunog nedostatka pokreta do lagane nespretnosti kretanja);
  • povećan tonus mišića, razvoj spastičnosti;
  • povećane tetive i periostealne reflekse;
  • pojavu patoloških znakova zaustavljanja (simptom Babinsky, Rossolimo, Openheim, itd.).

Periferni motoneuroni lokalizirani su u jezgrama kranijalnih živaca, u zgušnjavanju kralježnice na cervikalnoj, torakalnoj i lumbosakralnoj razini u prednjim rogovima. To je, u svakom slučaju, ispod kortikalnih motoričkih neurona. Porazom tih živčanih stanica javljaju se simptomi periferne (flaccidne) paralize:

  • slabost u mišićima koje inervira ova skupina stanica;
  • smanjenje refleksa tetiva i periosta;
  • pojavu mišićne hipotonije;
  • razvoj atrofičnih promjena u mišićima, zbog njihove denervacije;
  • nema patoloških simptoma.

Kod ALS-a oštećeni su periferni i središnji motorni neuroni, što uzrokuje pojavu znakova središnje i periferne paralize u ovoj patologiji.

Bulbar paraliza, koja se razvija tijekom Lou Gehrigove bolesti, uzrokovana je degeneracijom neurona smještenih u IX, X, XII jezgri kranijalnih živaca. Ove su strukture smještene u moždanom stablu, odnosno u medulla oblongata (od lat. Bulbusa). Ovaj se sindrom manifestira slabošću mišića ždrijela, grkljana, jezika i mekog nepca. Odavde slijedite njegove glavne simptome:

  • disartrija (kršenje artikulacije, zbog slabosti i atrofije mišića jezika);
  • disfonija (oštećenje glasa) i nazolalija (nosni ton glasa);
  • disfagija (poremećaj gutanja);
  • progib nepca i pomicanje ušća na zdravu stranu;
  • gubitak (odsutnost) ždrijela refleksa;
  • salivacija (koja je posljedica povrede gutanja);
  • fibrilarno trzanje jezika (otkriveno kao mala kontrakcija mišića, lepršanje).

Pseudobulbarna paraliza, koja uključuje gotovo sve ove simptome, razvija se uslijed bilateralnih poremećaja strukture kortikularno-bulbarnog trakta (to jest, živčanih vlakana koja povezuju moždanu koru s bulbarnom skupinom kranijalnih živaca). Posebnost ovog sindroma je:

  • očuvanje refleksa ždrijela;
  • nedostatak atrofije i fibrilacije jezika;
  • povećani mandibularni refleks;
  • pojavu patoloških refleksa oralnog automatizma (smatraju se normalnim za djecu - nos, usis, itd.);
  • nasilan (nehotičan) plač i smijeh.

S obzirom da se u slučaju amiotrofne lateralne skleroze javlja degeneracija gornjih (središnjih) i donjih (perifernih) motoneurona, tada se bulbarna paraliza vrlo često kombinira s pseudobulbarima. U nekim oblicima ALS, ovi sindromi mogu biti jedina manifestacija bolesti, drugi jednostavno nemaju vremena za razvoj, budući da se učinci respiratornog zatajenja vrlo brzo povećavaju.

Koji su uzroci i mehanizmi bolesti?

Značajni razlozi za razvoj sporadičnog oblika Charcotove bolesti još nisu utvrđeni. Mnogi istraživači vjeruju da izazivaju razvoj ALS "sporih" infekcija: enterovirusi, ESNO virusi, Coxsackie, retrovirusi, HIV.

Virus uništava normalnu strukturu DNA motornih neurona, izazivajući ubrzanje njihove smrti (apoptoza). To je popraćeno razvojem ekscitotoksičnosti - višak glutamata dovodi do pretjeranog uzbuđenja i smrti motoneurona. Preživjele stanice mogu spontano depolarizirati, što se klinički manifestira fibrilacijama i fascikulacijama.

Također postoji patološki učinak na neurone autoimunih reakcija (IgG ometa kalcijeve kanale tipa L), promjena u normalnom aerobnom metabolizmu u njima, povećanje transmembranske struje natrija i kalcija u stanicama, raspad aktivnosti enzimskih stanica i uništavanje njegovih strukturnih proteina i lipida.

Na Sveučilištu Baltimore Johns Hopkins, DNA i RNA s četiri heliksa otkrivene su u motornim neuronima pacijenata s ALS. To je dovelo do pojave ubikvitin proteina u citoplazmi neurona, točnije njegovih agregata, koji se normalno nalaze u jezgri. Takva promjena također ubrzava neurodegeneraciju u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi.

Nasljedni (obiteljski) ALS povezan je s mutacijom gena smještenom na kromosomu 21 i kodirajući superoksid mutazu-1. Bolest se prenosi autosomalno dominantno.

Patološkim pregledom otkrivena je atrofija motornog korteksa (precentralnih gira) velikih hemisfera, prednjih rogova kičmene moždine i motornih jezgri bulbarne skupine kranijalnih živaca. U ovom slučaju, mrtvi motorni neuroni su zamijenjeni neuroglijom. Ne samo da su zahvaćena tijela motornih neurona, već se promatraju i njihovi procesi - demijelinacija (tj. Uništenje normalnog mijelinskog omotača aksona) piramidalnih putova u moždanom stablu i lateralnim uzicama kralježnične moždine.

Amiotrofna lateralna skleroza: simptomi

Rani simptomi Lou Gehrigove bolesti u većini slučajeva su polako rastuća slabost u rukama ili nogama. Istodobno su snažnije pogođeni distalni dijelovi ekstremiteta - stopala i ruke. Pacijent se ne može zakopčati, vezati vezice, početi se spoticati, ugurati noge. Takvu nespretnost prati vanjska iscrpljenost (gubitak težine) ekstremiteta.

Najčešće su simptomi asimetrični. Pažljivim promatranjem pacijenta u zahvaćenim udovima mogu se otkriti fascikulacije - trzanje mišića, nalik na val, lagano lepršanje.

Mnogi pacijenti u početnom razdoblju bolesti imaju probleme povezane s slabošću mišića vrata, koji podupiru glavu u uspravnom položaju. Dakle, glava stalno visi i pacijenti trebaju posebne uređaje da ga drže.

Bolest stalno napreduje i postupno patološki proces obuhvaća sve više i više mišićnih masa. U pozadini razvoja periferne paralize, središnji se simptomi pridružuju:

  • hiperton i spastičnost mišića,
  • su pojačani tetivi i periostalni refleksi,
  • javljaju se patološki refleksi stopala i ruku.

Vrlo polako, pacijenti s amiotrofnom lateralnom sklerozom potpuno gube sposobnost kretanja i održavanja.

Uz to, bolesnik primjećuje povredu gutanja, poteškoće govora, promjenu glasa i druge simptome bulbarne paralize, koja se obično kombinira s pseudobulbarima.

Postupno, patološki proces utječe na dišne ​​mišiće - najvažniji je poraz dijafragme. S tim u vezi javlja se fenomen paradoksalnog disanja: tijekom udisanja pada trbuh pacijenata koji pate od ALS-a, a na izdisaju, naprotiv, ispupčen.

Okulomotorni poremećaji (pareza oka, narušeno kretanje očne jabučice, itd.), Ako se pojave, to je samo u terminalnom stadiju bolesti motornog neurona. Promjene osjetljivosti nisu karakteristične za ovu bolest, iako se neki pacijenti žale na neshvatljivu nelagodu i bol.

Također, lateralna amiotrofna skleroza nije karakterizirana disfunkcijom zdjeličnih organa. Ali na kraju bolesti moguća je inkontinencija ili zadržavanje urina i stolice.

Pacijenti obično ostaju u dobrom umu i jasno pamte do kraja svojih dana, što dodatno umanjuje njihovo stanje. Zbog toga se često javljaju teški depresivni poremećaji. Samo u 10-11% slučajeva obiteljske ALS je demencija povezana s difuznom atrofijom frontalnog korteksa.

Koji oblici bolesti motornih neurona?

Moderna klasifikacija amiotrofne lateralne skleroze razlikuje 4 glavna oblika:

  • visoki (cerebralni);
  • bulbarne;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacralni.

Ovo odvajanje je prilično proizvoljno, jer s vremenom dolazi do poraza motoričkih neurona na svim razinama. Potrebno je utvrditi prognozu bolesti.

Visoki (cerebralni) oblik

Visoki (cerebralni) oblik ALS-a razvija se u 2-3% slučajeva i prati oštećenje neurona motorne korteksa (precentralni gyrus) frontalnog režnja. S ovom patologijom, spastički tetraparesis (to jest, utječe i na ruke i na noge), koji se kombiniraju s pseudobulbarnim sindromom. Simptomi neurodegenerativnih promjena u perifernim motoneuronima praktički se ne pojavljuju.

Bulbar obrazac

Bulbarni oblik, koji se nalazi u četvrtini svih slučajeva ALS-a, izražava se u porazu jezgre kranijalnih živaca (IX, X, XII parovi) koji se nalaze u moždanom deblu. Ovaj se oblik bolesti očituje kao bulbarna paraliza (disfagija, disfonija, dizartrija) koja se, kada se patologija razvija, kombinira s atrofijom mišića ekstremiteta i fascikulacijama u njima, središnjom paralizom. Često su bulbarni poremećaji popraćeni pseudobulbarnim sindromom (povećani mandibularni refleks, pojava spontanog nasilnog smijeha ili plakanja, refleksi oralnog automatizma).

Oblik vrata i prsa

Najčešći (oko 50% slučajeva) oblik bolesti motoričkih neurona je cervikotorak. Prvo se razvijaju simptomi periferne paralize u rukama (atrofija mišića, smanjenje ili gubitak tetive i periostalnih refleksa, smanjenje tonusa mišića) i spastična paraliza u nogama. Zatim se, s povećanjem razine oštećenja neurona, u ruke spajaju simptomi središnje plegije (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksa, patološki fenomeni ruku).

lumbosacral oblik

Lumbosakralni oblik ALS javlja se u 20-25% slučajeva i manifestira se mlohavom (perifernom) paralizom donjih ekstremiteta. Dok napreduje, bolest se širi na mišiće mase (torzo, ruke) i dodaje znakove spastične (središnje) paralize - hipertoničnost u mišićima, povećanje refleksa, pojava patoloških tragova stopala.

Kako potvrđuje dijagnoza "amiotrofične lateralne skleroze"?

Dijagnoza ove rijetke patologije je od velike važnosti, budući da postoji niz bolesti koje oponašaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, ali mnoge od njih se mogu liječiti. Najsjajniji znakovi Charcotove bolesti: oštećenja središnjih i perifernih motoneurona javljaju se već u terminalnim stadijima bolesti. Stoga se pouzdana dijagnoza ALS-a temelji na isključivanju drugih patologija živčanog sustava.

U Europi i Americi koriste se El-Escorian kriteriji za dijagnosticiranje ALS-a, koje je razvila Međunarodna federacija neurologa. One uključuju:

  • pouzdane kliničke znakove oštećenja središnjeg motoričkog neurona;
  • kliničke, elektroneuromografske i patološke znakove neurodegeneracije perifernog motornog neurona;
  • stalan napredak i širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, otkrivenih tijekom dinamičkog promatranja pacijenta.

Također je važno isključiti i druge patologije koje mogu dovesti do razvoja takvih simptoma.

Dakle, za dijagnostiku amiotrofne lateralne skleroze koriste se sljedeće metode ispitivanja:

  • pregled i ispitivanje pacijenta (povijest života i bolesti). Prilikom pregleda, pažnja se posvećuje kombinaciji znakova periferne i središnje paralize, koji utječu na najmanje dva ili tri područja tijela (gornji i donji udovi, bulbarni mišići); istovremena prisutnost bulbarnih i pseudobulbarnih simptoma paralize; nedostatak zdjeličnih i okulomotornih poremećaja, oštećenje vida i osjetljivost, očuvanje intelektualno-mentističkih funkcija;
  • klinička analiza krvi i urina;
  • biokemijski test krvi (CPK, C-reaktivni protein, razina elektrolita u krvi, testovi na bubrege, testovi na jetri, itd.) - povećanje razine CPK, testovi funkcije jetre često su opaženi kod ALS;
  • određivanje razine određenih hormona u krvi (na primjer, hormoni štitnjače);
  • proučavanje sastava cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina) - kod nekih bolesnika s ALS-om (25%) dolazi do povećanja sadržaja proteina u cerebrospinalnoj tekućini;
  • igla elektroneuromiografija (ENMG) - u bolesnika oboljelih od amiotrofične lateralne skleroze, otkriva se ritam ograde (ritmički fibrilacijski potencijali), znakovi oštećenja prednjih rogova kralježnične moždine u potpunoj odsutnosti smetnji provođenja živčanih vlakana;
  • neuro-slikovna studija - MRI mozga i kičmene moždine kod takvih bolesnika otkriva atrofiju kortikalnog precentralnog girusa, stanjivanje lateralnih žica i smanjenje veličine prednjih rogova kralježnične moždine;
  • biopsija mišića i živaca praćena histološkim pregledom - otkriva znakove atrofičnih i denervacijskih promjena;
  • molekularno genetičko ispitivanje - opravdano u slučajevima sumnje na obiteljsku prirodu ALS - određeno je mutacijom u 21-kromosomu.

Liječenje ALS-a

Bolest je amiotrofična lateralna skleroza, simptomi su vrlo teški, slabo podložni korekciji.

Trenutno na svijetu postoji samo jedan lijek koji može usporiti napredovanje bolesti i odgoditi pojavu respiratorne insuficijencije u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Ovaj riluzol (rilutek), razvijen 1995. godine. Njegov mehanizam djelovanja povezan je s potiskivanjem otpuštanja neurotransmitera glutamata iz živčanih završetaka. Tako se smanjuje brzina degeneracije motornih neurona. Takva terapija produžuje život bolesnika na najviše tri mjeseca.

U zemljama ZND-a, ovaj lijek još nije registriran, iako se već dugo koristi u Europi i Americi.

Budući da ne postoji način da se utječe na etiološki čimbenik u razvoju bolesti, bolesnici trebaju skrb i simptomatsko liječenje:

  • u ranim stadijima bolesti (prije razvoja spastičnih promjena u mišićima) provode se fizikalna terapija i masaža;
  • za kretanje, pacijenti koriste štapove, posebne stolice, opremljene gumbima za jednostavnu uporabu;
  • kod nadvisivanja glave upotrijebite Schantzov ovratnik, posebne krute ili polukrute držače;
  • na prve znakove povrede gutanja, preporučljivo je promijeniti konzistenciju hrane u pire i tekućinu. Nakon svakog obroka potrebna je oralna reorganizacija. Kada je teško primiti tekuću hranu, oni odlaze u napojnu cjevčicu (kroz nazogastričnu cijev) ili postavljaju gastrostomnu cijev (rupu u koži u želucu, kroz koju hrana odmah ulazi u probavni trakt);
  • u razvoju napadaja u telećim mišićima (krumpi), koriste se karbamazepin, baklofen, magne B6, verapamil, diazepam;
  • kada se pojavi spastičnost mišića, koriste se mišićni relaksanti - baklofen, tizalud, sirdalud, mydocalm;
  • učinkoviti su atropin, hioscin, s antidepresivima (amitriptilin);
  • s upornim bolnim sindromom, depresijom i poremećajima spavanja, preporučuju se triciklički antidepresivi (amitriptilin) ​​i inhibitori ponovne pohrane serotonina (fluoksetin, sertralin). Također, ova skupina lijekova donekle smanjuje učestalost napada prisilnog smijeha ili plakanja. Teški poremećaj spavanja zahtijeva imenovanje hipnotičkih lijekova (zolpidem). Uz neučinkovitost antidepresiva i analgetika za ublažavanje bolova koriste se narkotički analgetici (morfij, tramadol);
  • u slučaju respiratornog zatajenja u ranim fazama, moguće je koristiti pomoćne prijenosne sustave za neinvazivnu ventilaciju pluća. U terminalnom stadiju bolesti pacijenti trebaju stalnu primjenu stacionarne mehaničke ventilacije u jedinici intenzivne njege;
  • ponekad se koriste neuroprotektori (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioksidansi (meksipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (elkar), itd., kako bi se poboljšala prehrana mišića i moždanih stanica, ali mnogi stručnjaci smatraju da je takva terapija nerazumna i ne poboljšava stanje pacijenata;
  • takvi pacijenti također trebaju posebna sredstva komunikacije - razvijena su prijenosna računala koja se mogu kontrolirati pokretima očiju;
  • hitno je potrebna pomoć psihologa i pacijenta s ALS-om i njegovim rođacima.

Prognoza bolesti

Tijek bolesti je uvijek samo progresivan. Bez obzira na oblik bolesti, prije ili kasnije obje skupine motornih neurona su zahvaćene (središnje i periferne). Kao i bulbarna paraliza, što značajno pogoršava prognozu.

Nažalost, u ovom trenutku nema izvještaja o potpunom oporavku amiotrofne lateralne skleroze. Postoje samo dva poznata pacijenta u svijetu koji su stabilizirali bolest: jedan je Stephen Hawking, a drugi je gitarist Jason Becker.

Ovisno o obliku ALS-a, traje od 2 do 15 - 20 godina. Kod visokog oblika ALS-a, neki pacijenti mogu živjeti i do 20 godina. U cervikotorakalnim i lumbosakralnim oblicima smrt nastupa nakon 4-7 godina, odnosno 7-10 godina. Bulbarni oblik je najteži i nepovoljniji - smrtni ishod bolesti javlja se nakon najviše 2 godine.

Dodavanje bulbar poremećaja i respiratornih poremećaja smanjuje očekivano trajanje života bolesnika s ALS-om za 1-3 godine, bez obzira na početni oblik bolesti. Pacijenti koji boluju od amiotrofne lateralne skleroze umiru zbog respiratornog zatajenja, ekstremne iscrpljenosti i popratnih bolesti.

zaključak

Unatoč ogromnom napretku u medicini, amiotrofna lateralna skleroza ostaje nepoznanica istraživačima. Patogenetske metode liječenja ove strašne bolesti još nisu razvijene. Istraživanje samo dobiva na zamahu, tijekom kojeg je moguće izliječiti ALS, blokirajući gene koji ga uzrokuju. Danas se može samo ublažiti patnja takvih pacijenata i učiniti njihovo postojanje što ugodnijim.

Uložili smo mnogo truda kako biste mogli pročitati ovaj članak i radujemo se vašim povratnim informacijama u obliku evaluacije. Autor će biti drago vidjeti da ste zainteresirani za ovaj materijal. Hvala vam!