Što je angioma mrežnice?

Dijagnostika

Angiopatija ili retinalna angioma je prilično česta patologija koja nije neovisna bolest. Angiopatija je manifestacija drugih bolesti i patoloških stanja osobe. Angioma se može pojaviti u bilo kojoj dobi, utječe na odrasle i djecu. No, najčešće se angiopatija mrežnice razvija nakon dobi od 30 godina. Postoji nekoliko vrsta patologije, od kojih svaka ima svoje razloge. U liječenju angiopatije od velike je važnosti utvrđivanje uzroka patologije.

Sorte angiopatije

Postoje sljedeći tipovi angiopatije mrežnice:

  • dijabetičar - povezan s komplikacijama takve endokrine bolesti kao što je dijabetes melitus; istodobno pate sve krvne žile tijela općenito, a posebno retinalne kapilare oka; značajno je smanjena brzina protoka krvi, što u budućnosti izaziva začepljenje krvnih žila i oštećenje vida;
  • traumatsko - razvija se zbog oštećenja vratne kralježnice, mozga ili kompresije ljudske sternum; ovaj tip angiopatije povezan je s cijeđenjem krvnih žila ili povećanim intrakranijalnim tlakom;
  • prilično često se razvija hipertenzivni oblik angiopatije; manji krvarenja u organima vida javljaju se kao posljedica visokog krvnog tlaka, što izaziva oštećenje vida i zamagljene oči;
  • pojavljuje se hipotonički izgled kada se toniraju žile malog kalibra, što dovodi do smanjenja protoka krvi;
  • kao posljedica toga dolazi do tromboze koja je praćena naglašenim pulsiranjem u očnim žilama;
  • mladenački izgled je najopasniji, jer njegovi uzroci nisu poznati; štoviše, ova vrsta patologije često izaziva oštećenje vida, razvoj različitih očnih bolesti pa čak i sljepoću.

Uzroci patologije

Retiolna angioma se razvija iz više razloga. Nisu poznati svi čimbenici nastanka patologije, ali je većina njih poznata. To uključuje:

  • ozljeda vrata ili mozga;
  • povišeni intrakranijalni tlak;
  • osteohondroza vratne kralježnice;
  • gubitak tonusa krvnih žila kao posljedica poremećaja regulacije živčanog sustava;
  • hipertenzija;
  • loše navike, osobito pušenje.

Također, patologija se formira na pozadini takvih čimbenika kao što je starija osoba, prisutnost različitih krvnih bolesti i pojedinačnih poremećaja u strukturi stijenki krvnih žila. Osim toga, pri radu u opasnoj proizvodnji razvija se angioma mrežnice pod utjecajem opće intoksikacije organizma.

Klinička slika

Kada dođe do angiopatije, pacijent može imati određene simptome. Na temelju toga može se identificirati patologija. Simptomi angiopatije mrežnice su:

  • smanjeni vid, različiti stupnjevi zamućenih očiju;
  • pojavu tzv. munje u očima;
  • distinalna distrofija;
  • krvarenja iz nosa;
  • pulsiranje krvi u očima;
  • skokovi krvnog tlaka;
  • pojavu krvarenja u očima;
  • razvoj miopije ili njezine progresije;
  • potpuni ili gotovo potpuni gubitak vida.

Ovisno o vrsti patologije mogu postojati i druge manifestacije očne angiopatije.

dijagnostika

Patologiju dijagnosticira specijalist (oftalmolog). Liječnik provodi standardni pregled pacijenta, proučavajući povijest. Ali i pacijentu se propisuje pregled pomoću ultrazvuka, rendgenskih snimaka ili tomografije. Ultrazvučno skeniranje omogućuje vam proučavanje stanja zidova krvnih žila i proučavanje brzine cirkulacije krvi. Rendgensko ispitivanje pomoću kontrasta omogućuje određivanje vaskularne permeabilnosti. Na temelju tomografije možete odrediti stanje mekog tkiva.

liječenje

Liječenje angiopatije mrežnice propisuje samo visokokvalificirani stručnjak.

Pacijentu se mogu preporučiti lijekovi za poboljšanje cirkulacije krvi, prorjeđivanje krvi, normalizaciju propusnosti krvnih žila. Fizioterapeutske metode, među kojima su najučinkovitije magnetoterapija, akupunktura i laserska terapija, mogu poboljšati pacijentovo stanje u angiopatiji. Također su korisne pneumomasaža, terapija bojama, fonoforeza i infrazvučna terapija. Oni vam omogućuju da poboljšate vid. No, glavni tretman je usmjeren na uklanjanje uzroka patologije.

Angiomatoza mrežnice

Angiome su benigne izrasline koje mogu utjecati na ljudsku epidermu i unutarnje organe. Retinalna angioma je opasna bolest koju karakterizira razvoj cista i angiomatoznih formacija na očnoj šupljini, mrežnici, oku. Kasni tretman prijeti gubitkom vida, stoga se kod prvih simptoma treba obratiti liječniku.

Značajke bolesti

Bolest ima i druga imena - fakomatozu, Hippel-Lindauovu bolest, retino-cerebroretinalnu angiomatozu. Angiomatoza se prenosi autosomno dominantnim tipom s djelomičnim širenjem izvan organa. Položio se na sam sindrom rođenja kod djeteta, ali se u ljudi počinje razvijati nakon 30 godina. Manifestacija bolesti ukazuje na kršenje aktivnosti unutarnjih organa i kroničnih bolesti. Ovisno o patološkim abnormalnostima, liječnici razlikuju 5 vrsta angioma mrežnice.

Uzroci Hippel-Lindauove bolesti

Razvoj bolesti je kongenitalna anomalija koja se manifestira pogoršanjem drugih bolesti. Među njima su:

  • odstupanja intrakranijalnog i arterijskog tlaka;
  • ozljede vrata, kralježnice, glave;
  • bol u donjem dijelu leđa;
  • smanjeni vaskularni tonus kod živčanih poremećaja;
  • napredna dob;
  • pojedinačne poremećaje krvi;
  • zlouporaba alkohola, cigareta;
  • trovanje tijela opasnom proizvodnjom.

Glavni simptomi

Često su oba oka odjednom pogođena. U prvim fazama dolazi do pogoršanja vida, pojave epidemija u očima, depigmentacije očnog dna. U fundusu se formiraju kapilarni glomeruli koji se odlikuju sporim rastom. Angiome koje se nalaze na orbiti ili u očnoj jabučici su velike, često 3-4 puta veće od promjera optičkog živca. Kako tumor raste, oko se može pomaknuti.

U sljedećoj fazi glomeruli se premještaju u središte, mogu se naseliti na glavi vidnog živca. Oblik, boja i veličina vaskularnih formacija su različiti: tamnocrvena, plava, zelena. Ispod žila leže žuta, bijela žarišta bolesti. U posljednjem stadiju dolazi do odvajanja mrežnice, razvoja katarakte, uveitisa, sekundarnog glaukoma. Bolesnika muči krvarenje iz nosa, iznenadne promjene krvnog tlaka, glavobolja. Angioma uzrokuje krvarenje u očnim jabučicama i progresiju kratkovidnosti.

Dijagnoza bolesti

Oftalmolog dijagnosticira organe vida nakon općeg pregleda pacijenta. Pritiskom na očnu jabučicu, tumor se blijedi. Da biste dobili izjave o brzini protoka krvi i vaskularnom tonusu, liječnik izvodi ultrazvuk. Upotrebom x-zraka, oftalmolog proučava propusnost krvnih žila. Zahvaljujući MRI, okulist uspijeva vidjeti strukturu mekih tkiva kako bi utvrdio točan stupanj razvoja angioma mrežnice. Kompjutorizirana tomografija pomaže u prepoznavanju bolesti u ranim stadijima i sprječava pogoršanje bolesti.

Antografija je nova metoda koja vam omogućuje da uspostavite objektivne informacije o fundusu u ranim stadijima izbrisanih oblika bolesti. Pokazuje izvor rasta tumora i veličinu tumora.

Liječenje angiomatoze mrežnice

Liječenje je učinkovito samo u ranim fazama bolesti. Pacijentu se propisuju lijekovi koji pomažu ojačati zidove krvnih žila, poboljšati cirkulaciju krvi. Trental, Vazonit. "Dobesilat kalcij" propisuje se pacijentima s krhkim krvnim žilama. Lijek razrjeđuje krv, normalizira propusnost krvnih žila. Liječnik provodi diatermocoagulation, X-zrake i lasersku terapiju. Ovi postupci pomažu u potpunosti vratiti viziju, uništavajući antiomatozni čvor i hranidbene posude, ako je formiranje male veličine.

Rješavanje angiome retine moguće je samo uz uporabu laserske terapije ili hururgije.

Laserska fotokoagulacija široko se koristi za liječenje angiomatoze. Koristi se ako tumor ne prelazi jedan promjer glave vidnog živca. Ako prelazi, upotrijebite dodatnu krioterapiju. Kod hipotonične i hipertenzivne angiomatoze važno je normalizirati krvni tlak i sniziti razinu kolesterola u bolesnika. U slučaju angioma koji potiče od dijabetesa mellitusa, potrebna je posebna prehrana. Potrebno je ukloniti iz prehrane hranu koja sadrži ugljikohidrate.

Kada je angioma već u uznapredovalom stadiju, teško je vratiti viziju čak i uz pomoć operacije. Prognoze liječnika su loše: postoji šansa ne samo izgubiti iz vida, već i izgubiti život. Stoga, ne samo osoba koja pati od angiome, nego i njegova rodbina treba sustavno pregledati oftalmolog svake godine u dobi od 5 godina. Nemojte zanemariti zdravlje i ne lijecite ovu bolest.

Retinalna angiomatoza: uzroci, simptomi i liječenje

Retinalna angiomatoza (Hippslova bolest - Lindau, retino-cerebellovisceralna angiomatoza, fakomatoza) rijetko je česta sistemska bolest koju karakterizira stvaranje višestrukih angiomatoznih i cističnih formacija u mrežnici. Osim toga, iste su formacije prisutne u središnjem živčanom sustavu, endokrinim žlijezdama i nekim drugim unutarnjim organima.

Provocirajući čimbenik u nastanku angiomatoze mrežnice može biti kršenje formiranja kapilara u različitim unutarnjim organima. Angioblastični tumori (kapilarne angiome), koji se javljaju s abnormalnim razvojem mezoderme, služe kao izvor cističnih formacija. Treba naglasiti da je bolest genetske prirode i da je naslijeđena prema dominantnom tipu.

Znakovi i simptomi angiomatoze

Debi bolesti obično se javlja u mladoj dobi. Oštećenje vida se u početku karakterizira fotopomijem, a kasnije dolazi do progresivnog pogoršanja vidne oštrine. Istodobno, u fundusu, u ranim stadijima samo na periferiji, otkrivene su kapilarne angiome u obliku vaskularnih glomerula. Možete vidjeti kako proširene spiralne arterije i vene odlaze iz glave optičkog živca i ulaze u vaskularni glomerul. Veličina takvih angioma je 2-5 puta veća od glave optičkog živca.

Kako bolest napreduje, takvi angiomi počinju se pojavljivati ​​bliže središtu, a onda čak mogu ići do glave optičkog živca. Angiome mogu biti različite po obliku, veličini i boji.

Retinalne žile oštro su proširene, s aneurizmatskim širenjima, terminalne grane posuda mogu se spojiti u mreže, anastomoze i oblikovati petlje. Novooblikovane žile mogu se vidjeti u različitim dijelovima fundusa. Ispod žila određena su žućkasta ili bijela neprozirna žarišta u obliku plakova, zvijezda. Makularno područje ostaje nepromijenjeno dugo vremena. S progresijom bolesti postoji rizik odvajanja retine, sub- i supreretinalnih krvarenja, krvarenja u staklastom tijelu.

U nekim slučajevima može se razviti sekundarni glaukom. Glava vidnog živca također utječe na promjene u razvoju sekundarne atrofije ili stajaćih diskova. Pojavljuje se i neurološki simptomi koji ukazuju na prisutnost intrakranijalne hipertenzije, cerebelarno-vestibularne poremećaje. U 25% slučajeva s mrežničnom angiomatozom u bolesnika se otkriva cerebelarna angioma.

Dijagnostika angiomatoze mrežnice

U pravilu, u ranoj fazi razvoja bolesti, dijagnoza ne uzrokuje poteškoće. Uz pritisak na očnu jabučicu, angioma se blijedi. Kako se bolest razvija uz nastanak komplikacija, potrebno je ukloniti Coatesovu bolest, koja pogađa samo jedno oko.

Liječenje angiomatoze mrežnice

Učinkovit u prisutnosti pojedinačnih angioma, u ranim stadijima bolesti. Za koagulaciju angiome i obliteraciju susjednih žila provode se subskleralna dijatermokoagulacija bjeloočnice, radioterapija, radioterapija, laserska koagulacija, fotokoagulacija. Nažalost, u kasnijim fazama bolesti u prisutnosti komplikacija, kao što su proliferirajući retinitis, odvajanje mrežnice, sekundarni apsolutni glaukom, liječenje nema željeni učinak. S ovom bolešću, prognoza je ozbiljna, moguć je potpuni gubitak vida i postoji opasnost za život pacijenta.

Uzroci i simptomi angiomatoze mrežnice

Retinalna angiomatoza (Hippel-Lindauova bolest, retinocello-acse-angiomatosis) je teška, genetski određena bolest s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Patologija spada u skupinu fakomatoza - neurokutani sindromi, koji se odlikuju istovremenim oštećenjem vizualnog analizatora, živčanog sustava, kože i unutarnjih organa.

U slučaju Hippel-Lindauove bolesti pojavljuju se višestruki hemangiomi u mrežnici očnih formacija koje su posredne između neoplazmi i razvojnih defekata. U fundusu su vidljive savijene, ampulo-raširene žile, od optičkog diska do vaskularnog glomerula, koje su obično lokalizirane na periferiji. Kako bolest napreduje, patološki se proces širi bliže glavi vidnog živca.

Koje organe utječe angiomatoza mrežnice

Značajka ove bolesti je stvaranje polimorfnih tumora različite lokalizacije u mnogim unutarnjim organima.

U bolesnika se mogu otkriti hemangiomi, hemangioblastomi, ciste, angioretikulomi, feohromocitomi, neke druge benigne i maligne neoplazme.

Tumori se mogu pojaviti u takvim organima:

  • mali mozak;
  • retikularna ljuska oka;
  • bubrega;
  • gušterače;
  • jajnici;
  • jetre;
  • kičmena moždina;
  • perifernih živaca.

Simptomi i dijagnoza bolesti

Prvi znaci angiomatoze mrežnice obično se javljaju u dobi od 10 do 30 godina.

U većini slučajeva zahvaćena su oba oka.

U debljini mrežnice formiraju se veći kapilarni glomeruli bliže periferiji. Oni imaju drugačiji oblik, boju i veličinu, a njihov promjer je obično 2-5 puta veći od promjera optičkog diska. U isto vrijeme, pacijent ima fotopije, a njegova vidna oštrina postupno se smanjuje do potpune sljepoće.

U kasnijim fazama zahvaćena je makularna regija i optički živci. Kada liječnik oftalmoskopije može otkriti sliku kongestivnih diskova ili vidjeti znakove sekundarne atrofije optičkog živca. Angiomatoza može biti komplicirana zbog sub- i supraretinalnih krvarenja, hemophtalmusa, sekundarnog glaukoma, odvajanja mrežnice.

Dijagnoza se postavlja na temelju objektivnih podataka, rezultata oftalmoskopije, fluorescentne angiografije, laserske tomografije mrežnice i instrumentalnih studija drugih organa. Pacijent je podvrgnut CT ili MRI mozga, kralježnice, bubrega, nadbubrežne žlijezde, ultrazvuka gušterače. Potpuni pregled omogućuje identificiranje tumora različite lokalizacije.

U videozapisu u nastavku detaljnije o Hippel-Lindau bolesti s primjerom kliničkog promatranja:

Liječenje Hippel-Lindauove bolesti

U ranim stadijima bolesti, angioma se može uništiti kriopeksijom, foto-, diatermalnom, laserskom koagulacijom. S razvojem komplikacija može se izvesti operacija. Kortikosteroidi, angioprotektori se mogu propisati kao simptomatska terapija.

U videozapisu koji slijedi detaljnije je opisana Hippel-Lindauova bolest s primjerom kliničkog promatranja.

Angiomatoza mrežnice

Kada se tumor formira u vidnim organima koji se sastoje od krvnih žila, razvija se angioma mrežnice. Bolest je popraćena smanjenjem i izobličenjem vida, pojavom plakova. Na prve simptome vizualne nelagode, morate konzultirati liječnika koji će dijagnosticirati, propisati lijekove, dijetu i izvesti operaciju.

Liječenje je učinkovito samo u ranim stadijima bolesti, u uznapredovalim slučajevima postoji rizik od gubitka oka ili smrti.

Zašto se patologija javlja?

Bolest se odnosi na kongenitalne bolesti i karakterizirana je pojava tumora, koji se sastoji od snopova krvnih žila. Najčešće se bolest manifestira na pozadini drugih sistemskih bolesti. Glavni uzroci angiome retine su sljedeći čimbenici:

  • povećanje ili smanjenje intrakranijalnog tlaka;
  • hipertenzija ili hipotenzija;
  • loše navike;
  • oslabljen protok krvi zbog osteohondroze;
  • učestali stres;
  • traumatske ozljede kralježnice ili lubanje.
Natrag na sadržaj

Simptomi angiome mrežnice

Patologija ima sljedeće znakove:

  • Izgled magle ili bjelkastog vela pred očima;
  • bljesak ili munja kada gledate predmet;
  • značajno smanjenje vida;
  • izbočenje očne jabučice;
  • postojano povećanje intraokularnog tlaka;
  • obezbojenje fundusa;
  • povećanje veličine angiome u odnosu na optički živac.
Natrag na sadržaj

Dijagnostičke mjere

Oftalmolog će moći otkriti angiomu mrežnice. Liječnik sluša pritužbe, proučava povijest prisutnosti izazovnih čimbenika i propisuje dijagnostičke postupke kao što su:

  • angiografija kontrastnog medija;
  • kompjuterska ili magnetska rezonancija;
  • ultrazvučno ispitivanje.
Natrag na sadržaj

Kako se provodi liječenje?

Terapija lijekovima

Režim liječenja određuje liječnik, samozdravljenje je zabranjeno. Za liječenje angiomatoze mrežnice koriste se lijekovi prikazani u tablici:

Kirurška intervencija

Sljedeće metode koriste se za liječenje angiome mrežnice:

  • Laserska fotokoagulacija. Karakterizira ga učinak na neoplazmu laserskim zrakama koje uništavaju vaskularni tumor.
  • Krioterapija. Tijekom ovog zahvata primjenjuje se prehlada u obrazovanju.
  • Radioterapija. U ovom postupku angioma se ozračuje ionizirajućim zračenjem, što dovodi do njegovog uništenja.
  • Rendgenska terapija. Karakterizira ga uporaba rendgenskih zraka, što uzrokuje uništenje i smrt tumora.
  • Dijatermija. Pri izvođenju ovog postupka abnormalne stanice angiome karotiraju se visokofrekventnom strujom.
Natrag na sadržaj

Terapijska dijeta

Za vraćanje očiju preporučuju se proizvodi koji sadrže vitamine A, B, C, E, R.

Da biste poboljšali stanje angiomatoze, trebate napustiti alkohol, začinjenu, slanu, masnu i prženu hranu. Preporučuje se uporaba jetre, žumanjka, marelica, heljde, kukova, crnog ribizla, orašastih plodova, mliječnih proizvoda, zelenila, svježih krastavaca, mrkve, ribe, luka, češnjaka.

Retinalna angiomatoza kako se liječi?

Retinalna angiomatoza je vrlo rijetka sistemska bolest, koja je karakterizirana razvojem velikog broja angiomatskih ili cističnih formacija u mrežnici i formacijama u nekim unutarnjim organima, u središnjem živčanom sustavu iu endokrinim žlijezdama. Ova se bolest naziva i drugim nazivima - Hippsle-Lindau-ovom bolesti, fakomatozom ili retinocerebralnom venskom angiomatozom.

Što izaziva angiomatozu mrežnice

Od velike važnosti u razvoju ove bolesti je prirođena malformacija kapilara u bilo kojem organu. Od angioblastičnih tumora razvijaju se cistične formacije, tj. Kapilarne angiome, koje nastaju zbog abnormalnog razvoja mezoderma, a također predstavljaju i obične angiome, a zbog razvoja reaktivnih promjena javlja se rast glioznog tkiva. Ova bolest je nasljedna i prenosi se dominantnim tipom.

Glavni simptomi angiomatoze mrežnice

U ovoj bolesti, oba oka su obično zahvaćena odjednom. Početni stadij razvoja bolesti počinje u mladoj dobi, od 10 do 30 godina. Fotopomije postaju prva oštećenja vida, a kasnije se pacijent polako progresivno smanjuje. I u fundusu postoji karakterističan oblik kapilarnih angioma, tj. Vaskularnih glomerula koji se formiraju na periferiji. Istodobno, savijene i proširene vene, arterije idu od diskova optičkog živca izravno do sfernog crvenog tumora, a zatim ulaze u njega. Vrlo često, veličina tumora ima dobru veličinu, koja je 2-5 puta veća od promjera optičkog živca.

U budućnosti, te se kuglice nalaze u središtu, a ponekad se nalaze i na glavi vidnog živca. Ove loptice su različiti po obliku, veličini i boji. Tijekom bolesti, mrežnice su uvelike proširene i uvijene, a također se razlikuju u aneurizmatskim ekstenzijama. Konačne vaskularne grane oblikuju mreže, petlje i anastomoze, a novoformirane žile počinju se pojavljivati ​​u različitim dijelovima fundusa. Osim toga, ispod žila su mali žarišta bolesti, žute, tamne ili svijetle bijele boje.

Često pacijenti imaju bjelkasto-žute plakete, koji su raspoređeni u obliku zvijezde oko žute mrlje. U ovoj bolesti, makularno područje ostaje netaknuto dugo vremena. U kasnijim fazama razvoja moguće je odvajanje mrežnice, kao i krvarenje, supraretinalno ili sub-retinalno, staklasto krvarenje. U rijetkim slučajevima, pacijent razvija sekundarni glaukom. Promjene u optičkom živcu imaju karakter kongestivnih diskova ili sekundarne atrofije. Ako pacijent ima neurološke simptome, to ukazuje na intrakranijalnu hipertenziju i cerebelarno-vestibularni poremećaj. U 25% bolesnika primjećuje se cerebralna angioma ako imaju angiomatozu.

Dijagnostika angiomatoze mrežnice

Dijagnoza agnimatoze postavlja se na temelju potpune kliničke slike, a bolest ne predstavlja velike poteškoće u ranim fazama razvoja. Takvu bolest karakterizira blijedi tumor s blagim pritiskom na očnu jabučicu. Ako je to već uznapredovala faza bolesti, onda mogu postojati komplikacije u kojima je zahvaćeno jedno oko.

Prevencija bolesti angiomatoze mrežnice

Prevencija i eliminacija uzroka bolesti može biti učinkovita samo u ranim stadijima bolesti, ako pacijent ima pojedinačne tumore. Za to, specijalisti ponašaju duboko, to jest, subskleralna dijatermokagulacija bjeloočnice, radioterapija, radioterapija, fotokoagulacija i lazeroagulacija. Osim toga, kako bi se uklonili uzroci razvoja angiomatoze, potrebno je postići potpunu koagulaciju angiome, kao i dobiti obrtanje krvnih žila koje hrane tumor. Ako je stadij bolesti već počeo, a pacijent ima komplikacije u obliku proliferativnog retinitisa, odvajanja mrežnice i sekundarnog apsolutnog glaukoma, onda je liječenje od bolesti neučinkovito. Štoviše, prognoza je obično ozbiljna u odnosu na organ vida iu odnosu na život pacijenta. A ako je pacijent u uznapredovalom stadiju, onda sekundarne promjene mogu dovesti do potpunog gubitka vida.

Liječenje angiomatoze mrežnice

Naravno, liječenje tako ozbiljne bolesti kao što je angiomatoza ne donosi željeni rezultat u uznapredovalim stadijima, stoga je učinak liječenja moguć samo u ranim stadijima bolesti i samo s jednim tumorom. Prije poduzimanja bilo kakvih mjera, liječnik propisuje ponašanje duboke dijatermokagulacije, rendgenske zrake i radioterapije, kao i lasersku koagulaciju. Takve akcije mogu postići potpunu koagulaciju angiomatoze i zaustaviti njezin razvoj. U prisutnosti ozbiljnih komplikacija i već u uznapredovalom stadiju liječenje, pa čak i kirurška intervencija neće pomoći. U većini slučajeva prognoza nije utješna, pa pacijent ne samo da može izgubiti organ vida, već čak postoji i rizik od gubitka života, pa stoga takvu bolest treba shvatiti ozbiljno.

Angiomatoza mrežnice

opis

Sindrom se prenosi u autosomno dominantnom tipu s nepotpunom penetracijom.

Angiome mrežnice postoje od rođenja, ali se klinički počinju manifestirati u većini slučajeva iz drugog ili trećeg desetljeća života. Angiomatozni čvorovi u mrežnici često su manifestacija cjelokupnog procesa, kada uz sudjelovanje živčanog sustava utječe na bubrege, gušteraču, jetru, jajnike.

Angioma se formira u unutarnjem dijelu mrežnice, kako raste, zauzima cijelu njegovu debljinu. Ampuliformne dilatirane i savijene glomerularne posude češće se nalaze na periferiji fundusa. Uz značajno povećanje angioma, arterije i vene hrane se povećavaju i nalaze se sve od angiome do glave optičkog živca.

Bolest se javlja u djece i osoba mlađe dobi, uglavnom muškaraca. Šalica utječe na jedno oko. U fundusu su retinalne žile proširene, ektazirane (makro- i mikroaneurizme). Postoji opsežno odlaganje intra-i subretinalnog čvrstog eksudata u području zahvaćenih krvnih žila iu središnjem fundusu fundusa.

Često se javljaju krvarenja i nakupine kolesterola, edem mrežnice u središnjoj zoni iu zoni izmijenjenih žila. Na periferiji fundusa oka, kao posljedica intenzivnog izlučivanja iz zahvaćenih retinalnih žila u subretinalni prostor, dolazi do odvajanja eksudativnog mjehura poput retine.

Proces može zahvatiti čitavu retinu, utječe na vidni živac. Ovisno o stupnju promjene mrežnice, oslabljene su vizualne funkcije, uključujući i sljepoću, a diferencijalna dijagnostika bi trebala biti izvedena s retinoblastom. Hippelova bolest - Lindau. Liječenje je neučinkovito.

Najozbiljnije komplikacije su hemophthalmus, sekundarni glaukom, odvajanje mrežnice. Prikazana je laserska koagulacija zahvaćenih žila. Kada se retinalna odvojenost provodi oslobađanjem subretinalne tekućine.

Klinički znakovi distrofije retine, ovisno o etiologiji, mogu se pojaviti od prvih mjeseci života.

Bolesnici se žale na oštećenje vida u sumrak ili fotofobiju pri jakom svjetlu, fotopsiju (bljeskove svjetlosti), metamorfofiju (izobličenje oblika predmeta), smanjenu centralnu vidljivost i dezorijentaciju orijentacije u prostoru. Distrofije retine često su praćene anomalijama refrakcije, strabizmom, nistagmusom, distinfere retinalnog porasta, što dovodi do slabog edema i sljepoće.

Na fundusu duž retinalnih žila, počevši od periferije, formiraju se tamno smeđe pigmentne naslage, slične koštanim tijelima različitih veličina i oblika. Kako bolest napreduje, broj i veličina pigmentnih naslaga se povećava, zona njihovog širenja polako se širi i zahvaća središnje dijelove mrežnice.

Stijenke mrežnice postaju uske, disk zubnog živca blijedi, s voskastim nijansama, a kasnije razvija tipični uzorak optičke atrofije. Proces je bilateralni, bolest može biti popraćena razvojem katarakte, atrofijom koriokapilarnog sloja i cističnim edemom makule. Vidno polje se postupno koncentrično sužava, smanjuje središnji vid.

Promjene u vidnom polju manifestiraju se prstenastim skotomama prema mjestu lociranja distrofije.
Sljepoća se obično javlja između 40-50 godina, rijetko iznad dobi od 60 godina.

Postoji oblik bolesti bez taloženja pigmenta, naslijeđen autosomno dominantnim ili recesivnim tipom, sa suženjem vidnog polja i smanjenjem ili odsutnošću B-vala na elektroretinogramu

Liječenje se sastoji od propisivanja neurotrofnih lijekova s ​​primarnim korištenjem sustava za navodnjavanje u retro-bulbarnom prostoru za maksimalno i dugoročno lokalno liječenje mrežnice i optičkog živca. Odredite sredstva koja poboljšavaju mikroskopsku implantaciju optičkog živca i žilnice: trental, cavinton - korištenje ENCAD (kompleks ribonukleotida), 4% otopina cerebrolizina i antioksidanata.

Nedavno su korištene metode revaskularizacije u obliku djelomične transplantacije traka okulomotornih mišića u perihoroidni prostor kako bi se poboljšala cirkulacija krvi u žilnici. Preporučljivo je provesti tečajeve liječenja najmanje 2 puta godišnje.

Bolesnici se žale na sumrak i noćnu sljepoću. Kod oftalmoskopije bilježimo brojne male bjelkaste, jasno definirane žarišta na periferiji fundusa i ponekad u žutoj točki.

Sužavanje retinalnih žila i atrofija vidnog živca postupno se razvijaju. Dijagnoza se postavlja na temelju suženja vidnog polja i prstenastih skotoma i elektroretinogramskih podataka (smanjenje ili odsustvo B-vala). Tretman se provodi na isti način kao u slučaju pigmentne distrofije mrežnice.

U početnoj fazi bolesti, djeca u dobi od 4-5 godina počinju se žaliti na fotofobiju, vid je bolji u sumrak i gore na svjetlu. U dobi od 7-8 godina već je izraženo smanjenje središnjeg vida, u vidnom polju pojavljuje se skotom.

Središnji vid brzo pada na stotine. Kada je oftalmoskopija u makularnom području fovealnog refleksa odsutna, tada se javljaju promjene u pigmentnom epitelu u obliku sivih, žućkastih ili smeđih mrlja. Na zahvaćenom području dolazi do brončanog refleksa. Dolazi do obezbojenja (bijeljenje) temporalne polovice glave vidnog živca.

Elektrofiziološke studije otkrivaju smanjenje elektrookulograma i makularnog elektroretinograma.

Uz navedene metode liječenja distrofije mrežnice moguće je stimulirati infracrvenom laserom niske energije.

U makularnom području formira se žuto-centar žute boje, pravilnog okruglog oblika nalik žumanjku sirovog jajeta. Akumulacija transudata ispod pigmentnog epitela može biti jednaka 1-2 puta promjera glave vidnog živca. Okolišna mrežnica obično nije zahvaćena.

Vizija se neznatno smanjuje u fazi formiranja ciste i naglo pada kada je slomljena. U trenutku rupture ciste pojavljuju se krvarenja i edemi u mrežnici i žilnici. Kasnije dolazi do stupnja ožiljaka i atrofije mrežnice. Elektrofiziološke studije otkrivaju smanjenje pokazatelja elektrotehnike, indikatori elektroretinograma se ne mijenjaju.

Liječenje se sastoji od propisivanja angioprotektora, antioksidanata i inhibitora prostaglandina, koji obiluju sadržajem ciste u makularnom području.

Bolest se pojavljuje u prva dva desetljeća života. Češće su žene bolesne. Za bolest je karakteristična simetrična elastična žućkasta i zrnasta pseudoksantom u pazuhu, laktovima i poplitealnim fosama, nakon čega slijedi atrofija kože u obliku mlitavosti i savijanja.

Temelj bolesti je oštećenje krvnih žila uslijed generaliziranog razaranja elastičnog tkiva, popraćenog upalnim promjenama i taloženjem kalcija u zidu krvnih žila. Bolesnici imaju poremećaje cirkulacije u krvnim žilama donjih ekstremiteta, anginu pektoris, moždane udare, gastrointestinalno krvarenje.

U 50% bolesnika, lezije mrežnice su otkrivene u obliku crvenkasto-smeđe, sive, namotane trake koje se protežu radijalno od glave optičkog živca dublje od retinalnih žila. Pojava traka povezana je s puknućem staklastog tanjura žilnice zbog razaranja njegovog elastičnog sloja.

U ranijim stadijima na periferiji mrežnice nalaze se pojedinačne ili ružičasto-narančaste točke. Neki od njih imaju sjajno bijelo središte, drugi - pigment na rubu mjesta. Smanjenje centralnog vida je posljedica promjena u makularnom području zbog eksudativnog hemoragijskog odvajanja pigmentnog epitela i stvaranja subretinalne neovaskularizacije, ožiljaka i atrofije žilnice.

Bolest ima obiteljski karakter s nasljeđivanjem autosomno dominantnog tipa. Senilna središnja distrofija često se javlja i postaje vodeći uzrok gubitka središnjeg vida u drugoj polovici života u populaciji razvijenih zemalja. Postoji nekoliko stadija bolesti.

U početnoj, neeksudativnoj fazi pojavljuje se mala fokalna dispergacija, na pozadini na kojoj se pojavljuju ovalni svijetložuti žarišta - drusen, koji predstavlja skup koloidne tvari ispod pigmentnog epitela.

Kruti drusen uzrokuje atrofiju pigmentnog epitela i koriokapilarnog sloja. Meki drusen dovodi do eksudativnog odvajanja pigmentnog epitela i neuroepitelija. Prijatelji koji su čak u neutralnoj jami ne uzrokuju smanjenje vida. Metamorfoze su moguće.

Eksudativni hemoragijski stadij karakterizira edem mrežnice u makularnom ili paramakularnom području. Kao rezultat odvajanja transudatnog pigmentnog epitela od staklastog tijela, oblikuje se okruglo ili ovalno središte u obliku kupole, s jasnim granicama, žućkaste boje, do nekoliko promjera diska vidnog živca.

Osobito dobro te promjene vidljive su na oftalmoskopiji u reflektiranom svjetlu. Vizualna funkcija je blago smanjena. Zabilježeni su relativni skotomi, metamorfoze, mikropsi, fotopsi. Na fluorescentnom angiogramu serozna tekućina u području odvajanja pigmentnog epitela je rano obojena kontrastnim sredstvom, formirajući centar hiperfluorescencije s jasnim granicama.

Odvajanje možda neće dugo prolaziti kroz dinamiku, može spontano nestati ili rasti. Kada pukne vid oštro pada Oštar pad vida, zamagljivanja, skotoma, zakrivljenosti i promjene oblika objekta javlja se s eksudativnim odvajanjem neuroepitelija zbog narušene funkcije barijere i trajne veze stanica pigmentnih epitela.

Vid se poboljšava pozitivnim lećama koje se nalaze na oku. U fundusu, obično u sredini, možete vidjeti formaciju u obliku povišenog diska bez jasnih granica. Kasnije, novoformirane žile koroidnog porijekla sudjeluju u formiranju neovaskularne membrane, koja, zbog poroznosti stijenki krvnih žila, dovodi do pojave krvarenja.

U rijetkim slučajevima moguće je probijanje subretinalnog krvarenja u staklasto tijelo s razvojem hemophtalmije. Od velike je važnosti u dijagnostici neovaskularne membrane fluorescentna angiografija, gdje je membrana u ranim fazama vidljiva u obliku čipke ili kotača.
Cikatricijalnu fazu karakterizira razvoj tkivnog tkiva u mrežnici, oštar pad vida.

Liječenje u početnom stadiju sastoji se u propisivanju sredstava koja poboljšavaju mikrocirkulaciju u mrežnici i žilnici (disagreganti, antioksidansi i angioprotektori). Prikazana je retinalna stimulacija niskoenergetskim laserskim zračenjem. U eksudativnom obliku koriste se dehidracijska terapija i laserska koagulacija mrežnice u središnjoj zoni. Subretinalna neovaskularna membrana zahtijeva izravnu lasersku koagulaciju. Poboljšanje opskrbe krvotoka stražnjem polu oka moguće je kroz različite revaskularizacijske i vazorekonstruktivne operacije.

Bolest se javlja nakon emocionalnog stresa, hlađenja, virusnih infekcija.

Kao posljedica poremećaja hemocirculacije u makularnim i peripapilarnim zonama koriokapilarnog sloja dolazi do eksudativnog odvajanja pigmentnog epitela uslijed nakupljanja seroznog eksudata između staklastog tanjura i epitela. Zabilježeno je blago smanjenje vidne oštrine, metamorfofije, mikropsije i pozitivnog središnjeg skotoma.

U fundusu u središnjim dijelovima određuje se ograničeni fokus okruglog ili ovalnog oblika, s jasnim konturama, tamnije boje od mrežnice koja se lagano proteže u staklasto tijelo. Kod dugotrajne bolesti nekoliko tjedana, žućkasti ili sivi precipitati pojavljuju se na stražnjoj strani mrežnice.

Prognoza je povoljna. Subretinalna tekućina se apsorbira, a vid se vraća. U polovici bolesnika, zbog defekta pigmentnog epitela, bolest se ponavlja zbog pojave novih točaka filtracije, što može biti komplicirano razvojem sekundarne distrofije retine.

Fluoresceinska angiografija koristi se za dijagnosticiranje i odabir liječenja, kada se detektira točka filtracije u ranoj fazi angiograma zbog defekta pigmentnog epitela.
Liječenje se sastoji od propisivanja parabulbarnih injekcija deksazona, angioprotektora, antioksidanata, inhibitora prostaglandina (indometacin) i laserske koagulacije (izravno i neizravno).

Na drugim mjestima, mrežnica je labavo spojena na žilnicu. Mrežnica je stalno uključena u patološki proces pod utjecajem promjena u žilnici (upala, tumori, degeneracija) i staklastom tijelu (krvarenja, fibroza, ukapljivanje, upalna infiltracija).

Najčešći uzroci odvojenosti mrežnice su traume očne jabučice i visoka kratkovidost. Ove promjene mogu uzrokovati najmanju prazninu koja je u osnovi odvajanja mrežnice. Ispod mrežnice staklastog tijela prodire tekućina, koja ljušti mrežnicu u obliku mjehurića različitih veličina i oblika. Pacijenti se žale na smanjenu oštrinu vida, gubitak vidnog polja, pojavu pokretnih ili fiksnih točaka, defekte u obliku "zavjese".

U proučavanju vidnog polja uočeni su defekti koji odgovaraju mjestu odvajanja mrežnice. Od velike je važnosti za dijagnozu odvajanja mrežnice ultrazvuk. Da bi se identificirali prekidi u vanjskoj periferiji mrežnice, provode se cikloskopija i gonioskopija.

U propuštenoj svjetlosti na pozadini crvenog refleksa, vidi se film nalik na dolinu, mijenjajući svoj položaj dok se očna jabuca pomiče. Retinalne žile izvita, crvenkasto-ljubičaste boje, savijaju se kroz promotorske odjele mrežnice
S povećanjem trajanja bolesti i kasnom dijagnozom, odvojena mrežnica postupno se zgušnjava, gubi pokretljivost, slabo se izravnava i poprima oblik bijelih ili sivkastih utega i zvjezdastih nabora.

Razvijene su različite kirurške tehnike za liječenje odvajanja mrežnice. Operacija se provodi hitno sa svježim odmakom. Važno je točno odrediti lokalizaciju prekida mrežnice. U slučaju ravnih odstupanja s makularnim i paramakularnim rupturama, nastaju laserski ili fotokoagulirajući rubovi i zona rupture mrežnice za njezino fiksiranje s postkoagulacijskim ožiljkom.

Koriste dijatermokoagulaciju, kriopeksiju, blokadu retinalnih suza metodom utiskivanja bjeloočnice s silikonskom spužvom, kružnim otiskom po cijelom opsegu, itd.

Često se zahtijevaju ponavljane operacije. Nije uvijek moguće obnoviti visoku vidnu oštrinu i normalan periferni vid uslijed distrofičnih procesa u mrežnici. Međutim, čak i ako se očekuje minimalan ishod, pacijent mora biti operiran.

U razvijenim zemljama retinopatija nedonoščadi postala je glavni uzrok sljepoće i slabog vida od djetinjstva, a njegova je učestalost dosegla 12,2–24,7 na 1.000.000 prerano preživjelih.
Bolest je prvi put opisala 1942. T. Terry pod nazivom "retrolentalna fibroplazija".

Razumijevanje patoloških procesa koji se javljaju u mrežnici tijekom retinopatije nedonoščadi zahtijeva znanje o normalnoj vaskulogenezi retine. Vaskularizacija mrežnice počinje 16. tjedna trudnoće. Budući da je disk optičkog živca lociran medijalno od središta mrežnice, krvne žile koje prodiru kroz mrežnicu kroz vidni živac, najprije dosežu periferiju fundusa s nosne strane (za 32 tjedna trudnoće). a zatim - iz vremenskog (u vrijeme rođenja).

Kod prerano rođene bebe vaskularizacija mrežnice nije potpuna. Što je dublja prematuritet, to su opsežnija avaskularna područja mrežnice. Kod djece s teškom nezrelošću poremećen je proces vaskularizacije i počinje patološki vaskularni rast, praćen fibroblastičnom proliferacijom, na granici s avaskularnim zonama mrežnice.

Ove promjene su temelj retinopatije nedonoščadi. Važan etiološki čimbenik za retinopatiju nedonoščadi postaje intenzivna terapija kisikom, koja dovodi do vazokonstrikcije krvnih žila i oštećenja geneze krvnih žila. Za procjenu kliničkih manifestacija bolesti koristi se međunarodna klasifikacija (1984).

Prema težini vaskularnih promjena, postoji 5 stupnjeva retinopatije nedonoščadi.
Faza I - stvaranje linije razgraničenja između vaskularne i avaskularne mrežnice. Linija je u ravnini mrežnice, bjelkaste boje. Stražnja žila ispred linije su uvijena.

Faza II - žućkasta osovina pojavljuje se na mjestu razgraničenja, iznad površine mrežnice. Retinalne žile ispred vratila su oštro proširene, uvijene, nasumično podijeljene, tvoreći "četku" na krajevima. Perifokalni edem staklastog tijela često se promatra u ovom stadiju bolesti. U fazama I - II preuranjene retinopatije, u većini slučajeva dolazi do spontane regresije s minimalnim rezidualnim promjenama u fundusu.

Stadij III (ekstraretinalna proliferacija) - na mjestu vratnice dolazi do ekstraretinalne proliferacije krvnih žila, pojačava se vaskularna aktivnost i izlučivanje u staklasto tijelo. Zone ekstraretinalne proliferacije mogu biti lokalizirane u 1-2 meridijana ili jedan sektor fundusa.

U takvim slučajevima također je moguća spontana regresija bolesti. Širenje ekstraretinalne proliferacije na 5 uzastopnih i 8 ukupnih meridijana u fazi III opisano je kao stupanj praga. Prije praga, moguća je spontana regresija bolesti. Nakon razvoja faze III, proces postaje nepovratan.

Stadij IV - djelomična vučna-eksudativna retinalna odvojenost.
Stadij IVa - bez uključivanja makularne zone u procesu, stupanj IVb - s odvajanjem mrežnice u makularnoj regiji.
Stadij V - ukupno odvajanje retine od mrežnice. Izdvojite otvorene, poluzatvorene i zatvorene oblike.

Prema lokalizaciji patološkog procesa u mrežnici, razlikuju se 3 zone.

  • Zona 1 je krug sa središtem u glavi vidnog živca i radijus jednak dvostrukoj udaljenosti od glave optičkog živca do središnje jame (stražnji pol oka).
  • 2. zona - prsten sa središtem u glavi vidnog živca i prema van od prve zone do nazalne linije.
  • 3. zona - preostali polumjesec između 2. zone i vremenske nazubljene linije.

Odvojeno, utvrđen je i poseban oblik retinopatije nedonoščadi - fulminantna retinopatija („plus“ bolest), koja se razvija kod izrazito prerano i somatski opterećene djece. Bolest brže napreduje, patološki proces je lokaliziran u stražnjem polu oka (1. zona).

U tom obliku, posude u stražnjem polu oka oštro su uvijene, uvećane, tvoreći arkade na granici s avaskularnim zonama. Često se promatra kruta zjenica, neovaskularizacija irisa, izražena eksudacija u staklasto tijelo.

Aktivni tijek retinopatije nedonoščadi ima različito trajanje i završava spontanom regresijom u fazama I i II, ostavljajući gotovo nikakav učinak na vizualne funkcije. Počevši od III. Stadija zabilježeni su izraženi morfološki i funkcionalni poremećaji oka.

U stadiju ožiljka utvrđena je nepotpunost vaskularizacije, abnormalno vaskularno razgranavanje, telangiektazija, vijugavost ili ravnanje vremenskih arkada vaskularnog stabla, itd. deformacije makule i glave optičkog živca, formiranje polumjesečastih nabora mrežnice i vučnog odvajanja mrežnice.

Kasne komplikacije cicatricijalne retinopatije dovode do opaciteta rožnice, katarakte, sekundarnog glaukoma, subatrofije očne jabučice i starije mrežnice u odvajanje retine, au gotovo 70% slučajeva miopija se razvija do dobi od 12 mjeseci, što zahtijeva korekciju naočala.

Za otkrivanje retinopatije nedonoščadi i prevenciju njenih komplikacija, oftalmolog bi trebao pregledati djecu težine manje od 2000 g, gestacijsku dob do 35 tjedana, te zreliju djecu koja dugo vremena primaju terapiju kisikom i imaju faktore rizika (bronhopulmonalna displazija, periventrikularna leukomalacija, intraventrikularno krvarenje, teška infekcija - sepsa)

Dugotrajna primjena visokih koncentracija kisika (umjetna ventilacija pluća pomoću 80–100% kisika tijekom više od 3 dana) i značajne fluktuacije razine plina u krvi, rane anemije (prvih dana života), razdoblja hipokapnije su opasna.

Potrebno je obratiti pažnju na porodničku i ginekološku povijest majke kako bi se utvrdili prenatalni čimbenici koji doprinose intrauterinoj hipoksiji i kršenju vaskularnog sustava fetusa, koji igraju značajnu ulogu u razvoju retinopatije prijevremenih trudnoća.

Prvi pregled provodi se u razdoblju od 31-32 tjedna trudnoće (početak faze I retinopatije nedonoščadi od 31 do 46 tjedana trudnoće, onih 5-7 tjedana nakon rođenja) Što je kraće razdoblje gestacije, može se razviti kasnija retinopatija. fulminantna retinopatija prvo ispitivanje provodi se nakon 3 tjedna nakon rođenja

Progresija retinopatije od trenutka pojavljivanja prvih znakova bolesti do praga traje 3-14 tjedana, a s fulminantnom retinopatijom samo 3–4 tjedna.

Kada se otkriju avaskularna područja mrežnice tijekom prvog pregleda djeteta, oni se promatraju 1 put u 2 tjedna do završetka vaskulogeneze mrežnice ili dok se ne pojave prvi znakovi retinopatije.Kada se otkrije retinopatija, pregledi se provode 1 puta tjedno dok se ne razviju prag ili dok se ne pregleda puna razina djeteta. dana

Liječenje retinopatije nedonoščadi sastoji se u ograničavanju područja avaskularne mrežnice, sprječavanju daljnjeg razvoja i širenja neovaskularizacije uz korištenje transskleralnog kriopoksi, lasera i fotokoagulacije. Kada se vitralna trakcija IV - V stupanj, vitrektomija koristi, uz odvajanje mrežnice, koristi se skleralno punjenje.

Preventivno liječenje - krio- ili laserska koagulacija avaskularnih područja mrežnice treba provesti najkasnije 72 sata nakon otkrivanja praga bolesti, a nakon liječenja se provode 1 puta tjedno tijekom 1 mjeseca, a zatim 1 put mjesečno dok se proces ne stabilizira.

S razvojem izražene eksudativne komponente i krvarenja zajedno s neonatologom, dehidracija (lasix, diacarb, itd.), Membransko-zaštitna (dyingon, emoxipin, itd.), Lokalna steroidna (deksametazonska 0,1%) terapija provodi se 10-14 dana

Djeca s retinopatijom prerano čak i nakon ranih stadija bolesti trebaju stalno praćenje zbog velikog rizika kasnih komplikacija, okulomotornih i refraktivnih poremećaja.

Hippel-Lindau angiomatoza (VHL-sindrom)

Prioritet proučavanja ove bolesti pripada švedskom patologu A. Lindauu, koji je 1926. godine otkrio da su angiomatozni čvorovi u malom mozgu manifestacija zajedničkog procesa kojeg karakterizira prisutnost višestrukih tumorskih formacija u mrežnici (opisao ih je njemački oftalmolog E. von Hippel 1904.). ) i drugih organa. Izolirana retinalna lezija poznata je kao Hippelova angiomatoza, au prisustvu očiju očiju je Hippel-Lindauova bolest.

Poznato je više od 25 manifestacija Hippel-Lindauove bolesti, od kojih je najčešće angiomatoza mrežnice (45-78% slučajeva). Cerebelarni hemangioblastom uočen je u 1/3 bolesnika, a prema A.M. Spence - u 70% bolesnika, u 25% bolesnika utvrđene su bubrežne lezije, u 24% - upala gušterače.

Retinalna angiomatoza može se pojaviti u bilo kojoj dobi (od ranog djetinjstva do 60 godina), ali češće u dobi od 25 godina.

Donedavno je znanstveno razumijevanje etiopatogeneze Hippel-Lindauove bolesti bilo vrlo ograničeno. Većina autora daje važnu važnost genetskim čimbenicima. Godine 1993. gena Hippel-Lindauove bolesti (VHL gen) je klonirana, lokalizirana na 3p25-3p26 na kratkom kraku trećeg kromosoma. VHL gen kodira protein koji se sastoji od 284 aminokiseline. VHL geni mogu promijeniti ekspresiju proto-onkogena i rast supresorskih gena tijekom embriogeneze. Smatra se da je mutacija na kromosomu 3, uključujući VHL tumor supresorski gen, odgovorna za patogenezu familijarnih i sporadičnih cerebelarnih hemangioblastoma, jasnih staničnih karcinoma bubrega. Mutacijska analiza gena VHL može omogućiti specifičnu dijagnozu bolesti i uspješno se koristi za identifikaciju slučajeva koji se javljaju asimptomatski.

Mutacija koja se javlja kod Hippel-Lindauove bolesti je poligena u prirodi, a morfološke promjene se razlikuju po značajnom polimorfizmu. Dobiveni su podaci o specifičnoj ulozi metaboličkih promjena u patogenezi fakomatoze, koje uključuju Hippel-Lindauovu bolest, Sturge-Weber-Krabbe sindrom, ataksija-telangiektazije i druge, rjeđe oblike.

Cerebroretinalna angiomatoza razmatra se u literaturi sa stajališta autosomno dominantnog tipa nasljeđivanja (više od 20% slučajeva), što je karakterizirano relativno blagim tijekom u odnosu na slične recesivne oblike. Češće su nepotpuni oblici bolesti.

  • Tip 1: angiomi mrežnice (vaskularni tumori), CNS hemangioblastomi i bubrežne neoplazme (RCC). Vjerojatnost feokromocitoma je mala, ali se razvijaju i drugi simptomi.
  • Tip 2A: angiomi mrežnice, CNS hemangioblastomi, feokromocitom.
  • Tip 2B: CNS hemangioblastomas, retinalni angiomi, feokromocitom, CRP, benigni i maligni tumori gušterače, kao i ciste.
  • Tip 2C: samo feokromocitom.

Patogeneza u fundusu

Retinalni hemangiomi (oni su hemangioblastomi) su aglomeracije kapilara koje međusobno dijele s fenestriranim endotelom, glijalnim stanicama i potpornim elementima. Poraz oba oka opažen je u 30-50% slučajeva.

Retinalne angiome se tradicionalno smatraju hamartomatskim, ali su autori uočili očigledan izvor de novo retinalne angiome. Većina istraživača vjeruje da angiomi mrežnice postoje od rođenja u obliku ugniježđenih skupina angioblastičnih i astroglialnih stanica. Međutim, iako je rast angioma neznatan, oni se možda neće klinički očitovati.

Morfološka studija pokazala je da angioma počinje s malom proliferacijom endotelnih stanica između arteriola i venula u mrežnici mrežnice mrežnice. Povećanjem angioma razvija se arteriovenska komunikacija koja uzrokuje rast specifičnih hranidbenih kapilara koje odvode venule. Skretni mehanizam angiome i, kao posljedica toga, poremećaj cirkulacije dovodi do dilatacije, vijuganja i otvrdnjavanja velikih hranidbenih žila. Kod velikih manevara dolazi do kružnog zastoja u kapilarnoj mreži, razvija se ishemija, pri čemu nastaju mikroaneurizme, intraretinalni edem, cistična degeneracija, krvarenja i serozna retinalna odvojenost.

Retinalna angiomatoza ima tendenciju progresije i formacije u daleko naprednijoj fazi komplikacija kao što su sekundarna odvojenost mrežnice, glaukom, uveitis, hemophtalmija, katarakte.

Početne faze bolesti karakterizirane su depigmentacijom fundusa oka, širenjem i zakrivljenosti retinalnih žila, izjednačavanjem kalibra vena i arterija. Pritisak na oko uzrokuje istodobno pulsiranje arterije i vene.

Poslije se žile značajno (5-10 puta) proširuju i zmijolično namotaju, tvoreći aneurizme i globularne kuglice (angiome) patognomno za Hippel-Lindau bolest.

Dijagnoza postaje neupitna kada se otkrije angiomatozni čvor u obliku crvenkasto-narančastog tumora različitih veličina s dobro diferenciranim, oštro dilatiranim i vijugavim aferentnim i eferentnim krvnim žilama, po kojima su centri fibroze i krvarenja oftalmoskopski. Asimetrija krvnih žila koja se proteže od diska često je prvi znak koji ukazuje na prisutnost angiome u nekom kvadrantu. Angioma je najčešće lokalizirana u superiornom temporalnom kvadrantu očne oku, ali postoje opisi lokalizacije tumora u jukstapapilarnoj mrežnici, na glavi vidnog živca, u makuli. Angiome mogu biti višestruke u jednom oku (u 1/3 bolesnika) i bilateralne (u 50% slučajeva).

Literatura sugerira da je disk angioma, čija je dijagnoza teška, često jednosmjerni proces. Može se pojaviti prvenstveno ili sekundarno, s perifernom lokalizacijom angiome. U početku se angioma diska manifestira malom skupinom dilatiranih kapilara na površini diska, koja se, postupno povećavajući, u obliku crvenog čvora, širi preko cijelog područja diska, ponekad do peripapilarne zone mrežnice. Stanična angioma diska na početku razvoja trebala bi se razlikovati od maligne neoplazme, osobito u prisutnosti fibroglijskog tkiva koje prolazi kroz površinu angiome, i savijenih žila koje se šire u staklasto tijelo. Diskasti angiomi nemaju posude za hranjenje.

Kada je makularno područje uključeno u proces, pojavljuje se cistični edem, izlučivanje u obliku "oblika zvijezde". Kod jukstapapilarne angiome promjene u makuli razvijaju se ranije nego u perifernoj lokalizaciji.

J. Siegelman razlikuje sljedeće faze retinalne angiomatoze:

  • Stadij I: crvena mrlja, bez aktivnih žila, bez ekstravazalnog oslobađanja fluoresceina i bez hranidbenih žila.
  • II. Faza: blago crveni zglobovi, aktivne žile, oslobađanje fluoresceina, minimalne posude za opskrbu.
  • Faza III: sferični protonski čvor, eksudat na angiomi i makuli, krvarenje, obilna fluorescencija, naglašene hranidbene žile, mikroaneurizme u okolnoj mrežnici.
  • Stadij IV: Angioma s eksudativnim odvajanjem mrežnice.
  • Stadij V: (terminalni): totalna eksudativna odvojenost, katarakt, očne jabučice.

Neurološki simptomi

Početak neuroloških poremećaja češće se primjećuje u dobi od 20 do 40 godina i ovisi o procesu lokalizacije. Cerebralne ciste su najčešći izvor početnih simptoma bolesti, uzrokujući znakove povećanog intrakranijalnog tlaka, vrtoglavice i glavobolje.

Kada se nalazi patološki fokus, subtentorijski rani simptomi su cerebralni (recidivirajuća glavobolja difuzne prirode, praćena mučninom, povraćanjem, vrtoglavicom, šumom u glavi), a zatim se pojavljuju fokalne. Početni simptomi također uključuju epileptičke napade, žarišne i generalizirane.

Lokalizacijom procesa supratentoralno se promatraju lokalna, dugotrajna glavobolja, vizualna i slušna halucinacija i fokalna epifizika. Tijek ovog oblika Hippel-Lindauove bolesti karakteriziraju egzacerbacije (cirkulacijski poremećaji u tumorskom tkivu, koje se manifestiraju povećanjem cerebralnih i fokalnih simptoma) s kasnijim remisijama. Kako proces napreduje, simptomi cerebelarnog oštećenja (statička i lokomotorna ataksija, dismetrija na zahvaćenoj strani, intencionalni tremor, adiadohokineza, asinergija, myodystonia) povećavaju, poremećaji dislokacije u prirodi stabljike.

Angioreticulomice kralježnične moždine mogu uzrokovati radikularnu bol, gubitak refleksa tetiva i poremećaje duboke osjetljivosti (rezultat posteriorne lokalizacije tumora u kralježnici). Ponekad postoji slika transverzalnih lezija kralježnice. Sindrom syringomyelia javlja se u 80% bolesnika. Disocijacija proteinskih stanica detektirana je u cerebrospinalnoj tekućini; povećanje tlaka do 220-330 mm vode. Čl.

U djece, ciste i vaskularni tumori najčešće se javljaju u središnjoj i stražnjoj lobanji, uglavnom u malom mozgu. Osobitost Hippel-Lindauove bolesti u djetinjstvu je pojava simptoma oštećenja živčanog sustava u odnosu na postojeće oftalmološke promjene. Subarahnoidno krvarenje može biti jedina manifestacija procesa i početak bolesti u djece s obiteljskim oblikom bolesti.

Hemangioblastom optičkog živca je rijedak ali potencijalno mogući uzrok sljepoće u cerebralnoj retinalnoj angiomatozi.

dijagnostika

Točnije informacije o bolesti mogu se dobiti sveobuhvatnim pregledom pacijenta pomoću kompjutorske tomografije (CT), nuklearne magnetske rezonancije (NMR), ultrazvučne tomografije (UST), pneumoencefalografije, angiografije.

Primjena CT-a posljednjih godina omogućila je povećanje broja in vivo utvrđenih slučajeva Hippel-Lindauove bolesti i otkrivanje bolesti u ranim klinički asimptomatskim i potencijalno izlječivim stadijima bolesti.

Diferencijalna dijagnostika vaskularnih i cističnih lezija provodi se usporednom procjenom CT skeniranja standardnom metodom i intravenskim kontrastnim poboljšanjem. CT mozga, gušterače, bubrega i leđne moždine moraju izvoditi pacijenti s angiomatozom mrežnice, osobito ako su u problemima sa somatskim statusom i imaju odgovarajuću obiteljsku povijest.

Objektivna informacija o izvoru rasta tumora, veličini formacije, njezinoj povezanosti s velikim krvnim žilama i parenhimnim organima daje angiografiju. Pacijenti i njihovi srodnici trebaju biti pregledani godišnje.

Rana intravitalna dijagnoza visceralne patologije je teška čak i kada se uzme u obzir obiteljska predispozicija. Na obdukcijama se nalazi 25% formacija.

Histološki, retinalna angioma sastoji se od kapilarnih ili blago povećanih žila ograničenih endotelom i tankim retikularnim tkivom. U protoplazmi tumorskih stanica između vrpci kapilara nalazi se kolesterol okružen lipidnim kapljicama (tzv. Pseudoksantomske stanice). Elektronski mikroskopski, ove stanice, po svojoj prirodi, imaju svojstva vlaknastih astrocita upijenih s lipidima plazme putem ultrastrukturnih fenstracija vaskularnog endotela. Cerebelarni hemangioblastomi su konglomerati koji se sastoje od malih kapilara obloženih endotelnim stanicama razdvojenim intersticijskim ili stromalnim stanicama s obiljem vakuolirane citoplazme bogate lipidima.

Bolest se obično otkrije u drugom desetljeću života, bilo slučajno tijekom rutinske inspekcije ili zbog pojave komplikacija. Očne manifestacije javljaju se ranije nego sustavne.

U fundusu oka angiome se definiraju kao zaobljene bjelkasto-ružičaste ili crvene formacije različitih promjera i stupnjeva istaknutosti. Češće se nalaze na srednjoj periferiji. Karakteristična značajka angioma je prisutnost arterijskih i venskih krvnih žila, čiji se promjer povećava s rastom tumora. Angiome koje dosežu značajne veličine imaju posebno visoku eksudativnu aktivnost, što dovodi do pojave seroznog odvajanja retine.

Klinička trijada je angioma, dilatirana krvna žila i subretinalni eksudat. U nekim slučajevima, promjene u fundusu mogu nalikovati slici u Coats-ovoj bolesti.

Endofitni rast angioma unutar očne jabučice je češće opažen, ponekad egzofitni rast karakterističan za dublje slojeve mrežnice. Za formacije s egzofitnim rastom karakterističan je rani početak eksudativnog odvajanja makularne retine.

Angiome jukstapapilarne lokalizacije s egzofitnim rastom izolirane su u zasebnoj skupini. Klinički se manifestiraju kao slika edema vidnog živca. Ovaj tip angioma ponekad se mora razlikovati od hemangioma kavernoznih diskova i malignih neoplazmi.

Vrijedna metoda za ranu i diferencijalnu dijagnozu promjena očne žlijezde u oftalmoskopski izbrisanim oblicima bolesti je fluorescentna angiografija (PAH). Metoda nam omogućuje da pratimo većinu početnih promjena kapilara mrežnice u obliku formiranja telangiektazija u permakulatnoj zoni i nježnoj mreži novoformiranih krvnih žila, kada je oftalmoskop još uvijek neinformativan.

U arterio-venskoj fazi PHA određena je brza perfuzija fluoresceina, ekstravazalni izlaz, a njegove perkolacijske granice značajno premašuju granice stvarnih angiomatskih izraslina. S povećanjem angiome na angiogramu vidljivi su mikroaneurizmi i dilatirane kapilare. PHA omogućuje diferencijaciju jarko fluorescentnih mikroaneurizama od malih tamnih obojenih krvarenja do gašenja fluorescencije. S progresijom bolesti, posuda za hranjenje može se odrediti FAG metodom ranije nego oftalmoskopski: čak i prije nego se krvni sud proširi, pojavljuje se skraćivanje vremena cirkulacije u arterijama i veni hranjenja. Metoda omogućuje procjenu pripadnosti žile arterijskom ili venskom sustavu.

Na angiogramima s fluoresceinom dolazi do kontrasta angioma u ranoj arterijskoj fazi. Angiografija omogućuje razlikovanje arterijskih i venskih krvnih žila. Tijekom istraživanja raste difuzija boje izvan granica angioma. Potrebno je pregledati cijelu periferiju fundusa kako bi se otkrili mali tumori koji se ne mogu razlikovati oftalmoskopom.

Studija potvrđuje prisutnost jukstapapilarne angiome.

Prognoza bolesti

Prognoza vizualne funkcije u Hippel-Lindau bolesti ovisi o ranoj pravovremenoj dijagnozi bolesti.

Prognozu pacijentovog života određuje prisutnost sistemskih manifestacija bolesti (hemangioblastom malog mozga i medule, feokromocitom, jasnim staničnim karcinomom bubrega, cistama bubrega i gušterače).

Pregled pacijenta, čiji je cilj utvrđivanje te patologije, treba provoditi redovito tijekom cijelog njegovog života:

  • opći klinički pregled, određivanje kateholamina u urinu (godišnje)
  • CT ili MRI mozga (svake 3 godine)
  • ultrazvuk abdominalnih organa (godišnje)
  • CT abdominalnih organa (svaka 3 godine)

Najbliže rođake i djecu pacijenta treba pregledati prema sličnoj shemi:

  • oftalmološki pregled s 5 godina godišnje
  • angiografska kontrola od 10 godina godišnje
  • opći klinički pregled, određivanje kateholamina urina, ehografija abdominalnih organa (godišnje)
  • CT ili MRI mozga i CT snimanja abdominalnih organa (svaka 3 godine).

Prognoza za Hippel-Lindau bolest je nepovoljna. Ruptura angioma, aneurizma, nakon čega slijedi krvarenje u mozgu, drugi vitalni organi mogu biti fatalni. Prosječni životni vijek dekana s cerebro-retinalnom antiomatozom je 40 ± 9 godina. Cerebelarni hemangioblastom je najčešći uzrok smrti (47 ± 7% slučajeva) u Hippel-Lindau bolesti.

liječenje

Liječenje Hippel-Lindauove bolesti je simptomatsko, treba se provoditi u početnim fazama procesa, uzimajući u obzir lokalizaciju lezije.

Glavna metoda liječenja angiomatoze mrežnice je laserska fotokoagulacija. Pri tome su podložni angiomi do jednog promjera glave optičkog živca. Fotokoagulacija se provodi na zelenom monokromatskom argonskom laseru sa sljedećim parametrima: promjer točke je 200-5 mikrona, vrijeme ekspozicije je 0,5 s, snaga je visoka. Potrebno je započeti s fotokoagulacijom same angiome, nakon čega se može primijeniti nekoliko koagulata na arterijsku posudu koja ga hrani. Do kraja postupka, angioma treba biti ravnomjerno bijela. Nakon liječenja poželjna je angiografska kontrola.

U slučaju kada veličina angioma premašuje jedan promjer glave vidnog živca, sama fotokoagulacija možda neće biti dovoljna i mora biti dopunjena vanjskom krioterapijom.

U uznapredovalom stadiju bolesti, u prisutnosti eksudativnog i moguće reumatogenog odvajanja mrežnice, javlja se potreba za kirurškom intervencijom. Vrhunac u liječenju bolesti Hippel-Lindau je njegova pravodobnost. Otkrivanje novih angioma mora biti popraćeno njihovom fotokoagulacijom.

Što je tumor manji, lakše ga je potpuno uništiti. Jukstapapilarne angiome s egzofitnim rastom ne podliježu niti fotokoagulaciji niti krioterapiji. Takvim pacijentima može se ponuditi vanjska terapija zračenjem.

Moderna terapija zračenjem u obliku fokusiranog zračenja protonskog snopa je učinkovita u ranim stadijima angiomatoze mrežnice, međutim, rizik od razvoja radijacijske retinopatije je velik godinu dana nakon tretmana.

Kirurško liječenje uključuje

  • dijatermokagulacija bjeloočnice (u stadiju I i II procesa na mjestu projekcije angioma),
  • cryopexy,
  • laserska koagulacija
  • fotokoagulacija.

U stadijima III i IV preporuča se transskleralna koagulacija, koja prodire u tumor, s iglom duljine 1,5 mm koja prolazi kroz subretinalni eksudat.

U IV. Fazi dijatermija se kombinira s drenažom - uklanjanjem subretinalne tekućine i uvođenjem izotonične otopine natrijevog klorida, zraka ili plina u očnu šupljinu kako bi se izravnalo odvajanje.

U početnim stadijima perifernih angioma u temporalnom kvadrantu prikladna je transconjunktivalna kriopeksija, s velikim angiomama - transskleralnim. Početno smrzavanje t je -50-60 ° C.

Laserska izloženost znatno prodire u masu angiome, pruža preciznu kontrolu snage, izlaganje, fokusiranje, optimalno za uništenje angioma (manje od ili jednako 3 veličine glave optičkog živca). Zelena i plava koagulacija argonom učinkovitija je od kriptona zbog visoke apsorpcije argona u tkivu ispunjenom krvlju.

Brzine angitoma:

  • pigmentacija u koagulacijskoj zoni (s stupnjem I angioma);
  • pigmentacija i redukcija angioma u odsutnosti ekstravazalnog oslobađanja fluoresceina i resorpcije makularnog edema. U stupnju II angioma, preostala ekstravazalna fluorescencija ukazuje na prisutnost angiomatskog tkiva, što zahtijeva dodatnu lasersku koagulaciju.

Ako nema hemoragije na III. Stupnju angiome, argonska koagulacija je metoda izbora; u prisustvu hemoragijskog - kriptonskog laserskog zgrušavanja. U slučaju IV stadija angioma s eksudatom, preporučljivo je koristiti lasersku koagulaciju koja djeluje na unutarnju stranu angiome, u kombinaciji s diatermokriogulacijom, za uništavanje njezine vanjske strane.

Laserska koagulacija značajno usporava napredovanje bolesti i omogućuje vam da uštedite viziju na duže vrijeme.

U literaturi postoji izvješće o uspješnom kirurškom uklanjanju asimptomatskog hemangioblastoma optičkog živca u Hippel-Lindau bolesti bez trajnih neuroloških poremećaja ili gubitka vida. S razvojem komplikacija (odvajanje mrežnice, sekundarni glaukom) prikazane su odgovarajuće operacije.

Liječenje angioretikulomatoze mozga i leđne moždine je kirurško. Prijavljena je primjena radioterapije u mozgu (ukupna doza 9600P), što je rezultiralo poboljšanjem oba općeg stanja - glavobolje su nestale, uspomena je bila obnovljena, a oftalmološki status: višestruki angiomi u fundusu, pokriveni tamnim pigmentom.

Prema svjedočenju provodi se antikonvulzivno, dehidracijsko, restorativno i restorativno liječenje. U slučaju karcinoma bubrežnih stanica, prednost se daje lokalnoj eksciziji ili jednostavnoj izolaciji tumora iz okolnih tkiva.

Hippel-Lindau bolest karakterizira polagano progresivni tijek. Bolest, koja je započela u djetinjstvu, relativno je povoljna, u malignih može ići u 35-40 godina i kasnije. Kada se lokalizira angioretikularno u cerebralnim hemisferama iu cerebelumu, napredovanje bolesti, bez obzira na dob, je izuzetno brzo.